Las mutaciones son cambios en la secuencia de ADN que pueden ser beneficiosas, perjudiciales o neutrales. Pueden ocurrir de forma espontánea o ser inducidas por agentes mutagénicos como la radiación. Las mutaciones beneficiosas aumentan la probabilidad de supervivencia, mientras que las perjudiciales pueden causar la muerte. Las mutaciones son la base de la evolución de las especies al introducir variabilidad genética.

1. MUTACIONES
DEL ADN

2. CAMBIOS EN LAS PROTEÍNAS
Afecta a las posibilidades de supervivencia de la especie/organismo
PERJUDICIALES
desfavorecen al org/sp
pudiendo causar su muerte
BENEFICIOSAS
favorecen al org/sp
↑ probabilidad supervivencia
NEUTRAS
sin beneficios ni perjuicios
para el org/sp
 Una mutación es cualquier cambio en la
secuencia de nucleótidos del ADN.
 Alteración irreparable en la molécula de ADN.
 Se puede transmitir a la descendencia.

3. • Efecto de las mutaciones
 Mutaciones perjudiciales
 Mutaciones beneficiosas
No se
transmiten
Mutación
somática
N
transmiten

4. • Las mutaciones pueden ser
• 1.-ESPONTÁNEAS, tales como:
• Errores en la replicación que permitan que se cambien
unos nucleótidos por otros o, incluso, que
desaparezcan o se intercalen nucleótidos.
• Errores en la meiosis que alteren la estructura física de
los cromosomas o su número.
• 2.-Modificaciones INDUCIDAS en el DNA debido a la
acción de ciertas sustancias químicas, radiaciones UV,
rayos X, etc., a los que denominamos AGENTES
MUTAGÉNICOS.

5. TIPOS DE MUTACIONES
SEGÚN LAS CÉLULAS
AFECTADAS
SEGÚN LA EXTENSIÓN DEL
MATERIAL GENÉTICO AFECTADO
GERMINALES SOMÁTICAS
GÉNICASCROMOSÓMICAS GENÓMICASAfectan a
gametos o células
madre.
Se transmiten a la
descendencia.
Sobre ellas actúa
la selección
natural.
Afectan a células
somáticas y sus
descendientes.
Afectan al
individuo.
No son
heredables.
No juegan papel
en la evolución.
Afectan a la
disposición de genes
en el cromosoma.
Provocan
cambios en la
secuencia de
nucleótidos
de un gen.
Alteran el número
de cromosomas
típico de la
especie.
SEGÚN SU ORIGEN
AL AZAR
PROVOCADAS POR
AGENTES
MUTAGÉNICOS
SEGÚN SU EFECTO
NEUTRASPERJUDICIALES BENEFICIOSAS

6. Mutaciones cromosómicas
• Definición:
Este tipo de mutaciones provoca
cambios en la estructura de los
cromosomas.
Dentro de las mutaciones
cromosómicas existen
diferentes casos:

7. MUTACIÓN GÉNICA POR DELECIÓN DE UNA BASE
NORMAL

8. DELECIÓN CROMOSÓMICA
Ej. Síndrome del “maullido del
gato” por deleción en el
cromosoma 5

9. Deleciones, cuando un segmento de ADN se pierde
Duplicaciones, un segmento de cromosoma se repite.
Las dos primeras alteran el orden de los genes, afectan poco al
portador. Pueden provocar alteraciones cuando un gen se separa de
las regiones que controlan su expresión

10. • Duplicación: En este caso existe un trozo de
cromosoma repetido.

11. Inversión: Una inversión es cuando un segmento
cromosómico cambia de orientación dentro del
cromosoma. Para que se produzca este suceso es
necesario una doble rotura y un doble giro de
180º del segmento formado por las roturas.

12. Inversiones, un segmento de cromosoma se rompe, gira 180º y se
suelda.
Se pueden clasificar:
Inversiones pericéntricas: afectan a un segmento que tiene el
centrómero.
Inversiones paracéntricas: afectan a un segmento que no
contiene el centrómero.
PARACÉNTRICAPERICÉNTRICA

13. Translocación: Las translocaciones se producen
cuando dos cromosomas no homólogos
intercambian segmentos cromosómicos. Un
segmento de un gen cambia de posición para
estar en otro lugar distinto del mismo gen.

14. Mientras que las dos últimas modifican el número de genes de un
cromosoma y pueden tener consecuencias graves
En general las mutaciones cromosómicas pueden dificultar el
proceso de meiosis, ya que se entorpece el emparejamiento correcto
de cromosomas homólogos

15. Mutaciones génicas
La alteración afecta a la estructura química de los
genes.

16. ALBINISMO

17. NORMAL
MUTACIÓN
POR
SUSTITUCIÓN
DE BASES

18. Mutaciones genómicas
Este tipo de mutaciones afecta a la dotación
cromosómica de un individuo, es decir, los individuos
que las presentan tienen en sus células un número
distinto de cromosomas al que es propio de su especie.
Euploidías
(afectan al número de juegos
cromosómicos)
Aneuploidías
(falta o sobra algún cromosoma)
Monoploidías: Un solo juego de
cromosomas
Poliploidías: Más de dos juegos de
cromosomas
Monosomía: Un cromosoma de
menos
Trisomía: un cromosoma de más
Tetrasomía: dos cromosomas de más

19. • ALTERACIONES EN LOS
AUTOSOMAS
Síndrome de Down
Trisomía 21 Retraso
mental, ojos oblicuos,
piel rugosa, crecimiento
retardado
• Síndrome de Edwars
Trisomía 18
Anomalías en la
forma de la cabeza, boca
pequeña, mentón huido,
lesiones cardiacas.

20. Síndrome de Patau Trisomía 13 ó 15 Labio leporino, lesiones
cardiacas, polidactilia.
.

21. GALACTOSEMIA

22. ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES
Síndrome de Klinefelter 44
autosomas + XXY Escaso desarrollo
de las gónadas, aspecto eunocoide.
Síndrome del duplo Y 44
autosomas + XYY Elevada estatura,
personalidad infantil, bajo coeficiente
intelectual, tendencia a la agresividad y
al comportamiento antisocial.
Síndrome de Turner 44 autosomas +
X Aspecto hombruno, atrofia de
ovarios, enanismo.
Síndrome de Triple X 44
autosomas + XXX Infantilismo y
escaso desarrollo de las mamas y los
genitales externos

23. Causas de las mutaciones
• Las mutaciones pueden producirse de manera natural o ser
inducidas.
 Mutaciones naturales
 Se producen en condiciones normales.
 Son la base de la evolución.
 Son causadas por fallas en la replicación del ADN.
 Mutaciones inducidas
 Son provocadas por alguna sustancia (agente mutagénico).
1. Agente físicos: Radiaciones ionizantes.
2. Agentes químicos: Sustancias químicas.
3. Agentes biológicos: Bacterias y virus.

24. La causa más frecuente de las aneuploidías es la no disyunción
de los cromosomas en la meiosis, ya sea en la primera o en la
segunda división, originándose gametos con un exceso o un
defecto de cromosomas.

25. RADIACIONES
MUTAGÉNICAS
EFECTO
DE ALTA ENERGÍA
(cósmicos, rayos X, alfa,
beta, gamma…)
1) Rompen el DNA, los cromosomas.
2)Ttransforman sus bases en iones reactivos
que forman radicales distintos en su
molécula y emparejan con otras bases
distintas a las habituales.
3) Escinden las moléculas de agua en OH(-) y
H3O(+) que favorecen a su vez la
formación de peróxidos que pueden
producir cambios en las bases
nitrogenadas y emparejamientos
anómalos.
DE BAJA ENERGÍA
(radiación UVA)
Hace que dos T próximas en la misma hebra
formen un dímero de pirimidinas

26. Radiación
ultravioleta
Los dímeros distorsionan la conformación
del ADN inhibiendo la replicación
Agentes mutagénicos
EMS
Guanina
6-Etilguanina
Enlace de
hidrógeno
MUTÁGENOS FÍSICOS
• Radiaciones ionizantes
• Radiaciones no ionizantes
MUTÁGENOS QUÍMICOS
• Ácido nitroso
• Agentes alquilantes
• Sustancias análogas a las bases nitrogenadas
• Sustancias intercalantes
Pueden provocar la rotura de los cromosomas y modificar las bases nitrogenadas.
Provocan la formación de enlaces covalentes entre dos bases pirimidínicas
contiguas, dando origen a dímeros.
Transforma la citosina en uracilo y la adenina en hipoxantina provocando incorporación de bases erroneas en la replicación
del ADN.
Añaden grupos etilo o metilo a las bases nitrogenadas alterando la replicación del ADN.
Sustituyen a las bases nitrogenadas del Adn y provocan
transiciones.
Se intercalan entre las bases de una cadena dando origen a
inserciones o delecciones de un solo par de bases.

27. 6.- MUTACIONES Y EVOLUCIÓN
Los cambios producidos en el material genético constituyen el motor de
la evolución de las especies. . La actuación de los mecanismos de la
selección natural requiere la existencia previa de variabilidad entre los
individuos que integran una población
Los mecanismo de variabilidad son dos
a) Recombinación genética ( sobrecruzamiento) se traduce en una
reordenación del material hereditario pero no en la aparición de nuevo
material
b) mutaciones: permiten la aparición de genes que antes no existian.
Para perpetuarse deben ser mutaciones beneficiosas , ya que si el gen
mutado proporciona algún beneficio a los individuos que lo llevan , irá
sustituyendo al gen original

28. • La importancia de las mutaciones se pone de manifiesto
durante la adaptación de una población a un entorno nuevo
• Evolutivamente, las mutaciones más importantes son las que
actúan de forma repetida sobre un determinado gen (
mutaciones génicas recurrentes).
• También son muy importantes las mutaciones cromosómicas ,
más concretamente las duplicaciones. Las mutaciones
genómicas contribuyen a la evolución fundamentalmente de
las especies vegetales.
• Como un proceso intermedio entre las mutaciones
cromosómicas y las genómicas se pueden incluir la unión de
cromosomas