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FIDELIDAD Y VARIACIÓN EN LA
INFORMACIÓN GENÉTICA
Dra. Estela Tango
Docente: Genética
La variabilidad genética
• La variabilidad genética se refiere a la diversidad en las
frecuencias de los genes.
• A las diferencias entre individuos o entre poblaciones.
• Las mutaciones son la causa fundamental de la variabilidad
genética, pero mecanismos tales como la reproducción
sexual y la deriva genética también contribuyen a la misma.
Ventajas de la variabilidad genética
• Cuanto mayor la variabilidad
genética de una población, mayor
la tasa de evolución.
• Una población con grandes
cantidades de variabilidad
genética puede protegerse frente a
futuros cambios ambientales.
• Si éstos cambian puede existir una
minoría que salga favorecida.
• Cada generación expone nuevas
combinaciones alélicas a la
selección natural.
Polimorfismo
• El polimorfismo biológico es “… la variación estructural
o funcional encontrada entre miembros de una misma
especie...”. Esta variación puede “estar determinada por
diferencias genéticas o por diferencias en las
circunstancias en las que cada individuo vive”.
• Origen puramente genético, los grupos sanguíneos.
• Origen genético y ambiental: es el caso del tamaño
o del peso de cada individuo de una especie dada.
CONCEPTO DE MUTACIÓN Y MUTANTE
MUTACIÓN:
Cambio en el material genético(ADN)
que transmite a su descendencia.
Los cambios en el material genético se traducen en
cambios en las proteínas.
Las mutaciones pueden afectar las posibilidades de
supervivencia del organismo.
Hay mutaciones perjudiciales y otras beneficiosas.
También pueden ser neutras.
Los diferentes alelos pueden surgir por mutación
del gen original.
NATURAL:
La mayor parte se producen de forma
espontánea(errores en la replicación o meiosis
o cambios químicos espontáneos en el ADN).
INDUCIDAS:
Otras se producen por agentes físicos,
químicos o radiaciones del medio que afectan
a la estructura del ADN.
ORIGEN DE LAS
MUTACIONES:
SEGÚN LAS CÉLULAS AFECTADAS
GERMINALES SOMÁTICAS
TIPOS DE MUTACIONES
Afectan a los gametos.
Se transmitirán a la
descendencia y sobre ellas
actuará la selección natural
Las que sufren las células
somáticas.
Afectan al individuo
pudiendo causar enfermedades
graves.
No son heredables.
No tienen un papel
importante en la evolución
SEGÚN LA EXTENSIÓN DEL
MATERIAL GENÉTICO AFECTADO
1. GÉNICAS: Provocan cambios en la secuencia de
nucleótidos de un gen determinado.
1. CROMOSÓMICAS: afectan ala disposición de los
genes del cromosoma.
1. GENÓMICAS: alteran aumentando o
disminuyendo el número de cromosomas típico
de la especie
Mutaciones génicas
Son las que alteran la secuencia de nucleótidos de un solo
gen , por lo que se denominan puntuales.
MUTACIONES GÉNICAS
MUTACIONES GÉNICAS
Existen varios tipos:
1. Sustituciones de pares de
bases. Éstas pueden ser:
Transiciones: Es el cambio en
un nucleótido de una base
púrica por otra púrica o una
pirimídica por otra pirimídica.
Trensversiones: Es el cambio
de una base púrica por una
pirimídica o viceversa.
Consecuencias
Afectan a un solo nucleótido.
Como el código genético es degenerado es posible que
el nuevo triplete codifique el mismo aa(mutación
silenciosa)
Si el nuevo triplete codifica un aa diferente, es grave si
es uno de los del centro activo de la enzima.
Si ocurre en codón de terminación, produce proteína
más larga.
Si crea un codón de terminación antes del lugar que
corresponde , creará una proteína más corta.
Se puede formar un proteína que mejore a la original.
Transición:
ADN: GAT GGT CGT CGG ACG TCT TGT
ARN m CUA CCA GCA GCC UGC AGA ACA
Transversión:
ADN: GAT GGT CGT CCG ACG TCT TGT
ARN m CUA CCA GCA GGC UGC AGA ACA
PROT : leu pro ala gly cys arg thr
PROT: leu pro ala ala cys arg thr
Sin mutación:
ADN: GAT GGT CGT CAG ACG TCT TGT
ARN m: CUA CCA GCA GUC UGC AGA ACA
PROT: leu pro ala val cys arg thr
2. Pérdida o inserción de nucleótidos, lo que
induce a un corrimiento en el orden de lectura.
Pueden ser:
• Adiciones génicas: Es la inserción de
nucleótidos en la secuencia del gen
• Deleciones génicas: Es la pérdida de
nucleótidos.
MUTACIONES GÉNICAS
MUTACIONES POR PÉRDIDA O INSERCIÓN DE NUCLEÓTIDOS
Sin mutación:
ADN: GAT GGT CGT CAG ACG TCT TGT
ARN m: CUA CCA GCA GUC UGC AGA ACA
PROT: leu pro ala val cys arg thr
Inserción:
ADN: GAT GGT CGT TCA GAC GTC TTG T
ARN m: CUA CCA GCA AGU CUG CAG AAC A
PROT: leu pro ala ser leu gln asn
Deleción:
ADN: GAT GGT CGT CAG AC TCT TGT
ADN GAT GGT CGT CAG ACT CTT GT
ARN m: CUA CCA GCA GUC UGA GAA CA
PROT: leu pro ala val PARADA
MUTACIONES GÉNICAS
MUTACIONES GÉNICAS
MUTACIONES GÉNICAS
MUTACIONES
CROMOSÓMICAS
Mutaciones que provocan cambios en la estructura de
los cromosomas.
Pueden afectar al orden de los genes en los
cromosomas o a su número.
A veces un gen o un grupo de genes puede faltar o
estar repetido.
TIPOS DE MUTACIONES CROMOSÓMICAS
a) Las que suponen pérdida o duplicación segmentos:
1. DELECIONES O DEFICIENCIAS: pérdida de un segmento
cromosómico.
Se pierden
Genes
TIPOS DE MUTACIONES CROMOSÓMICAS
2. DUPLICACIONES O REPETICIONES: Aparece un
segmento cromosómico más de una vez, en el mismo
cromosoma o en otro.
Se puede duplicar la
actividad de Genes
TIPOS DE MUTACIONES CROMOSÓMICAS
b )Las que suponen variaciones en la distribución
de los segmentos de los cromosomas.
1. INVERSIONES: Un segmento cromosómico de un
cromosoma se encuentra situado en posición invertida.
Se puede alterar la
estructura de Genes
TIPOS DE MUTACIONES CROMOSÓMICAS
2. TRANSLOCACIONES: Un segmento cromosómico de
un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma.
Se puede alterar la
estructura de Genes
TIPOS DE MUTACIONES CROMOSÓMICAS
3. INSERCIONES: de un segmento cromosómico
perteneciente a otro cromosoma.
Se puede alterar la
estructura de Genes
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Efecto fenotípico de las mutaciones cromosómicas
estructurales.
• Las deleciones y duplicaciones producen un cambio en
la cantidad de genes y efectos fenotípicos, por lo
general deletéreos (mortales).
• Ejemplo: En la especie humana, una deleción particular
en el cromosoma 5 provoca el síndrome “cri du chat”
(grito de gato) que se caracteriza por microcefalia,
retraso mental profundo y detención del crecimiento.
Efecto fenotípico de las
mutaciones cromosómicas
estructurales.
• Las translocaciones pueden derivarse en problemas de
fertilidad por apareamiento defectuoso de los cromosomas de
gametogénesis o la aparición de descendientes con anomalías.
• Una parte del cromosoma del par 21 se encuentra "fundido,
pegado, unido o colocado" con otro cromosoma que no es del
par 21 (generalmente es con los pares 13, 14 o 15).
• El fenómeno de traslocación merece especial atención porque
1 de cada 3 casos, uno de los padres, a pesar de estar física y
mentalmente bien, puede ser portador de la traslocación y
produjo la alteración. El padre tiene 2 cromosomas 21, pero
uno de ellos se encuentra adherido a otro, por lo que posee 45.
MUTACIONES
GENÓMICAS
Son variaciones en el número normal de cromosomas de
una especie.
Se producen por una segregación anómala de los
cromosomas o las cromátidas durante la meiosis.
MUTACIONES
GENÓMICAS
• Son alteraciones en el número
de los cromosomas propios de
la especie. Pueden ser:
• a) Euploidías: Cuando afecta al número de juegos
completos de cromosomas con relación al número
normal de cromosomas de la especie. Se clasifican en:
▫ Monoploidía o haploidía: Si las células representan un
solo juego (n) de cromosomas.
▫ Poliploidía: Si presentan más de dos juegos; pudiendo
ser: triploides (3n). Tetraploides (4n), etc.
MUTACIONES GENÓMICAS
MUTACIONES GENÓMICAS
MUTACIONES GENÓMICAS
MUTACIONES GENÓMICAS
MUTACIONES GENÓMICAS
MUTACIONES GENÓMICAS
MUTACIONES GENÓMICAS
SÍNDROME DE DOWN-
TRISOMÍA 21
•Disminución del tono muscular al nacer
•Cráneo asimétrico o deforme
•Cabeza redonda con un área plana en la
parte de atrás (occipital)
•cráneo pequeño (microcefalia)
•Ojos inclinados hacia arriba
•Boca pequeña con lengua protuverante
•Manos cortas y anchas
•Pliegue único en la palma de la mano
•Retardo en el crecimiento y el desarrollo
•Retraso en las facultades mentales y
sociales (retardo mental)
SÍNDROME DE EDWARD-TRISOMÍA 18
• Anomalías en la forma de la cabeza, boca
pequeña, mentón huido, lesiones
cardíacas.
• Debido a su alta tasa de mortalidad en los
recién nacidos (por encima el 90% de los
casos) se le ha considerado como una
enfermedad de tipo “letal”.
SÍNDROME DE PATAU-
TRISOMIA 13 ó 15
En el recién nacido:
Labio leporino (con o sin
fisura palatina)
Polidactilia,
Criptorquidia (en varones,
testículo no descendido)
Arteria umbilical única
Retraso psicomotor grave
Bajo Cociente intelectual
disminuyendo con la edad.
MUTACIONES GENÓMICAS
SÍNDROME KLINEFELTER-TRISOMÍA XXY
 El paciente puede tener los
siguientes signos:
 Pene pequeño
 Testículos pequeños
 Vello púbico, axilar y facial escaso
 Disfunción sexual
 Tejido mamario agrandado
(ginecomastía)
 Estatura alta
 Proporción corporal anormal (piernas
largas, tronco corto)
 Los adultos pueden acudir al médico
por infertilidad, y a los niños en edad
escolar, se les puede llevar y evaluar
las discapacidades de aprendizaje.
SÍNDROME DEL DUPLO Y-
TRISOMÍA XYY
 El síndrome XYY (también llamado
síndrome del superhombre, entre otros
nombres) es una anomalía de los
cromosomas sexuales donde el hombre
recibe un cromosoma Y extra, produciendo
el cariotipo 47,XYY.
 Se cuestionan si el uso del término
«síndrome» es apropiado para ésta
condición, porque el fenotipo es normal.
 Los jóvenes y adultos con 47,XYY son
regularmente algunos centímetros más altos
que sus padres y hermanos.
 Los jóvenes con 47,XYY tienen mayor riesgo
de padecer problemas de aprendizaje.
SÍNDROME DE TURNER X0 •Baja estatura
•Cuello corto
•Línea de crecimiento del pelo
baja, en la parte posterior
•Rasgos oculares anormales
(caída de los párpados)
•Desarrollo óseo anormal,
por ejemplo, tórax plano, amplio
en forma de escudo
•Desarrollo retrasado (mamas
pequeñas)
•Infertilidad
•Menstruación ausente
•Pliegue simiesco (un sólo pliegue
en la palma)
•Carencia de la humedad normal
en la vagina,
•Relaciones sexuales dolorosas
SÍNDROME TRIPLE X - TRISOMÍA XXX
 El síndrome XXX o triple X, es una
anomalía genómica o numérica, que
se presenta en las mujeres que
poseen un cromosoma X extra.
 Esta anormalidad no provoca casi
ninguna complicación en los recién
nacidos. Las mujeres que lo padecen
son, por lo general, altas, poseen una
inteligencia normal y son fértiles.
 Pueden llegar a padecer algunos
trastornos de aprendizaje.
FRECUENCIA DE MUTACIONES
• Es la frecuencia con la que se
observa un tipo particular de
mutación (o mutante) en una
población de células o de individuos.
• La población de células puede
referirse a gametos, esporas
sexuales o casi cualquier otro tipo
celular.
DETECCIÓN DE MUTACIONES
• El diagnóstico directo
• El máximo nivel de
precisión del diagnóstico
directo se obtiene con la
secuenciación de los
nucleótidos
correspondientes al locus
mutado, sin embargo la
aplicación de este
diagnóstico es por el
momento inviable.
AGENTES MUTÁGENOS
MUTACIÓN Y CÁNCER
MUTACIÓN Y CÁNCER
TEST DE AMES
• La prueba de Ames se basa en la teoría de que los
carcinógenos dañan los ácidos nucleicos, causan
mutaciones y, por tanto, inducen cáncer.
• Ames utilizó una mezcla de cuatro mutantes de la
bacteria Salmonella tiphimurium incapaces de
producir el aminoácido histidina.
• Tales mutantes no crecen a menos que se añada
histidina al agar en el que están colocados.
• Cuando estas cepas se exponen a agentes que
causan mutaciones (mutágenos), pueden sufrir
mutaciones ulteriores; algunas de éstas, por
casualidad, repararán el defecto genético original,
haciendo que su poseedor sea normal.
TEST
DE
AMES
Proporciona 1 mezcla
de enzimas que pueden
activar un mutágeno.
La placa de control
indica que hay bajo
nivel de mutación
espontánea
TASA BASAL DE MUTACIONES
• El genoma humano está sujeto a variación genética que
promueve una ventaja para la especie, al permitir la
adaptación a condiciones ambientales cambiantes.
• La tasa mutacional basal tiene el peligro de introducir
cambios genéticos deletéreos en un individuo o una
familia concreta, provocando enfermedades heredables.
• La presencia de mutaciones en una población está
sujeta al juego entre la tasa mutacional basal y la
presión selectiva frente a cada una de las mutaciones.
• De modo que las mutaciones que son muy agresivas no
se extiendan al resto de la población tan rápidamente
como mutaciones con efectos fenotípicos más leves.
Compensación del exceso de
mutaciones por los sistemas de
reparación
• MECANISMOS PREVENTIVOS
• Remueven agentes oxidantes
• SOD & Catalasa
▫ 2O-2+ 2H+ 2H2O2
▫ H2O2 2H2O + O2
• MGMT (Metil transferasa)-enzima suicida
SOD
CATALASA
FOTOREACTIVACIÓN
ADN 17 Dañado es reparado por reparación de fotoreactivación. El enlace que
crea el dímero de timina es escindido por la enzima fotoreactivación (PRE), que
debe ser activado por luz azul.
PROCESOS DE REACOMODAMIENTO
DE GENES: RECOMBINACIÓN
• A través del proceso
de recombinación, la
secuencia
complementaria
correcta es reclutada
por la cadena parental
intacta y se inserta en
el hueco opuesto a la
lesión. La brecha crea
un nuevo llenado por
la ADN polimerasa y
ADN ligasa
3) TRANSPOSICIÓN
• Migración de un segmento de
ADN de una molécula a otra o
entre dos sitios de la misma
molécula.
• Puede ocurrir por recombinación
entre sitios específicos,
por mecanismos que no
requieren homología en la
secuencia del ADN o através de
intermediarios de
ARN(retrotransposición).
• Los elementos genéticos de alta
movilidad se conocen como
transposones (o
retrotransposones).

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Clase 8 fidelidad y variación en la información genética

  • 1. FIDELIDAD Y VARIACIÓN EN LA INFORMACIÓN GENÉTICA Dra. Estela Tango Docente: Genética
  • 2. La variabilidad genética • La variabilidad genética se refiere a la diversidad en las frecuencias de los genes. • A las diferencias entre individuos o entre poblaciones. • Las mutaciones son la causa fundamental de la variabilidad genética, pero mecanismos tales como la reproducción sexual y la deriva genética también contribuyen a la misma.
  • 3. Ventajas de la variabilidad genética • Cuanto mayor la variabilidad genética de una población, mayor la tasa de evolución. • Una población con grandes cantidades de variabilidad genética puede protegerse frente a futuros cambios ambientales. • Si éstos cambian puede existir una minoría que salga favorecida. • Cada generación expone nuevas combinaciones alélicas a la selección natural.
  • 4. Polimorfismo • El polimorfismo biológico es “… la variación estructural o funcional encontrada entre miembros de una misma especie...”. Esta variación puede “estar determinada por diferencias genéticas o por diferencias en las circunstancias en las que cada individuo vive”. • Origen puramente genético, los grupos sanguíneos. • Origen genético y ambiental: es el caso del tamaño o del peso de cada individuo de una especie dada.
  • 6. MUTACIÓN: Cambio en el material genético(ADN) que transmite a su descendencia. Los cambios en el material genético se traducen en cambios en las proteínas. Las mutaciones pueden afectar las posibilidades de supervivencia del organismo. Hay mutaciones perjudiciales y otras beneficiosas. También pueden ser neutras. Los diferentes alelos pueden surgir por mutación del gen original.
  • 7. NATURAL: La mayor parte se producen de forma espontánea(errores en la replicación o meiosis o cambios químicos espontáneos en el ADN). INDUCIDAS: Otras se producen por agentes físicos, químicos o radiaciones del medio que afectan a la estructura del ADN. ORIGEN DE LAS MUTACIONES:
  • 8. SEGÚN LAS CÉLULAS AFECTADAS GERMINALES SOMÁTICAS TIPOS DE MUTACIONES Afectan a los gametos. Se transmitirán a la descendencia y sobre ellas actuará la selección natural Las que sufren las células somáticas. Afectan al individuo pudiendo causar enfermedades graves. No son heredables. No tienen un papel importante en la evolución
  • 9. SEGÚN LA EXTENSIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO AFECTADO 1. GÉNICAS: Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen determinado. 1. CROMOSÓMICAS: afectan ala disposición de los genes del cromosoma. 1. GENÓMICAS: alteran aumentando o disminuyendo el número de cromosomas típico de la especie
  • 10. Mutaciones génicas Son las que alteran la secuencia de nucleótidos de un solo gen , por lo que se denominan puntuales.
  • 12. MUTACIONES GÉNICAS Existen varios tipos: 1. Sustituciones de pares de bases. Éstas pueden ser: Transiciones: Es el cambio en un nucleótido de una base púrica por otra púrica o una pirimídica por otra pirimídica. Trensversiones: Es el cambio de una base púrica por una pirimídica o viceversa.
  • 13. Consecuencias Afectan a un solo nucleótido. Como el código genético es degenerado es posible que el nuevo triplete codifique el mismo aa(mutación silenciosa) Si el nuevo triplete codifica un aa diferente, es grave si es uno de los del centro activo de la enzima. Si ocurre en codón de terminación, produce proteína más larga. Si crea un codón de terminación antes del lugar que corresponde , creará una proteína más corta. Se puede formar un proteína que mejore a la original.
  • 14. Transición: ADN: GAT GGT CGT CGG ACG TCT TGT ARN m CUA CCA GCA GCC UGC AGA ACA Transversión: ADN: GAT GGT CGT CCG ACG TCT TGT ARN m CUA CCA GCA GGC UGC AGA ACA PROT : leu pro ala gly cys arg thr PROT: leu pro ala ala cys arg thr Sin mutación: ADN: GAT GGT CGT CAG ACG TCT TGT ARN m: CUA CCA GCA GUC UGC AGA ACA PROT: leu pro ala val cys arg thr
  • 15. 2. Pérdida o inserción de nucleótidos, lo que induce a un corrimiento en el orden de lectura. Pueden ser: • Adiciones génicas: Es la inserción de nucleótidos en la secuencia del gen • Deleciones génicas: Es la pérdida de nucleótidos. MUTACIONES GÉNICAS
  • 16. MUTACIONES POR PÉRDIDA O INSERCIÓN DE NUCLEÓTIDOS Sin mutación: ADN: GAT GGT CGT CAG ACG TCT TGT ARN m: CUA CCA GCA GUC UGC AGA ACA PROT: leu pro ala val cys arg thr Inserción: ADN: GAT GGT CGT TCA GAC GTC TTG T ARN m: CUA CCA GCA AGU CUG CAG AAC A PROT: leu pro ala ser leu gln asn Deleción: ADN: GAT GGT CGT CAG AC TCT TGT ADN GAT GGT CGT CAG ACT CTT GT ARN m: CUA CCA GCA GUC UGA GAA CA PROT: leu pro ala val PARADA
  • 20. MUTACIONES CROMOSÓMICAS Mutaciones que provocan cambios en la estructura de los cromosomas. Pueden afectar al orden de los genes en los cromosomas o a su número. A veces un gen o un grupo de genes puede faltar o estar repetido.
  • 21. TIPOS DE MUTACIONES CROMOSÓMICAS a) Las que suponen pérdida o duplicación segmentos: 1. DELECIONES O DEFICIENCIAS: pérdida de un segmento cromosómico. Se pierden Genes
  • 22. TIPOS DE MUTACIONES CROMOSÓMICAS 2. DUPLICACIONES O REPETICIONES: Aparece un segmento cromosómico más de una vez, en el mismo cromosoma o en otro. Se puede duplicar la actividad de Genes
  • 23. TIPOS DE MUTACIONES CROMOSÓMICAS b )Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas. 1. INVERSIONES: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en posición invertida. Se puede alterar la estructura de Genes
  • 24. TIPOS DE MUTACIONES CROMOSÓMICAS 2. TRANSLOCACIONES: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma. Se puede alterar la estructura de Genes
  • 25. TIPOS DE MUTACIONES CROMOSÓMICAS 3. INSERCIONES: de un segmento cromosómico perteneciente a otro cromosoma. Se puede alterar la estructura de Genes
  • 26. MUTACIONES CROMOSÓMICAS Efecto fenotípico de las mutaciones cromosómicas estructurales. • Las deleciones y duplicaciones producen un cambio en la cantidad de genes y efectos fenotípicos, por lo general deletéreos (mortales). • Ejemplo: En la especie humana, una deleción particular en el cromosoma 5 provoca el síndrome “cri du chat” (grito de gato) que se caracteriza por microcefalia, retraso mental profundo y detención del crecimiento.
  • 27. Efecto fenotípico de las mutaciones cromosómicas estructurales. • Las translocaciones pueden derivarse en problemas de fertilidad por apareamiento defectuoso de los cromosomas de gametogénesis o la aparición de descendientes con anomalías. • Una parte del cromosoma del par 21 se encuentra "fundido, pegado, unido o colocado" con otro cromosoma que no es del par 21 (generalmente es con los pares 13, 14 o 15). • El fenómeno de traslocación merece especial atención porque 1 de cada 3 casos, uno de los padres, a pesar de estar física y mentalmente bien, puede ser portador de la traslocación y produjo la alteración. El padre tiene 2 cromosomas 21, pero uno de ellos se encuentra adherido a otro, por lo que posee 45.
  • 28. MUTACIONES GENÓMICAS Son variaciones en el número normal de cromosomas de una especie. Se producen por una segregación anómala de los cromosomas o las cromátidas durante la meiosis.
  • 29. MUTACIONES GENÓMICAS • Son alteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie. Pueden ser: • a) Euploidías: Cuando afecta al número de juegos completos de cromosomas con relación al número normal de cromosomas de la especie. Se clasifican en: ▫ Monoploidía o haploidía: Si las células representan un solo juego (n) de cromosomas. ▫ Poliploidía: Si presentan más de dos juegos; pudiendo ser: triploides (3n). Tetraploides (4n), etc.
  • 37. SÍNDROME DE DOWN- TRISOMÍA 21 •Disminución del tono muscular al nacer •Cráneo asimétrico o deforme •Cabeza redonda con un área plana en la parte de atrás (occipital) •cráneo pequeño (microcefalia) •Ojos inclinados hacia arriba •Boca pequeña con lengua protuverante •Manos cortas y anchas •Pliegue único en la palma de la mano •Retardo en el crecimiento y el desarrollo •Retraso en las facultades mentales y sociales (retardo mental)
  • 38. SÍNDROME DE EDWARD-TRISOMÍA 18 • Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña, mentón huido, lesiones cardíacas. • Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos (por encima el 90% de los casos) se le ha considerado como una enfermedad de tipo “letal”.
  • 39. SÍNDROME DE PATAU- TRISOMIA 13 ó 15 En el recién nacido: Labio leporino (con o sin fisura palatina) Polidactilia, Criptorquidia (en varones, testículo no descendido) Arteria umbilical única Retraso psicomotor grave Bajo Cociente intelectual disminuyendo con la edad.
  • 41. SÍNDROME KLINEFELTER-TRISOMÍA XXY  El paciente puede tener los siguientes signos:  Pene pequeño  Testículos pequeños  Vello púbico, axilar y facial escaso  Disfunción sexual  Tejido mamario agrandado (ginecomastía)  Estatura alta  Proporción corporal anormal (piernas largas, tronco corto)  Los adultos pueden acudir al médico por infertilidad, y a los niños en edad escolar, se les puede llevar y evaluar las discapacidades de aprendizaje.
  • 42. SÍNDROME DEL DUPLO Y- TRISOMÍA XYY  El síndrome XYY (también llamado síndrome del superhombre, entre otros nombres) es una anomalía de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY.  Se cuestionan si el uso del término «síndrome» es apropiado para ésta condición, porque el fenotipo es normal.  Los jóvenes y adultos con 47,XYY son regularmente algunos centímetros más altos que sus padres y hermanos.  Los jóvenes con 47,XYY tienen mayor riesgo de padecer problemas de aprendizaje.
  • 43. SÍNDROME DE TURNER X0 •Baja estatura •Cuello corto •Línea de crecimiento del pelo baja, en la parte posterior •Rasgos oculares anormales (caída de los párpados) •Desarrollo óseo anormal, por ejemplo, tórax plano, amplio en forma de escudo •Desarrollo retrasado (mamas pequeñas) •Infertilidad •Menstruación ausente •Pliegue simiesco (un sólo pliegue en la palma) •Carencia de la humedad normal en la vagina, •Relaciones sexuales dolorosas
  • 44. SÍNDROME TRIPLE X - TRISOMÍA XXX  El síndrome XXX o triple X, es una anomalía genómica o numérica, que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra.  Esta anormalidad no provoca casi ninguna complicación en los recién nacidos. Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles.  Pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje.
  • 45. FRECUENCIA DE MUTACIONES • Es la frecuencia con la que se observa un tipo particular de mutación (o mutante) en una población de células o de individuos. • La población de células puede referirse a gametos, esporas sexuales o casi cualquier otro tipo celular.
  • 46. DETECCIÓN DE MUTACIONES • El diagnóstico directo • El máximo nivel de precisión del diagnóstico directo se obtiene con la secuenciación de los nucleótidos correspondientes al locus mutado, sin embargo la aplicación de este diagnóstico es por el momento inviable.
  • 50. TEST DE AMES • La prueba de Ames se basa en la teoría de que los carcinógenos dañan los ácidos nucleicos, causan mutaciones y, por tanto, inducen cáncer. • Ames utilizó una mezcla de cuatro mutantes de la bacteria Salmonella tiphimurium incapaces de producir el aminoácido histidina. • Tales mutantes no crecen a menos que se añada histidina al agar en el que están colocados. • Cuando estas cepas se exponen a agentes que causan mutaciones (mutágenos), pueden sufrir mutaciones ulteriores; algunas de éstas, por casualidad, repararán el defecto genético original, haciendo que su poseedor sea normal.
  • 52. Proporciona 1 mezcla de enzimas que pueden activar un mutágeno. La placa de control indica que hay bajo nivel de mutación espontánea
  • 53. TASA BASAL DE MUTACIONES • El genoma humano está sujeto a variación genética que promueve una ventaja para la especie, al permitir la adaptación a condiciones ambientales cambiantes. • La tasa mutacional basal tiene el peligro de introducir cambios genéticos deletéreos en un individuo o una familia concreta, provocando enfermedades heredables. • La presencia de mutaciones en una población está sujeta al juego entre la tasa mutacional basal y la presión selectiva frente a cada una de las mutaciones. • De modo que las mutaciones que son muy agresivas no se extiendan al resto de la población tan rápidamente como mutaciones con efectos fenotípicos más leves.
  • 54. Compensación del exceso de mutaciones por los sistemas de reparación • MECANISMOS PREVENTIVOS • Remueven agentes oxidantes • SOD & Catalasa ▫ 2O-2+ 2H+ 2H2O2 ▫ H2O2 2H2O + O2 • MGMT (Metil transferasa)-enzima suicida SOD CATALASA
  • 55. FOTOREACTIVACIÓN ADN 17 Dañado es reparado por reparación de fotoreactivación. El enlace que crea el dímero de timina es escindido por la enzima fotoreactivación (PRE), que debe ser activado por luz azul.
  • 56. PROCESOS DE REACOMODAMIENTO DE GENES: RECOMBINACIÓN • A través del proceso de recombinación, la secuencia complementaria correcta es reclutada por la cadena parental intacta y se inserta en el hueco opuesto a la lesión. La brecha crea un nuevo llenado por la ADN polimerasa y ADN ligasa
  • 57. 3) TRANSPOSICIÓN • Migración de un segmento de ADN de una molécula a otra o entre dos sitios de la misma molécula. • Puede ocurrir por recombinación entre sitios específicos, por mecanismos que no requieren homología en la secuencia del ADN o através de intermediarios de ARN(retrotransposición). • Los elementos genéticos de alta movilidad se conocen como transposones (o retrotransposones).