Este documento describe diferentes patrones y conceptos de herencia genética, incluyendo herencia autosómica, ligada al cromosoma X, dominante, recesiva y mitocondrial. Define términos como locus, alelos, genotipo, fenotipo y árboles genealógicos. Explica conceptos como herencia autosómica dominante, expresividad variable, penetrancia y heterogeneidad genética.

1. Patrones de Herencia
Monogénica

2. • Herencia Autosómica
• Herencia ligado al Cromosoma
X
• Herencia Dominante
• Herencia Recesiva
• Herencia Mitocondrial
• Herencia Seudo autosómica

3. • Locus .– Localización concreta.
• Alelos .- Variantes alternativas.
• Alelo Natural o Común.
• Alelos Variantes o Mutantes.
• Haplotipo.- Conjunto de alelos localizados
en un locus o conjunto de loci en un
cromosoma.

4. • Polimorfismo.- Al menos 2 alelos
frecuentes.
• Mutación.- Nuevo cambio o alelo mutante
causante de enfermedad.
• Genotipo.
• Fenotipo.
• Pleiotropismo.

5. • Trastorno Monogénico.
• Homocigoto.
• Heterocigoto o portador.
• Heterocigoto compuesto.
• Hemicigoto.
• Genes Codominantes.

6. Árboles Genealógicos
• Probando (Propósitus o Caso Índice).
• Consultante.
• Sibs y Sibship.
• Familiares de Primer, Segundo y Tercer grado.
• Consanguinidad.
• Caso Aislado.
• Caso Esporadico.
• Capacidad Reproductiva.

8. Herencia Autosómica Dominante
• La enfermedad se • Se presenta por igual en
manifiesta en heterocigotos ambos sexos.
para el gen.
Afectado Normal
Progenitores Aa aa
Gametos A a a a
Descendencia Aa aa
• 50% de riesgo de heredar
• Transmisión Vertical. cuando se aparean (Aa) y
(aa).

9. Afectado Afectado
Progenitores Aa Aa
Gametos A a A a
Descendencia AA Aa Aa aa
Homocigoto Heterocigotos Homocigoto
Afectado Afectados Normal

10. Expresividad Variable
La Gravedad de la enfermedad difiere en
las personas que poseen el mismo
genotipo.
Síndrome de Waardenburg.
• Telecanto
• Albinismo
• Sordera 25%.

11. Penetrancia
Capacidad de un gen para manifestarse o
no.
Penetrancia Reducida o Incompleta. –
100%
Concepto de todo o nada.
No Penetrancia.
Penetrancia Completa.

12. Heterogeneidad Genética
• Diferentes genes mutantes pueden
producir un cuadro clínico similar.
• Sordera . – Genes autosómicos
dominantes, autosómicos recesivos y
ligados al cromosoma X.
• Heterogeneidad de Locus.
• Heterogeneidad Alélica.