Las porfiriason un grupo de enfermedades causadas por la inactividad completa o parcial de uno o varios de los ocho enzimas implicados en la síntesis del grupo hemo.

1. Porfirias
Monserrat de Jesús Santiago Antonio

2. Definición
Hepáticas o
eritropoyéticas
Congénito o
adquirido
Son un grupo de enfermedades causadas por la inactividad completa o parcial de
uno o varios de los ocho enzimas implicados en la síntesis del grupo hemo.

3. Clasificación clínica
Neuroporfirias
• Porfiria aguda
intermitente
• Porfiria aguda de Doss y
plumboporfiria
Porfirias cutáneas
• Porfiria cutánea tarda
• Porfiria
hepatoeritropoyética
• Uroporfiria
eritropoyética
congénita o de Günther
• Protoporfiria
eritropoyética
Porfirias
neurocutáneas
• Coproporfiria
hereditaria
• Porfiria variegata

4. Síntomas
General
Dolor abdominal, náuseas,
etc
Agudas
Dolor intenso (diversas
lugares); síntomas
psicológicos (ansiedad
hasta delirio)
Neurológicos
• Periférico: Neuropatía
motora
• Central: Convulsiones,
ansiedad
Cutáneas
Ampollas, eritema, prurito,
escaras, costras, fragilidad
de la piel, trastorno de
pigmentación o
hipertricosis

5. Detectar en orina
porfobilinógeno y ácido
δ-aminolevulínico
Prueba de laboratorio

6. Administración de glucosa
en grandes cantidades
(400/500g x día)
T. Soporte
• Analgesicos opiáceos
• Betabliqueantes
• Clonazepam/diazepam
• Infusión suero salina
Agudas
Administración de hemina
Cutáneas
Uso de filtros solares
(empleo de carotenos)
Tratamiento
General

7. El alcohol y
ciertos
farmácos
pueden
precipitar un
ataque agudo
de porfiria

8. Acción y mecanismo
Hemina limita la síntesis
hepática y de la médula ósea de
porfirinas. Actúa ALA sintasa.
Ayuda a regular síntomas pero,
no desaparecen.
Especialidad Normosang ®

9. Aspectos innovadores
 Hemina está registrada en
The Orphan Drug Act
 Su origen es extractivo
 Tiene un costo elevado
 Experiencia clínica muy
limitada

10. ¡Gracias!