Este documento describe diferentes síndromes genéticos, incluyendo la neurofibromatosis, el síndrome de Noonan y los cuatro tipos del síndrome de Waardenburg. La neurofibromatosis se presenta en dos formas principales, NF1 y NF2. El síndrome de Waardenburg se divide en cuatro tipos que varían en sus características clínicas como la presencia o ausencia de distopia cantorum y la asociación con el síndrome de Hirschsprung.