Este documento trata sobre la variabilidad genética y las mutaciones. Explica que la variabilidad genética se refiere a las diferencias en las frecuencias de los genes entre individuos y poblaciones, y que es causada principalmente por mutaciones. Detalla los tipos de mutaciones a nivel génico como sustituciones, inserciones y deleciones de nucleótidos, y a nivel cromosómico como deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones. Finalmente, describe algunos síndromes causados por mutaciones cromosómicas
Este documento resume conceptos básicos de genética como el ADN, los genes, cromosomas, genotipo y fenotipo. Explica que el ADN contiene la información genética y se replica y transcribe en ARN y proteínas. Los genes se encuentran en los cromosomas y codifican proteínas. También resume las leyes de Mendel sobre la herencia de caracteres y la herencia de caracteres independientes.
Este documento describe los genes letales, incluyendo ejemplos como la esclerosis tuberosa y la enfermedad de Tay-Sachs. Explica que los genes letales pueden ser dominantes o recesivos y causar la muerte en diferentes etapas de la vida. También analiza un caso de enanismo acondroplásico dominante con efecto letal recesivo y calcula las proporciones genotípicas y fenotípicas esperadas en la descendencia.
Este documento presenta 4 casos de ligamiento y recombinación genética en Drosophila melanogaster y humanos. El primer caso analiza la herencia ligada de 3 genes en D. melanogaster y estima las distancias de mapa entre los loci. El segundo caso analiza la herencia de 3 genes ligados al sexo en D. melanogaster. El tercer caso resuelve problemas sobre las relaciones de ligamiento y la interferencia. El cuarto caso calcula probabilidades sobre la herencia de 2 genes ligados en humanos.
Este documento presenta nueve problemas de genética que involucran cruces de cobayas, plantas y ratones. 1) Describe las proporciones esperadas de la descendencia de cruces de cobayas negras y blancas. 2) Explica los genotipos y fenotipos esperados al cruzar plantas con flores de color blanco y rojo. 3) Analiza tres cruces de tomates con diferentes caracteres y determina los genotipos de los progenitores. 4) Calcula las proporciones fenotípicas esperadas al cruzar ratones heter
Este documento trata sobre la contaminación por metales pesados en el medio marino. Explica que los metales pesados se acumulan en los sedimentos y organismos marinos, y pueden biomagnificarse a lo largo de la cadena alimenticia, lo que representa un riesgo para la salud humana. También describe los factores que determinan la toxicidad de los metales y los efectos adversos que pueden causar en los ecosistemas y la salud cuando se encuentran en altas concentraciones.
La tercera ley de Mendel establece que los caracteres se transmiten de forma independiente. Cada gen se transmite siguiendo las proporciones 9:3:3:1 sin verse afectado por otros genes. La herencia de un carácter no influye en la herencia de otros caracteres.
Este documento presenta información sobre la herencia cuantitativa. La herencia cuantitativa implica la transmisión de caracteres que dependen de múltiples genes. Se dan ejemplos como el peso, la estatura y el color de ojos. También describe un experimento de Edward East que demostró que varios genes pueden influir en un solo carácter. Finalmente, presenta ejercicios sobre la herencia de caracteres como la altura de plantas controlada por múltiples pares de genes.
Este documento resume conceptos básicos de genética como el ADN, los genes, cromosomas, genotipo y fenotipo. Explica que el ADN contiene la información genética y se replica y transcribe en ARN y proteínas. Los genes se encuentran en los cromosomas y codifican proteínas. También resume las leyes de Mendel sobre la herencia de caracteres y la herencia de caracteres independientes.
Este documento describe los genes letales, incluyendo ejemplos como la esclerosis tuberosa y la enfermedad de Tay-Sachs. Explica que los genes letales pueden ser dominantes o recesivos y causar la muerte en diferentes etapas de la vida. También analiza un caso de enanismo acondroplásico dominante con efecto letal recesivo y calcula las proporciones genotípicas y fenotípicas esperadas en la descendencia.
Este documento presenta 4 casos de ligamiento y recombinación genética en Drosophila melanogaster y humanos. El primer caso analiza la herencia ligada de 3 genes en D. melanogaster y estima las distancias de mapa entre los loci. El segundo caso analiza la herencia de 3 genes ligados al sexo en D. melanogaster. El tercer caso resuelve problemas sobre las relaciones de ligamiento y la interferencia. El cuarto caso calcula probabilidades sobre la herencia de 2 genes ligados en humanos.
Este documento presenta nueve problemas de genética que involucran cruces de cobayas, plantas y ratones. 1) Describe las proporciones esperadas de la descendencia de cruces de cobayas negras y blancas. 2) Explica los genotipos y fenotipos esperados al cruzar plantas con flores de color blanco y rojo. 3) Analiza tres cruces de tomates con diferentes caracteres y determina los genotipos de los progenitores. 4) Calcula las proporciones fenotípicas esperadas al cruzar ratones heter
Este documento trata sobre la contaminación por metales pesados en el medio marino. Explica que los metales pesados se acumulan en los sedimentos y organismos marinos, y pueden biomagnificarse a lo largo de la cadena alimenticia, lo que representa un riesgo para la salud humana. También describe los factores que determinan la toxicidad de los metales y los efectos adversos que pueden causar en los ecosistemas y la salud cuando se encuentran en altas concentraciones.
La tercera ley de Mendel establece que los caracteres se transmiten de forma independiente. Cada gen se transmite siguiendo las proporciones 9:3:3:1 sin verse afectado por otros genes. La herencia de un carácter no influye en la herencia de otros caracteres.
Este documento presenta información sobre la herencia cuantitativa. La herencia cuantitativa implica la transmisión de caracteres que dependen de múltiples genes. Se dan ejemplos como el peso, la estatura y el color de ojos. También describe un experimento de Edward East que demostró que varios genes pueden influir en un solo carácter. Finalmente, presenta ejercicios sobre la herencia de caracteres como la altura de plantas controlada por múltiples pares de genes.
Este documento describe los beneficios de la biotecnología en la agricultura, especialmente el uso de plantas transgénicas. Explica que las plantas transgénicas se crean mediante ingeniería genética para transferir genes entre especies y dar a las plantas resistencia a plagas, herbicidas y mayores rendimientos. Aunque existen preocupaciones ambientales y de seguridad alimentaria, las plantas transgénicas pueden ayudar a combatir la pobreza y alimentar al mundo de manera sustentable.
Este documento describe la importancia del mundo bacteriano en varios procesos ecológicos y de la agricultura orgánica como la descomposición de materia muerta, la fijación de nitrógeno en plantas, la fermentación de alimentos y bebidas, la flora intestinal humana, la producción de abonos orgánicos y el control biológico de plagas agrícolas. También menciona el papel de las bacterias en la fabricación de medicamentos y antibióticos, así como las bacterias patógenas que causan enfermedades
El documento describe los mecanismos de la selección natural, incluyendo (1) la variabilidad entre individuos, (2) la herencia de rasgos que afectan la eficacia de los individuos, y (3) los cambios en la frecuencia de rasgos a través de las generaciones. También explica los diferentes tipos de selección como la estabilizadora, direccional y disruptiva, así como la teoría fundamental de la selección natural de Fisher sobre la variación genética aditiva.
Diferencias y semejansa entre hongos y bacteriasAlizu Balladares
Las bacterias y los hongos comparten algunas similitudes como la capacidad de formar esporas y resistir antibióticos para transformar materia orgánica, pero difieren en que las bacterias son procariotas sin núcleo mientras los hongos son eucariotas con membrana nuclear y generalmente son inmóviles sin flagelos.
Este documento resume varias enfermedades genéticas y sus causas. Describe alteraciones en el material genético como mutaciones, deleciones e inserciones de bases que pueden ser hereditarias o inducidas. Explica algunas enfermedades como el síndrome de Down, la enfermedad de Huntington y la enfermedad de Alzheimer, destacando sus síntomas y causas genéticas.
Este documento describe las contribuciones de Gregor Mendel a la genética y las leyes de la herencia. Mendel estudió guisantes y descubrió tres leyes fundamentales de la herencia genética: 1) la ley de uniformidad, 2) la ley de separación de alelos, y 3) la ley de herencia independiente. Estas leyes explican cómo se transmiten y separan los alelos durante la reproducción sexual y la formación de gametos. El documento también discute la importancia de las leyes de Mendel en el diagnóstico preimplantacional en obstet
Este documento clasifica y describe diferentes tipos de mutaciones y procesos de reparación del ADN. Las mutaciones se pueden clasificar por su heredabilidad, efecto genotípico o tamaño. Existen varios mecanismos celulares para reparar daños en el ADN como la reparación por escisión de base, de nucleótido o de malapareamiento. Las roturas de doble cadena son especialmente peligrosas y pueden repararse mediante unión de extremos o recombinación.
1) Se describe un documento con varias preguntas sobre genética y biología molecular, incluyendo sobre la composición de bases en el ADN, mutaciones, pruebas de paternidad mediante huellas genéticas, y reproducción asistida.
2) Se presentan varios casos médicos éticos relacionados con el tratamiento de enfermedades infecciosas, confidencialidad del paciente, transfusiones de sangre, y el uso de células madre.
3) También se incluye un texto sobre los experimentos de Mendel con guis
Este documento presenta dos ejercicios resueltos de genética cuantitativa. El primer ejercicio pide determinar la amplitud de variación en el peso de la descendencia de una cruz específica de melones. El segundo ejercicio analiza diferentes resultados observados en alturas de plantas de maíz y propone genotipos que podrían explicarlos, así como la posibilidad de obtener plantas de más de 18 dm a través de selección. También presenta un tercer ejercicio sobre la estimación de la heredabilidad en sentido estricto del peso
Este documento trata brevemente sobre varios temas relacionados con la herencia genética ligada al sexo como la estructura del cromosoma Y, la inactivación del cromosoma X, y los diferentes tipos de herencia como la dominante y recesiva en mamíferos.
Este documento describe los conceptos clave de la herencia mendeliana, incluyendo las tres leyes de Mendel y ejemplos de trastornos genéticos. Explica que Mendel descubrió que los genes se segregan y se transmiten de forma independiente a través de las generaciones, lo que dio lugar a sus tres leyes. También cubre la simbología y los árboles genealógicos utilizados para ilustrar los patrones de herencia, así como ejemplos de trastornos que siguen patrones de herencia autosómica dominante
El documento describe los experimentos y descubrimientos de Gregor Mendel sobre la herencia de características en las plantas de guisantes. Mendel desarrolló tres leyes de la herencia genética a través de cruces y análisis de la descendencia de guisantes: 1) La ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación, 2) La ley de la segregación de los caracteres hereditarios, y 3) La ley de la transmisión independiente de los caracteres hereditarios.
Este documento describe la herencia ligada al sexo. Explica que los cromosomas sexuales son el par XX en las mujeres y el par XY en los hombres. Los caracteres ligados al sexo se expresan de manera diferente en cada sexo o con mayor frecuencia en uno de ellos. La herencia ligada al sexo se refiere a la transmisión y expresión de los genes que se encuentran en la región no homóloga del cromosoma X heredado del padre.
Este documento describe una práctica de laboratorio para identificar bacterias utilizando la tinción de Gram. Los estudiantes realizaron frotis bacterianos de dos muestras y las tiñeron con colorantes. Bajo el microscopio, identificaron estafilococos Gram negativos en racimos y bacilos Gram positivos. El resumen explica las diferencias entre bacterias Gram positivas y Gram negativas basadas en sus características de tinción.
Relación de problemas de genética solucionesbiologeol
Este documento presenta varios problemas de genética sobre la herencia de caracteres en diferentes organismos. Incluye problemas sobre la herencia de un solo carácter (como el color de ojos en la mosca Drosophila o el color de la lana en ovejas) y sobre la herencia de dos caracteres a la vez (como el color y longitud del pelo en ratas). También presenta un problema sobre la probabilidad de transmitir una enfermedad genética de padres a hijos. Las soluciones a cada problema incluyen esquemas de cruzamientos y cálculos de proporciones gen
Este documento contiene preguntas relacionadas con la unión de terminales en la clonación de ADN. Algunas de las preguntas se refieren a las características de los extremos romos generados por enzimas de restricción y las desventajas para unirlos, así como la temperatura más adecuada. Otras preguntas tratan sobre los tipos de extremos que se pueden generar y las enzimas involucradas en el proceso de unión de terminales como la ADN ligasa.
El documento describe las enfermedades cromosómicas causadas por variaciones en los cromosomas, como trisomías y monosomías. Las trisomías más comunes son la trisomía 21 o síndrome de Down, la trisomía 18 o síndrome de Edwards, y la trisomía 13 o síndrome de Patau. Otras enfermedades cromosómicas frecuentes son el síndrome de Turner causado por la monosomía X y el síndrome de Klinefelter causado por la presencia de un cromosoma
La variación genética en una población o especie proviene de mutaciones en el ADN, recombinaciones cromosómicas durante la reproducción sexual, y de la presencia de diferentes alelos para un gen. Estas fuentes de variación genética permiten que la selección natural actúe sobre los caracteres de un organismo.
La variación genética se refiere a las diferencias en el material genético entre individuos de una población o especie. Puede ser cuantitativa o cualitativa. Existen varias fuentes de variación genética como mutaciones, combinación de genes durante la reproducción sexual, y diferencias entre el genotipo y fenotipo de los organismos.
Este documento describe los beneficios de la biotecnología en la agricultura, especialmente el uso de plantas transgénicas. Explica que las plantas transgénicas se crean mediante ingeniería genética para transferir genes entre especies y dar a las plantas resistencia a plagas, herbicidas y mayores rendimientos. Aunque existen preocupaciones ambientales y de seguridad alimentaria, las plantas transgénicas pueden ayudar a combatir la pobreza y alimentar al mundo de manera sustentable.
Este documento describe la importancia del mundo bacteriano en varios procesos ecológicos y de la agricultura orgánica como la descomposición de materia muerta, la fijación de nitrógeno en plantas, la fermentación de alimentos y bebidas, la flora intestinal humana, la producción de abonos orgánicos y el control biológico de plagas agrícolas. También menciona el papel de las bacterias en la fabricación de medicamentos y antibióticos, así como las bacterias patógenas que causan enfermedades
El documento describe los mecanismos de la selección natural, incluyendo (1) la variabilidad entre individuos, (2) la herencia de rasgos que afectan la eficacia de los individuos, y (3) los cambios en la frecuencia de rasgos a través de las generaciones. También explica los diferentes tipos de selección como la estabilizadora, direccional y disruptiva, así como la teoría fundamental de la selección natural de Fisher sobre la variación genética aditiva.
Diferencias y semejansa entre hongos y bacteriasAlizu Balladares
Las bacterias y los hongos comparten algunas similitudes como la capacidad de formar esporas y resistir antibióticos para transformar materia orgánica, pero difieren en que las bacterias son procariotas sin núcleo mientras los hongos son eucariotas con membrana nuclear y generalmente son inmóviles sin flagelos.
Este documento resume varias enfermedades genéticas y sus causas. Describe alteraciones en el material genético como mutaciones, deleciones e inserciones de bases que pueden ser hereditarias o inducidas. Explica algunas enfermedades como el síndrome de Down, la enfermedad de Huntington y la enfermedad de Alzheimer, destacando sus síntomas y causas genéticas.
Este documento describe las contribuciones de Gregor Mendel a la genética y las leyes de la herencia. Mendel estudió guisantes y descubrió tres leyes fundamentales de la herencia genética: 1) la ley de uniformidad, 2) la ley de separación de alelos, y 3) la ley de herencia independiente. Estas leyes explican cómo se transmiten y separan los alelos durante la reproducción sexual y la formación de gametos. El documento también discute la importancia de las leyes de Mendel en el diagnóstico preimplantacional en obstet
Este documento clasifica y describe diferentes tipos de mutaciones y procesos de reparación del ADN. Las mutaciones se pueden clasificar por su heredabilidad, efecto genotípico o tamaño. Existen varios mecanismos celulares para reparar daños en el ADN como la reparación por escisión de base, de nucleótido o de malapareamiento. Las roturas de doble cadena son especialmente peligrosas y pueden repararse mediante unión de extremos o recombinación.
1) Se describe un documento con varias preguntas sobre genética y biología molecular, incluyendo sobre la composición de bases en el ADN, mutaciones, pruebas de paternidad mediante huellas genéticas, y reproducción asistida.
2) Se presentan varios casos médicos éticos relacionados con el tratamiento de enfermedades infecciosas, confidencialidad del paciente, transfusiones de sangre, y el uso de células madre.
3) También se incluye un texto sobre los experimentos de Mendel con guis
Este documento presenta dos ejercicios resueltos de genética cuantitativa. El primer ejercicio pide determinar la amplitud de variación en el peso de la descendencia de una cruz específica de melones. El segundo ejercicio analiza diferentes resultados observados en alturas de plantas de maíz y propone genotipos que podrían explicarlos, así como la posibilidad de obtener plantas de más de 18 dm a través de selección. También presenta un tercer ejercicio sobre la estimación de la heredabilidad en sentido estricto del peso
Este documento trata brevemente sobre varios temas relacionados con la herencia genética ligada al sexo como la estructura del cromosoma Y, la inactivación del cromosoma X, y los diferentes tipos de herencia como la dominante y recesiva en mamíferos.
Este documento describe los conceptos clave de la herencia mendeliana, incluyendo las tres leyes de Mendel y ejemplos de trastornos genéticos. Explica que Mendel descubrió que los genes se segregan y se transmiten de forma independiente a través de las generaciones, lo que dio lugar a sus tres leyes. También cubre la simbología y los árboles genealógicos utilizados para ilustrar los patrones de herencia, así como ejemplos de trastornos que siguen patrones de herencia autosómica dominante
El documento describe los experimentos y descubrimientos de Gregor Mendel sobre la herencia de características en las plantas de guisantes. Mendel desarrolló tres leyes de la herencia genética a través de cruces y análisis de la descendencia de guisantes: 1) La ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación, 2) La ley de la segregación de los caracteres hereditarios, y 3) La ley de la transmisión independiente de los caracteres hereditarios.
Este documento describe la herencia ligada al sexo. Explica que los cromosomas sexuales son el par XX en las mujeres y el par XY en los hombres. Los caracteres ligados al sexo se expresan de manera diferente en cada sexo o con mayor frecuencia en uno de ellos. La herencia ligada al sexo se refiere a la transmisión y expresión de los genes que se encuentran en la región no homóloga del cromosoma X heredado del padre.
Este documento describe una práctica de laboratorio para identificar bacterias utilizando la tinción de Gram. Los estudiantes realizaron frotis bacterianos de dos muestras y las tiñeron con colorantes. Bajo el microscopio, identificaron estafilococos Gram negativos en racimos y bacilos Gram positivos. El resumen explica las diferencias entre bacterias Gram positivas y Gram negativas basadas en sus características de tinción.
Relación de problemas de genética solucionesbiologeol
Este documento presenta varios problemas de genética sobre la herencia de caracteres en diferentes organismos. Incluye problemas sobre la herencia de un solo carácter (como el color de ojos en la mosca Drosophila o el color de la lana en ovejas) y sobre la herencia de dos caracteres a la vez (como el color y longitud del pelo en ratas). También presenta un problema sobre la probabilidad de transmitir una enfermedad genética de padres a hijos. Las soluciones a cada problema incluyen esquemas de cruzamientos y cálculos de proporciones gen
Este documento contiene preguntas relacionadas con la unión de terminales en la clonación de ADN. Algunas de las preguntas se refieren a las características de los extremos romos generados por enzimas de restricción y las desventajas para unirlos, así como la temperatura más adecuada. Otras preguntas tratan sobre los tipos de extremos que se pueden generar y las enzimas involucradas en el proceso de unión de terminales como la ADN ligasa.
El documento describe las enfermedades cromosómicas causadas por variaciones en los cromosomas, como trisomías y monosomías. Las trisomías más comunes son la trisomía 21 o síndrome de Down, la trisomía 18 o síndrome de Edwards, y la trisomía 13 o síndrome de Patau. Otras enfermedades cromosómicas frecuentes son el síndrome de Turner causado por la monosomía X y el síndrome de Klinefelter causado por la presencia de un cromosoma
La variación genética en una población o especie proviene de mutaciones en el ADN, recombinaciones cromosómicas durante la reproducción sexual, y de la presencia de diferentes alelos para un gen. Estas fuentes de variación genética permiten que la selección natural actúe sobre los caracteres de un organismo.
La variación genética se refiere a las diferencias en el material genético entre individuos de una población o especie. Puede ser cuantitativa o cualitativa. Existen varias fuentes de variación genética como mutaciones, combinación de genes durante la reproducción sexual, y diferencias entre el genotipo y fenotipo de los organismos.
Variabilidad genética y Variabilidad ambientalflor_mfc
El documento discute cómo las diferencias entre los seres humanos pueden ser el resultado de la variabilidad genética y ambiental. Señala que, si bien compartimos características como especie, no somos genéticamente idénticos debido a diferencias hereditarias y a cómo interactuamos con nuestro entorno. También explica que los caracteres que varían en cantidad, como el peso y la talla, generalmente dependen de la interacción de múltiples genes y del ambiente.
Este documento describe las variaciones que existen entre individuos de una misma especie. Explica que estas variaciones están relacionadas con las características de los ancestros y son causadas por la herencia genética. Aunque la herencia es importante, no hay dos individuos exactamente iguales debido a las pequeñas diferencias en características como el tamaño, color de ojos y piel.
Este documento describe los orígenes y mecanismos de la variabilidad genética en las poblaciones. La variabilidad genética surge de las mutaciones, que introducen cambios hereditarios en los genotipos, y de la recombinación genética durante la reproducción sexual, la cual crea nuevas combinaciones de genes a través de la meiosis y la fertilización. La diploidía y la exogamia también ayudan a preservar la variabilidad genética en las poblaciones.
La variación genética se refiere a las diferencias en el material genético entre individuos de una población. No existen dos individuos genéticamente idénticos. La variación genética proviene de mutaciones en el ADN y de la recombinación aleatoria de genes durante la reproducción sexual, lo que da como resultado nuevas combinaciones de alelos en la descendencia.
El documento trata sobre varios temas relacionados con la genética y la evolución. Explica conceptos como la variabilidad genética, el ADN, la reproducción sexual y asexual, y la selección natural. La variabilidad genética proporciona la materia prima para la evolución a través de mutaciones y la recombinación genética. La selección natural es el mecanismo por el cual las especies se adaptan a su medio ambiente a través del éxito reproductivo.
La variabilidad genética se refiere a las diferencias en el material genético entre individuos de una población. Puede estar causada por mutaciones, recombinaciones o alteraciones cromosómicas. Procesos como la selección natural y la deriva genética afectan la variabilidad genética. La variabilidad es fundamental para la evolución de las especies a través del tiempo.
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This document discusses Matte Blanco's theory of the unconscious mind and its relationship to formal logic. It covers:
1) Matte Blanco proposed a "bi-logic" framework to describe the unconscious, combining classical logic with principles of generalization and symmetry. This accounts for Freudian characteristics like timelessness.
2) Unconscious processes follow different "logic" than conscious processes. The mind has varying degrees of symmetrization across five strata from physical to psychic.
3) Features of the unconscious like infinity of emotion, timelessness and condensation can be explained by its principles of symmetrization and part-whole identification. Formal methods may help study unconscious processes.
Presented by Adrian Sarchet, Senior Associate at Carey Olsen, and Alan Bougourd, Registrar of the Guernsey Registry, attendees learnt about the effect of the new amendments to the Guernsey Company Law 2008 (the Companies Law).
Chongqing Xishan Science & Technology Co., Ltd. is a Chinese company established in 2000 that specializes in surgical power devices. It has over 100 employees and 32 million RMB in capital. The company is best known for its DK series of surgical power devices, which have received national awards and are used in over 400 hospitals. Chongqing Xishan aims to become a leading global brand for surgical power devices and go public on the stock market within five years.
Estudo 15 11 - aspectos importantes da oração bem sucedidaJaed Gomes
O documento lista seis aspectos importantes para uma oração bem sucedida: 1) ore ao Pai em nome de Jesus, 2) creia que Deus responderá, 3) perdoe a todos que o ofenderam, 4) dependa do Espírito Santo, 5) ore pelos outros, 6) edifique-se a si mesmo orando.
Treinamento para liderança 3 – a liderança vivendo na expectativa da consumaç...Vilmar Nascimento
O documento discute sobre os últimos dias e a segunda vinda de Cristo, citando passagens bíblicas. Apresenta sinais dos últimos tempos como falsos profetas, guerras, pestes e o esfriamento do amor. Também dá dicas de como a liderança pode viver na expectativa da consumação dos séculos, como não se apegando às coisas deste mundo e anelando contemplar a face de Cristo.
Helvetas Water Use Master Plan: The Nepal Experience (17 steps)Gisela Keller
This document discusses Nepal's Water Use Master Plan (WUMP) approach to integrated water resource management. Some key points:
- A 2011 study of 100 water supply schemes in Nepal found that 98% were still functional 5-10 years later, though 22% needed major repairs and 5% needed rehabilitation. Toilet usage was 65%, above the national average of 43%.
- The WUMP is a participatory, community-based planning tool that takes an integrated approach to water management and development. It identifies water resources and needs, assesses infrastructure, prioritizes activities, and establishes management plans.
- Over 86 village districts in Nepal have created WUMPs. More than 320 water and san
LeakChecker: Practical Static Memory Leak Detection for Managed LanguagesDacong (Tony) Yan
Static detection of memory leaks in a managed language such as Java is
attractive because it does not rely on any leak-triggering inputs,
allowing compile-time tools to find leaks before software is
released. A long-standing issue that prevents practical static memory
leak detection for Java is that it can be very expensive to statically
determine object liveness in large applications. We present a novel
(and the first practical) static leak detection technique that
bypasses this problem by considering a common leak pattern. In many
cases severe leaks occur in loops where, in each iteration, some
objects created by the iteration are unnecessarily referenced by
objects external to the loop. These unnecessary references are never
used in later loop iterations. Based on this insight, we shift our
focus from computing liveness, which is very difficult to achieve
precisely and efficiently for large programs, to the easier goal of
identifying objects that flow out of a loop but never flow back in.
We formalize this analysis using a type and effect system and present
its key properties. The analysis was implemented in a tool called
LeakChecker and used to detect leaks in eight real-world programs,
such as Eclipse, Derby, and log4j. LeakChecker not only identified
known leaks, but also discovered new ones whose causes were
unknown beforehand, while exhibiting a false positive rate suitable
for practical use.
Will the (wrist) watch make its comeback in 2014? It seems, the time is now. Pebble, Samsung, LG, Apple, ... and many others will soon disrupt the world of time. Are you ready? *UPDATED SEPTEBER 2014*
Apresentação do @leonaressi no #UaiSEO sobre métricas, uso pragmático de ferramentas de informação para otimização em buscadores e web analytics em geral. Com exemplos em Google Analytics
This document discusses strategies for using social media in business. It provides an overview of the major social media platforms and their users. The key strategies discussed are peer influencer marketing, which targets influential individuals to spread brand messaging, and content affinity marketing, which targets groups of people interested in similar topics. The document also discusses integrating social sharing into apps and websites to encourage user engagement, as well as the importance of developing content tailored to each specific social platform.
Tema33 mutagenicidad y concepto de mutacion &Saam Ha
Este documento describe diferentes tipos de mutaciones a nivel genético y cromosómico, así como sus causas y consecuencias. Las mutaciones pueden ser somáticas o en la línea germinal, y ocurren de forma espontánea o inducida. Pueden causar enfermedades genéticas, ganancia o pérdida de función, y son fundamentales para la evolución a través de la selección natural.
Las mutaciones son cambios en el material genético que pueden transmitirse a la descendencia. Existen diferentes tipos de mutaciones como mutaciones puntuales que cambian la secuencia de ADN, mutaciones cromosómicas que alteran la estructura de los cromosomas, y mutaciones genómicas que afectan el número de cromosomas. Las mutaciones pueden ser espontáneas u inducidas por factores externos y tener diferentes efectos en la viabilidad y expresión de los individuos.
Este documento trata sobre las alteraciones del material genético. Explica que las mutaciones son cambios en el ADN que ocurren de forma espontánea o inducida. Se clasifican en mutaciones génicas, cromosómicas o numéricas. Las mutaciones son necesarias para la variabilidad genética y la evolución, pero también pueden causar enfermedades como el cáncer. El documento analiza los tipos, causas y efectos de las mutaciones, así como su papel en la evolución y enfermedades.
Este documento resume diferentes tipos de malformaciones genéticas, incluyendo mutaciones cromosómicas como aneuploidías y cambios estructurales, así como mutaciones génicas puntuales. También describe agentes malformagénicos y genes letales. Las malformaciones se pueden clasificar según su origen, células afectadas, tipo de expresión genética, y efectos como neutras, beneficiosas o perjudiciales.
Este documento resume las diferentes clasificaciones y tipos de malformaciones genéticas. Se definen las malformaciones como cambios en el material hereditario que alteran las características de un organismo. Las malformaciones se pueden clasificar por su origen, células afectadas, tipo de expresión genética, efectos y alteraciones provocadas. También se describen ejemplos específicos como aneuploidías humanas, mutaciones cromosómicas, génicas y los agentes que pueden inducir malformaciones. Finalmente, se discute el papel de
El documento proporciona información sobre diferentes tipos de mutaciones genéticas y sus implicaciones en la evolución. Explica que las mutaciones son cambios en el material genético que pueden transmitirse a la descendencia, y pueden ser beneficiosas, perjudiciales o neutras. También describe mutaciones a nivel somático y germinal, y diferentes síndromes genéticos como el Síndrome de Down, Síndrome de Edwards y Síndrome de Patau.
El documento describe los trastornos genéticos humanos. Se discuten tres categorías principales de trastornos: 1) trastornos relacionados con mutaciones de un solo gen, 2) trastornos cromosómicos, y 3) trastornos multigénicos complejos. También se describen varios tipos de mutaciones genéticas como mutaciones puntuales, deleciones e inserciones que pueden causar diferentes trastornos.
Este documento describe los conceptos básicos de la mutación genética. Una mutación genética es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN. Puede ocurrir de forma espontánea o inducida por agentes mutagénicos. Existen mutaciones somáticas, que afectan las células somáticas, y mutaciones germinales, que se transmiten a la siguiente generación. Las mutaciones pueden ser de sustitución de bases o a nivel cromosómico y causan variaciones genéticas que son esenciales para la
El documento diferencia tres tipos de mutaciones: mutaciones génicas o puntuales, mutaciones cromosómicas que pueden ser numéricas o estructurales, y mutaciones genómicas como la poliploidia y la aneuploidía. Explica los orígenes de las mutaciones, ya sean naturales o inducidas por agentes físicos, químicos o biológicos. Además, describe varios síndromes genéticos causados por diferentes tipos de mutaciones cromosómicas.
La mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN. Puede ser causada por agentes mutágenos o surgir espontáneamente. Existen varios tipos de mutaciones como las puntuales que afectan un solo gen, las cromosómicas que afectan segmentos de cromosomas, y las genómicas que afectan el número de cromosomas. Las mutaciones son la fuente de variabilidad genética necesaria para la evolución y a veces mejoran los genes mediante la selección natural. Algunas mutaciones en onc
Las mutaciones pueden clasificarse de varias formas: 1) Según el tipo de célula afectada, como somáticas o germinales; 2) Según la magnitud, como grandes, medianas o puntuales; 3) Según el mecanismo, como mutaciones genéticas, cromosómicas o genómicas; 4) Según la causa, como endógenas o exógenas. Las mutaciones somáticas solo afectan a las células hijas mientras que las germinales son hereditarias. Las mutaciones pueden ser de inserción, dele
El documento describe los diferentes tipos de mutación genética, incluyendo mutaciones somáticas y de la línea germinal, mutaciones morfológicas, letales y deletéreas, bioquímicas y nutritivas, de ganancia y pérdida de función. También describe las mutaciones cromosómicas como reordenamientos, aneuploidías y poliploidía, así como ejemplos de síndromes como el de Down, Turner y Klinefelter. Finalmente, explica los mecanismos de mutación por sustitución de bases, corrimiento estruct
Este documento describe las anomalías congénitas, sus causas y patogenias. Explica que las anomalías congénitas son defectos presentes al nacer y pueden ser estructurales o funcionales. Las divide en idiopáticas (causa desconocida), multifactoriales (factores genéticos y ambientales), ambientales, genéticas y cromosómicas. Luego describe las patogenias de malformación, disrupción, deformación y displasia. Finalmente, analiza en detalle los defectos causados por factores genéticos como alteraciones crom
Este documento describe diferentes tipos de mutaciones genéticas y cromosómicas y sus consecuencias. Explica que las mutaciones pueden ser puntuales, como transiciones o transversiones que alteran un solo nucleótido, o más amplias como inserciones o delecciones. También describe mutaciones que afectan a cromosomas enteros o al número de cromosomas, como trisomías. Finalmente, analiza el papel de las mutaciones en procesos como la evolución y el cáncer.
El documento describe las diferentes formas en que pueden producirse alteraciones en la información genética de un individuo, incluyendo mutaciones puntuales a nivel de pares de bases, mutaciones que involucran la ganancia o pérdida de material genético, y cambios estructurales y numéricos en los cromosomas. También explica cómo las mutaciones constituyen la principal fuente de variabilidad genética y cómo han contribuido a la evolución de las especies a través del tiempo.
El documento describe diferentes tipos de mutaciones genéticas, incluyendo mutaciones puntuales que alteran la secuencia de nucleótidos de un solo gen, mutaciones cromosómicas que afectan la disposición de los genes en un cromosoma, y aneuploidías que alteran el número normal de cromosomas. También describe varios síndromes causados por aneuploidías como el síndrome de Down, Edwards y Patau asociados con trisomías del cromosoma 21, 18 y 13 respectivamente.
El documento resume los diferentes tipos de alteraciones genéticas, incluyendo mutaciones puntuales, cambios cromosómicos numéricos como la euploidía y la aneuploidía, cambios cromosómicos estructurales como inversiones y translocaciones, y los agentes mutagénicos como las radiaciones y químicos. También describe cómo las mutaciones pueden ser beneficiosas, neutras o perjudiciales para la evolución y el desarrollo del cáncer.
El documento describe diferentes tipos de mutaciones genéticas y cromosómicas que pueden ocurrir. Explica que las mutaciones son cambios en el material genético que pueden transmitirse a la descendencia y afectar la supervivencia del organismo. Describe mutaciones a nivel de genes, cromosomas y el número de cromosomas, incluyendo ejemplos como las trisomías que causan síndromes como Down, Edwards y Patau.
Este documento trata sobre genética. Explica que la genética estudia los patrones de herencia y cómo los rasgos se transmiten de padres a hijos. Describe el ADN, genes, cromosomas y otros conceptos clave de la genética. También cubre temas como mutaciones genéticas, trastornos genéticos y sus patrones de herencia.
Este documento describe diferentes tipos de alteraciones en la información genética como mutaciones, las cuales pueden ser génicas, cromosómicas o genómicas. Explica que las mutaciones pueden ser espontáneas o inducidas por agentes mutagénicos, y pueden tener consecuencias evolutivas o causar enfermedades genéticas. También define una enfermedad genética como una afección causada por una alteración en el genoma, la cual puede ser hereditaria o no.
Similar a Clase 8 fidelidad y variación en la información genética (20)
El documento describe las características de la hemoglobina, incluyendo que es una proteína heterotetramérica que transporta oxígeno en la sangre y está formada por cuatro cadenas polipeptídicas unidas a grupos hemo. También describe varios tipos de hemoglobina como la hemoglobina A, S, F y otros, así como las características y clasificaciones de las talasemias alfa y beta.
El documento trata sobre la genética de poblaciones. Explica conceptos como la estructura genética de una población, las frecuencias genotípicas y alélicas, y cómo estas varían a través del tiempo debido a factores como la mutación, migración, selección natural y deriva genética. También cubre el principio de Hardy-Weinberg y cómo se aplica para predecir las frecuencias esperadas de genotipos en una población en equilibrio.
El documento proporciona información sobre el genoma humano. Resume lo siguiente:
1. El genoma humano está compuesto por 24 cromosomas que contienen aproximadamente 3200 millones de pares de bases de ADN y 20,000-25,000 genes.
2. El ADN contiene la información genética que codifica para el proteoma humano a través de procesos como la transcripción, traducción y replicación del ADN.
3. El genoma humano incluye un genoma nuclear y uno mitocondrial. El genoma nuclear cont
El documento describe los conceptos básicos de la genética del cáncer. Explica que el cáncer se origina por alteraciones en los genes de una célula que llevan a un crecimiento descontrolado. Estas alteraciones pueden ser causadas por mutaciones en oncogenes o genes supresores de tumores, o por la presencia de factores ambientales como químicos o radiación. También discute varios ejemplos específicos de alteraciones genéticas asociadas con diferentes tipos de cáncer.
El documento describe el sistema inmunológico y sus componentes. Explica que el sistema inmunológico está formado por diferentes tipos de células que cumplen funciones específicas para defender al organismo de agentes extraños. Describe los principales tipos de células como linfocitos T y B, macrófagos y sus funciones en la respuesta inmune. También explica los órganos linfoides primarios y secundarios donde maduran y se almacenan estas células.
El documento resume las características principales del virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) y del síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA). Explica que el VIH pertenece a la familia de los retrovirus y ataca el sistema inmunitario, describiendo su ciclo de replicación. También resume la epidemiología mundial y boliviana del VIH/SIDA, las etapas de la infección y los síntomas asociados a cada etapa.
Este documento resume la historia de las enfermedades virales a lo largo de la historia humana. Explica que en los últimos 1000 años, la viruela y el sarampión fueron traídos a América por colonos europeos y causaron una gran mortalidad en la población nativa americana. En los últimos 100 años, la gripe española de 1918 mató a más de 20 millones de personas. En los últimos 25 años, el VIH se ha diseminado rápidamente causando una pandemia global. El documento también describe brevemente la estructura y características de
La tuberculosis es causada principalmente por Mycobacterium tuberculosis. Afecta los pulmones pero puede diseminarse a otros órganos. Los síntomas incluyen tos, fiebre, sudoración nocturna y pérdida de peso. El diagnóstico se realiza mediante baciloscopia, cultivo, radiografía de tórax y prueba cutánea de tuberculina.
Este documento describe dos microorganismos de transmisión sexual, Gardnerella vaginalis y Treponema pallidum. Gardnerella vaginalis es una bacteria gram-negativa asociada con vaginosis y uretritis no específicas, mientras que Treponema pallidum es la espiroqueta que causa la sífilis. El documento proporciona detalles sobre la clasificación, morfología, factores de patogenicidad, epidemiología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento de ambos microorganismos.
El documento describe dos géneros de bacterias Neisseria: N. gonorrhoeae y N. meningitidis. Estas bacterias son patógenos humanos, donde N. gonorrhoeae causa gonorrea e infecciones genitales y N. meningitidis causa meningitis bacteriana. El documento también proporciona detalles sobre la estructura, factores de virulencia, epidemiología, patogenia e importancia clínica de estas dos especies de Neisseria.
Este documento resume las características de Helicobacter pylori, una bacteria que infecta el estómago e induce úlceras pépticas y gastritis. Se transmite principalmente en la infancia a través de la vía oral-fecal. Coloniza el estómago gracias a sus flagelos y adhesinas, y produce amoníaco para neutralizar el ácido gástrico. Su infección puede causar úlceras, atrofia y metaplasia de la mucosa gástrica, y se asocia con un mayor riesgo de cáncer
Este documento describe el género Acinetobacter, que incluye bacterias gramnegativas que son comensales de humanos y animales. Son patógenos oportunistas que pueden causar infecciones, especialmente en pacientes hospitalizados o inmunocomprometidos. Acinetobacter baumannii es la especie más frecuentemente involucrada en infecciones nosocomiales.
Este documento resume las características principales de las enterobacterias, incluyendo su estructura, factores de patogenicidad, mecanismos de infección y ejemplos de géneros como Escherichia coli, Klebsiella, Proteus, Enterobacter y Serratia. Se describen en detalle cinco grupos patogénicos de E. coli que causan gastroenteritis - ETEC, EPEC, EHEC, EIEC y EAEC - así como su epidemiología, patogénesis y tratamiento.
Este documento describe varios géneros de bacilos Gram positivos aerobios y anaerobios, incluyendo Bacillus, Clostridium, Corynebacterium y Listeria. Se proporciona información sobre sus características, especies patógenas comunes como B. anthracis, C. tetani y C. botulinum, y detalles sobre sus ciclos de vida, toxinas y formas de transmisión.
Este documento describe las características de los estafilococos y estreptococos. Los estafilococos incluyen 32 especies, siendo las más importantes S. aureus, S. epidermidis y S. saprophyticus. Los estafilococos coagulasa-negativos causan infecciones principalmente en pacientes inmunocomprometidos. Los estreptococos del grupo A, como S. pyogenes, son los más patógenos y causan infecciones como foliculitis y erisipela.
Este documento describe la microbiota comensal o flora microbiana normal. Define la microbiota comensal como un grupo numeroso de especies microbianas que se localizan regularmente en algunos sitios anatómicos de personas sanas. Explica los beneficios de tener una microbiota comensal, como la síntesis de vitaminas y la competencia con organismos exógenos. También describe los peligros potenciales y las localizaciones comunes de la microbiota comensal en el cuerpo humano.
La hepatitis es una enfermedad infecciosa sistémica causada principalmente por varios virus que afectan el hígado y producen inflamación y necrosis de los hepatocitos. Los virus más comunes son los virus de la hepatitis A, B, C, D y E. Cada uno tiene características diferentes de transmisión, periodo de incubación, manifestaciones clínicas y tratamiento.
Clase 8 fidelidad y variación en la información genéticaElton Volitzki
Este documento trata sobre la variabilidad genética y las mutaciones. Explica que la variabilidad genética se refiere a las diferencias en las frecuencias de los genes entre individuos y poblaciones, y que es causada principalmente por mutaciones. Detalla los tipos de mutaciones a nivel génico como sustituciones, inserciones y deleciones de nucleótidos, y a nivel cromosómico como deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones. Finalmente, describe algunos síndromes genéticos como el síndrome de Down
1. El genoma humano está compuesto por aproximadamente 3200 millones de pares de bases de ADN organizados en 24 cromosomas que contienen entre 20,000 y 25,000 genes.
2. El ADN contiene la información genética necesaria para la expresión y regulación del proteoma humano a través de procesos como la transcripción, traducción y replicación del ADN.
3. Aproximadamente el 75% del genoma humano está compuesto de ADN de copia única que contiene genes y regiones reguladoras, mientras que el 25
Clase 6 herencia poligenica y multifactorialElton Volitzki
Este documento describe los conceptos de herencia poligénica y multifactorial. La herencia poligénica se refiere a rasgos controlados por múltiples genes que producen variaciones continuas en el fenotipo. La herencia multifactorial implica la interacción de varios genes y factores ambientales, y se asocia con enfermedades como la diabetes y la hipertensión arterial.
2. La variabilidad genética
• La variabilidad genética se refiere a la diversidad en las
frecuencias de los genes.
• A las diferencias entre individuos o entre poblaciones.
• Las mutaciones son la causa fundamental de la variabilidad
genética, pero mecanismos tales como la reproducción
sexual y la deriva genética también contribuyen a la misma.
3. Ventajas de la variabilidad genética
• Cuanto mayor la variabilidad
genética de una población, mayor
la tasa de evolución.
• Una población con grandes
cantidades de variabilidad
genética puede protegerse frente a
futuros cambios ambientales.
• Si éstos cambian puede existir una
minoría que salga favorecida.
• Cada generación expone nuevas
combinaciones alélicas a la
selección natural.
4. Polimorfismo
• El polimorfismo biológico es “… la variación estructural
o funcional encontrada entre miembros de una misma
especie...”. Esta variación puede “estar determinada por
diferencias genéticas o por diferencias en las
circunstancias en las que cada individuo vive”.
• Origen puramente genético, los grupos sanguíneos.
• Origen genético y ambiental: es el caso del tamaño
o del peso de cada individuo de una especie dada.
6. MUTACIÓN:
Cambio en el material genético(ADN)
que transmite a su descendencia.
Los cambios en el material genético se traducen en
cambios en las proteínas.
Las mutaciones pueden afectar las posibilidades de
supervivencia del organismo.
Hay mutaciones perjudiciales y otras beneficiosas.
También pueden ser neutras.
Los diferentes alelos pueden surgir por mutación
del gen original.
7. NATURAL:
La mayor parte se producen de forma
espontánea(errores en la replicación o meiosis
o cambios químicos espontáneos en el ADN).
INDUCIDAS:
Otras se producen por agentes físicos,
químicos o radiaciones del medio que afectan
a la estructura del ADN.
ORIGEN DE LAS
MUTACIONES:
8. SEGÚN LAS CÉLULAS AFECTADAS
GERMINALES SOMÁTICAS
TIPOS DE MUTACIONES
Afectan a los gametos.
Se transmitirán a la
descendencia y sobre ellas
actuará la selección natural
Las que sufren las células
somáticas.
Afectan al individuo
pudiendo causar enfermedades
graves.
No son heredables.
No tienen un papel
importante en la evolución
9. SEGÚN LA EXTENSIÓN DEL
MATERIAL GENÉTICO AFECTADO
1. GÉNICAS: Provocan cambios en la secuencia de
nucleótidos de un gen determinado.
1. CROMOSÓMICAS: afectan ala disposición de los
genes del cromosoma.
1. GENÓMICAS: alteran aumentando o
disminuyendo el número de cromosomas típico
de la especie
10. Mutaciones génicas
Son las que alteran la secuencia de nucleótidos de un solo
gen , por lo que se denominan puntuales.
12. MUTACIONES GÉNICAS
Existen varios tipos:
1. Sustituciones de pares de
bases. Éstas pueden ser:
Transiciones: Es el cambio en
un nucleótido de una base
púrica por otra púrica o una
pirimídica por otra pirimídica.
Trensversiones: Es el cambio
de una base púrica por una
pirimídica o viceversa.
13. Consecuencias
Afectan a un solo nucleótido.
Como el código genético es degenerado es posible que
el nuevo triplete codifique el mismo aa(mutación
silenciosa)
Si el nuevo triplete codifica un aa diferente, es grave si
es uno de los del centro activo de la enzima.
Si ocurre en codón de terminación, produce proteína
más larga.
Si crea un codón de terminación antes del lugar que
corresponde , creará una proteína más corta.
Se puede formar un proteína que mejore a la original.
14. Transición:
ADN: GAT GGT CGT CGG ACG TCT TGT
ARN m CUA CCA GCA GCC UGC AGA ACA
Transversión:
ADN: GAT GGT CGT CCG ACG TCT TGT
ARN m CUA CCA GCA GGC UGC AGA ACA
PROT : leu pro ala gly cys arg thr
PROT: leu pro ala ala cys arg thr
Sin mutación:
ADN: GAT GGT CGT CAG ACG TCT TGT
ARN m: CUA CCA GCA GUC UGC AGA ACA
PROT: leu pro ala val cys arg thr
15. 2. Pérdida o inserción de nucleótidos, lo que
induce a un corrimiento en el orden de lectura.
Pueden ser:
• Adiciones génicas: Es la inserción de
nucleótidos en la secuencia del gen
• Deleciones génicas: Es la pérdida de
nucleótidos.
MUTACIONES GÉNICAS
16. MUTACIONES POR PÉRDIDA O INSERCIÓN DE NUCLEÓTIDOS
Sin mutación:
ADN: GAT GGT CGT CAG ACG TCT TGT
ARN m: CUA CCA GCA GUC UGC AGA ACA
PROT: leu pro ala val cys arg thr
Inserción:
ADN: GAT GGT CGT TCA GAC GTC TTG T
ARN m: CUA CCA GCA AGU CUG CAG AAC A
PROT: leu pro ala ser leu gln asn
Deleción:
ADN: GAT GGT CGT CAG AC TCT TGT
ADN GAT GGT CGT CAG ACT CTT GT
ARN m: CUA CCA GCA GUC UGA GAA CA
PROT: leu pro ala val PARADA
20. MUTACIONES
CROMOSÓMICAS
Mutaciones que provocan cambios en la estructura de
los cromosomas.
Pueden afectar al orden de los genes en los
cromosomas o a su número.
A veces un gen o un grupo de genes puede faltar o
estar repetido.
21. TIPOS DE MUTACIONES CROMOSÓMICAS
a) Las que suponen pérdida o duplicación segmentos:
1. DELECIONES O DEFICIENCIAS: pérdida de un segmento
cromosómico.
Se pierden
Genes
22. TIPOS DE MUTACIONES CROMOSÓMICAS
2. DUPLICACIONES O REPETICIONES: Aparece un
segmento cromosómico más de una vez, en el mismo
cromosoma o en otro.
Se puede duplicar la
actividad de Genes
23. TIPOS DE MUTACIONES CROMOSÓMICAS
b )Las que suponen variaciones en la distribución
de los segmentos de los cromosomas.
1. INVERSIONES: Un segmento cromosómico de un
cromosoma se encuentra situado en posición invertida.
Se puede alterar la
estructura de Genes
24. TIPOS DE MUTACIONES CROMOSÓMICAS
2. TRANSLOCACIONES: Un segmento cromosómico de
un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma.
Se puede alterar la
estructura de Genes
25. TIPOS DE MUTACIONES CROMOSÓMICAS
3. INSERCIONES: de un segmento cromosómico
perteneciente a otro cromosoma.
Se puede alterar la
estructura de Genes
26. MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Efecto fenotípico de las mutaciones cromosómicas
estructurales.
• Las deleciones y duplicaciones producen un cambio en
la cantidad de genes y efectos fenotípicos, por lo
general deletéreos (mortales).
• Ejemplo: En la especie humana, una deleción particular
en el cromosoma 5 provoca el síndrome “cri du chat”
(grito de gato) que se caracteriza por microcefalia,
retraso mental profundo y detención del crecimiento.
27. Efecto fenotípico de las
mutaciones cromosómicas
estructurales.
• Las translocaciones pueden derivarse en problemas de
fertilidad por apareamiento defectuoso de los cromosomas de
gametogénesis o la aparición de descendientes con anomalías.
• Una parte del cromosoma del par 21 se encuentra "fundido,
pegado, unido o colocado" con otro cromosoma que no es del
par 21 (generalmente es con los pares 13, 14 o 15).
• El fenómeno de traslocación merece especial atención porque
1 de cada 3 casos, uno de los padres, a pesar de estar física y
mentalmente bien, puede ser portador de la traslocación y
produjo la alteración. El padre tiene 2 cromosomas 21, pero
uno de ellos se encuentra adherido a otro, por lo que posee 45.
28. MUTACIONES
GENÓMICAS
Son variaciones en el número normal de cromosomas de
una especie.
Se producen por una segregación anómala de los
cromosomas o las cromátidas durante la meiosis.
29. MUTACIONES
GENÓMICAS
• Son alteraciones en el número
de los cromosomas propios de
la especie. Pueden ser:
• a) Euploidías: Cuando afecta al número de juegos
completos de cromosomas con relación al número
normal de cromosomas de la especie. Se clasifican en:
▫ Monoploidía o haploidía: Si las células representan un
solo juego (n) de cromosomas.
▫ Poliploidía: Si presentan más de dos juegos; pudiendo
ser: triploides (3n). Tetraploides (4n), etc.
37. SÍNDROME DE DOWN-
TRISOMÍA 21
•Disminución del tono muscular al nacer
•Cráneo asimétrico o deforme
•Cabeza redonda con un área plana en la
parte de atrás (occipital)
•cráneo pequeño (microcefalia)
•Ojos inclinados hacia arriba
•Boca pequeña con lengua protuverante
•Manos cortas y anchas
•Pliegue único en la palma de la mano
•Retardo en el crecimiento y el desarrollo
•Retraso en las facultades mentales y
sociales (retardo mental)
38. SÍNDROME DE EDWARD-TRISOMÍA 18
• Anomalías en la forma de la cabeza, boca
pequeña, mentón huido, lesiones
cardíacas.
• Debido a su alta tasa de mortalidad en los
recién nacidos (por encima el 90% de los
casos) se le ha considerado como una
enfermedad de tipo “letal”.
39. SÍNDROME DE PATAU-
TRISOMIA 13 ó 15
En el recién nacido:
Labio leporino (con o sin
fisura palatina)
Polidactilia,
Criptorquidia (en varones,
testículo no descendido)
Arteria umbilical única
Retraso psicomotor grave
Bajo Cociente intelectual
disminuyendo con la edad.
41. SÍNDROME KLINEFELTER-TRISOMÍA XXY
El paciente puede tener los
siguientes signos:
Pene pequeño
Testículos pequeños
Vello púbico, axilar y facial escaso
Disfunción sexual
Tejido mamario agrandado
(ginecomastía)
Estatura alta
Proporción corporal anormal (piernas
largas, tronco corto)
Los adultos pueden acudir al médico
por infertilidad, y a los niños en edad
escolar, se les puede llevar y evaluar
las discapacidades de aprendizaje.
42. SÍNDROME DEL DUPLO Y-
TRISOMÍA XYY
El síndrome XYY (también llamado
síndrome del superhombre, entre otros
nombres) es una anomalía de los
cromosomas sexuales donde el hombre
recibe un cromosoma Y extra, produciendo
el cariotipo 47,XYY.
Se cuestionan si el uso del término
«síndrome» es apropiado para ésta
condición, porque el fenotipo es normal.
Los jóvenes y adultos con 47,XYY son
regularmente algunos centímetros más altos
que sus padres y hermanos.
Los jóvenes con 47,XYY tienen mayor riesgo
de padecer problemas de aprendizaje.
43. SÍNDROME DE TURNER X0 •Baja estatura
•Cuello corto
•Línea de crecimiento del pelo
baja, en la parte posterior
•Rasgos oculares anormales
(caída de los párpados)
•Desarrollo óseo anormal,
por ejemplo, tórax plano, amplio
en forma de escudo
•Desarrollo retrasado (mamas
pequeñas)
•Infertilidad
•Menstruación ausente
•Pliegue simiesco (un sólo pliegue
en la palma)
•Carencia de la humedad normal
en la vagina,
•Relaciones sexuales dolorosas
44. SÍNDROME TRIPLE X - TRISOMÍA XXX
El síndrome XXX o triple X, es una
anomalía genómica o numérica, que
se presenta en las mujeres que
poseen un cromosoma X extra.
Esta anormalidad no provoca casi
ninguna complicación en los recién
nacidos. Las mujeres que lo padecen
son, por lo general, altas, poseen una
inteligencia normal y son fértiles.
Pueden llegar a padecer algunos
trastornos de aprendizaje.
45. FRECUENCIA DE MUTACIONES
• Es la frecuencia con la que se
observa un tipo particular de
mutación (o mutante) en una
población de células o de individuos.
• La población de células puede
referirse a gametos, esporas
sexuales o casi cualquier otro tipo
celular.
46. DETECCIÓN DE MUTACIONES
• El diagnóstico directo
• El máximo nivel de
precisión del diagnóstico
directo se obtiene con la
secuenciación de los
nucleótidos
correspondientes al locus
mutado, sin embargo la
aplicación de este
diagnóstico es por el
momento inviable.
50. TEST DE AMES
• La prueba de Ames se basa en la teoría de que los
carcinógenos dañan los ácidos nucleicos, causan
mutaciones y, por tanto, inducen cáncer.
• Ames utilizó una mezcla de cuatro mutantes de la
bacteria Salmonella tiphimurium incapaces de
producir el aminoácido histidina.
• Tales mutantes no crecen a menos que se añada
histidina al agar en el que están colocados.
• Cuando estas cepas se exponen a agentes que
causan mutaciones (mutágenos), pueden sufrir
mutaciones ulteriores; algunas de éstas, por
casualidad, repararán el defecto genético original,
haciendo que su poseedor sea normal.
52. Proporciona 1 mezcla
de enzimas que pueden
activar un mutágeno.
La placa de control
indica que hay bajo
nivel de mutación
espontánea
53. TASA BASAL DE MUTACIONES
• El genoma humano está sujeto a variación genética que
promueve una ventaja para la especie, al permitir la
adaptación a condiciones ambientales cambiantes.
• La tasa mutacional basal tiene el peligro de introducir
cambios genéticos deletéreos en un individuo o una
familia concreta, provocando enfermedades heredables.
• La presencia de mutaciones en una población está
sujeta al juego entre la tasa mutacional basal y la
presión selectiva frente a cada una de las mutaciones.
• De modo que las mutaciones que son muy agresivas no
se extiendan al resto de la población tan rápidamente
como mutaciones con efectos fenotípicos más leves.
54. Compensación del exceso de
mutaciones por los sistemas de
reparación
• MECANISMOS PREVENTIVOS
• Remueven agentes oxidantes
• SOD & Catalasa
▫ 2O-2+ 2H+ 2H2O2
▫ H2O2 2H2O + O2
• MGMT (Metil transferasa)-enzima suicida
SOD
CATALASA
55. FOTOREACTIVACIÓN
ADN 17 Dañado es reparado por reparación de fotoreactivación. El enlace que
crea el dímero de timina es escindido por la enzima fotoreactivación (PRE), que
debe ser activado por luz azul.
56. PROCESOS DE REACOMODAMIENTO
DE GENES: RECOMBINACIÓN
• A través del proceso
de recombinación, la
secuencia
complementaria
correcta es reclutada
por la cadena parental
intacta y se inserta en
el hueco opuesto a la
lesión. La brecha crea
un nuevo llenado por
la ADN polimerasa y
ADN ligasa
57. 3) TRANSPOSICIÓN
• Migración de un segmento de
ADN de una molécula a otra o
entre dos sitios de la misma
molécula.
• Puede ocurrir por recombinación
entre sitios específicos,
por mecanismos que no
requieren homología en la
secuencia del ADN o através de
intermediarios de
ARN(retrotransposición).
• Los elementos genéticos de alta
movilidad se conocen como
transposones (o
retrotransposones).