El documento describe diferentes tipos de mutaciones genéticas, incluyendo mutaciones estructurales que involucran deleciones, duplicaciones, inversiones y traslocaciones cromosómicas, y mutaciones puntuales que involucran sustituciones de bases nucleotídicas. También discute la deriva génica, el principio de Hardy-Weinberg, y evidencias de la evolución como el registro fósil, órganos homólogos y vestigiales, el código genético universal, y similitudes bioquímicas.

1. Mutaciones
Corresponde a cambios en la estructura de un gen, que se traduce en la
manifestación de una característica que no existía antes en la población. Las
mutaciones pueden ocurrir en forma azarosa, durante la replicación y segregación del
material genético, o pueden producirse por algún agente químico (nicotina), físico
(rayos x), e incluso biológico (virus), que alteran la frecuencia genética de un gen,
pero su baja tasa de ocurrencia hace que su efecto sea menor importancia. Sin
embargo, las mutaciones son la única fuente de “novedad genética”, es decir, de
generación de genes nuevos.
Las consecuencias fenotípicas de las mutaciones son muy variadas, desde
grandes cambios hasta pequeñas diferencias tan sutiles que es necesario emplear
técnicas muy elaboradas para su detección
En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando
afectan a las células reproductivas.
Estructurales
Se dividen en dos tipos:
a) - Deleción cromosómica: Es la pérdida de un segmento de un cromosoma.
- Duplicación cromosómica: Es la repetición de un segmento del cromosoma.
b) Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos de los
cromosomas.
- Inversiones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra
situado en posición invertida.
- Traslocaciones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra
situado en otro cromosoma homólogo o no.
Son las mutaciones que afectan a la secuencia de los hipotéticos fragmentos en
que podría subdividirse transversalmente un cromosoma. Muchas de ellas son
apreciables al microscopio gracias a la “técnica de bandas” con la que se
confecciona el cariotipo.
Puntuales
Tales mutaciones recurrentes alteran la secuencia de ADN sustituyendo una base
nucleotídica por otra. Las sustituciones se clasifican en (1) transiciones, cuando se
sustituye una purina por purina (A <--> G) o una pirimidina por pirimidina (C <--> T); (2)
transversiones, cuando se sustituye una pirimidina por una purina o viceversa (T o C <-->
G o A).

2. Deriva génica
La frecuencia genética de una población puede variar normalmente,
dependiendo de si los organismos por azar se reproducen más o menos. En una
población de gran tamaño estas fluctuaciones azarosas no son importantes, pues el
promedio general sigue siendo estable, es decir, un cambio en un grupo. Es
compensado por uno inverso en otro grupo. Sin embargo, en poblaciones pequeñas
estos cambios por azar son muy importantes, pues no existe, necesariamente, un grupo
que compense el cambio en otro. Este tipo de cambios aleatorios en la composición
genética de una población, que pueden permanecer en ella, es conocido como
deriva genética.
En grandes poblaciones el azar puede dar como resultado alguna variación de
las frecuencias de los genes las cuales pueden predecirse mediante la ley del
equilibrio de Hardy Weimberg, estas variaciones normalmente son tan pequeñas que
pueden resultar como insignificantes.
Ley de hardy - weinberg
En genética de poblaciones, el principio de Hardy-Weinberg (PHW) (también
equilibro de Hardy-Weinberg o ley de Hardy-Weinberg), que recibe su nombre de G. H.
Hardy y Wilhelm Weinberg, establece que la composición genética de una población
permanece en equilibrio mientras no actúe la selección natural ni ningún otro factor y
no se produzca ninguna mutación. Es decir, la herencia mendeliana, por sí misma, no
engendra cambio evolutivo.
En el lenguaje de la genética de poblaciones, la ley de Hardy-Weinberg afirma
que, bajo ciertas condiciones, tras una generación de apareamiento al azar, las
frecuencias de los genotipos de un locus individual se fijarán en un valor de equilibro
particular. También especifica que esas frecuencias de equilibrio se pueden
representar como una función sencilla de las frecuencias alélicas en ese locus. En el
caso más sencillo, con un locus con dos alelos A y a, con frecuencias alélicas de p y q
respectivamente, el PHW predice que la frecuencia genotípica para el homocigoto
dominante AA es p2, la del heterocigoto Aa es 2pq y la del homocigoto recesivo aa, es
q2. El principio de Hardy-Weinberg es una expresión de la noción de una población
que está en "equilibrio genético", y es un principio básico de la genética de
poblaciones.
El principio de Hardy-Weinberg para dos alelos: el eje horizontal muestra las dos
frecuencias alélicas p y q, el eje vertical muestra la frecuencia de los genotipos y los
tres posibles genotipos se representan por los distintos glifos

3. Suposiciones
Las suposiciones originales del equilibrio de Hardy-Weinberg (EHW) eran que el
organismo en consideración:
*Sea diploide, y el carácter en consideración no esté en un cromosoma que
tiene un número distinto de copias en cada sexo, como el cromosoma X en los
humanos (es decir, que el carácter sea autosómico)
*Se reproduzca sexualmente, bien monoicamente o dioicamente
*Tenga generaciones discretas
Además, la población en consideración está idealizada, esto es:
*Existe apareamiento aleatorio en la población
*Tiene un tamaño infinito (o lo bastante grande para minimizar el efecto de la
deriva genética)
Y no experimenta:
1)Selección
2)Mutación
3)Migración (flujo genético)
El primer grupo de suposiciones son un requisito de las matemáticas implicadas.
Es relativamente sencillo expandir la definición del EHW para que incluya
modificaciones de estas suposiciones, por ejemplo las de los caracteres ligados al sexo.
Las otras suposiciones son inherentes al principio de Hardy-Weinberg.
Cuando se discuten varios factores, se utiliza una población de Hardy-Weinberg
como referencia. No es sorprendente que estas poblaciones sean estáticas.

4. Evidencias de La Evolución
El registro fósil
El registro fósil nos proporciona una historia del pasado que demuestra un
cambio evolutivo a lo largo de 4000 millones de años. El registro pude contener zonas
oscuras y eslabones perdidos, pero la evidencia fósil claramente demuestra que la
vida es muy vieja y ha cambiado a lo largo del tiempo. Hay numerosos ejemplos de
formas de transición en el registro fósil que proporciona las evidencias mas claras de
que hay un cambio a lo largo del tiempo.
- Isótopos para calcular la antigüedad del fósil: Este método se basa en que el
isótopo radiactivo del k, el k40 se desintegra lentamente en ar40, un gas inerte; en las
rocas volcánicas la proporción de ar aumenta progresivamente, a medida que
aumenta el tiempo de modo que la cantidad que tengan las rocas depende de la
concentración inicial del k+.
- Isótopos carbono 14: Es un isótopo radiactivo del carbono que se produce en la
atmósfera, cuando los neutrones que producen del sol chocan con átomos de
nitrógeno. Midiendo esta proporción se pude saber cuando ocurrió la muerte de un
animal o un vegetal. Con este método se pude datar con seguridad hasta unos 30.000
años por lo que se utiliza para calcular edades en periodos históricos.
Órganos
Homólogos: son aquellos que tienen la misma o parecida estructura interna, pese
a que pueden estar adaptados a realizar funciones muy distintas. Las extremidades
anteriores de los vertebrados constituyen un buen ejemplo de órganos homólogos. El
que los órganos homólogos tengan la misma estructura interna, a pesar de tener
funciones tan distintas, hace pensar que son adaptaciones que han ido adquiriendo
los diversos descendientes de un mismo antepasado común animal.
Análogos: en biología hablamos de estos órganos al referirnos a estructuras de
distinta especie que desempeña una función parecida. Los órganos análogos tienen
distinto origen embrionario. En el ejemplo que damos, los ojos de los mamíferos se
forman a partir del míele céfalo, mientras que en los cefalópodos surgen a partir de
pliegues de ectodermo.
Vestigiales: son órganos cuya función original se ha perdido durante la evolución,
hoy en día la lista de órganos humanos considerados como vestigiales es mucho
menor, y muy debatida. Incluye, por ahora, el apéndice y el cóccix (coxis). Mucha
gente mantiene que el coxis es el resto de una cola perdida. Las muelas del juicio
también son órganos vestigiales.
Código genético
Es la regla de corresponde entre la serie de nucleótidos en que se basan los
ácidos nucleicos y las seres de aminoácidos en que se basan las proteínas. Es como el
diccionario que permite traducir la información genética a estructura de proteína. A, T,
G y C son las “letras” del código genético y representan las bases nitrogenadas
adenina, timina, guanina y citosina, respectivamente. Cada una de estas bases forma,
junto con un glúcido y un grupo fosfato, un nucleótido; el ADN y el ARN son polímeros
formados por nucleótidos encadenados.

5. Universalidad: el código genético nuclear es universal, considerado en todos los
organismos estudiados hasta la fecha. La única excepción a la universalidad del
código genético es el código genético mitocondrial.
Evidencias bioquímicas
Las evidencias reveladas por la biología molecular son muy concisas, ya que el
grado de similitud entre secuencias de nucleótidos o de aminoácidos puede ser
determinado con precisión. Por ejemplo el citocromo C de los humanos y chimpancé
esta formado por 104 aminoácidos, exactamente los mismos y en el mismo orden. El
citocromo del mono rhesus solo difiere de los humanos en un aminoácido de los 104;
en el caballo en 11; el del atún en 21 aminoácidos. Es grado de similitud refleja la
proximidad del ancestro común, lo cual permite reconstruir la filogenia de estos
organismos.