PORFIRIAS

1. Porfirias
Integrantes:
Santos Campos Eloy Josué
Martinez Paz Paulina

2. DEFINICIÓN
Trastornos hereditarios o adquiridos del metabolismo de las porfirinas, con aumento de éstas o de
productos intermedios, ocasionados por deficiencia de 7 de las 8 enzimas implicadas en la
biosíntesis del hem en la médula ósea o el hígado la actividad enzimática deficiente conlleva
aumento de productos intermediarios con efectos tóxicos responsables de las manifestaciones
clínicas. Sólo existe tratamiento sintomático.

3. INTRODUCCIÓN
● Problema INFRECUENTE prevalencia variable
● Se distinguen 7 tipos principales con diferentes clasificaciones
● Mayoría son hereditarias generalmente desencadenadas por factores
adquiridos
● Ataques agudos se asocian a morbimortalidad considerable
● Familiares de un paciente con ataque agudo deben someterse a estudio

4. CLASIFICACIÓN
CLASIFICACIÓN PORFIRIAS AGUDAS
● Porfiria aguda intermitente
● Porfiria aguda por déficit de ALA deshidratasa
CRÓNICAS
● Porfiria cutánea tarda y hepatoeritroporfiria
● Protoporfiria eritropoyética
● Porfiria congénita eritropoyética
MIXTAS
● Coproporfiria hereditaria
● Porfiria variegata

5. Genes relacionados
Cada tipo de porfiria es consecuencia de mutaciones en uno de los siguientes genes: ALAD, ALAS2, CPOX, FECH,
HMBS, PPOX, UROD o UROS.
Tipo de porfiria Patrón de herencia Genes
Porfiria Aguda Autosómica dominante/recesiva ALAD CPOX HMBS PPOX
● Porfiria Aguda Intermitente Autosómica dominante HMBS
● Porfiria Variegata Autosómica dominante PPOX
● Coproporfiria Hereditaria Autosómica dominante CPOX
● Porfiria Cutánea Tarda Autosómica dominante/multifactorial UROD HFE
● Porfiria Eritropoyética Congénita Autosómica recesiva UROS GATA1
● Protoporfiria Eritropoyética Ligada al cromosoma X ALAS2
Porfiria Eritropoyética Congénita Autosómica dominante/recesiva FECH

7. Eritropoyéticas
Hepáticas
PORFIRIA ERITROPOYÉTICA CONGÉNITA (PEC)
PROTOPORFIRIA ERITROPOYÉTICA (PPE)
AGUDAS
CRÓNICAS
PLUMBOPORFIRIA
PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE (PAI)
COPROPORFIRIA HEREDITARIA (CPH)
PORFIRIA VARIEGATA (PV)
PORFIRIA CUTÁNEA TARDA (PCT)
PORFIRIA HEPATOERITROPOYÉTICA
(PHE)

8. CLASIFICACIÓN II
NEUROPSIQUIÁTRICAS
CUTÁNEAS
MIXTAS
PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE (PAI)
PLUMBOPORFIRIA PORFIRIA CUTÁNEA TARDA (PCT)
PORFIRIA CUTÁNEA TARDA (PCT)
COPROPORFIRIA HEREDITARIA (CPH)
PORFIRIA VARIEGATA (PV)
PORFIRIA ERITROPOYÉTICA CONGÉNITA (PEC)
PROTOPORFIRIA ERITROPOYÉTICA (PPE)
PORFIRIA HEPATOERITROPOYÉTICA (PHE)

9. Epidemiología
Las porfirias hepáticas agudas son trastornos poco frecuentes que ocurren en todas las
razas y ambos sexos. Los ataques agudos son muy raros antes de la pubertad y después
de la menopausia, con un pico de ocurrencia en la tercera década de la vida. Son más
comunes en mujeres con excepción de la porfiria por deficiencia ALAD (ácido delta-
aminolevulínico-deshidratasa), que además suele manifestarse antes de la pubertad o la
edad adulta.
Las tasas de prevalencia varían muy poco (0,5 por 100.000 personas).
La prevalencia precisa de las diferentes porfirias hepáticas agudas no se conoce debido a
las diferencias geográficas, la probabilidad de falta de diagnóstico y la penetrancia
incompleta observada en la PIA, PV (porfiria variegata) y CPH (coproporfiria hereditaria).

11. SIGNOS Y SÍNTOMAS

12. Porfiria aguda
Las porfirias agudas incluyen formas de la enfermedad que típicamente causan síntomas del sistema nervioso, que aparecen rápidamente y
pueden ser severos. Los síntomas pueden durar de días a semanas y generalmente mejoran lentamente después del ataque. La porfiria aguda
intermitente es la forma común de la porfiria aguda.
Los signos y síntomas de la porfiria aguda:
● Dolor abdominal intenso
● Dolor en el pecho, las piernas o la espalda
● Estreñimiento o diarrea
● Náuseas y vómitos
● Dolor muscular, hormigueo, entumecimiento, debilidad o parálisis
● Orina de color rojo o marrón
● Cambios mentales, como ansiedad, confusión, alucinaciones, desorientación o paranoia
● Problemas respiratorios
● Problemas para orinar
● Latidos cardíacos rápidos o irregulares que se pueden sentir (palpitaciones)
● Presión arterial alta
● Convulsiones

13. Porfirias cutáneas
Las porfirias cutáneas incluyen formas de la enfermedad que causan síntomas en la piel como resultado de la sensibilidad a la luz
solar, pero estas formas no suelen afectar al sistema nervioso. La porfiria cutánea tarda es el tipo más común de todas las porfirias.
Como consecuencia de la exposición solar, puedes experimentar lo siguiente:
● Sensibilidad al sol y a veces a la luz artificial, lo que causa dolor urente
● Hinchazón (edema) y enrojecimiento (eritema) en la piel repentinos y dolorosos
● Ampollas en la piel expuesta, normalmente en las manos, brazos y cara
● Piel delgada y frágil con cambios en el color de la piel (pigmento)
● Picazón
● Crecimiento excesivo de vello en las zonas afectadas
● Orina de color rojo o marrón

14. Diagnóstico

15. Diagnóstico
Diagnóstico Clínico
Las manifestaciones clínicas del cuadro agudo de porfiria
de acuerdo a su frecuencia:
• Dolor abdominal difuso sin origen visceral, Dolor abdominal
neuropático de moderado a intenso (85-95%)
• Vómito (43-88%)
• Estreñimiento (48-84%)
• Trastornos psiquiátricos: insomnio o Trastornos psiquiátricos
alucinaciones, histeria, ansiedad, depresión,
fobias, psicosis, agitación, deliro (40-58%)
• Taquicardia (64-85%)
• Hipertensión (36-55%) asociada a exceso de catecolaminas
• Paresias simétricas y proximales de miembros Paresias
superiores ocasionalmente afectación de nervios craneales ocasionalmente con focalización

16. Orina rojiza u obscura
• Dolor esquelético neuropático
• Diarrea
• Disfunción vesical
• Crisis convulsivas asociada a hiponatremia de
origen hipotalámica o por secreción inapropiada
de hormona anti diurética ó por perdidas gastro
intestinales o urinarias
• Insuficiencia respiratoria secundaria a parálisis
muscular
• Muerte súbita asociada a arritmias

17. Algunos autores proponen como triada clásica:
• Dolor abdominal
• Neuropatía periférica
• Cambio agudo del estado mental
Ante estos datos clínico sospechar de cuadro agudo de porfiria y realizar pruebas de
diagnóstico rápido

18. Auxiliares diagnósticos
de acuerdo a criterios clínicos del paciente:
• Biometría hemática
• Química sanguínea
• Enzimas cardiacas
• Electrolitos séricos
• Examen general de orina
• Radiografías simples de abdomen y/o
Tórax
• Electrocardiograma
• Ultrasonografía
• Tomografía de abdomen

19. Diagnóstico Diferencial
• Apendicitis aguda (25%)
• Dolor abdominal inespecífico (24.5%).
• Diverticulitis (12%)
• Colecistitis con o sin litiasis (9%)
• Obstrucción Intestinal (7%)
• Gastrointestinales no quirúrgicas (5%)
• Uretero litiasis y/o infección de vías urinarias
(4%)
• Enfermedad pélvica inflamatoria y alteraciones
tubo ováricas (4%)

20. • Pancreatitis aguda o crónica (3%)
• Trastornos funcionales del colon (3%)
Hernias abdominales (2%)
• Neoplasias (0.5%)
• Otras (1%)
• Aneurisma aórtico
• Enfermedad acido péptica
• Causas extra abdominales: infarto al miocardio y
cetoacidosis diabética.

21. Pronóstico
Los avances en los cuidados médicos y en los cuidados personales mejoran el pronóstico de las
porfirias agudas en los pacientes sintomáticos. No obstante, algunos pacientes aún desarrollan
crisis recurrentes o enfermedad progresiva con parálisis o insuficiencia renal. Asimismo, la
necesidad frecuente de analgésicos opioides puede inducir dependencia a estos fármacos.

22. Supervivencia
Las porfirias agudas a menudo son enfermedades mal diagnosticadas debido a sus manifestaciones clínicas
variables, que pueden imitar a muchas otras enfermedades más comunes, por ello se han denominado como "la
pequeña imitadora".
Para lograr el diagnóstico certero no basta con las características clínicas, es necesario el conocimiento y la
correcta interpretación de las pruebas confirmatorias para su respectiva clasificación. El diagnóstico tardío y/o
tratamiento inadecuado de un ataque de porfiria aguda puede ser mortal.
Los pacientes con porfiria intermitente aguda tienen mayor riesgo de sufrir carcinoma hepatocelular en ausencia
de cirrosis. A pesar de ello, sólo en Suecia se ha demostrado la relación costo-efectividad del tamizaje ecográfico
anual después los 50 años de edad.
Asimismo, algunos autores recomiendan tamizar para porfiria intermitente aguda ante un carcinoma
hepatocelular sin cirrosis. Además, los pacientes con porfiria intermitente aguda sintomática tienen mayor
frecuencia de hipertensión y enfermedad renal crónica, por lo que se recomienda evaluar anualmente la función
renal y la proteinuria.

23. Protocolo de Manejo
El manejo incluye la supresión de factores desencadenantes, el alivio del dolor (opiáceos), de los
vómitos y de la ansiedad, y la prevención de ataques (evitando factores desencadenantes,
particularmente fármacos).
El protocolo de manejo de la porfiria intermitente aguda es:
● Manejo intrahospitalario.
● Eliminar factores porfirinogénicos: fármacos, tóxicos, alcohol.
● Hidratación con cloruro de sodio al 0.9%52 restricción de fluidos si hay síndrome de
secreción inadecuada de hormona antidiurética (SIADH).
● Aporte calórico para un total de 300-500 g al día: en cuadros severos se recomienda el uso
de glucosa al 10% IV en dosis de 166 ml/h; en los leves por lo menos 3 L de glucosa al 10%
diarios o mientras se espera la terapia con hem1 o la ingesta de 12 barras de snickers
(chocolate) que aportan de 300 a 400 g/día. Tener en cuenta que grandes cantidades de
glucosa al 10% pueden aumentar el riesgo de hiponatremia.
● Manejo de hiponatremia severa
● Manejo del dolor (neuropatía, dolor abdominal) con opiáceos

24. Consejo Genético
Se debe ofrecer asesoramiento genético a los pacientes y sus familiares con el fin de identificar a
aquellos individuos susceptibles de desarrollar o transmitir la enfermedad.
Ante un nuevo embarazo, se realiza al feto el mismo estudio genético partiendo de líquido
amniótico, no siendo éste portador de ningún tipo de mutación en el exón 4 del gen UROS
situado en el cromosoma 10.
Los padres deberían haber sido informados de la probabilidad 1/2 de que este nuevo niño
presentara la enfermedad.

25. Consejo Reproductivo
Los hijos de un portador del gen para una forma autosómica dominante de porfiria aguda
(porfiria aguda intermitente, coproporfiria hereditaria, porfiria variegata) tienen un riesgo del
50% de heredar este trastorno.
En cambio, los hijos de pacientes con porfiria por deficiencia de ALAD (herencia autosómica
recesiva) son portadores obligados, pero es muy poco probable que desarrollen la enfermedad
clínica.
Como el diagnóstico temprano seguido de asesoramiento reduce el riesgo de morbilidad, los
niños que nacen en familias afectadas deben evaluarse antes de la pubertad. Deben indicarse
estudios genéticos cuando se identifica la mutación en el caso índice. De lo contrario, deben
medirse las concentraciones de las enzimas eritrocíticas o leucocitarias pertinentes.

26. Bibliografía
https://genotipia.com/porfiria/
*GENETICA HUMANA. FUNDAMENTOS Y APLICACIONES EN MEDICINA 3a Edición (2005). Solari
A.J. Editorial: Panamericana
*GENETICA EN MEDICINA 5a Edición (2004). Nussbaum, R.L. McInnes, R.R. y Willard, H.F., "Thompson
& Thompson. Editorial: Masson, Barcelona
*GENETICA MEDICA 3a Edición (2004). Jorde, LB, Carey, JC, Bamshad, MJ y White, RL. Editorial:
ELSEVIER
*GENETICA. 6a Edición (2005) Griffiths A. y col. Editorial:Mc. Graw-HillInteramericana
*GENETICA. 2a Edición (2005). Pierce B.A. Editorial: Panamericana