Este documento trata sobre la variabilidad genética y las mutaciones. Explica que la variabilidad genética se refiere a las diferencias en las frecuencias de los genes entre individuos y poblaciones, y que es causada principalmente por mutaciones. Detalla los tipos de mutaciones a nivel génico como sustituciones, inserciones y deleciones de nucleótidos, y a nivel cromosómico como deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones. Finalmente, describe algunos síndromes genéticos como el síndrome de Down
Clase 6 herencia poligenica y multifactorialElton Volitzki
Este documento describe los conceptos de herencia poligénica y multifactorial. La herencia poligénica se refiere a rasgos controlados por múltiples genes que producen variaciones continuas en el fenotipo. La herencia multifactorial implica la interacción de varios genes y factores ambientales, y se asocia con enfermedades como la diabetes y la hipertensión arterial.
El documento trata sobre las alteraciones genéticas. Explica que las mutaciones son cambios en la información genética de un individuo que pueden deberse a diversos agentes y tener diferentes efectos, desde no producir cambios hasta generar enfermedades. Las alteraciones genéticas pueden ser hereditarias o no, dependiendo de si afectan a las células reproductoras. Las principales causas de enfermedades genéticas son genes hereditarios, anomalías cromosómicas, factores genéticos y ambientales, o exposición a sustancias t
Las mutaciones son cambios en el material genético que resultan en cambios hereditarios. Pueden ser espontáneas o inducidas. Existen mutaciones puntuales que afectan un solo gen y mutaciones cromosómicas que involucran el número o estructura de cromosomas. Las mutaciones pueden ser numéricas o estructurales. Las mutaciones numéricas involucran un número anormal de cromosomas mientras que las mutaciones estructurales implican la pérdida, ganancia o reordenación de regiones cromosómicas. Las mutaciones
Las mutaciones son cambios en la información genética que pueden ocurrir de forma espontánea o inducida. Existen varios tipos de mutaciones como mutaciones génicas, cromosómicas y genómicas que dependiendo de su efecto pueden ser letales, silenciosas o causar enfermedades. Las mutaciones son la fuente de variabilidad necesaria para la evolución de las especies.
Tarea 8 alteraciones de la información genetica. genetica y conductaLuiisa Mediina
ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENETICA
Las mutaciones son cambios o alteraciones que se producen en la información genética de un individuo, lo que puede traducirse en la síntesis de proteínas defectuosas. Por ejemplo, la anemia falciforme se debe a la existencia de unos glóbulos rojos cuya hemoglobina difiere en un solo aminoácido de la hemoglobina normal. Cuando se produce una mutación durante la formación de los gametos, la alteración se transmitirá a las siguientes generaciones. Las mutaciones fueron descritas por primera vez en 1901 por uno de los descubridores de Mendel, el botánico alemán Hugo De Vries.
Las mutaciones genéticas son cambios estables e impredecibles en la estructura o cantidad del material genético que pueden ocasionar modificaciones en los caracteres de un organismo. Las mutaciones son heredables a nivel celular y se consideran el motor de la evolución biológica, permitiendo cambios rápidos en la adaptación a nuevos entornos. Las mutaciones repetidas en genes específicos son particularmente importantes para la evolución y la adaptación a cambios ambientales.
El documento discute cómo la biología celular y la genética han revolucionado el entendimiento del cáncer. Explica que todos los cánceres son enfermedades genéticas de las células somáticas causadas por una división celular anormal o la pérdida de la muerte celular programada. También describe los oncogenes, protooncogenes y genes supresores de tumores, y cómo las mutaciones en estos genes pueden causar cáncer.
Este documento describe diferentes tipos de mutaciones genéticas, incluyendo mutaciones cromosómicas, génicas y genómicas. Explica cómo las mutaciones pueden ser somáticas o germinales, inducidas o naturales, y cómo pueden tener efectos neutros, beneficiosos o perjudiciales. También describe varios agentes mutagénicos y cómo las mutaciones pueden estar relacionadas con enfermedades como el cáncer.
Clase 6 herencia poligenica y multifactorialElton Volitzki
Este documento describe los conceptos de herencia poligénica y multifactorial. La herencia poligénica se refiere a rasgos controlados por múltiples genes que producen variaciones continuas en el fenotipo. La herencia multifactorial implica la interacción de varios genes y factores ambientales, y se asocia con enfermedades como la diabetes y la hipertensión arterial.
El documento trata sobre las alteraciones genéticas. Explica que las mutaciones son cambios en la información genética de un individuo que pueden deberse a diversos agentes y tener diferentes efectos, desde no producir cambios hasta generar enfermedades. Las alteraciones genéticas pueden ser hereditarias o no, dependiendo de si afectan a las células reproductoras. Las principales causas de enfermedades genéticas son genes hereditarios, anomalías cromosómicas, factores genéticos y ambientales, o exposición a sustancias t
Las mutaciones son cambios en el material genético que resultan en cambios hereditarios. Pueden ser espontáneas o inducidas. Existen mutaciones puntuales que afectan un solo gen y mutaciones cromosómicas que involucran el número o estructura de cromosomas. Las mutaciones pueden ser numéricas o estructurales. Las mutaciones numéricas involucran un número anormal de cromosomas mientras que las mutaciones estructurales implican la pérdida, ganancia o reordenación de regiones cromosómicas. Las mutaciones
Las mutaciones son cambios en la información genética que pueden ocurrir de forma espontánea o inducida. Existen varios tipos de mutaciones como mutaciones génicas, cromosómicas y genómicas que dependiendo de su efecto pueden ser letales, silenciosas o causar enfermedades. Las mutaciones son la fuente de variabilidad necesaria para la evolución de las especies.
Tarea 8 alteraciones de la información genetica. genetica y conductaLuiisa Mediina
ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENETICA
Las mutaciones son cambios o alteraciones que se producen en la información genética de un individuo, lo que puede traducirse en la síntesis de proteínas defectuosas. Por ejemplo, la anemia falciforme se debe a la existencia de unos glóbulos rojos cuya hemoglobina difiere en un solo aminoácido de la hemoglobina normal. Cuando se produce una mutación durante la formación de los gametos, la alteración se transmitirá a las siguientes generaciones. Las mutaciones fueron descritas por primera vez en 1901 por uno de los descubridores de Mendel, el botánico alemán Hugo De Vries.
Las mutaciones genéticas son cambios estables e impredecibles en la estructura o cantidad del material genético que pueden ocasionar modificaciones en los caracteres de un organismo. Las mutaciones son heredables a nivel celular y se consideran el motor de la evolución biológica, permitiendo cambios rápidos en la adaptación a nuevos entornos. Las mutaciones repetidas en genes específicos son particularmente importantes para la evolución y la adaptación a cambios ambientales.
El documento discute cómo la biología celular y la genética han revolucionado el entendimiento del cáncer. Explica que todos los cánceres son enfermedades genéticas de las células somáticas causadas por una división celular anormal o la pérdida de la muerte celular programada. También describe los oncogenes, protooncogenes y genes supresores de tumores, y cómo las mutaciones en estos genes pueden causar cáncer.
Este documento describe diferentes tipos de mutaciones genéticas, incluyendo mutaciones cromosómicas, génicas y genómicas. Explica cómo las mutaciones pueden ser somáticas o germinales, inducidas o naturales, y cómo pueden tener efectos neutros, beneficiosos o perjudiciales. También describe varios agentes mutagénicos y cómo las mutaciones pueden estar relacionadas con enfermedades como el cáncer.
Este documento resume los conceptos clave de la mutación genética. Define la mutación como cualquier cambio en el material genético de un organismo que resulta en un cambio hereditario. Explica que las mutaciones pueden ser espontáneas o inducidas por factores ambientales como la radiación o químicos. Además, clasifica las mutaciones por su origen, células afectadas, efecto y tipos como deleciones, inserciones y sustituciones. Finalmente, discute cómo las mutaciones pueden causar enfermedades como el cáncer.
Este documento resume las definiciones y tipos de mutaciones genéticas, incluyendo mutaciones puntuales, cromosómicas y genómicas. Explica cómo las mutaciones pueden ser causadas por agentes mutagénicos y cómo afectan la evolución y el cáncer. Las mutaciones son cambios en el ADN que pueden ser hereditarias o inducidas y tener efectos neutros, beneficiosos o perjudiciales. La selección natural elimina las mutaciones perjudiciales y aumenta las ventajosas, guiando así la evolución.
El documento describe los diferentes tipos de alteraciones genéticas, incluyendo mutaciones genómicas que afectan el número de cromosomas, mutaciones cromosómicas que involucran cambios estructurales en los cromosomas, y mutaciones genéticas o puntuales que involucran cambios en las bases del ADN. También explica los agentes mutágenos físicos, químicos y biológicos que pueden inducir mutaciones y cómo las mutaciones proveen la variabilidad necesaria para la evolución de las especies.
Este documento explica conceptos básicos de genética médica como enfermedades genéticas, trastornos monogénicos, heterocigotosidad, penetrancia variable y trastornos autosómicos dominantes y recesivos. También describe características de trastornos ligados al sexo como su herencia a través del cromosoma X y manifestaciones diferentes en hombres y mujeres. El documento utiliza varios ejemplos como anemia de células falciformes y osteogénesis imperfecta para ilustrar estos conceptos.
Este documento describe diferentes tipos de mutaciones a nivel del ADN, incluyendo mutaciones génicas, cromosómicas y genómicas. Explica cómo estas mutaciones pueden ser perjudiciales, beneficiosas o neutras, y cómo afectan a la evolución y salud de los organismos. También describe varios ejemplos concretos de enfermedades genéticas causadas por mutaciones, como el albinismo, la galactosemia y los síndromes de Down, Edwards y Patau.
Este documento clasifica los trastornos genéticos en tres categorías: 1) trastornos relacionados con mutaciones de un gen único, 2) trastornos cromosómicos, y 3) trastornos multigénicos complejos. Describe los tipos de mutaciones como puntuales, deleciones, inserciones y repeticiones de trinucleótidos, y sus efectos en las secuencias codificantes y no codificantes.
El documento habla sobre los trastornos genéticos. Explica que en Estados Unidos nacen 250,000 niños con defectos congénitos cada año, y que el 70% de las causas son desconocidas. Las causas conocidas incluyen factores uterinos, alteraciones metabólicas maternas, infecciones durante el embarazo y exposición a drogas o radiación. Luego describe varios trastornos genéticos como la Trisomía 21 (Síndrome de Down), Trisomía 18 (Síndrome de Edwards), Trisom
En este tema se veran los principios básicos de genética y ejemplos de algunas enfermedades que representen el tema. Se destaca la importancia desde la patología general para los profesionales de la salud.
El documento proporciona información sobre diferentes tipos de mutaciones genéticas y sus implicaciones en la evolución. Explica que las mutaciones son cambios en el material genético que pueden transmitirse a la descendencia, y pueden ser beneficiosas, perjudiciales o neutras. También describe mutaciones a nivel somático y germinal, y diferentes síndromes genéticos como el Síndrome de Down, Síndrome de Edwards y Síndrome de Patau.
1. Las mutaciones son alteraciones en la información genética que pueden deberse a agentes mutagénicos como radiaciones y sustancias químicas, y pueden producir desde efectos mínimos hasta la muerte. 2. Existen varios tipos de enfermedades genéticas en Venezuela, como el retinoblastoma y glucogenosis, que tienen distribuciones geográficas específicas. 3. Las investigaciones han demostrado que muchas enfermedades genéticas comunes en Venezuela tienen su origen en los genes de las poblaciones indígenas originales.
Mutaciones Genéticas y Técnicas Moleculares para DetectarlasClaudette Alessandra
El documento describe diferentes tipos de alteraciones genéticas como trastornos cromosómicos, mutaciones monogénicas y enfermedades poligénicas o multifactoriales. Explica métodos de diagnóstico genético como el cariotipo, la microarray, la prueba de inhibición bacteriana y la espectrometría de masas en tándem para identificar estas alteraciones. También resume algunas enfermedades como el síndrome de Klinefelter, la fenilcetonuria y la enfermedad de Alzheimer.
El siguiente trabajo está dedicado al estudio de las generalidades de genética y a las principales formas de herencia que tienen algunas enfermedades. Universidad de Guadalajara, Centro Universitario de los Altos.
Este documento discute la genética y las mutaciones. Explica que la genética estudia la herencia biológica entre generaciones y cómo funcionan los genes. Las mutaciones pueden ocurrir de forma natural o ser inducidas por agentes como la radiación, químicos o virus. Estas mutaciones pueden clasificarse por su causa, efecto y consecuencias en el individuo. El documento plantea si la manipulación genética para perfeccionar la naturaleza es ética o no.
Este documento describe diferentes tipos de mutaciones genéticas y alteraciones cromosómicas, así como varias enfermedades genéticas. Explica que las mutaciones son cambios en la información genética que pueden clasificarse según las células afectadas (germinales o somáticas) o su tamaño (génicas, cromosómicas o genómicas). También describe enfermedades cromosómicas como el síndrome de Down, enfermedades autosómicas como la anemia falciforme, y enfermedades ligadas
Este documento describe las mutaciones genéticas, que son cambios en la secuencia de nucleótidos del ADN que pueden ser espontáneos o inducidos por agentes mutagénicos. Las mutaciones somáticas afectan solo a las células somáticas mientras que las mutaciones hereditarias se transmiten a la descendencia. Algunas mutaciones causan enfermedades como el síndrome de Marfan, la hipertricosis y la progeria, que acelera el envejecimiento.
ARQUITECTURA
Menos del 2% del genoma humano codifica proteínas mientras que más de la mitad representa bloques de secuencias de ADN repetidas
Existen 20.000-25.000 genes que codifican proteínas
Las dos formas más frecuentes de variación del ADN del genoma:
Polimorfismos de un solo nucleótido (SNP)
Variaciones en el número de copias (CNV)
Power point sobre las mutaciones genéticas (nivel 4ºESO - 1ºBACH)
1. Mutaciones genéticas
2. Índice
3. ¿Qué son los cromosomas?
4. Cariotipo
5. Concepto de gen
6. -
7. Las mutaciones
8. Según el efecto sobre el individuo
9. -
10. Según el tipo de células afectadas
11. Según la extensión del material genético afectado
12. Alteraciones en los heterocromosomas
13. Alteraciones en los autosomas
14. Mutación genética
15. Enfermedad de Huntington
16. Síndrome de Ehlers-Danlos
17. Fibrosis quística
Este documento describe diferentes tipos de mutaciones genéticas, incluyendo mutaciones puntuales, cromosómicas y genómicas. También explica las causas de las mutaciones como errores en la replicación del ADN y daños por agentes mutagénicos físicos, químicos y biológicos. Finalmente, discute las consecuencias de las mutaciones en la evolución, enfermedades hereditarias como el cáncer.
Ensayo "Lo malo en las mutaciones : Las enfermedades"lurosama8
Este documento describe cómo las mutaciones genéticas pueden causar enfermedades hereditarias. Explica los tres tipos principales de mutaciones: mutaciones génicas, cromosómicas y genómicas. Luego describe algunas enfermedades causadas por mutaciones, incluidos los síndromes de Down, Turner, Patau y Edwards. Concluye que las enfermedades hereditarias son el resultado de mutaciones genéticas que alteran los genes y causan malformaciones o cambios en la vida de un organismo.
1. El genoma humano está compuesto por aproximadamente 3200 millones de pares de bases de ADN organizados en 24 cromosomas que contienen entre 20,000 y 25,000 genes.
2. El ADN contiene la información genética necesaria para la expresión y regulación del proteoma humano a través de procesos como la transcripción, traducción y replicación del ADN.
3. Aproximadamente el 75% del genoma humano está compuesto de ADN de copia única que contiene genes y regiones reguladoras, mientras que el 25
La hepatitis es una enfermedad infecciosa sistémica causada principalmente por varios virus que afectan el hígado y producen inflamación y necrosis de los hepatocitos. Los virus más comunes son los virus de la hepatitis A, B, C, D y E. Cada uno tiene características diferentes de transmisión, periodo de incubación, manifestaciones clínicas y tratamiento.
Este documento resume los conceptos clave de la mutación genética. Define la mutación como cualquier cambio en el material genético de un organismo que resulta en un cambio hereditario. Explica que las mutaciones pueden ser espontáneas o inducidas por factores ambientales como la radiación o químicos. Además, clasifica las mutaciones por su origen, células afectadas, efecto y tipos como deleciones, inserciones y sustituciones. Finalmente, discute cómo las mutaciones pueden causar enfermedades como el cáncer.
Este documento resume las definiciones y tipos de mutaciones genéticas, incluyendo mutaciones puntuales, cromosómicas y genómicas. Explica cómo las mutaciones pueden ser causadas por agentes mutagénicos y cómo afectan la evolución y el cáncer. Las mutaciones son cambios en el ADN que pueden ser hereditarias o inducidas y tener efectos neutros, beneficiosos o perjudiciales. La selección natural elimina las mutaciones perjudiciales y aumenta las ventajosas, guiando así la evolución.
El documento describe los diferentes tipos de alteraciones genéticas, incluyendo mutaciones genómicas que afectan el número de cromosomas, mutaciones cromosómicas que involucran cambios estructurales en los cromosomas, y mutaciones genéticas o puntuales que involucran cambios en las bases del ADN. También explica los agentes mutágenos físicos, químicos y biológicos que pueden inducir mutaciones y cómo las mutaciones proveen la variabilidad necesaria para la evolución de las especies.
Este documento explica conceptos básicos de genética médica como enfermedades genéticas, trastornos monogénicos, heterocigotosidad, penetrancia variable y trastornos autosómicos dominantes y recesivos. También describe características de trastornos ligados al sexo como su herencia a través del cromosoma X y manifestaciones diferentes en hombres y mujeres. El documento utiliza varios ejemplos como anemia de células falciformes y osteogénesis imperfecta para ilustrar estos conceptos.
Este documento describe diferentes tipos de mutaciones a nivel del ADN, incluyendo mutaciones génicas, cromosómicas y genómicas. Explica cómo estas mutaciones pueden ser perjudiciales, beneficiosas o neutras, y cómo afectan a la evolución y salud de los organismos. También describe varios ejemplos concretos de enfermedades genéticas causadas por mutaciones, como el albinismo, la galactosemia y los síndromes de Down, Edwards y Patau.
Este documento clasifica los trastornos genéticos en tres categorías: 1) trastornos relacionados con mutaciones de un gen único, 2) trastornos cromosómicos, y 3) trastornos multigénicos complejos. Describe los tipos de mutaciones como puntuales, deleciones, inserciones y repeticiones de trinucleótidos, y sus efectos en las secuencias codificantes y no codificantes.
El documento habla sobre los trastornos genéticos. Explica que en Estados Unidos nacen 250,000 niños con defectos congénitos cada año, y que el 70% de las causas son desconocidas. Las causas conocidas incluyen factores uterinos, alteraciones metabólicas maternas, infecciones durante el embarazo y exposición a drogas o radiación. Luego describe varios trastornos genéticos como la Trisomía 21 (Síndrome de Down), Trisomía 18 (Síndrome de Edwards), Trisom
En este tema se veran los principios básicos de genética y ejemplos de algunas enfermedades que representen el tema. Se destaca la importancia desde la patología general para los profesionales de la salud.
El documento proporciona información sobre diferentes tipos de mutaciones genéticas y sus implicaciones en la evolución. Explica que las mutaciones son cambios en el material genético que pueden transmitirse a la descendencia, y pueden ser beneficiosas, perjudiciales o neutras. También describe mutaciones a nivel somático y germinal, y diferentes síndromes genéticos como el Síndrome de Down, Síndrome de Edwards y Síndrome de Patau.
1. Las mutaciones son alteraciones en la información genética que pueden deberse a agentes mutagénicos como radiaciones y sustancias químicas, y pueden producir desde efectos mínimos hasta la muerte. 2. Existen varios tipos de enfermedades genéticas en Venezuela, como el retinoblastoma y glucogenosis, que tienen distribuciones geográficas específicas. 3. Las investigaciones han demostrado que muchas enfermedades genéticas comunes en Venezuela tienen su origen en los genes de las poblaciones indígenas originales.
Mutaciones Genéticas y Técnicas Moleculares para DetectarlasClaudette Alessandra
El documento describe diferentes tipos de alteraciones genéticas como trastornos cromosómicos, mutaciones monogénicas y enfermedades poligénicas o multifactoriales. Explica métodos de diagnóstico genético como el cariotipo, la microarray, la prueba de inhibición bacteriana y la espectrometría de masas en tándem para identificar estas alteraciones. También resume algunas enfermedades como el síndrome de Klinefelter, la fenilcetonuria y la enfermedad de Alzheimer.
El siguiente trabajo está dedicado al estudio de las generalidades de genética y a las principales formas de herencia que tienen algunas enfermedades. Universidad de Guadalajara, Centro Universitario de los Altos.
Este documento discute la genética y las mutaciones. Explica que la genética estudia la herencia biológica entre generaciones y cómo funcionan los genes. Las mutaciones pueden ocurrir de forma natural o ser inducidas por agentes como la radiación, químicos o virus. Estas mutaciones pueden clasificarse por su causa, efecto y consecuencias en el individuo. El documento plantea si la manipulación genética para perfeccionar la naturaleza es ética o no.
Este documento describe diferentes tipos de mutaciones genéticas y alteraciones cromosómicas, así como varias enfermedades genéticas. Explica que las mutaciones son cambios en la información genética que pueden clasificarse según las células afectadas (germinales o somáticas) o su tamaño (génicas, cromosómicas o genómicas). También describe enfermedades cromosómicas como el síndrome de Down, enfermedades autosómicas como la anemia falciforme, y enfermedades ligadas
Este documento describe las mutaciones genéticas, que son cambios en la secuencia de nucleótidos del ADN que pueden ser espontáneos o inducidos por agentes mutagénicos. Las mutaciones somáticas afectan solo a las células somáticas mientras que las mutaciones hereditarias se transmiten a la descendencia. Algunas mutaciones causan enfermedades como el síndrome de Marfan, la hipertricosis y la progeria, que acelera el envejecimiento.
ARQUITECTURA
Menos del 2% del genoma humano codifica proteínas mientras que más de la mitad representa bloques de secuencias de ADN repetidas
Existen 20.000-25.000 genes que codifican proteínas
Las dos formas más frecuentes de variación del ADN del genoma:
Polimorfismos de un solo nucleótido (SNP)
Variaciones en el número de copias (CNV)
Power point sobre las mutaciones genéticas (nivel 4ºESO - 1ºBACH)
1. Mutaciones genéticas
2. Índice
3. ¿Qué son los cromosomas?
4. Cariotipo
5. Concepto de gen
6. -
7. Las mutaciones
8. Según el efecto sobre el individuo
9. -
10. Según el tipo de células afectadas
11. Según la extensión del material genético afectado
12. Alteraciones en los heterocromosomas
13. Alteraciones en los autosomas
14. Mutación genética
15. Enfermedad de Huntington
16. Síndrome de Ehlers-Danlos
17. Fibrosis quística
Este documento describe diferentes tipos de mutaciones genéticas, incluyendo mutaciones puntuales, cromosómicas y genómicas. También explica las causas de las mutaciones como errores en la replicación del ADN y daños por agentes mutagénicos físicos, químicos y biológicos. Finalmente, discute las consecuencias de las mutaciones en la evolución, enfermedades hereditarias como el cáncer.
Ensayo "Lo malo en las mutaciones : Las enfermedades"lurosama8
Este documento describe cómo las mutaciones genéticas pueden causar enfermedades hereditarias. Explica los tres tipos principales de mutaciones: mutaciones génicas, cromosómicas y genómicas. Luego describe algunas enfermedades causadas por mutaciones, incluidos los síndromes de Down, Turner, Patau y Edwards. Concluye que las enfermedades hereditarias son el resultado de mutaciones genéticas que alteran los genes y causan malformaciones o cambios en la vida de un organismo.
1. El genoma humano está compuesto por aproximadamente 3200 millones de pares de bases de ADN organizados en 24 cromosomas que contienen entre 20,000 y 25,000 genes.
2. El ADN contiene la información genética necesaria para la expresión y regulación del proteoma humano a través de procesos como la transcripción, traducción y replicación del ADN.
3. Aproximadamente el 75% del genoma humano está compuesto de ADN de copia única que contiene genes y regiones reguladoras, mientras que el 25
La hepatitis es una enfermedad infecciosa sistémica causada principalmente por varios virus que afectan el hígado y producen inflamación y necrosis de los hepatocitos. Los virus más comunes son los virus de la hepatitis A, B, C, D y E. Cada uno tiene características diferentes de transmisión, periodo de incubación, manifestaciones clínicas y tratamiento.
Este documento resume la historia de las enfermedades virales a lo largo de la historia humana. Explica que en los últimos 1000 años, la viruela y el sarampión fueron traídos a América por colonos europeos y causaron una gran mortalidad en la población nativa americana. En los últimos 100 años, la gripe española de 1918 mató a más de 20 millones de personas. En los últimos 25 años, el VIH se ha diseminado rápidamente causando una pandemia global. El documento también describe brevemente la estructura y características de
La tuberculosis es causada principalmente por Mycobacterium tuberculosis. Afecta los pulmones pero puede diseminarse a otros órganos. Los síntomas incluyen tos, fiebre, sudoración nocturna y pérdida de peso. El diagnóstico se realiza mediante baciloscopia, cultivo, radiografía de tórax y prueba cutánea de tuberculina.
Clase 6 herencia poligenica y multifactorialElton Volitzki
Este documento describe los conceptos de herencia poligénica y multifactorial. La herencia poligénica se refiere a rasgos controlados por múltiples genes que producen variaciones continuas en el fenotipo. La herencia multifactorial implica la interacción de varios genes y factores ambientales, y se asocia con enfermedades como la diabetes y la hipertensión arterial.
Este documento describe la anatomía patológica de los trastornos hemodinámicos. Explica la composición de los líquidos corporales y la sangre, incluidos los componentes del plasma sanguíneo, glóbulos rojos y valores normales de química sanguínea y electrolitos. También proporciona detalles sobre la formación y función de la hemoglobina, y los procesos de absorción y almacenamiento de hierro en el cuerpo.
El documento resume las características principales del virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) y del síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA). Explica que el VIH pertenece a la familia de los retrovirus y ataca el sistema inmunitario, describiendo su ciclo de replicación. También resume la epidemiología mundial y boliviana del VIH/SIDA, las etapas de la infección y los síntomas asociados a cada etapa.
El documento trata sobre la genética de poblaciones. Explica conceptos como la estructura genética de una población, el estudio de las variaciones genéticas a través del tiempo y entre poblaciones, y los factores como la mutación, migración, selección natural y deriva genética que causan variaciones en la frecuencia de alelos y genotipos en una población. También describe cómo se aplica el principio de Hardy-Weinberg para predecir las frecuencias genotípicas esperadas en una población en equilibrio.
Tema33 mutagenicidad y concepto de mutacion &Saam Ha
Este documento describe diferentes tipos de mutaciones a nivel genético y cromosómico, así como sus causas y consecuencias. Las mutaciones pueden ser somáticas o en la línea germinal, y ocurren de forma espontánea o inducida. Pueden causar enfermedades genéticas, ganancia o pérdida de función, y son fundamentales para la evolución a través de la selección natural.
Las mutaciones son cambios en el material genético que pueden transmitirse a la descendencia. Existen diferentes tipos de mutaciones como mutaciones puntuales que cambian la secuencia de ADN, mutaciones cromosómicas que alteran la estructura de los cromosomas, y mutaciones genómicas que afectan el número de cromosomas. Las mutaciones pueden ser espontáneas u inducidas por factores externos y tener diferentes efectos en la viabilidad y expresión de los individuos.
Este documento trata sobre las alteraciones del material genético. Explica que las mutaciones son cambios en el ADN que ocurren de forma espontánea o inducida. Se clasifican en mutaciones génicas, cromosómicas o numéricas. Las mutaciones son necesarias para la variabilidad genética y la evolución, pero también pueden causar enfermedades como el cáncer. El documento analiza los tipos, causas y efectos de las mutaciones, así como su papel en la evolución y enfermedades.
Este documento resume diferentes tipos de malformaciones genéticas, incluyendo mutaciones cromosómicas como aneuploidías y cambios estructurales, así como mutaciones génicas puntuales. También describe agentes malformagénicos y genes letales. Las malformaciones se pueden clasificar según su origen, células afectadas, tipo de expresión genética, y efectos como neutras, beneficiosas o perjudiciales.
Este documento resume las diferentes clasificaciones y tipos de malformaciones genéticas. Se definen las malformaciones como cambios en el material hereditario que alteran las características de un organismo. Las malformaciones se pueden clasificar por su origen, células afectadas, tipo de expresión genética, efectos y alteraciones provocadas. También se describen ejemplos específicos como aneuploidías humanas, mutaciones cromosómicas, génicas y los agentes que pueden inducir malformaciones. Finalmente, se discute el papel de
El documento describe los trastornos genéticos humanos. Se discuten tres categorías principales de trastornos: 1) trastornos relacionados con mutaciones de un solo gen, 2) trastornos cromosómicos, y 3) trastornos multigénicos complejos. También se describen varios tipos de mutaciones genéticas como mutaciones puntuales, deleciones e inserciones que pueden causar diferentes trastornos.
Este documento describe los conceptos básicos de la mutación genética. Una mutación genética es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN. Puede ocurrir de forma espontánea o inducida por agentes mutagénicos. Existen mutaciones somáticas, que afectan las células somáticas, y mutaciones germinales, que se transmiten a la siguiente generación. Las mutaciones pueden ser de sustitución de bases o a nivel cromosómico y causan variaciones genéticas que son esenciales para la
El documento diferencia tres tipos de mutaciones: mutaciones génicas o puntuales, mutaciones cromosómicas que pueden ser numéricas o estructurales, y mutaciones genómicas como la poliploidia y la aneuploidía. Explica los orígenes de las mutaciones, ya sean naturales o inducidas por agentes físicos, químicos o biológicos. Además, describe varios síndromes genéticos causados por diferentes tipos de mutaciones cromosómicas.
La mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN. Puede ser causada por agentes mutágenos o surgir espontáneamente. Existen varios tipos de mutaciones como las puntuales que afectan un solo gen, las cromosómicas que afectan segmentos de cromosomas, y las genómicas que afectan el número de cromosomas. Las mutaciones son la fuente de variabilidad genética necesaria para la evolución y a veces mejoran los genes mediante la selección natural. Algunas mutaciones en onc
Las mutaciones pueden clasificarse de varias formas: 1) Según el tipo de célula afectada, como somáticas o germinales; 2) Según la magnitud, como grandes, medianas o puntuales; 3) Según el mecanismo, como mutaciones genéticas, cromosómicas o genómicas; 4) Según la causa, como endógenas o exógenas. Las mutaciones somáticas solo afectan a las células hijas mientras que las germinales son hereditarias. Las mutaciones pueden ser de inserción, dele
La variabilidad genética se refiere a las diferencias en el material genético entre individuos de una población. Puede estar causada por mutaciones, recombinaciones o alteraciones cromosómicas. Procesos como la selección natural y la deriva genética afectan la variabilidad genética. La variabilidad es fundamental para la evolución de las especies a través del tiempo.
El documento describe los diferentes tipos de mutación genética, incluyendo mutaciones somáticas y de la línea germinal, mutaciones morfológicas, letales y deletéreas, bioquímicas y nutritivas, de ganancia y pérdida de función. También describe las mutaciones cromosómicas como reordenamientos, aneuploidías y poliploidía, así como ejemplos de síndromes como el de Down, Turner y Klinefelter. Finalmente, explica los mecanismos de mutación por sustitución de bases, corrimiento estruct
Este documento describe las anomalías congénitas, sus causas y patogenias. Explica que las anomalías congénitas son defectos presentes al nacer y pueden ser estructurales o funcionales. Las divide en idiopáticas (causa desconocida), multifactoriales (factores genéticos y ambientales), ambientales, genéticas y cromosómicas. Luego describe las patogenias de malformación, disrupción, deformación y displasia. Finalmente, analiza en detalle los defectos causados por factores genéticos como alteraciones crom
Este documento describe diferentes tipos de mutaciones genéticas y cromosómicas y sus consecuencias. Explica que las mutaciones pueden ser puntuales, como transiciones o transversiones que alteran un solo nucleótido, o más amplias como inserciones o delecciones. También describe mutaciones que afectan a cromosomas enteros o al número de cromosomas, como trisomías. Finalmente, analiza el papel de las mutaciones en procesos como la evolución y el cáncer.
El documento describe las diferentes formas en que pueden producirse alteraciones en la información genética de un individuo, incluyendo mutaciones puntuales a nivel de pares de bases, mutaciones que involucran la ganancia o pérdida de material genético, y cambios estructurales y numéricos en los cromosomas. También explica cómo las mutaciones constituyen la principal fuente de variabilidad genética y cómo han contribuido a la evolución de las especies a través del tiempo.
El documento describe diferentes tipos de mutaciones genéticas, incluyendo mutaciones puntuales que alteran la secuencia de nucleótidos de un solo gen, mutaciones cromosómicas que afectan la disposición de los genes en un cromosoma, y aneuploidías que alteran el número normal de cromosomas. También describe varios síndromes causados por aneuploidías como el síndrome de Down, Edwards y Patau asociados con trisomías del cromosoma 21, 18 y 13 respectivamente.
El documento resume los diferentes tipos de alteraciones genéticas, incluyendo mutaciones puntuales, cambios cromosómicos numéricos como la euploidía y la aneuploidía, cambios cromosómicos estructurales como inversiones y translocaciones, y los agentes mutagénicos como las radiaciones y químicos. También describe cómo las mutaciones pueden ser beneficiosas, neutras o perjudiciales para la evolución y el desarrollo del cáncer.
El documento describe diferentes tipos de mutaciones genéticas y cromosómicas que pueden ocurrir. Explica que las mutaciones son cambios en el material genético que pueden transmitirse a la descendencia y afectar la supervivencia del organismo. Describe mutaciones a nivel de genes, cromosomas y el número de cromosomas, incluyendo ejemplos como las trisomías que causan síndromes como Down, Edwards y Patau.
Este documento trata sobre genética. Explica que la genética estudia los patrones de herencia y cómo los rasgos se transmiten de padres a hijos. Describe el ADN, genes, cromosomas y otros conceptos clave de la genética. También cubre temas como mutaciones genéticas, trastornos genéticos y sus patrones de herencia.
Este documento describe diferentes tipos de alteraciones en la información genética como mutaciones, las cuales pueden ser génicas, cromosómicas o genómicas. Explica que las mutaciones pueden ser espontáneas o inducidas por agentes mutagénicos, y pueden tener consecuencias evolutivas o causar enfermedades genéticas. También define una enfermedad genética como una afección causada por una alteración en el genoma, la cual puede ser hereditaria o no.
Similar a Clase 8 fidelidad y variación en la información genética (20)
El documento describe las características de la hemoglobina, incluyendo que es una proteína heterotetramérica que transporta oxígeno en la sangre y está formada por cuatro cadenas polipeptídicas unidas a grupos hemo. También describe varios tipos de hemoglobina como la hemoglobina A, S, F y otros, así como las características y clasificaciones de las talasemias alfa y beta.
El documento trata sobre la genética de poblaciones. Explica conceptos como la estructura genética de una población, las frecuencias genotípicas y alélicas, y cómo estas varían a través del tiempo debido a factores como la mutación, migración, selección natural y deriva genética. También cubre el principio de Hardy-Weinberg y cómo se aplica para predecir las frecuencias esperadas de genotipos en una población en equilibrio.
Clase 8 fidelidad y variación en la información genéticaElton Volitzki
Este documento trata sobre la variabilidad genética y las mutaciones. Explica que la variabilidad genética se refiere a las diferencias en las frecuencias de los genes entre individuos y poblaciones, y que es causada principalmente por mutaciones. Detalla los tipos de mutaciones a nivel génico como sustituciones, inserciones y deleciones de nucleótidos, y a nivel cromosómico como deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones. Finalmente, describe algunos síndromes causados por mutaciones cromosómicas
El documento proporciona información sobre el genoma humano. Resume lo siguiente:
1. El genoma humano está compuesto por 24 cromosomas que contienen aproximadamente 3200 millones de pares de bases de ADN y 20,000-25,000 genes.
2. El ADN contiene la información genética que codifica para el proteoma humano a través de procesos como la transcripción, traducción y replicación del ADN.
3. El genoma humano incluye un genoma nuclear y uno mitocondrial. El genoma nuclear cont
El documento describe los conceptos básicos de la genética del cáncer. Explica que el cáncer se origina por alteraciones en los genes de una célula que llevan a un crecimiento descontrolado. Estas alteraciones pueden ser causadas por mutaciones en oncogenes o genes supresores de tumores, o por la presencia de factores ambientales como químicos o radiación. También discute varios ejemplos específicos de alteraciones genéticas asociadas con diferentes tipos de cáncer.
El documento describe el sistema inmunológico y sus componentes. Explica que el sistema inmunológico está formado por diferentes tipos de células que cumplen funciones específicas para defender al organismo de agentes extraños. Describe los principales tipos de células como linfocitos T y B, macrófagos y sus funciones en la respuesta inmune. También explica los órganos linfoides primarios y secundarios donde maduran y se almacenan estas células.
Este documento describe dos microorganismos de transmisión sexual, Gardnerella vaginalis y Treponema pallidum. Gardnerella vaginalis es una bacteria gram-negativa asociada con vaginosis y uretritis no específicas, mientras que Treponema pallidum es la espiroqueta que causa la sífilis. El documento proporciona detalles sobre la clasificación, morfología, factores de patogenicidad, epidemiología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento de ambos microorganismos.
El documento describe dos géneros de bacterias Neisseria: N. gonorrhoeae y N. meningitidis. Estas bacterias son patógenos humanos, donde N. gonorrhoeae causa gonorrea e infecciones genitales y N. meningitidis causa meningitis bacteriana. El documento también proporciona detalles sobre la estructura, factores de virulencia, epidemiología, patogenia e importancia clínica de estas dos especies de Neisseria.
Este documento resume las características de Helicobacter pylori, una bacteria que infecta el estómago e induce úlceras pépticas y gastritis. Se transmite principalmente en la infancia a través de la vía oral-fecal. Coloniza el estómago gracias a sus flagelos y adhesinas, y produce amoníaco para neutralizar el ácido gástrico. Su infección puede causar úlceras, atrofia y metaplasia de la mucosa gástrica, y se asocia con un mayor riesgo de cáncer
Este documento describe el género Acinetobacter, que incluye bacterias gramnegativas que son comensales de humanos y animales. Son patógenos oportunistas que pueden causar infecciones, especialmente en pacientes hospitalizados o inmunocomprometidos. Acinetobacter baumannii es la especie más frecuentemente involucrada en infecciones nosocomiales.
Este documento resume las características principales de las enterobacterias, incluyendo su estructura, factores de patogenicidad, mecanismos de infección y ejemplos de géneros como Escherichia coli, Klebsiella, Proteus, Enterobacter y Serratia. Se describen en detalle cinco grupos patogénicos de E. coli que causan gastroenteritis - ETEC, EPEC, EHEC, EIEC y EAEC - así como su epidemiología, patogénesis y tratamiento.
Este documento describe varios géneros de bacilos Gram positivos aerobios y anaerobios, incluyendo Bacillus, Clostridium, Corynebacterium y Listeria. Se proporciona información sobre sus características, especies patógenas comunes como B. anthracis, C. tetani y C. botulinum, y detalles sobre sus ciclos de vida, toxinas y formas de transmisión.
Este documento describe las características de los estafilococos y estreptococos. Los estafilococos incluyen 32 especies, siendo las más importantes S. aureus, S. epidermidis y S. saprophyticus. Los estafilococos coagulasa-negativos causan infecciones principalmente en pacientes inmunocomprometidos. Los estreptococos del grupo A, como S. pyogenes, son los más patógenos y causan infecciones como foliculitis y erisipela.
Este documento describe la microbiota comensal o flora microbiana normal. Define la microbiota comensal como un grupo numeroso de especies microbianas que se localizan regularmente en algunos sitios anatómicos de personas sanas. Explica los beneficios de tener una microbiota comensal, como la síntesis de vitaminas y la competencia con organismos exógenos. También describe los peligros potenciales y las localizaciones comunes de la microbiota comensal en el cuerpo humano.
La tuberculosis es una enfermedad pulmonar crónica causada por bacterias del complejo Mycobacterium tuberculosis. Suele asentarse en los pulmones pero puede afectar otros órganos. Se transmite por la inhalación de gotas respiratorias de personas infectadas. Los síntomas incluyen tos con expectoración por más de 15 días, dolor torácico, pérdida de peso y fiebre. El diagnóstico se realiza mediante baciloscopias y prueba tuberculínica. El tratamiento consiste generalmente en isoniazida,
Este documento describe diferentes tipos de herencia genética, incluyendo dominancia, ligada al sexo, poligénica, grupos sanguíneos y factores Rh. También explica conceptos como penetrancia incompleta, expresividad variable, pleiotropía, mosaicismo, autozomía homóloga y herencia mitocondrial.
La bronquitis puede ser aguda o crónica. La bronquitis aguda generalmente sigue a una infección viral de las vías respiratorias superiores y se caracteriza por tos y esputo mucoso. La bronquitis crónica implica inflamación crónica de los bronquios pequeños y se define por la producción crónica de esputo durante al menos tres meses consecutivos. Ambas pueden causar tos, fatiga, dificultad para respirar y otros síntomas, y su diagnóstico y tratamiento pueden incluir vacunas, medicamentos y oxígen
1. El genoma humano está compuesto por aproximadamente 3200 millones de pares de bases de ADN agrupados en 24 cromosomas, que contienen entre 20,000 y 25,000 genes que codifican proteínas y RNAs.
2. El ADN contiene la información genética necesaria para la expresión coordinada del proteoma humano a través de los procesos de transcripción, traducción y replicación del ADN.
3. La replicación del ADN es semiconservativa y requiere la acción coordinada de proteínas como helicasas,
La fibrosis pulmonar es una enfermedad en la que el tejido pulmonar se sustituye progresivamente por tejido fibroso, lo que reduce la capacidad respiratoria. Puede deberse a factores genéticos, infecciones virales, exposición a asbesto u otros contaminantes. Los síntomas incluyen tos seca, falta de aire y estertores crepitantes en los pulmones. El diagnóstico se realiza mediante tomografía, espirometría y biopsia pulmonar. El tratamiento consiste en corticoides, oxígen
La inflamación puede clasificarse como aguda o crónica dependiendo de su duración. La inflamación aguda dura menos de 15 días y se caracteriza por cambios vasculares, exudativos y celulares como neutrófilos y macrófagos. La inflamación crónica dura más de 15 días y se caracteriza por cambios proliferativos como linfocitos, plasmocitos y fibroblastos. La inflamación crónica puede ser inespecífica o granulomatosa cuando hay formación de granulomas, como en la tuberculosis donde se forman granulomas con
2. La variabilidad genética
• La variabilidad genética se refiere a la diversidad en las
frecuencias de los genes.
• A las diferencias entre individuos o entre poblaciones.
• Las mutaciones son la causa fundamental de la variabilidad
genética, pero mecanismos tales como la reproducción
sexual y la deriva genética también contribuyen a la misma.
3. Ventajas de la variabilidad genética
• Cuanto mayor la variabilidad
genética de una población, mayor
la tasa de evolución.
• Una población con grandes
cantidades de variabilidad
genética puede protegerse frente a
futuros cambios ambientales.
• Si éstos cambian puede existir una
minoría que salga favorecida.
• Cada generación expone nuevas
combinaciones alélicas a la
selección natural.
4. Polimorfismo
• El polimorfismo biológico es “… la variación estructural
o funcional encontrada entre miembros de una misma
especie...”. Esta variación puede “estar determinada por
diferencias genéticas o por diferencias en las
circunstancias en las que cada individuo vive”.
• Origen puramente genético, los grupos sanguíneos.
• Origen genético y ambiental: es el caso del tamaño
o del peso de cada individuo de una especie dada.
6. MUTACIÓN:
Cambio en el material genético(ADN)
que transmite a su descendencia.
Los cambios en el material genético se traducen en
cambios en las proteínas.
Las mutaciones pueden afectar las posibilidades de
supervivencia del organismo.
Hay mutaciones perjudiciales y otras beneficiosas.
También pueden ser neutras.
Los diferentes alelos pueden surgir por mutación
del gen original.
7. NATURAL:
La mayor parte se producen de forma
espontánea(errores en la replicación o meiosis
o cambios químicos espontáneos en el ADN).
INDUCIDAS:
Otras se producen por agentes físicos,
químicos o radiaciones del medio que afectan
a la estructura del ADN.
ORIGEN DE LAS
MUTACIONES:
8. SEGÚN LAS CÉLULAS AFECTADAS
GERMINALES SOMÁTICAS
TIPOS DE MUTACIONES
Afectan a los gametos.
Se transmitirán a la
descendencia y sobre ellas
actuará la selección natural
Las que sufren las células
somáticas.
Afectan al individuo
pudiendo causar enfermedades
graves.
No son heredables.
No tienen un papel
importante en la evolución
9. SEGÚN LA EXTENSIÓN DEL
MATERIAL GENÉTICO AFECTADO
1. GÉNICAS: Provocan cambios en la secuencia de
nucleótidos de un gen determinado.
1. CROMOSÓMICAS: afectan ala disposición de los
genes del cromosoma.
1. GENÓMICAS: alteran aumentando o
disminuyendo el número de cromosomas típico
de la especie
10. Mutaciones génicas
Son las que alteran la secuencia de nucleótidos de un solo
gen , por lo que se denominan puntuales.
12. MUTACIONES GÉNICAS
Existen varios tipos:
1. Sustituciones de pares de
bases. Éstas pueden ser:
Transiciones: Es el cambio en
un nucleótido de una base
púrica por otra púrica o una
pirimídica por otra pirimídica.
Trensversiones: Es el cambio
de una base púrica por una
pirimídica o viceversa.
13. Consecuencias
Afectan a un solo nucleótido.
Como el código genético es degenerado es posible que
el nuevo triplete codifique el mismo aa(mutación
silenciosa)
Si el nuevo triplete codifica un aa diferente, es grave si
es uno de los del centro activo de la enzima.
Si ocurre en codón de terminación, produce proteína
más larga.
Si crea un codón de terminación antes del lugar que
corresponde , creará una proteína más corta.
Se puede formar un proteína que mejore a la original.
14. Transición:
ADN: GAT GGT CGT CGG ACG TCT TGT
ARN m CUA CCA GCA GCC UGC AGA ACA
Transversión:
ADN: GAT GGT CGT CCG ACG TCT TGT
ARN m CUA CCA GCA GGC UGC AGA ACA
PROT : leu pro ala gly cys arg thr
PROT: leu pro ala ala cys arg thr
Sin mutación:
ADN: GAT GGT CGT CAG ACG TCT TGT
ARN m: CUA CCA GCA GUC UGC AGA ACA
PROT: leu pro ala val cys arg thr
15. 2. Pérdida o inserción de nucleótidos, lo que
induce a un corrimiento en el orden de lectura.
Pueden ser:
• Adiciones génicas: Es la inserción de
nucleótidos en la secuencia del gen
• Deleciones génicas: Es la pérdida de
nucleótidos.
MUTACIONES GÉNICAS
16. MUTACIONES POR PÉRDIDA O INSERCIÓN DE NUCLEÓTIDOS
Sin mutación:
ADN: GAT GGT CGT CAG ACG TCT TGT
ARN m: CUA CCA GCA GUC UGC AGA ACA
PROT: leu pro ala val cys arg thr
Inserción:
ADN: GAT GGT CGT TCA GAC GTC TTG T
ARN m: CUA CCA GCA AGU CUG CAG AAC A
PROT: leu pro ala ser leu gln asn
Deleción:
ADN: GAT GGT CGT CAG AC TCT TGT
ADN GAT GGT CGT CAG ACT CTT GT
ARN m: CUA CCA GCA GUC UGA GAA CA
PROT: leu pro ala val PARADA
20. MUTACIONES
CROMOSÓMICAS
Mutaciones que provocan cambios en la estructura de
los cromosomas.
Pueden afectar al orden de los genes en los
cromosomas o a su número.
A veces un gen o un grupo de genes puede faltar o
estar repetido.
21. TIPOS DE MUTACIONES CROMOSÓMICAS
a) Las que suponen pérdida o duplicación segmentos:
1. DELECIONES O DEFICIENCIAS: pérdida de un segmento
cromosómico.
Se pierden
Genes
22. TIPOS DE MUTACIONES CROMOSÓMICAS
2. DUPLICACIONES O REPETICIONES: Aparece un
segmento cromosómico más de una vez, en el mismo
cromosoma o en otro.
Se puede duplicar la
actividad de Genes
23. TIPOS DE MUTACIONES CROMOSÓMICAS
b )Las que suponen variaciones en la distribución
de los segmentos de los cromosomas.
1. INVERSIONES: Un segmento cromosómico de un
cromosoma se encuentra situado en posición invertida.
Se puede alterar la
estructura de Genes
24. TIPOS DE MUTACIONES CROMOSÓMICAS
2. TRANSLOCACIONES: Un segmento cromosómico de
un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma.
Se puede alterar la
estructura de Genes
25. TIPOS DE MUTACIONES CROMOSÓMICAS
3. INSERCIONES: de un segmento cromosómico
perteneciente a otro cromosoma.
Se puede alterar la
estructura de Genes
26. MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Efecto fenotípico de las mutaciones cromosómicas
estructurales.
• Las deleciones y duplicaciones producen un cambio en
la cantidad de genes y efectos fenotípicos, por lo
general deletéreos (mortales).
• Ejemplo: En la especie humana, una deleción particular
en el cromosoma 5 provoca el síndrome “cri du chat”
(grito de gato) que se caracteriza por microcefalia,
retraso mental profundo y detención del crecimiento.
27. Efecto fenotípico de las
mutaciones cromosómicas
estructurales.
• Las translocaciones pueden derivarse en problemas de
fertilidad por apareamiento defectuoso de los cromosomas de
gametogénesis o la aparición de descendientes con anomalías.
• Una parte del cromosoma del par 21 se encuentra "fundido,
pegado, unido o colocado" con otro cromosoma que no es del
par 21 (generalmente es con los pares 13, 14 o 15).
• El fenómeno de traslocación merece especial atención porque
1 de cada 3 casos, uno de los padres, a pesar de estar física y
mentalmente bien, puede ser portador de la traslocación y
produjo la alteración. El padre tiene 2 cromosomas 21, pero
uno de ellos se encuentra adherido a otro, por lo que posee 45.
28. MUTACIONES
GENÓMICAS
Son variaciones en el número normal de cromosomas de
una especie.
Se producen por una segregación anómala de los
cromosomas o las cromátidas durante la meiosis.
29. MUTACIONES
GENÓMICAS
• Son alteraciones en el número
de los cromosomas propios de
la especie. Pueden ser:
• a) Euploidías: Cuando afecta al número de juegos
completos de cromosomas con relación al número
normal de cromosomas de la especie. Se clasifican en:
▫ Monoploidía o haploidía: Si las células representan un
solo juego (n) de cromosomas.
▫ Poliploidía: Si presentan más de dos juegos; pudiendo
ser: triploides (3n). Tetraploides (4n), etc.
37. SÍNDROME DE DOWN-
TRISOMÍA 21
•Disminución del tono muscular al nacer
•Cráneo asimétrico o deforme
•Cabeza redonda con un área plana en la
parte de atrás (occipital)
•cráneo pequeño (microcefalia)
•Ojos inclinados hacia arriba
•Boca pequeña con lengua protuverante
•Manos cortas y anchas
•Pliegue único en la palma de la mano
•Retardo en el crecimiento y el desarrollo
•Retraso en las facultades mentales y
sociales (retardo mental)
38. SÍNDROME DE EDWARD-TRISOMÍA 18
• Anomalías en la forma de la cabeza, boca
pequeña, mentón huido, lesiones
cardíacas.
• Debido a su alta tasa de mortalidad en los
recién nacidos (por encima el 90% de los
casos) se le ha considerado como una
enfermedad de tipo “letal”.
39. SÍNDROME DE PATAU-
TRISOMIA 13 ó 15
En el recién nacido:
Labio leporino (con o sin
fisura palatina)
Polidactilia,
Criptorquidia (en varones,
testículo no descendido)
Arteria umbilical única
Retraso psicomotor grave
Bajo Cociente intelectual
disminuyendo con la edad.
41. SÍNDROME KLINEFELTER-TRISOMÍA XXY
El paciente puede tener los
siguientes signos:
Pene pequeño
Testículos pequeños
Vello púbico, axilar y facial escaso
Disfunción sexual
Tejido mamario agrandado
(ginecomastía)
Estatura alta
Proporción corporal anormal (piernas
largas, tronco corto)
Los adultos pueden acudir al médico
por infertilidad, y a los niños en edad
escolar, se les puede llevar y evaluar
las discapacidades de aprendizaje.
42. SÍNDROME DEL DUPLO Y-
TRISOMÍA XYY
El síndrome XYY (también llamado
síndrome del superhombre, entre otros
nombres) es una anomalía de los
cromosomas sexuales donde el hombre
recibe un cromosoma Y extra, produciendo
el cariotipo 47,XYY.
Se cuestionan si el uso del término
«síndrome» es apropiado para ésta
condición, porque el fenotipo es normal.
Los jóvenes y adultos con 47,XYY son
regularmente algunos centímetros más altos
que sus padres y hermanos.
Los jóvenes con 47,XYY tienen mayor riesgo
de padecer problemas de aprendizaje.
43. SÍNDROME DE TURNER X0 •Baja estatura
•Cuello corto
•Línea de crecimiento del pelo
baja, en la parte posterior
•Rasgos oculares anormales
(caída de los párpados)
•Desarrollo óseo anormal,
por ejemplo, tórax plano, amplio
en forma de escudo
•Desarrollo retrasado (mamas
pequeñas)
•Infertilidad
•Menstruación ausente
•Pliegue simiesco (un sólo pliegue
en la palma)
•Carencia de la humedad normal
en la vagina,
•Relaciones sexuales dolorosas
44. SÍNDROME TRIPLE X - TRISOMÍA XXX
El síndrome XXX o triple X, es una
anomalía genómica o numérica, que
se presenta en las mujeres que
poseen un cromosoma X extra.
Esta anormalidad no provoca casi
ninguna complicación en los recién
nacidos. Las mujeres que lo padecen
son, por lo general, altas, poseen una
inteligencia normal y son fértiles.
Pueden llegar a padecer algunos
trastornos de aprendizaje.
45. FRECUENCIA DE MUTACIONES
• Es la frecuencia con la que se
observa un tipo particular de
mutación (o mutante) en una
población de células o de individuos.
• La población de células puede
referirse a gametos, esporas
sexuales o casi cualquier otro tipo
celular.
46. DETECCIÓN DE MUTACIONES
• El diagnóstico directo
• El máximo nivel de
precisión del diagnóstico
directo se obtiene con la
secuenciación de los
nucleótidos
correspondientes al locus
mutado, sin embargo la
aplicación de este
diagnóstico es por el
momento inviable.
50. TEST DE AMES
• La prueba de Ames se basa en la teoría de que los
carcinógenos dañan los ácidos nucleicos, causan
mutaciones y, por tanto, inducen cáncer.
• Ames utilizó una mezcla de cuatro mutantes de la
bacteria Salmonella tiphimurium incapaces de
producir el aminoácido histidina.
• Tales mutantes no crecen a menos que se añada
histidina al agar en el que están colocados.
• Cuando estas cepas se exponen a agentes que
causan mutaciones (mutágenos), pueden sufrir
mutaciones ulteriores; algunas de éstas, por
casualidad, repararán el defecto genético original,
haciendo que su poseedor sea normal.
52. Proporciona 1 mezcla
de enzimas que pueden
activar un mutágeno.
La placa de control
indica que hay bajo
nivel de mutación
espontánea
53. TASA BASAL DE MUTACIONES
• El genoma humano está sujeto a variación genética que
promueve una ventaja para la especie, al permitir la
adaptación a condiciones ambientales cambiantes.
• La tasa mutacional basal tiene el peligro de introducir
cambios genéticos deletéreos en un individuo o una
familia concreta, provocando enfermedades heredables.
• La presencia de mutaciones en una población está
sujeta al juego entre la tasa mutacional basal y la
presión selectiva frente a cada una de las mutaciones.
• De modo que las mutaciones que son muy agresivas no
se extiendan al resto de la población tan rápidamente
como mutaciones con efectos fenotípicos más leves.
54. Compensación del exceso de
mutaciones por los sistemas de
reparación
• MECANISMOS PREVENTIVOS
• Remueven agentes oxidantes
• SOD & Catalasa
▫ 2O-2+ 2H+ 2H2O2
▫ H2O2 2H2O + O2
• MGMT (Metil transferasa)-enzima suicida
SOD
CATALASA
55. FOTOREACTIVACIÓN
ADN 17 Dañado es reparado por reparación de fotoreactivación. El enlace que
crea el dímero de timina es escindido por la enzima fotoreactivación (PRE), que
debe ser activado por luz azul.
56. PROCESOS DE REACOMODAMIENTO
DE GENES: RECOMBINACIÓN
• A través del proceso
de recombinación, la
secuencia
complementaria
correcta es reclutada
por la cadena parental
intacta y se inserta en
el hueco opuesto a la
lesión. La brecha crea
un nuevo llenado por
la ADN polimerasa y
ADN ligasa
57. 3) TRANSPOSICIÓN
• Migración de un segmento de
ADN de una molécula a otra o
entre dos sitios de la misma
molécula.
• Puede ocurrir por recombinación
entre sitios específicos,
por mecanismos que no
requieren homología en la
secuencia del ADN o através de
intermediarios de
ARN(retrotransposición).
• Los elementos genéticos de alta
movilidad se conocen como
transposones (o
retrotransposones).