El documento describe los diferentes tipos de mutaciones genéticas, incluyendo mutaciones puntuales, cromosómicas y genómicas. Explica cómo las mutaciones pueden afectar las células somáticas o germinales y pueden ser causadas por factores naturales o agentes mutagénicos. Además, las mutaciones pueden tener efectos neutros, beneficiosos o perjudiciales como letales o patológicas.

1. Alumno: Zorangelly A. Chacón V.
C.I: 19.235.188
MARZO 2016

2. El termino Mutación
fue introducido en
1902 Hugo de Vries
Es el cambio en la
estructura o cantidad
del material hereditario
de un organismo.
Se agrupan los
cambios hereditarios
que afectan a un gen (
mutaciones
puntuales), y que
afectan los
cromosomas(cambios
cromosomicos)

3. CRITERIOS TIPOS DE MUTACIONES
Células afectadas
Somáticas ( no se transmiten a la descendencia)
Germinales ( si se transmiten)
Causa
Naturales
Inducida por agentes mutagénicos
Efectos
Neutras
Beneficiosas
Perjudiciales: letales (producen como minimo la muerte
de 90% de los individuos que la padecen).
Subletales ( mueren 10% de los que la padecen)
Patológicas( producen enfermedades)
Teratológicas( producen malformaciones)
Tipo de expresión
genética
Dominante ( respecto al alelo normal no mutado)
Recesivas (respecto al alelo normal no mutado)
Alteración provocada
Génicas ( afecta a la secuencia nucleotidica de un gen)
Cromosómica ( se altera la estructura de los
cromosomas)
Genómicas( cambio el numero de cromosomas)

4. La mitosis y la Meiosis Si se presenta alguna
anomalía en estos procesos se puede formar células
que presentaría un numero anormal de cromosomas.
EUPLOIDÍA
Alteraciones del número de cromosomas que afectan a
juegos completos.
POLIPLOIDES
Presenta mas de dos juegos completos de cromosomas.
AUTOPOLIPLOIDÍA
La unión de genomas de una misma especie.
ALOPOPIPLOIDIA
La unión de genomas de especies diferentes
ANEUPLOIDIA
Anomalía que afecta uno o varios cromosomas, pero no de todo el
genoma.
Se origina por la NO disyunción de una o varias parejas de
cromosomas homólogos durante la meiosis.
MONOSOMÍA
Un cromosoma son homólogo
TRISOMÍA
Un cromosoma extra en una pareja cromosomatica

5. AUTOSOMOPATI
AS
Alteración:
Trisomía 21
Síndrom
e: Down
Frecuencia: 1
de 1000
nacidos
Cuadro Clínico:
Retraso mental,
rasgos faciales
mongoloides.
GONOSIMAPATIA
S
Alteración:
XYY (varones)
Síndrom
e: Duplo
Y
Frecuencia: 2
de 2000 nacidos
Cuadro Clínico:
trastorno de
conducta
(agresividad)
Estatura elevada.
Casos mas
frecuentes en los
humanos.

6. Estas alteraciones se debe a
perdida, ganancia y reordenación
en la región de un cromosoma.
Estos errores se dan en el proceso
de mitosis y meiosis que puede ir
seguida de una fusión equivocada
de un fragmento.
INVERSIONES: cambios de orden
lineal de los genes de un cromosoma.
TRANSLOCACIONES: Son intercambios
de fragmentos cromosómicos entre
cromosomas no homólogos.
DEFICIENCIA: Perdida de fragmentos. DUPLICACIONES: Repetición de un fragmento.

7. Estas alteraciones son debido a errores
no corregidos en el proceso de
autoduplicacion del ADN.
Mutaciones por sustitución de una
base por otra distinta.
Transiciones: reemplazo de base
púrica a púrica y base pirimidínica a
pirimidínica.
Transversiones: Base púrica a
pirimidínica y viceversa.
Mutaciones por perdida e
inserción de bases: es mas
grave y se produce con la
anomalía durante la replicación
entre la hebra molde y la que
esta sintetizada.
Mutaciones por cambios de
lugar de algunos segmentos del
ADN: desplazamiento de
secuencias de la cadena
nucleotídica provoca la aparición
de nuevos tripletes.

8. Las mutaciones ( mutágenos) inducidas
son las que se producen por la acción de
un factor ambiental, físico o químico
MUTAGENOS
FISICOS
Radiaciones
ionizantes y no
ionizantes
provocando
alteraciones en
la molécula ADN
con su
penetración.
MUTAGENOS
QUIMICOS
Moléculas de
estructuras
parecidas a la de
las bases
nitrogenadas del
ADN alterando su
estructura.
MUTAGENOS
BIOLOGICOS
Virus y
transposones que
pueden producir
cambios en la
expresión de los
genes y cambiar
su posición de
segmentos del
ADN.

9. Las mutaciones pueden ser favorables en la selección
natural del individuo, pero también puede contribuir
negativamente en la vialidad de un organismo.
El Valor
Biológico es
el incremento
positivo y
negativo que
experimenta la
vialidad de las
mutantes,
respecto a la
raza originaria.
El valor biológico
mas bajo (vialidad
nula) corresponde
a las mutaciones
que han originado
genes letales.
Los GENES
LETALES, son
los que ocasionan
la muerte del
individuo antes
de que este
alcance la
madurez
reproductiva.
Cuando los genes
letales no causan
la muerte, estos
traen efectos
negativos, el cual
disminuye su
sobrevivencia.

10. Recombinación Genética
Reordenación de genes ya existentes,
aparición de nuevos genotipos, pero no
de nuevo material hereditario.
Mutaciones
Aparición de genes que no existían, la
mayoría de mutaciones son negativas.
Las mutaciones actúan
repetitivamente sobre un
determinado gen
(mutaciones génicas
recurrentes) y favorecen
cambios rápidos (a escala
evolutiva)
MUTACIONES CROMOSOMICAS:
Duplicación y posterior mutación de
fragmentos cromosómicos han hecho posible la
aparición de las diversas cadenas de
hemoglobinas.
MUTACIONES GENOMICAS: En los
humanos el cromosoma 2 parece que
procede de la fusión de dos cromosomas
telocentricos de una especie ancestral.