El síndrome de Down es causado por la trisomía del cromosoma 21 y se presenta en aproximadamente 1 de cada 700 recién nacidos, con una alta tasa de mortalidad infantil y un pronóstico de vida limitado. El diagnóstico implica análisis genéticos y ecografías, mientras que el tratamiento se enfoca en programas de atención temprana y seguimiento médico regular. Las pautas de atención médica cubren diferentes etapas de desarrollo, desde el neonatal hasta la adolescencia, enfatizando necesidades nutricionales, evaluaciones cardíacas y neurológicas, y prevención de complicaciones asociadas.

1. Síndrome de Down Tópicos Selectos de PediatríaMIP Diana América Chávez CabreraMIP Rodolfo Monsalvo Moreno

2. * Causado por la presencia de una copia de más del cromosoma 21. ( trisomia 21).* Ocurre por la disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores.

3. CausasTrisomía libre 95 %Translocación 3- 4 %Mosaicismo 1- 2%

4. IncidenciaEl 4% de los casos es producto de una translocaciónno balanceada entre los cromosomas 13, 14 y 15.

5. IncidenciaFrecuencia de 1/ 700 RN vivos.

6. 60% son abortados.

7. 20% nacen muertos.PronósticoLa esperanza de vida al nacimiento es de 16.2 años y apenas el 8% de los pacientes sobreviven después de los 40 años.

8. Cuadro clínicoOcurren entre un 40 y un 50% de los recién nacidos. Es la causa principal de mortalidad en niños con SDLas mas frecuentes son:Defectos del septo-auriculo-ventricular. Defectos de cierre del septo-ventricular. Tetralogía de fallot.

10. Defecto del tabique ventricularDefecto del tabique auricular

11. Conducto arterioso persistente

12. * Atresia esofágica.* Atresia o estenosis duodenal.* Malformaciones anorrectales.* Celiaquía.

13. * Trastornos endocrinos. Hipotiroidismo* Trastornos de la visión. Astigmatismo Cataratas congénitas Miopía. * Trastorno de la audición. Hipoacusia

14. DiagnósticoAnálisis de sangre para determinación de Alfa-Fetoproteína, estriol y hCG (gonadotropinacorionica humana). Datos de edad materna.Antecedentes personales y familiares.

15. Triple marcador

16. DiagnósticoRealizar mediciones por ecografía (longitud del fémur, grosor del pliegue nucal).Amniocentesis de la 14-17 semana.Biopsia de vellosidades corionicas de la 8-11 SDG

17. TratamientoProgramas de Atención TempranaOrientados a la estimulación precoz del sistema nervioso centralDurante los seis primeros años de vida

18. TratamientoDurante los 2 primeros años el Sistema Nervioso CentralPresenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta útilPara potenciar mecanismos Aprendizaje Comportamiento adaptativo.

19. Actividades preventivas en niños con Sx de Down

20. Otros problemas médicos observables en la infancia y en la población adulta en atención primaria.

21. Intervenciones preventivas en atención primariaRiquelme I, Manzanal B. Factores que influyen en el desarrollo motor de los niños con síndrome de Down. Rev. Med Inter. Síndrome Down. 2006; 10 (2): 18-24

22. DOWN SYNDROME HEALTH CARE GUIDELINES (Based on 1999 Down Syndrome Health Care Guidelines)* Neonatal (Birth-1 Month)Cariotipo cromosómico y asesoramiento genético.Si hay vómito o ausencia de heces, revisar una obstrucción del tracto gastrointestinal (atresia duodenal o web o la enfermedad de Hirschsprung).Evaluación por cardiología (incluir ecocardiograma)Profilaxis de endocarditis bacteriana subaguda - (SBE), en niños susceptibles con enfermedad cardíaca.

23. DOWN SYNDROME HEALTH CARE GUIDELINES (Based on 1999 Down Syndrome Health Care Guidelines)* Neonatal (Birth-1 Month)Evaluación nutricional, para asegurar una ingesta adecuada de calorías.Realizar periódicamente pruebas de función tiroidea (cada 6 meses)Realizar tamiz auditivo para evaluar la audición neurosensorial congénita (al nacimiento o hacia los 3 meses).Evaluación oftalmológica (a los 6 meses) con fines de detección oportuna de anormalidadesEstimulación infantil temprana (rehabilitación)

24. DOWN SYNDROME HEALTH CARE GUIDELINES (Based on 1999 Down Syndrome Health Care Guidelines)* Infant (1-12 Months)Examen neurológico, neuromotor y musculoesquelético.Pruebas de funcióntiroidea (seguimientocada 6 meses)Realizarvaloraciónporcardiologíasi no se realizódurante el primer mesInmunizaciones, verificar que estén completasAlimentación: verificar adecuado aporte de calorías, preguntar hábitos intestinales.

25. DOWN SYNDROME HEALTH CARE GUIDELINES (Based on 1999 Down Syndrome Health Care Guidelines)* Infant (1-12 Months)Realizar tamiz auditivo si no se realizó al nacimiento o si se sospecha de algún daño en el aparato auditivoORL en caso de otitis mediaValoración por oftalmología a los 6 meses o antes si hay nistagmo, estrabismo o indicios de mala visiónHacer hincapié en la importancia de la rehabilitación.

26. Perfil tiroideo anualRx lateral cervical para descartar inestabilidad atlanto-axial. Radiólogo para medir distancia atlantoodontoidea y el ancho del canal neural (a los 3-5 años, entonces si es necesario).Examen pediátrico y neurológico con la evaluación para la compresión de la médula espinal: ROTS, la marcha, signo de Babinski y sucedáneosEvaluar el crecimiento de acuerdo a las tablas de crecimiento modificadas para Sx de DownExamen oftalmológico anual DOWN SYNDROME HEALTH CARE GUIDELINES (Based on 1999 Down Syndrome Health Care Guidelines)* Childhood (1-12 Years)

27. Panel de Ab’s en busca de enfermedad celíaca IgAantiendomisio y IgA total (2-3 años)Preguntar a mamá sobre presencia de apnea obstructiva del sueño, examen ORL (según sea necesario).Examen Dental (2 años, exámenes de seguimiento cada 6 meses después). Recomendación: Cepillarse 2/3 veces al díaExamen de genitales.Evaluación del habla y del discurso.DOWN SYNDROME HEALTH CARE GUIDELINES (Based on 1999 Down Syndrome Health Care Guidelines)* Childhood (1-12 Years)

28. Perfil tiroideo anualAudimetría anualMonitor para las vías respiratorias obstructivas, apnea del sueño.Examen general físico y neurológicoExamen oftalmológico (anualmente).Monitor de la obesidad mediante el trazado de la altura para el peso de las tablas de crecimiento para los niños típicosDOWN SYNDROME HEALTH CARE GUIDELINES (Based on 1999 Down Syndrome Health Care Guidelines)* Adolescence (12-18 Years)

29. La evaluación clínica del corazón para descartar problemas de la válvula mitral/aórtica.Problemas de la pubertad / sexualidad, la educación sanitaria, prevención del abuso y la sexualidad. Examen pélvico (sólo si es sexualmente activa).Alimentación: Bajas en calorías, dieta alta en fibra, ejercicio regularEducación fumadores, drogas y alcohol.Supervisar grado de independencia.DOWN SYNDROME HEALTH CARE GUIDELINES (Based on 1999 Down Syndrome Health Care Guidelines)* Adolescence (12-18 Years)