Este documento describe la porfiria, un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por deficiencias enzimáticas que afectan la producción de hemoglobina. Los pacientes con porfiria experimentan una acumulación anormal de sustancias químicas llamadas porfirinas que pueden causar síntomas cutáneos y neurológicos graves cuando se exponen a la luz solar. Existen varios tipos de porfiria que se clasifican según el tipo de enzima deficiente y los síntomas varían dependiendo del tipo. El diagn

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2. ¿QUÉ ES LA
PORFIRIA?
Grupo heterogéneo de
enfermedades
metabólicas,
generalmente
hereditarias.
Ocasionada
por la
deficiencia en
las enzimas
que
intervienen en
la biosíntesis
del grupo
hemo de la
hemoglobina .
Se caracterizan por una
sobreproducción y acúmulo de las
llamadas porfirinas y de precursores
como ALA y PBG
El término proviene del
griego “Porphura”, el
cual significa "Pigmento
Púrpura".

3. En la porfiria, unos
compuestos químicos
denominados
porfirinas se acumulan
en la piel, los huesos y
los dientes.
Algunas de estas porfirinas
sufren una reacción química
por acción de la luz, lo que
da lugar a nuevos
compuestos que destruyen
los tejidos cercanos.
Piel
recubierta de
ampollas.
Huesos
corroídos
Mutilaciones
en las orejas
y nariz.
Encías
descarnadas.
Palidez
cadavérica
Anemia.
Como
Consecuencia:
PORFIRIA: LA ENFERMEDAD DE
LOS VAMPIROS.

4. COMPUESTOS QUÍMICOS:
Las porfirinas son un grupo de compuestos
químicos que se caracterizan por la presencia
de un anillo heterocíclico plano, con un hueco
interior en el que se puede llegar a situar un
ión metálico. Cuando en el hueco se sitúa un
ion Fe (II) dan lugar al grupo hemo,
componente de la hemoglobina.
GRUPO HEMO
P
O
R
F
I
R
I
N
A

5. CAUSAS:
Normalmente, el cuerpo
produce hemo en un
proceso de múltiples
pasos y las porfirinas se
producen durante varios
pasos de este proceso
Los pacientes con
porfiria tienen una
deficiencia de ciertas
enzimas necesarias para
este proceso
Es causada por el mal
funcionamiento de un
grupo de enzimas
llamadas “Porfiria”.
Esto provoca que se
acumulen cantidades
anormales de porfirinas
o químicos conexos en el
cuerpo.

6. TIPOS DE PORFIRIA:
Existen 6 distintos tipos de porfiria. Cada una está originada por un
defecto en la actividad de una de las siete enzimas que participan en
la ruta metabólica del grupo hemo. Dependiendo del tejido en que
predomina el defecto metabólico, se clasifican como:
Porfiria
Hepática.
Porfiria
Eritropoyética.

7. PORFIRIA HEPÁTICA:
La herencia de estas porfiria es autosómica dominante. Se caracteriza por síntomas
neurológicos. Se distinguen cuatro grupos:
PORFIRIA
AGUDA
• También llamada “Porfiria de Doss”
• Aparición de episodios agudos de dolor abdominal,
crisis de hipertensión arterial, taquicardia y trastornos
neuropsiquiatricos.
PORFIRIA
CUTÁNEA TARDÍA.
• Es la forma más frecuente de la porfiria.
• Las porifinas se producen en exceso en el hígado.
• Causan sensibilidad de la piel a la luz.

8. PORFIRIA HEPÁTICA:
PORFIRIA
VARIEGATA.
• Déficit parcial de “Oxidasa de
Protoporfirinógeno”
• Se caracteriza principalmente por lesiones
cutáneas que consisten en aumento de la
pigmentación facial
PORFIRIA POR
DEFICIT DE
ALADESHIDRATASA.
• Una de las porfiria más raras.
• Trastorno recesivo autosómico.
• Se caracteriza por la deficiencia de ALA-
deshidratasa.

9. PORFIRIA
ERITROPOYÉTICA:
Se caracteriza por fotosensibilidad cutánea. Se debe al echo de la
estimulación del exceso de porfirinas en la piel por parte de los rayos
ultravioletas.
Porfiria
Eritropoyética
Congénita
• Ocurre por la actividad de una enzima denominada
uroporfirinógeno III sintetasa, la cual es muy baja.
• Aumento de producción de porfirinas, denominadas
“Porfirinas de Isómero tipo I”
Protoporfiria
Eritropoyética
• Hay un incremento de la protoporfirina que se produce
en exceso en la médula ósea.
• La protoporfirina se acumula en el cuerpo, especialmente
en los hematíes, en el hígado y en la piel.

10. DIAGNOSTICO.
La muy baja prevalencia que
suelen tener estas enfermedades
y el cuadro clínico a veces muy
confuso, dificultan la sospecha
del diagnóstico.
Es frecuente un retraso del diagnóstico de meses, e incluso,
años.
El diagnóstico y tipificación de una porfiria se consigue
mediante una adecuada complementación entre la
sintomatología clínica y la detección de anomalías específicas
del metabolismo del hemo.
Para diagnosticar cada
tipo de porfiria se han
desarrollado distintas
técnicas de laboratorio
y por lo general, se
realizan en orina, sangre
y heces.

11. SIGNOS Y SÍNTOMAS:
Los signos y síntomas son consecuencia de una
disfunción global del sistema nervioso:
• Dolor abdominal.
• Náuseas.
• Taquicardía.
• Estreñimiento.
Sistema
Nervioso
Autónomo:

12. SIGNOS Y SÍNTOMAS:
• Neuropatía sensitiva y
motora, que en los casos
más graves pueden afectar
a la musculatura
respiratoria
Sistema
Nervioso
Periférico.
• Ansiedad.
• Insomnio,
• Alucinaciones,
• Depresión.
Sistema
Nervioso
Central.

13. TRATAMIENTOS:
Porfiria
Aguda:
El ataque agudo es
una urgencia médica
y requiere
tratamiento
hospitalario.
El tratamiento es
delicado, se trata de
infusión venosa de
altas dosis de
glucosa.
Porfiria No
Aguda:
La inexistencia de
crisis porfírica de
tipo agudo hace que
en estas porfiria no
haya que tener
especial precaución
con los fármacos
desencadenantes.

14. PREVENCIÓN:
Algunas personas no presentan síntomas ,
en otras personas , los síntomas pueden
ser de leves a severos
En algunos pacientes los síntomas
son mas severos y pueden llegar a
aumentar las complicaciones
Generalmente los síntomas se pueden
aliviar con tratamiento

15. TIPOS ESPECIALES DE
PORFIRIA:
 Clase : Hepática
 Enzima Involucrada : Protoporfirinogeno Oxidasa
 Herencia : Autosómica Dominante
 Síntomas y Signos : Fotosensibilidad , dolor abdominal , síntomas
neuropsiquiatricos
 Resultado de la Prueba de Laboratorio:
• Porfobilinogeno urinario positivo .
• Protoporfirinafetal positiva .
Porfiria Jaspeada:

16.  Clase : Eritropoyetina.
 Enzima Involucrada: Ferroquelatasa.
 Herencia : Autosomica dominante.
 Síntomas y Signos : Fotosensibilidad.
 Resultados de las Pruebas de Laboratorio:
• Protoporfirina fetal positiva.
• Protoporfirina eritrocitica positiva.
Protoporfirna:
TIPOS ESPECIALES DE
PORFIRIA:

17. EXÁMENES:
El médico llevará a cabo un examen
físico, el cual incluye auscultar el
corazón. La persona puede
presentar latidos cardíacos
irregulares
Los exámenes de sangre y orina
pueden revelar problemas renales u
otros problemas. El examen de
sangre para protoporfirinas puede
medir las porfirinas en la sangre.

18. COMPLICACIONES:
 Estado de coma.
 Cálculos biliares.
 Insuficiencia respiratoria
 Pérdida del movimiento (parálisis) que
empeora.
 Cicatrización de la piel.

20. GRACIAS
POR SU
ATENCIÓN