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MUTACIONES
CROMOSÓMICAS
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
1. Inversiones
2. Traslocaciones
3. Cambios robertsonianos
4. Polipoidía.
5. Importancia evolutiva de los diferentes tipos de
mutaciones
Mutaciones Cromosómicas
estructurales
CAMBIOS EN LA ESTRUCTURA INTERNA DE
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Las que suponen pérdida o duplicación
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DELECCIÓN
DUPLICACIÓN
Las que suponen variaciones en la
distribución de los segmentos de los
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Mutaciones Cromosómicas
estructurales: DELECCIÓN
Delección
Terminal
Delección
Intersticial
La delección en homocigosis suele ser
letal para el individuo portador, si se
presenta en heterocigosis, el efecto será
más o menos deletéreo dependiendo de
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Síndrome de Prader-Willi: delección de
una determinada región del cromosoma 15
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Síndrome de Angelman: delección en el
cromosoma 15 de origen materno.
El término CROMOSOMA ANULAR se utiliza para describir un
cromosoma cuyas extremidades se fragmentaron y se unieron para
formar un círculo o “anillo”
Estas dos deleciones causan graves
defectos en el cromosoma,
inactivándolo. Se da en el cromosoma
6, 17 y X (síndrome de Turner)
En meiosis la configuración crítica para detectar una deleción es ver un
bivalente heteromorfo, o bien observar una falta de apareamiento (bucle o lazo
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Dada la letalidad y el desequilibrio orgánico y cromosómico que producen las
delecciones, la selección natural tiende a eliminarlas y por ello la
IMPORTANCIA EVOLUTIVA DE LAS DELECCIONES es
prácticamente nula.
LA INSERCIÓN cromosómica implica que parte del material de
un cromosoma se ha insertado en una posición inusual, ya sea en
el mismo cromosoma o en cualquier otro.
Si no hay material adicional o no hay pérdidas, el individuo puede
ser sano. No obstante, si hay exceso o deficiencia de material
cromosómico, puede tener problemas de aprendizaje, retraso en el
desarrollo y problemas de salud.
Mutaciones Cromosómicas
estructurales:
DUPLICACIÓN
Duplicación en el cromosoma azul
Las duplicaciones no suelen ser
deletéreas, son una fuente de nuevo
material genético y base para nuevos
cambios evolutivos.
Surgen cuando un segmento
cromosómico se replica más de una
vez por error en la duplicación del
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reorganización cromosómica de
tipo estructural, o relacionado con
un proceso de sobre cruzamiento
defectuoso.
Tipo silvestre
Tipo Bar
Tipo doble Bar
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LA IMPORTANCIA EVOLUTIVA
DE LAS DUPLICACIONES radica
en el hecho de que los individuos
portadores tienen dos copias de un
mismo gen.
En un individuo normal una mutación
de ese gen puede tener efectos
deletéreos, pero si hay dos copias y se
produce una mutación en una de ellas,
el individuos podrá seguir
manifestando un fenotipo
"aparentemente normal" y la
selección natural no actuaría en su
contra.
Ohno, S. (1970) “Evolution by Gene Duplication”
propuso que genes extra (duplicados) son material potencial
para incrementar la complejidad.
Los dos genes que resultan de la duplicación son PARÁLOGOS entre sí, y
suelen codificar para la misma proteína, en un principio.
Los genes ORTÓLOGOS son genes que codifican para proteínas con
funciones similares en especies diferentes y están creados en un evento de
especiación.
A veces las duplicaciones del gen no son completas, tan solo
contienen parte del gen ancestral (duplicaciones parciales) o
bien pueden tener trozos de varios genes (duplicaciones
quiméricas)
El incremento en el número de genes y su capacidad
innovadora, su agrupación en familias así como la
cooperación funcional entre sus productos
proteicos, ha permitido el perfeccionamiento de
diferentes funciones celulares, permitiendo la
progresiva evolución de la complejidad de los
organismos en la naturaleza.
Mutaciones Cromosómicas
estructurales: INVERSIÓN
LAS INVERSIONES son reorganizaciones intra
cromosómicas producidas por dos roturas en el
mismo cromosoma y su posterior reparación tras el
intercambio entre el fragmento distal y el proximal,
cambiando por tanto la ordenación de sus loci.
Para lograr la sinapsis, estos
cromosomas pueden adoptar
diferentes configuraciones en
paquiteno, que va desde la
formación de un asa o loop de
inversión, con la que se
conseguiría la completa
homosinapsis, o también
pueden adoptar otras
configuraciones en las que
quedan regiones asináptadas y
que se ha podido relacionar
con tamaño del segmento
invertido.
Supresoras de la Recombinación, los genes
contenidos en el segmento invertido
mantienen una combinación constante y
tienden a transmitirse como una unidad,
constituyendo un “SUPERGEN”
SUPERGEN: “Un grupo de genes ligados
que son (o tienden a ser) transmitidos
como una unidad hereditaria, y que por
tanto se mantienen juntos sobre un
cromosoma.
Las inversiones son de gran importancia evolutiva ya
que pueden ser un MECANISMO DE AISLAMIENTO
REPRODUCTIVO debido a la semi esterilidad del
híbrido y al hecho de no existir recombinación en el
segmento invertido.
Todos los genes que se encuentran en el segmento
invertido se transmiten siempre juntos y en ese
orden, es como si formaran UN GRUPO DE
LIGAMIENTO O UN SUPERGEN que no sufre
alteraciones por recombinación.
Mutaciones Cromosómicas
estructurales: TRASLOCACIÓN
Translocación recíproca entre los cromosomas rojos y
azul
Las consecuencias genéticas de
las translocaciones reciprocas
son similares a las de las
inversiones, no hay perdida o
ganancia de información
genética; solo hay una
reordenación del material
genético.
Una translocación puede
producir un efecto de posición,
debido a que puede re ubicar
ciertos genes en relación con
otros
Segregación adyacente
Segregación alterna
TRANSLOCACIÓN ROBERTSONIANA, CAMBIO
ROBERTSONIANO o POLIMORFISMO ROBERTSONIANO
comprende las fusiones o fisiones cromosómicas, es decir, a las variaciones
en el número de cromosomas que surgen por unión de dos cromosomas
acrocéntricos en un solo cromosoma metacéntrico
Translocación recíproca entre los cromosomas rojos y
verdes
Mutaciones
cromosómicas
numéricas
SON ALTERACIONES EN EL NÚMERO
DE LOS CROMOSOMAS PROPIOS DE
LA ESPECIE
También se pueden clasificar las EUPLOIDIAS
por la procedencia de los cromosomas en:
AUTOPOLIPLOIDÍA. Si todos los juegos
proceden de la misma especie.
ALOPOLIPLOIDÍA. Si los juegos proceden de la
hibridación de dos especies.
EUPLOIDÍA: Cuando afecta al número de juegos
completos de cromosomas con relación al número
normal de cromosomas de la especie.
• MONOPLOIDÍA : las células presentan un
solo juego (n) de cromosomas.
• POLIPLOIDÍA: Si presentan más de dos
juegos; pudiendo ser: triploides (3n), tetraploides
(4n), etc.
ANEUPLOIDÍA: se da cuando esta
afectada solo una parte del juego
cromosómico, presentando el zigoto
cromosomas demás o de menos.
MONOSOMÍAS
TRISOMÍAS
TETRASOMÍAS
¿La poliploidía es más rara en
animales que en plantas?
Se ha encontrado que cerca del 70% de las
especies de plantas con flor (angiospermas) y hasta
el 95% de los arbustos tienen al menos un evento
de poliploidización en su historia y muchas plantas
que se creían diploides son en realidad
poliploides.
CONSECUENCIAS FENOTIPICAS DE LA
POLIPLOIDIA
Aumento del tamaño celular
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Aumento del tamaño de órganos
Menor número de células
Fertilidad reducida
La poliploidía como mecanismo evolutivo:
ESPECIACIÓN INSTANTÁNEA
Los eventos tetraploides o de duplicación genómica
doblan la cantidad de material genético sobre el cual la
evolución puede trabajar y la divergencia funcional de los
genes duplicados es considerada importante para la
evolución biológica.
LA POLIPLOIDÍA es el único modo conocido de
especiación instantánea por medio de un solo evento genético
(Futuyma, 2005; Ramsey y Ramsey, 2014) por lo tanto, la
poliploidía tiene un papel importante en la especiación
simpátrica y en menor escala en la especiación alopátrica
¡Hay 60.000 especies diferentes de gorgojos, y casi todos ellos son poliploides! La
poliploidia beneficia la especiación. A la izquierda está Trachelophorus jirafa, llamado así
por razones obvias, y a la derecha es Rhigus nigrosparsus.
EL FUTURO EVOLUTIVO DE LOS POLIPLOIDES
depende de su éxito en establecer poblaciones en comunidades
biológicas existentes.
a. Llenar un nicho ecológico diferente al de sus progenitores
y/o bien poseer una gran capacidad competitiva.
b. Tener mejor capacidad para la colonización y reproducción,
para poder dispersarse y ocupar hábitats adecuados.
c. Tener suficiente variación genética en sus poblaciones para
cambios evolutivos consecuentes
REARREGLOS Y EVOLUCIÓN
CROMOSÓMICA
EVOLUCIÓN POR REORDENACIONES
CROMOSOMICAS: Los números cromosómicos extremos
en hormigas
Dinoponera lucida
Myrmecia pilosula
Brycon henni del rio Cauca (22m+16sm+14st) y Brycon
henni de la cuenca del rio Patía (8m+10sm+26st+8t).
Estas diferencias sugieren que los ejemplares estudiados
en las dos cuencas probablemente se encuentren en
proceso de especiación debido al aislamiento geográfico.
El caballo doméstico tiene 64 cromosomas, en tanto que Equus ferus
przewalskii (una especie de caballo mongoliano, hoy en peligro de
extinción) tiene 66 cromosomas. La diferencia entre estos dos
cariotipos es una simple FUSIÓN-FISIÓN DE DOS CROMOSOMAS
ACROCÉNTRICOS del caballo mongoliano (cromosomas 23 y 24) para
formar el cromosoma cinco de los caballos domésticos.
Grupos de primates del nuevo mundo particularmente los géneros
Aotus y Callicebus, se ha demostrado que cambios drásticos en los
números cromosómicos entre las especies del género, han sido
originados por múltiples REARREGLOS CROMOSÓMICOS, que
modifican los números cromosómicos entre las especies, ha
acompañado los procesos de especiación, y una baja diferenciación
morfológica
Los humanos poseen un par de cromosoma menos que el
Chimpancé, Gorila y Orangután
LA FUSIÓN CROMOSÓMICA QUE ORIGINA EL
CROMOSOMA 2 en humanos. Se ha asociado este
rearreglo con la adquisición del bipedismo
característico de Homínidos, que están regulados por
genes homeóticos (HOX D9-D10), localizados en el
cromosoma dos, lo que sugiere una fuerte presión de
selección en los portadores de la fusión y una rápida
separación (especiación) de las poblaciones.
CROMOTRIPSIS es el fenómeno en el cuál se producen decenas e
incluso cientos de reordenamientos cromosómicos que ocurren en un solo
evento catastrófico.
En el estudio del cáncer, este fenómeno, supone un modelo alternativo en el
desarrollo de tumores frente a la adquisición progresiva de mutaciones que
da lugar a tumorogénesis.
El estudio genómico de muestras tumorogénicas presenta reordenamientos
inter e intra cromosómicos que solo pueden explicarse si el proceso de
remodelación cromosómica ocurre en una catástrofe celular única
Se ha propuesto que la cromotripsia involucra la fragmentación de un único
cromosoma, un pequeño grupo de cromosomas o un único brazo
cromosómico. Los fragmentos, o un subconjunto de los fragmentos, son
entonces cosidos El mecanismo por el cual estas alteraciones se limitan a
un pequeño segmento del genoma no está definido.
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Mutaciones cromosomicas

  • 2. MUTACIONES CROMOSÓMICAS 1. Inversiones 2. Traslocaciones 3. Cambios robertsonianos 4. Polipoidía. 5. Importancia evolutiva de los diferentes tipos de mutaciones
  • 3. Mutaciones Cromosómicas estructurales CAMBIOS EN LA ESTRUCTURA INTERNA DE LOS CROMOSOMAS Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos: DELECCIÓN DUPLICACIÓN Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas: INVERSIONES TRANSLOCACIONES
  • 4. Mutaciones Cromosómicas estructurales: DELECCIÓN Delección Terminal Delección Intersticial La delección en homocigosis suele ser letal para el individuo portador, si se presenta en heterocigosis, el efecto será más o menos deletéreo dependiendo de la importancia de los genes presentes en el segmento perdido.
  • 5.
  • 6. Síndrome de Prader-Willi: delección de una determinada región del cromosoma 15 de origen paterno. Síndrome de Angelman: delección en el cromosoma 15 de origen materno.
  • 7. El término CROMOSOMA ANULAR se utiliza para describir un cromosoma cuyas extremidades se fragmentaron y se unieron para formar un círculo o “anillo”
  • 8. Estas dos deleciones causan graves defectos en el cromosoma, inactivándolo. Se da en el cromosoma 6, 17 y X (síndrome de Turner)
  • 9. En meiosis la configuración crítica para detectar una deleción es ver un bivalente heteromorfo, o bien observar una falta de apareamiento (bucle o lazo en el cromosoma no deleccionado) en un segmento intersticial. Dada la letalidad y el desequilibrio orgánico y cromosómico que producen las delecciones, la selección natural tiende a eliminarlas y por ello la IMPORTANCIA EVOLUTIVA DE LAS DELECCIONES es prácticamente nula.
  • 10. LA INSERCIÓN cromosómica implica que parte del material de un cromosoma se ha insertado en una posición inusual, ya sea en el mismo cromosoma o en cualquier otro. Si no hay material adicional o no hay pérdidas, el individuo puede ser sano. No obstante, si hay exceso o deficiencia de material cromosómico, puede tener problemas de aprendizaje, retraso en el desarrollo y problemas de salud.
  • 11. Mutaciones Cromosómicas estructurales: DUPLICACIÓN Duplicación en el cromosoma azul Las duplicaciones no suelen ser deletéreas, son una fuente de nuevo material genético y base para nuevos cambios evolutivos. Surgen cuando un segmento cromosómico se replica más de una vez por error en la duplicación del ADN, como producto de una reorganización cromosómica de tipo estructural, o relacionado con un proceso de sobre cruzamiento defectuoso.
  • 12. Tipo silvestre Tipo Bar Tipo doble Bar Genotipo Fenotipo
  • 13. LA IMPORTANCIA EVOLUTIVA DE LAS DUPLICACIONES radica en el hecho de que los individuos portadores tienen dos copias de un mismo gen. En un individuo normal una mutación de ese gen puede tener efectos deletéreos, pero si hay dos copias y se produce una mutación en una de ellas, el individuos podrá seguir manifestando un fenotipo "aparentemente normal" y la selección natural no actuaría en su contra. Ohno, S. (1970) “Evolution by Gene Duplication” propuso que genes extra (duplicados) son material potencial para incrementar la complejidad.
  • 14. Los dos genes que resultan de la duplicación son PARÁLOGOS entre sí, y suelen codificar para la misma proteína, en un principio. Los genes ORTÓLOGOS son genes que codifican para proteínas con funciones similares en especies diferentes y están creados en un evento de especiación. A veces las duplicaciones del gen no son completas, tan solo contienen parte del gen ancestral (duplicaciones parciales) o bien pueden tener trozos de varios genes (duplicaciones quiméricas)
  • 15. El incremento en el número de genes y su capacidad innovadora, su agrupación en familias así como la cooperación funcional entre sus productos proteicos, ha permitido el perfeccionamiento de diferentes funciones celulares, permitiendo la progresiva evolución de la complejidad de los organismos en la naturaleza.
  • 16. Mutaciones Cromosómicas estructurales: INVERSIÓN LAS INVERSIONES son reorganizaciones intra cromosómicas producidas por dos roturas en el mismo cromosoma y su posterior reparación tras el intercambio entre el fragmento distal y el proximal, cambiando por tanto la ordenación de sus loci.
  • 17. Para lograr la sinapsis, estos cromosomas pueden adoptar diferentes configuraciones en paquiteno, que va desde la formación de un asa o loop de inversión, con la que se conseguiría la completa homosinapsis, o también pueden adoptar otras configuraciones en las que quedan regiones asináptadas y que se ha podido relacionar con tamaño del segmento invertido.
  • 18.
  • 19. Supresoras de la Recombinación, los genes contenidos en el segmento invertido mantienen una combinación constante y tienden a transmitirse como una unidad, constituyendo un “SUPERGEN” SUPERGEN: “Un grupo de genes ligados que son (o tienden a ser) transmitidos como una unidad hereditaria, y que por tanto se mantienen juntos sobre un cromosoma.
  • 20. Las inversiones son de gran importancia evolutiva ya que pueden ser un MECANISMO DE AISLAMIENTO REPRODUCTIVO debido a la semi esterilidad del híbrido y al hecho de no existir recombinación en el segmento invertido. Todos los genes que se encuentran en el segmento invertido se transmiten siempre juntos y en ese orden, es como si formaran UN GRUPO DE LIGAMIENTO O UN SUPERGEN que no sufre alteraciones por recombinación.
  • 21. Mutaciones Cromosómicas estructurales: TRASLOCACIÓN Translocación recíproca entre los cromosomas rojos y azul Las consecuencias genéticas de las translocaciones reciprocas son similares a las de las inversiones, no hay perdida o ganancia de información genética; solo hay una reordenación del material genético. Una translocación puede producir un efecto de posición, debido a que puede re ubicar ciertos genes en relación con otros
  • 24. TRANSLOCACIÓN ROBERTSONIANA, CAMBIO ROBERTSONIANO o POLIMORFISMO ROBERTSONIANO comprende las fusiones o fisiones cromosómicas, es decir, a las variaciones en el número de cromosomas que surgen por unión de dos cromosomas acrocéntricos en un solo cromosoma metacéntrico Translocación recíproca entre los cromosomas rojos y verdes
  • 25.
  • 26. Mutaciones cromosómicas numéricas SON ALTERACIONES EN EL NÚMERO DE LOS CROMOSOMAS PROPIOS DE LA ESPECIE También se pueden clasificar las EUPLOIDIAS por la procedencia de los cromosomas en: AUTOPOLIPLOIDÍA. Si todos los juegos proceden de la misma especie. ALOPOLIPLOIDÍA. Si los juegos proceden de la hibridación de dos especies. EUPLOIDÍA: Cuando afecta al número de juegos completos de cromosomas con relación al número normal de cromosomas de la especie. • MONOPLOIDÍA : las células presentan un solo juego (n) de cromosomas. • POLIPLOIDÍA: Si presentan más de dos juegos; pudiendo ser: triploides (3n), tetraploides (4n), etc. ANEUPLOIDÍA: se da cuando esta afectada solo una parte del juego cromosómico, presentando el zigoto cromosomas demás o de menos. MONOSOMÍAS TRISOMÍAS TETRASOMÍAS
  • 27. ¿La poliploidía es más rara en animales que en plantas? Se ha encontrado que cerca del 70% de las especies de plantas con flor (angiospermas) y hasta el 95% de los arbustos tienen al menos un evento de poliploidización en su historia y muchas plantas que se creían diploides son en realidad poliploides.
  • 28. CONSECUENCIAS FENOTIPICAS DE LA POLIPLOIDIA Aumento del tamaño celular Ciclos de crecimiento más largos Aumento del tamaño de órganos Menor número de células Fertilidad reducida
  • 29. La poliploidía como mecanismo evolutivo: ESPECIACIÓN INSTANTÁNEA Los eventos tetraploides o de duplicación genómica doblan la cantidad de material genético sobre el cual la evolución puede trabajar y la divergencia funcional de los genes duplicados es considerada importante para la evolución biológica.
  • 30. LA POLIPLOIDÍA es el único modo conocido de especiación instantánea por medio de un solo evento genético (Futuyma, 2005; Ramsey y Ramsey, 2014) por lo tanto, la poliploidía tiene un papel importante en la especiación simpátrica y en menor escala en la especiación alopátrica ¡Hay 60.000 especies diferentes de gorgojos, y casi todos ellos son poliploides! La poliploidia beneficia la especiación. A la izquierda está Trachelophorus jirafa, llamado así por razones obvias, y a la derecha es Rhigus nigrosparsus.
  • 31. EL FUTURO EVOLUTIVO DE LOS POLIPLOIDES depende de su éxito en establecer poblaciones en comunidades biológicas existentes. a. Llenar un nicho ecológico diferente al de sus progenitores y/o bien poseer una gran capacidad competitiva. b. Tener mejor capacidad para la colonización y reproducción, para poder dispersarse y ocupar hábitats adecuados. c. Tener suficiente variación genética en sus poblaciones para cambios evolutivos consecuentes
  • 33.
  • 34. EVOLUCIÓN POR REORDENACIONES CROMOSOMICAS: Los números cromosómicos extremos en hormigas Dinoponera lucida Myrmecia pilosula
  • 35.
  • 36.
  • 37. Brycon henni del rio Cauca (22m+16sm+14st) y Brycon henni de la cuenca del rio Patía (8m+10sm+26st+8t). Estas diferencias sugieren que los ejemplares estudiados en las dos cuencas probablemente se encuentren en proceso de especiación debido al aislamiento geográfico.
  • 38. El caballo doméstico tiene 64 cromosomas, en tanto que Equus ferus przewalskii (una especie de caballo mongoliano, hoy en peligro de extinción) tiene 66 cromosomas. La diferencia entre estos dos cariotipos es una simple FUSIÓN-FISIÓN DE DOS CROMOSOMAS ACROCÉNTRICOS del caballo mongoliano (cromosomas 23 y 24) para formar el cromosoma cinco de los caballos domésticos.
  • 39. Grupos de primates del nuevo mundo particularmente los géneros Aotus y Callicebus, se ha demostrado que cambios drásticos en los números cromosómicos entre las especies del género, han sido originados por múltiples REARREGLOS CROMOSÓMICOS, que modifican los números cromosómicos entre las especies, ha acompañado los procesos de especiación, y una baja diferenciación morfológica
  • 40. Los humanos poseen un par de cromosoma menos que el Chimpancé, Gorila y Orangután
  • 41. LA FUSIÓN CROMOSÓMICA QUE ORIGINA EL CROMOSOMA 2 en humanos. Se ha asociado este rearreglo con la adquisición del bipedismo característico de Homínidos, que están regulados por genes homeóticos (HOX D9-D10), localizados en el cromosoma dos, lo que sugiere una fuerte presión de selección en los portadores de la fusión y una rápida separación (especiación) de las poblaciones.
  • 42. CROMOTRIPSIS es el fenómeno en el cuál se producen decenas e incluso cientos de reordenamientos cromosómicos que ocurren en un solo evento catastrófico. En el estudio del cáncer, este fenómeno, supone un modelo alternativo en el desarrollo de tumores frente a la adquisición progresiva de mutaciones que da lugar a tumorogénesis. El estudio genómico de muestras tumorogénicas presenta reordenamientos inter e intra cromosómicos que solo pueden explicarse si el proceso de remodelación cromosómica ocurre en una catástrofe celular única
  • 43. Se ha propuesto que la cromotripsia involucra la fragmentación de un único cromosoma, un pequeño grupo de cromosomas o un único brazo cromosómico. Los fragmentos, o un subconjunto de los fragmentos, son entonces cosidos El mecanismo por el cual estas alteraciones se limitan a un pequeño segmento del genoma no está definido.