Este documento describe varios trastornos genéticos relacionados con alteraciones cromosómicas, incluyendo el síndrome del cromosoma X frágil, el síndrome de Klinefelter, el síndrome 48,XXYY, el síndrome 49,XXXXY, el mosaicismo, el quimerismo, el hermafroditismo verdadero y el pseudohermafroditismo. Explica los síntomas, causas y diagnóstico de cada uno y proporciona detalles sobre la estructura y función de los cromosomas.

1. TECNOLOGIA MEDICA – LABORATORIO
CLINICO YANATOMIA PATOLOGICA
INTEGRANTES:
Loayza Ramos Henry Alexander – 201810366
TEMA:
Cuadro clínico por alteración de cromosomas
sexuales.

2. Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que
contienen ADN y muchos genes. Un gen es un segmento de ácido desoxirribonucleico
(ADN) y contiene el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno
o más tipos de células del cuerpo (ver Genes y cromosomas, exposición sobre
genética). Los genes contienen instrucciones que determinan cómo se supone que
funciona el cuerpo. Cada célula humana contiene 23 pares de cromosomas, con un
total de 46 cromosomas, excepto en algunas células como por ejemplo, los
espermatozoides, los óvulos o los eritrocitos. Hay 22 pares de cromosomas que no son
cromosomas sexuales (denominados cromosomas no sexuales, cromosomas
numerados o cromosomas autosómicos) y 1 par de cromosomas sexuales. Los
cromosomas sexuales determinan si un feto será masculino o femenino. Un par de
cromosomas X e Y (XY) da lugar a un varón y un par de cromosomas X y X (XX) da lugar
a una hembra.

3. Síndrome del cromosoma X frágil
El síndrome del cromosoma X frágil es una anomalía genética en un
cromosoma X que ocasiona discapacidad intelectual y problemas de
conducta.
Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y
que contienen ADN y muchos genes. Un gen es un segmento de ácido
desoxirribonucleico (ADN) y contiene el código para una proteína específica
cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo (ver Genes
y cromosomas, exposición sobre genética). Los genes contienen
instrucciones que determinan cómo se supone que funciona el cuerpo.
Los síntomas del síndrome del cromosoma X frágil están causados por una
anomalía en un gen específico del cromosoma X. El sujeto tiene un número
excesivo de copias (más de 200) de un pequeño segmento de ácido
desoxirribonucleico (ADN). Se considera que las personas que tienen entre
55 y 200 copias adicionales tienen una premutación porque, aunque no
sufren el trastorno, su descendencia corre un mayor riesgo de sufrirlo.

4. Síntomas
Los niños y los adultos con este síndrome pueden tener problemas
físicos, intelectuales y de comportamiento. Las características, que a
menudo son sutiles, incluyen retraso en el desarrollo; orejas grandes
y prominentes; barbilla y frente prominentes; y, en los niños
varones, testículos grandes (más evidentes después de la pubertad).
Sus articulaciones son anormalmente flexibles, y a veces pueden
ocurrir enfermedades cardíacas (prolapso de la válvula mitral).
Los niños pueden tener discapacidad intelectual leve a moderada.
Pueden desarrollar características autistas, incluyendo el discurso y
comportamiento repetitivo, falta de contacto ocular y ansiedad
social.
Las mujeres que tienen la premutación pueden experimentar la
menopausia a una edad mucho más temprana, sobre todo a mitad
de la treintena.
Las personas que tienen la premutación corren el riesgo de sufrir
síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil
(FXTAS, por sus siglas en inglés), que causa temblor, pérdida de
coordinación y deterioro de la función intelectual.
Diagnóstico
• Pruebas de ADN
El síndrome del cromosoma X frágil se puede
detectar mediante pruebas de ADN realizadas
después del nacimiento. El diagnóstico de
síndrome del cromosoma X frágil se suele
establecer cuando el niño está en edad escolar o
en la adolescencia. Los niños varones con autismo
y discapacidad intelectual deben hacerse la prueba
para detectar el síndrome del cromosoma X frágil,
especialmente si sus madres tienen familiares con
problemas similares.

5. Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter es una anomalía del cromosoma sexual en el que los varones nacen con dos
cromosomas X más un cromosoma Y (XXY).
El síndrome de Klinefelter se produce cuando un varón posee un cromosoma X adicional.
Los niños pueden tener dificultades de aprendizaje, brazos y piernas largas, testículos pequeños e infertilidad.
El diagnóstico se sospecha en la pubertad, que es cuando se desarrollan la mayoría de los síntomas.
El tratamiento con testosterona puede ser beneficioso en algunos casos.
Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen ADN y muchos
genes. Un gen es un segmento de ácido desoxirribonucleico (ADN) y contiene el código para una proteína
específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo (ver Genes y cromosomas,
exposición sobre genética). Los genes contienen instrucciones que determinan cómo se supone que funciona el
cuerpo.
Los cromosomas sexuales determinan si un feto será masculino o femenino. Un par de cromosomas X e Y (XY)
da lugar a un varón y un par de cromosomas X y X (XX) da lugar a una hembra.
El síndrome de Klinefelter es el trastorno de cromosomas sexuales más frecuente y se produce en
aproximadamente 1 de cada 500 nacimientos de varones. La mayoría de los niños heredan el cromosoma X
adicional de su

7. Síndrome 48,XXYY
Es una anomalía poco frecuente del número de cromosomas sexuales caracterizada genéticamente por la
presencia de un cromosoma X e Y adicional en varones. Clínicamente se caracteriza por talla alta, testículos
disfuncionales asociados a infertilidad y una producción insuficiente de testosterona, deterioro cognitivo,
afectivo y del funcionamiento social, retraso generalizado del desarrollo y riesgo incrementado de
malformaciones congénitas. El hipogonadismo testicular, que comienza en la adolescencia y persiste durante
la edad adulta, está presente prácticamente en todos los casos. También se ha descrito, de forma ocasional,
criptorquidia, micropene, y ginecomastia. En general, las habilidades cognitivas tienden a estar en el rango
límite (70-80) con aproximadamente 1/3 de los afectados con una escala completa de IQ en el rango de
discapacidad intelectual. Con frecuencia, los pacientes presentan una habilidad de razonamiento verbal
significativamente más baja. En relación con el coeficiente intelectual, el comportamiento adaptativo está
significativamente afectado, con deficiencias comunes en la comunicación, las habilidades sociales, el
autocuidado y la autodirección. Esta enfermedad asocia frecuentemente otras muchas afecciones médicas,
incluyendo importantes problemas dentales (~ 90%), temblor (~ 60% de los adultos), asma / alergias (~ 60%),
anomalías esqueléticas (pie equinovaro, sinostosis radiocubital, codos prominentes con cúbito varo,
escoliosis y cifosis), diabetes tipo 2 (~ 20% en la edad adulta), trombosis (~ 18%), epilepsia (~ 15%),
estrabismo (~ 15%), problemas gastrointestinales (intolerancias alimentarias, reflujo, estreñimiento),
defectos cardiacos congénitos, y anomalías renales.

9. Síndrome 49,XXXXY
El síndrome 49,XXXXY difiere del síndrome de Klinefelter por un CI variable con frecuente déficit
intelectual, sutil en la infancia pero con deterioro progresivo (de moderado a grave) con la edad (CI
oscila entre 70 y 20) y la ausencia de estatura alta con retraso en el crecimiento a menudo ya
visible en el útero y en el tercer percentil después del nacimiento o, incluso, una baja estatura y
déficit de hormona del crecimiento. El hipogonadismo es grave con micropene, microorquidia,
hipoplasia del escroto y criptorquidia. La ginecomastia no es común. Frecuentemente aparecen
dismorfias faciales notables (hipertelorismo, nariz chata grande con una curvatura nasal deprimida,
fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba, epicanto, prognatismo, orejas plegadas, cuello corto) y
otras características dismórficas (cúbito valgo, pie plano, clinodactilia del quinto dedo, laxitud
articular). También pueden presentarse defectos congénitos del corazón (conducto arterial) así
como defectos esqueléticos (sinostosis radiocubital, displasia epifisaria, coxa valga, cifoescoliosis,
luxación de cadera y rodilla), cerebrales (hipoplasia del cuerpo calloso, arinencefalia) y defectos
renales (hipoplasia renal). La hipotonía axial se ve a menudo en niños. Con la edad, el déficit
intelectual se agrava y se asocia con un mayor retraso en el desarrollo del lenguaje. Puede
presentarse estrabismo o miopía grave y progresiva lo que conlleva una disminución de la visión.
También pueden ser evidentes trastornos de conducta, como la timidez.

11. Mosaicismo y Quimerismo
El mosaicismo y el quimerismo son condiciones por las cuales una misma persona presenta células con
diferente composición genética. Los individuos afectados por estas condiciones se denominan mosaicos y
quimeras, respectivamente, y al analizar sus tejidos encontraremos dos o más poblaciones celulares
distintas.
A pesar de que los términos mosaicismo y quimerismo definen la misma condición genética, ambos
fenómenos se diferencian en el origen del que provienen los distintos ADN que coexisten en las células de un
mismo individuo. De esta forma, en los mosaicos, los tipos de células genéticamente diferentes surgen todas
de un único cigoto (es decir, de un óvulo fecundado por un espermatozoide), mientras que en las quimeras
se originan a partir de dos o más cigotos.

12. Hermafroditismo verdadero.
El hermafroditismo verdadero es la presencia de tejido ovárico y testicular en un mismo
individuo. Este trastorno intersexual es poco frecuente. Se describe el caso de un paciente de 13
años con cariotipo 46XY/46XX y ovotestis. Se hace hincapié en las características histológicas y
embriológicas. Existen trastornos de diferenciación sexual con genitales externos ambiguos:
pseudohermafroditismo, disgenesia gonadal y hermafroditismo verdadero. Este último es el
menos frecuente y se debe sospechar ante un recién nacido con genitales externos ambiguos. En
esta situación se debe trabajar con un equipo multidisciplinario. El diagnóstico se confirma
solamente por el examen histológico de las gónadas.

14. Pseudohermafroditismo
En la especie humana, la gónada primitiva es indiferenciada y a partir de la séptima
semana de desarrollo, se inicia la transformación hacia testículo si el embrión posee el
gen SRY (ubicado en el cromosoma Y). Por el contrario, si no posee este gen, la gónada
comienza a diferenciarse hacia ovario alrededor de la novena semana. En ambos sexos,
los genitales externos son idénticos hasta la octava semana de gestación, después de ese
tiempo son masculinizados por la testosterona secretada por los testículos o, bien,
desarrollan un fenotipo femenino en ausencia de la estimulación androgénica.
Son trastornos de diferenciación sexual con genitales externos ambiguos:
pseudohermafroditismo femenino, pseudohermafroditismo masculino, disgenesia
gonadal y hermafroditismo verdadero. Este último es el menos frecuente, pero la
incidencia exacta se desconoce. El hermafroditismo verdadero posee simultáneamente
tejido testicular y ovárico, sea en gónadas separadas o en una misma gónada, esta última
recibe el nombre de ovotestis. El cariotipo más frecuente de esta afección es 46XX en 70%
de los casos, seguido por 46XX/46XY en 20%, el resto está dado por 46XY, 46XXY,
45XO/46XY, 47XXY/46XX.

16. Síndrome de Turner
El síndrome de Turner se caracteriza por un
cromosoma sexual ausente o incompleto.
Los síntomas incluyen estatura baja, retraso de la
pubertad, infertilidad, defectos cardíacos y ciertos
problemas de aprendizaje.
El tratamiento consiste en la terapia de hormonas.
El tratamiento de fertilidad puede ser necesario
para las mujeres que quieren quedar embarazadas.
La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner
son infértiles. Corren el riesgo de tener problemas
de salud como hipertensión arterial, problemas
renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y
problemas tiroideos.
Otras características físicas típicas del síndrome de
Turner son:
• Cuello corto con "pliegues" que van desde la parte
superior de los hombros hasta los lados del cuello
• Línea del cabello bajo en la espalda
• Baja ubicación de las orejas
• Manos y pies inflamados

18. Mosaicismo
Desde el punto de vista artístico, un mosaico es una obra
elaborada a partir de pequeñas piezas, que pueden ser
distintos materiales, formas y colores (denominadas
teselas) y que se aplican sobre una superficie para formar
composiciones decorativas, geométricas o abstractas. En
genética, los mosaicos se deben a la aparición de errores en
el ADN durante las divisiones celulares que se producen en
el proceso de desarrollo fetal. En función del tipo de células
afectadas, la mutación podrá ser o no trasmitida a los hijos
(si las células afectadas son de tipo germinal, la mutación
afectará a la descendencia).

19. Quimerismo
En la mitología, una quimera es un monstruo
que escupe fuego y que tiene cabeza de león,
cuerpo de cabra, y cola de serpiente. Sin
embargo, en genética, una quimera es un
individuo sano que presenta células con
diferente composición genética debido a una
fusión de dos embriones diferentes en las
primeras etapas de gestación.