presentacion descripcion polimorfismo

1. ADN MITOCONDRIAL HUMANO,
POLIMORFISMO Y VARIABILIDAD EN LAS
POBLACIONES
VILLANUEVA PICASSO CAROLINA

2. El polimorfismo genético hace referencia
a la existencia en una población de
múltiples alelos de un gen. Es decir, un
polimorfismo es una variación en la
secuencia de un lugar determinado del
ADN entre los individuos de una
población.
Aquellos polimorfismos que afectan a la
secuencia codificante o reguladora y que
producen cambios importantes en la
estructura de la proteína o en el
mecanismo de regulación de la
expresión, pueden traducirse en
diferentes fenotipos (por ejemplo, el
color de los ojos).

3. Un polimorfismo puede consistir en la sustitución de una simple base nitrogenada (por
ejemplo, la sustitución de una A (adenina) por una C (citosina) o puede ser más complicado
(por ejemplo, la repetición de una secuencia determinada de ADN, donde un porcentaje de
individuos tenga un determinado número de copias de una determinada secuencia).
Los cambios poco frecuentes en la
secuencia de bases en el ADN no se
llaman polimorfismos, sino más bien
mutaciones. Para que verdaderamente
pueda considerarse un polimorfismo, la
variación debe aparecer en al menos el
1% de la población.

4. Polimorfismo de nucleótido simple (SNP)
Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción
(RFLP).
Polimorfismos en el número de repetición en tandem
(VNTR)

5. Un uso importante de los polimorfismos es la creación de
perfiles genéticos. ==>útiles polimorficos con secuencias
repetidas (cierto núm de veces)
Un perfil genético donde se muestra el genotipo, se
utilizarán determinado número de marcadores genéticos.
Cuanto mayor sea el número de marcadores utilizados,
menor será la probabilidad de encontrar dos individuos
con el mismo patrón de polimorfismos para dichos
marcadores.
Se utilizan dichos estudios en pruebas de paternidad, o
para incriminar a individuos que han cometido actos
delictivos dejando muestras genéticas en el proceso.

6. GENOMA MITOCONDRIAL
Nass 1967
Anderson 1981
Un solo nucleotido (secuencia codificante)
HV1 y HV2 (16090-16362 y 76-340y Región control

7. LAS DIFERENCIAS EN LOS PATRONES DE LOS SITIOS POLIMORFICOS EN UNA POBLACIÓN SE LES
LLAMA HAPLOGRUPOS
 UTILIZANDO RFPL
 ÁFRICA ==> L
 SIBERIA Y ASIA ==> C,D,G Y E
 ALOGRUPOS EXTRA ASÍ AL==>X6,X7,A,B,F
 EUROPA ==>10
 NATIVOS A.==>5

8. SE HIZO UN ESTUDIO EN MÉXICO Y SE ENCONTRARON :
A:30-87%
B:14-54%
C:0-31%
D:0-12%
X: TARAUMARAS

9.  FILOGENIAS, RELACIONES FILOGENÉTICAS
 RECONSTRUCCION FILOG==> MÁXIMA PARSIMONIA O EVOLUCIÓN MÍNIMA
 VARIABILIDAD MITOCONDRIAL CANN==> EVA MITOCONDRIAL
 1.- ARNMT ==> ANCESTRO ÚNICO
 2.- ORIGEN AFRICANO
 3.-200 000 AÑOS