El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de material genético extra del cromosoma 21. Puede causar discapacidad intelectual y otros problemas de salud. Existen tres tipos de síndrome de Down determinados por cuándo ocurre el error genético. No tiene cura, pero la intervención temprana puede ayudar a desarrollar las habilidades de los niños afectados.

1. Síndrome de Down Profesor: Gustavo Caro Integrantes:Martinez Tamara Lescano Eugenia

2. ¿Qué es el síndrome de Down?El síndrome de Down es un trastorno que incluye una combinación de defectos congénitos: - Discapacidad intelectual - Facciones características - Defectos cardiacos - otros problemas de salud La gravedad de estos problemas varia enormemente entre las diferentes personas afectadas.Este síndrome es causado por la presencia de material genético extra del cromosoma 21. Los cromosomas son las estructuras celulares que contienen los genes.

3. Existen tres clases de síndrome de Down:Trisomía 21:Normalmente, cada persona tiene 23 pares de cromosomas, o 46 en total, los cuales hereda 23 del padre y 23 de la madre. En situaciones normales la unión del ovulo y en espermatozoide da como resultado un ovulo fertilizado con 46 cromosomasA veces algo sale mal antes de la fertilización. Un ovulo o un espermatozoide en desarrollo puede dividirse de manera incorrecta Y producir un cromosoma 21 de mas. Este ovulo o espermatozoide al unirse con uno normal dan como resultado un embrión con 47 cromosomas en lugar de 46.Este tipo de accidente de división celular se produce aprox. En el 95% de los casos.

4. Síndrome de Down con translocación:Ocasionalmente, antes de la fertilización, una parte del cromosoma 21 se desprende durante la división celular y se adhiere a otro cromosoma dentro del ovulo o del esperma. Las personas afectadas tienen dos copias normales del cromosoma 21 mas material del cromosoma 21 adherido a otro cromosoma.Este tipo de SD se da entre el 3 al 4% de los casos.Síndrome de Down en mosaico:En este caso, el accidente en la división celular tiene lugar después de la fertilización. Las personas afectadas tienen algunas células con un cromosoma 21 adicional y otras con la cantidad normal.Pruebas prenatalesExisten 2 tipos de pruebas prenatales para detectar el SD en el feto:Pruebas de evaluación: son las mas efectivas a nivel de costo y son fáciles de realizar. Pero debido a que no pueden confirmar si el niño padecerá SD, ayuda a los padres a decidir si las pruebas de diagnostico son necesarias.Pruebas de diagnostico: Tienen un 99% de certeza para detectar la presencia de SD y otras anomalías. Sin embargo, debido a que estas pruebas se realizan dentro del útero, están asociadas con un mayor riesgo de aborto y otras complicaciones.

5. A pesar de que lo padres hayan sido preparados para el diagnostico de SD, hasta la mejor preparación hace muy poco por evitar el shock de un diagnostico no esperado.Uno de los mas grandes desafíos para los médicos , es dar una explicación balanceada y completa de las opciones disponibles para los padres, de tal manera que ellos puedan tomar una decisión informada si continuar o no con el embarazo. Esto incluye dar información exacta sobre el SD.Entrega de diagnostico prenatal

6. Pruebas medicas asociadas con el síndrome de DownMientras que algunos niños con SD no tienen problemas de salud significativos, otros pueden padecer trastornos médicos que requieren cuidados adicionales. Por ejemplo:- Problemas congénitos del corazón- Hipertensión pulmonar- Auditivos- Visuales- Tiroides- Anomalías intestinales- Trastornos con convulsiones- Obesidad- Leucemia- Otras

7. ¿Qué aspectos presenta un niño con síndrome de Down?Ojos inclinados hacia arriba.

8. Orejas pequeñas y ligeramente dobladas hacia la parte superior.

9. Boca pequeña, lo que hace que la lengua parezca grande.

10. Nariz pequeña y achatada.

11. Cuello corto.