En la presentación se muestran las causas, consecuencias y tratamientos para las mutaciones cromosomicas, espero sea de gran utilidad para ustedes

1. Facultad de Ciencias Químicas
Licenciatura: QFB.- Químico Farmacobiólogo
Materia: DHTIC
Autor: Karla Grissel López González
Catedrático: Rosa Elena Arroyo Carmona
Cuatrimestre: 1ro. Sección: “A” Ciclo: Otoño 2012
Heroica Puebla de Zaragoza, 28 de noviembre de 2012.

3. Las mutaciones cromosómicas son
alteraciones en el número o en la estructura
de los cromosomas. Ya que se deben a
errores durante la gametogénesis. Puede ser
causada por daños producidos por
químicos, por radiación o por errores
durante la replicación y la reparación del
ADN.
Imágenes :Causas de las mutaciones (Freeman, W., H., & Company, 2009)(2)

4. Son un cambio, alteración o destrucción del material genético de un ser
vivo, por tanto las características físicas y químicas cambian. Se deben a
errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o
de las primeras divisiones del cigoto y a errores en la separación de los
cromosomas durante la meiosis . Hay varios tipos de mutaciones; pero este
tipo de mutaciones provoca cambios en la estructura de los cromosomas.
Cromosomas femeninos humanos
en estado de metafase. (Steffen Mutaciones cromosómicas
Dietzel, 14 de noviembre de 2006) (Noriega Gabriel, 2010)

5. a) Estructurales
Se dan cuando cambia una parte de uno o más cromosomas.
Existen varios tipos de ésta mutación.
Clasificación de las Mutaciones y como afectan los cromosomas. (J.L
Sánchez Guillen, 2012)

6. b) Mutaciones cromosómicas numéricas
Se producen por una alteración durante la meiosis que resulta
la producción de gametos con diferentes números de
cromosomas hay 4 tipos de mutaciones.
1.-Numéricas euploidias: Es cuando un gameto termina con la
misma cantidad de cromosomas de una célula normal.
Estas células no son compatibles con la vida animal pero si
con vegetal.
2.-Numericas Monoploidía o haploidía: Mutaciones que
provoca una disminución en el número de juegos de
cromosomas.

7. 3.-Poliploidía: Mutación que consiste en el aumento
del número normal de “juegos de cromosomas”.
Pueden ser:
Autopoliploides: Todos los juegos proceden de la
misma especie.
Alopoliploides: Proceden del cruce de dos especies
diferentes.

8. 4.-Numéricas Aneuploidías: Son las mutaciones que
afectan solo a un número de ejemplares de un
cromosoma o más, pero sin llegar a afectar al juego
completo.
-Aneuploidías autosómicas: Son alteraciones en
el número de copias de alguno de los cromosomas
no sexuales.
-Aneuploidías sexuales: Son alteraciones en el
número de copias de alguno de los dos
cromosomas sexuales humanos.

9. La fuente principal de inestabilidad genética no son los
mutágenos del medio ambiente sino las mutaciones espontáneas
endógenas. Las principales causas de las mutaciones
espontáneas son :
• Errores de la replicación del DNA
•Desplazamiento de la replicación o deslizamiento en el
apareamiento de hebras
•Cambios químicos espontáneos
•Elementos genéticos móviles

10. Ejemplos de bases nitrogenadas que sufren cambios (Freeman, W., H., & Company, 2009)

11. Un agente mutágeno es todo factor capaz de aumentar la
frecuencia de mutación natural. Existen diversos factores:
1) Agentes físicos (15):
•Las radiaciones electromagnéticas como los rayos X y los rayos
gamma.
•Las radiaciones corpusculares como los rayos á, los rayos ß y los
flujos de protones o neutrones que generan los reactores nucleares
u otras fuentes de radiactividad natural o artificial.
•Ciertos factores físicos como los ultrasonidos, los choques térmicos,
la centrifugación, etc.

12. 2) Agentes químicos (5):
•Los análogos de las bases nitrogenadas.
•El ácido nitroso (HNO2), porque desamina ciertas
bases nitrogenadas.
•Los alcaloides como la cafeína, la nicotina, etc.
•El gas mostaza, el agua oxigenada (H2O2), el
ciclamato, etc.

13. La evolución se debe a aquellos procesos por los que las
poblaciones cambian sus características genéticas a lo largo del
tiempo. Se llama "pool" génico de una población al conjunto de
genes de la misma, formado por todos los alelos de los genes que
tienen los individuos que la constituyen. La mayoría de los cambios
evolutivos se producen por acumulación gradual de mutaciones
en los genes y por variaciones en su número y organización. La
separación entre los miembros de una población impide el
intercambio genético entre los mismos. Esto produce cada vez más
diferenciación al tener que adaptarse a ambientes distintos.

14. Mutaciones y Evolución (Sánchez Guillén J. L. (2012)

15. La integridad del DNA está sometida a una agresión
constante; sin embargo, la tasa de mutación permanece
notablemente baja gracias a la eficiencia de los mecanismos
de reparación del DNA. Se estima que sólo una de cada 1000
lesiones se convierte en mutación; el resto se corrige.
Se pueden considerar varios principios generales en las vías
de reparación del DNA:
• La mayoría de los mecanismos de reparación requieren la
presencia de una doble cadena de DNA
•Existe una redundancia en las vías de reparación del DNA

16. Mecanismos de reparación del DNA (Freeman, W., H., & Company, 2009) (2)

17. Las bases apareadas de forma incorrecta distorsionan la estructura
del DNA y las enzimas de reparación de errores detectan estas
distorsiones.
Reparación de Errores de Apareamiento
(Freeman, W., H., & Company, 2009)

18. Reparation Directa (Freeman, W., H., & Company, 2009)

19. Los mecanismos de reparación por escisión de bases reconocen bases
alteradas en la doble hélice que son eliminadas por DNA glicosidasas
específicas. Posteriormente la endonucleasa AP y una fosfodiesterasa
eliminan la desoxirribosa. Finalmente la DNA polimerasa añade un
nucleótido nuevo y la DNA ligasa establece la unión azúcar-fosfato para
restaurar la secuencia original.
Reparación por escisión (Freeman, W., H., & Company, 2009)

20. La reparación por escisión de nucleótidos elimina lesiones voluminosas
del DNA que distorsionan la doble hélice. Tras el reconocimiento de la
distorsión, se elimina un segmento de la cadena de DNA que
contiene la lesión. La DNA polimerasa y la DNA ligasa devuelven el
DNA a su estructura original.
Reparación por escisión
(Freeman, W., H., & Company,
2009)

21. Las roturas de la doble cadena del DNA pueden ser reparadas por
dos sistemas diferentes dependiendo de la presencia o no de
secuencias homólogas.
Reparación de roturas de doble cadena (Freeman, W., H., & Company, 2009)

22. La recombinación homóloga permite reparar una rotura de
doble cadena sin que haya pérdida de la información
genética. La reparación de roturas de doble cadena mediante
recombinación no homóloga puede provocar deleciones.
Reparación de roturas de doble cadena (Freeman, W., H., & Company, 2009)

23. Como consecuencia clínica se refleja la haploinsuficiencia, es
decir, la incapacidad de la copia única del material genético
para llevar a cabo las funciones que normalmente efectúan las
dos copias. Las consecuencias parecen depender del tamaño
del segmento delecionado y del número y funciones de los genes
que contiene. La deleción de material genético puede afectar
desde un solo nucleótido (deleción puntual) a grandes regiones
visibles citogenéticamente .

24. Enfermedades Asociadas defectos en reparación (Freeman, W., H., & Company, 2009)

25. •Una mutación cromosómica el cambio de la estructura o del
número de cromosomas.
•Las mutaciones pueden traer complicaciones al
funcionamiento normal de un organismo.
•Se recomienda investigar sobre este tema ya que es muy
interesante, así mismo cuidarse de los factores que pueden
producir mutaciones.
•Puede ser ocasionada por factores externos o pueden ser
inducidas

26. •Daniel V, & Ana (3 de marzo del 2010). [En línea] en
http://es.slideshare.net/cipresdecartagena/cusersdepartamento-
bdesktopmutaciones-cromosmicas-daniel-v-y-ana-3322545
•Freeman, W., H., & Company, (2009). Genetics: A Conceptual
Approach, Third Edition, [En línea] en
http://web.usal.es/~alji/documents/Tema_8.pdf
•Nussbaum L. Robert, McInnes R. Roderick, & F. Willard Huntington
(2008). «Capítulo 5: Principios de citogenética clínica» (en
castellano).Thompson & Thompson. Genética en Medicina (7ª
edición). Barcelona: Elsevier Masson. pp. 68-75. [En línea ] en
http://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n_cromos%C3%B3mica

27. •Sánchez Guillén J. L. (2012). La información celular (III), [En línea]
en
http://www.iespando.com/web/departamentos/biogeo/web/dep
artamento/2BCH/PDFs/22Mutaciones.pdf
•Mutaciones cromosómicas. [En línea] en
http://www.monografias.com/trabajos82/mutaciones-
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Carlos. (2011). Mutaciones. [En línea] en
http://www.botanica.cnba.uba.ar/Pakete/Dibulgeneral/LasMutaci
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•Campos-Bedolla, P. (2003). a 1. xico: Vicens Vives. [En
línea] en
http://es.answers.yahoo.com/question/index?qid=20080825172839A
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28. •Noriega Gabriel. (2009-2010). Mutaciones cromosómicas. [En
línea] en http://www.monografias.com/trabajos82/mutaciones-
cromosomicas/mutaciones-cromosomicas2.shtml
•(2010, 10). Mutaciones Cromosómicas. BuenasTareas.com.
Recuperado 10, 2010, [En línea] en
http://www.buenastareas.com/ensayos/Mutaciones-
Cromosomicas/899250.html
•Sánchez Guillén José Luis. (18 de julio del 2012). Biología y
geología de la E.S.O. de 2º de BACHILLERATO, BLOQUE III - 11 –
MUTACIONES [En línea] en
http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2BCH/B4_I
NFORMACION/T411_MUTACIONES/informacion.htm