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Neurofibromatosis tipo 1Enfermedad de Von RecklinghausenDiana América Chávez CabreraAsignatura: Genética          Catedrático: Dr. Roberto Lagunes TorresFacultad de Medicina “Porfirio Sosa Zárate”
Definición
Epidemiología
Fisiopatología:Gen F1: se expresa principalmente en SNC, SNP, y médula espinalNEUROFIBRIMINANormalmente:  inactiva a RAS convirtiendo GTP en GDPMutaciones: activación descontrolada de RAS
Fenotipo
Dx: paciente debe cumplir al menos 2 de los siguientes criterios 6 ó más manchas “café con leche”,Prepúberes: = o >5 mm Postpúberes:  15 mm de diámetro2 o más neurofibromas de cualquier tipo, o uno plexiformePresencia de pecas en axilas o ingles Glioma del nervio óptico2 o más nódulos de Lisch (hamartomas iris)Lesión ósea:Displasia del esfenoidesAdelgazamiento de la cortical de los huesos largos con o sin pseudoartrosisUn familiar de primer grado afecto (padre, hermano o hijo)FÁCIL IDENTIFICARLOS HACIA LOS 8 AÑOSES POSIBLE IDENTIFICAR AL MENOS 2 HACIA 1 AÑO DE VIDA
Manifestaciones clínicasHAMARTOMAS DEL IRISNódulos de LischManchas café con leche
Manifestaciones clínicasNódulos de LischFibromas molluscumMancha café con lecheEdema  papila (glioma del N. óptico)
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Manifestaciones clínicasMANCHAS CAFÉ CON LECHENEUROFIBROMASNEUROFIBROMAS PLEXIFORMESNEUROFIBROMAS
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Neurofibromatosis Tipo 1 Enfermedad de Von Recklinghousen
Resonancia magnéticaLarge paravertebral soft tissue mass engulfing C6-8 nerve roots.  Axial image demonstrates tumor extending out the left neural foramen.
Resonancia magnéticaLarge bilateral neurofibromasinvolving bilateral lumbar nerveroots, and enlargingthe neural foramen. 
Neurofibromatosis Tipo 1 Enfermedad de Von Recklinghousen
Complicaciones neurofibromatosisAfectación directa de los diversos sistemas por los neurofibromas
Riesgo incrementado de malignización (lfibrosarcomas, incluso leucemias): Por estenosis de vasos
DiagnósticoCLÍNICO EN BASE A LOS CRITERIOSValoración la piel con lámpara de WoodValoración oftalmológica Estudio de los familiares cercanosNo se cuenta con estudios laboratorio: poco práctico por gran variabilidadDiagnóstico tempranoEvitar complicaciones
TratamientoControl sintomáticoSeguimiento del paciente anualNeurofibromas cutáneos y plexiformesTx quirúrgico en caso de desfigurar Valoración: Íntimamente ligados a nerviosTendencia a recurrir
Seguimiento del pacienteValoración crecimientoChequeo TA Examen pielExamen óseoExamen neurológicoScreening visiónScreening auditivoMaduración sexualExamen diagnóstico por imagenEvaluación psicológica y socialPrograma escolarRelaciones intrafamiliares
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