La aneuploidía 47, XXY, conocida como síndrome de Klinefelter, es el trastorno cromosómico más común en los hombres y se produce cuando hay un cromosoma X extra en relación al cariotipo masculino normal de 46, XY. Los varones con este síndrome pueden presentar una variedad de signos clínicos sutiles relacionados con la edad como hipospadias, pene pequeño, criptorquidismo o retraso del desarrollo durante la infancia, dificultades de aprendizaje o problemas de comport

2. Hay un cromosoma X extra en relación al
cariotipo masculino normal, 46, XY.
La aneuploidía 47, XXY, es el trastorno
más común de los cromosomas sexuales,
con una prevalencia de uno de cada 500
hombres.
Si el diagnóstico no se hace de
forma prenatal, los varones 47, XXY
pueden presentar toda una
variedad de signos clínicos sutiles
relacionados con la edad.
Le syndrome de Klinefelter
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Herencia No aplicable
o Desconocido

3. Durante la infancia, como consecuencia
de las hipospadias, pene pequeño,
criptorquidismo o retraso del desarrollo.
Durante la edad escolar, los niños pueden
sufrir retraso en el desarrollo del lenguaje,
dificultades para el aprendizaje o
problemas de comportamiento.
En los adolescentes se puede llegar al
diagnóstico durante un examen endocrino
en casos de desarrollo puberal retrasado o
incompleto con características corporales
eunucoides, ginecomastia y testículos
pequeños
En los adultos se suele llegar al
diagnóstico a partir de la evidencia de
problemas de fertilidad o de malignidad en
los pechos.
Sindrome de Klinefelter
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Septembre 2006

5. La terapia de reemplazo con andrógenos
debe comenzar durante la pubertad
(alrededor de los 12 años de edad) y la
dosis debe incrementarse de manera que
sea suficiente para mantener las
concentraciones séricas de testosterona,
estradiol, hormona estimulante del folículo
(FSH) y hormona luteinizante (LH),
correspondientes a cada edad.
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