El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad genética rara causada principalmente por una alteración en el cromosoma 15 paterno que se caracteriza por hipotonía, hiperfagia de alto riesgo, obesidad mórbida, dificultades de aprendizaje y problemas de conducta. El diagnóstico se realiza mediante estudios genéticos como hibridación in situ con fluoresencia y pruebas de metilación, y el tratamiento se enfoca principalmente en controlar la obesidad a través de la al

1. Síndrome
Prader - Willi
GENÉTICA | CLÍNICA 467
HERNÁNDEZ CARDOZA
EDUARDO UBALDO

2. SX PRADER–WILLI (SPW)
Es una enfermedad genética rara, se caracteriza por
anomalías del hipotálamo-hipofisiarias.
Cursa con:
Hipotonía grave desde el
nacimiento hasta los 2
años de vida
Hiperfagia de
alto riesgo
Obesidad
mórbida en
infancia y edad
adulta
Dificultades de
aprendizaje y
problemas de
conducta

3. ORIGEN GENÉTICO
▪ Alteración en el cromosoma 15 paterno
▪ 70-75% Deleción del cromosoma 15 de origen
paterno en la region 15q11q13
▪ 20-25% Disomía uniparental materna

4. EPIDEMIOLOGÍA
▪ Afecta a 1 de cada 25,000 recién nacidos vivos
▪ Ambos sexos
▪ Todas las razas
▪ Se considera una afección esporádica

5. RASGOS CARACTERÍSTICOS

6. DIAGNÓSTICO CLÍNICO – CRITERIOS DE HOLM
▪ Fueron desarrollados por Holm y otros en 1993
▪ Criterios mayores
▪ Criterios menores
▪ En niños menores de 3 años se requieren 5 puntos
mínimo, 4 de ellos deben ser criterios mayores.
▪ En niños mayores de 3 años se requieren 8 puntos
mínimo, 5 de ellos deben ser criterios mayores.

7. CRITERIOS MAYORES (1 punto) CRITERIOS MENORES (0.5 puntos)
Hipotonía neonatal o infantil Movimientos fetales disminuidos y letargia
infantil
Problemas de alimentación y/o fallo en la
ganancia de peso
Trastornos de conducta (TOC), y/o del sueño
Rápida ganancia de peso entre los 12 meses y
6 años de edad que causa obesidad centrípeta
Baja talla a los 15 años de edad
Polifagia Hipopigmentación
Hallazgos faciales característicos Manos y pies pequeños para su edad
Hipogonadismo Manos estrechas con borde ulnar recto
Pubertad retardada Esotropía, miopía
Infertilidad Saliva espesa, viscosa
Retardo en el desarrollo Defecto en la articulación de palabras
Retraso mental de ligero a moderado
Trastornos del aprendizaje

8. HALLAZGOS DE SOPORTE
▪ Alto umbral para el dolor
▪ Reflejo del vómito disminuido
▪ Escoliosis y/o cifosis
▪ Osteoporosis
▪ Habilidades inusuales para resolver rompecabezas
y/o crucigramas

9. CONFIRMACIÓN DIAGNÓSTICA
▪ Estudio por hibridación in situ
con fluoresencia (FISH) (confirma
diagnóstico en 70-75% de los
casos)
▪ Prueba por metilación (positiva
en 99% de los casos)

10. COMPLICACIONES
Diabetes
mellitus tipo II
Hipertensión
arterial
Insuficiencias
respiratorias
Trastornos
articulares

11. TRATAMIENTO
▪ Va encaminado principalmente a la obesidad.
▪ Controlar el ambiente del niño en el acceso a la comida.
▪ En conjunto con vecinos y familiares.
▪ Fomentar el ejercicio para ↑ Músculo y ↓ Peso
▪ Hormona del crecimiento
▪ Mejorar la fortaleza física
▪ Estatura
▪ Mejorar la distribución de peso
▪ Educación adecuada

12. BIBLIOGRAFÍA
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Revisado el 1 de septiembre de 2016. Disponible en línea:
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