Este documento describe varios síndromes epilépticos que se presentan en lactantes. Describe el síndrome de West, caracterizado por espasmos epilépticos asociados con un patrón EEG de hipsarritmia. También describe el síndrome de Dravet, una epilepsia mioclónica grave de la infancia causada por una mutación genética. Otras condiciones discutidas incluyen el síndrome de Lennon-Gastaux, las crisis familiares benignas del lactante y la mioclónica benigna del lactante. Para cada una se

1. JAVID IQBAL
MR2
PEDIATRIA UPCH
Sindrome
epilepticos del
lactante

2. Seizure
 — A seizure represents the clinical
expression of abnormal, excessive,
synchronous discharges of neurons residing
primarily in the cerebral cortex. This
abnormal paroxysmal activity is intermittent
and usually self-limited, lasting seconds to a
few minutes.

3. EPILEPSY
 An individual is considered to have epilepsy when
any of the following exists [5]:
 ●At least two unprovoked (or reflex) seizures
occurring more than 24 hours apart
 ●One unprovoked (or reflex) seizures and a
probability of further seizures similar to the general
recurrence risk after two unprovoked seizures (eg,
≥60 percent), occurring over the next 10 years. This
may be the case with remote structural lesions such
as stroke, central nervous system infection, or
certain types of traumatic brain injury.
 ●Diagnosis of an epilepsy syndrome

6. is characterized by epileptic spasms with
onset in infancy or early childhood that
are usually associated with the
electroencephalographic (EEG) pattern
of hypsarrhythmia, and also
developmental regression
WEST SYNDROME

8. Síndrome de West
-FRECUENCIA: 1/4000-6000 RN.
-PREVALENCIA: 3-7% de las epilepsias de los primeros años de
vida.
-ANTECEDENTES FAMILIARES: sin valor
demostrado.
-EDAD DE INICIO: primer año de vida (máx. frecuencia 4-7
meses.)
-SEXO : V/M (1.5-2.5/1).

9. Síndrome de West
➢ ETIOLOGÍA:
Sintomatica (80%)
1. Malformaciones cerebrales.
2. Síndromes neurocutáneos.
3. Infecciones intrauterinas.
4. Lesiones cerebrales perinatales.
5. Encefalopatías hipóxico-isquémico.
6. Enfermedades metabólicas (10%).
7. Infecciones postnatales.
8. Anomalías cromosómicas.

10. Sindrome de
West.
➢MANIFESTACIONES CLÍNICAS :
Comienzo entre 4-7meses.
Espasmos infantiles en salvas.(flexión, en
extensión o mixtos).
Otro tipo de espasmos (raro).
Retraso psicomotor generalmente grave

11. Sindrome . de West
➢MANIFESTACIONES EEG:
Trazado intercritico de hipsarritmia
(combinación de hondas lentas y de gran
amplitud de forma continua o paroxística).
Se produce en vigilia.
El sueño induce fragmentación o
agrupamiento de dicho trazado.
No aparece en la fase REM del sueño

12. EEG HIPSARRITMICO
S. DE WEST

13. S. DE WEST.
➢DIAGNOSTICO DIFERENCIAL:
---Mioclonias benignas del lactante:
• No presentan retraso psocomotor.
• EEG. Es normal en vigilia y sueño.
---Encefalopatía mioclónica precoz:
• Suele debutar antes de los tres meses.
• EEG tipo “burst supresión”.

14. ➢TRATAMIENTO:
VIGABATRINA. (VGB):De elección 100-
150mgs/ kg /día. Puede producir defectos
campimétricos en el campo visual.
AC. VALPROICO: Hasta 200mg/kg./día.
ACTH: 30-50 UI Día im. O bien
HIDROCORTISONA ORAL : 20-30
mgs./Kg./ día.
TOPIRAMATO (TPM.)

15. ➢PRONOSTICO:
--Mejor en los idiopáticos que sintomáticos.
--Más de la mitad evolucionan a E.
Refractaria, S. de L- Gastaux, o E.
multifocal.
-- Es mejor si se diagnostica pronto y ttº
precoz.

16. S.DE DRAVET.
EPILEPSIA MIOCLONICA GRAVE DE LA INFANCIA.
➢FRECUENCIA: 1/ 400.000 niños < 7 años.
➢PREVALENCIA:
--29,5 % de todas las E. Mioclónicas.
--3,2 % de las iniciadas en el 1º año de vida.
--7 % de las iniciadas antes de los 3 años.
SEXO: No influencia.
EDAD DE INICIO: 6-9 Meses.
A.FAMILIARES : Epilepsia y crisis febriles 25 % de
los casos.

17. ➢ETIOLOGIA:
--Es una canalopatia.
--Mutación en el gen SCN1A de la
subunidad alfa del canal del Na+
dependiente de voltaje.

18. ➢ CLINICA: Se desarrolla en tres etapas:
a) Fase febril: Crisis febriles recurrentes y de
larga duración típicas o atípicas.
b) Fase catastrófica : (8m.-8 años.) crisis
afebriles miolónicas, ausencias atípicas y
focales complejas. Es frecuente estado de mal
epiléptico.
c) Fase de secuelas: Con deterioro neurológico
e intelectual y epilepsias refractarias.

19. S. De Dravet.
➢EEG:
1.- No alteraciones en la primera fase.
2.- A partir de la segunda descargas punta-
onda y polipunta-onda a 2 Hz.
Favorecidas con el sueño y ELA.
3.- Enlentecimiento progresivo conforme
avanza el cuadro.

20. ➢TRATAMIENTO:
-- Gran refractariedad terapéutica.
-- No usar: Carbamacepina, vigabatrina,
lamotrigina por empeoramiento de las
crisis

21. S. De LENNON- GASTAUX.
ENCEFALOPATIA EPILEPTICA INFANTIL, CON PUNTA-ONDA LENTA DIFUSA.
➢FRECUENCIA: No conocida
actualmente.
➢PREVALENCIA: 3 % De todas las
epilepsias de la infancia.
➢SEXO: V/M : 3-4 / 1.
➢EDAD INICIO: 12-18 meses.

22. S. L. GASTAUX.
➢ETIOLOGIA
:
-- Criterios superponibles al sindrome de
west.

23. S.L. GASTAUX.
➢MANIFESTACIONES CLINICAS:
1.- Polimorfologìa de crisis.
2.- Crisis Tónicas en el sueño
(imprescindibles para el diagnostico.).
3.- Crisis atónicas.
4.- Ausencias atípicas.
5.- Otras.

24. S. L. GASTAUX.
➢EEG:
-- Punta- onda generalizada inferior a 3 Hz.
-- Localización preferente anterior.
-- Intensificandose durante el sueño.
-- No influencia hiperventilación ni ELA.

25. S. DE L. GASTAUX.
➢TRATAMIENTO:
-- Alta resistencia.
--Ac. Valproico o topirameto de elección.
--Lamotrigina como 2º.
--Felbamato mayor eficacia pero sólo
autorizado > de 4 años por el Ministerio de
Sanidad.
--Cirugia en algunos casos.

26. S. DE L. GASTAUX.
➢PRONOSTICO.
Muy desfavorable con afectación cognitiva
en casi la totalidad de los casos.

27. FAMILIARES
BENIGNAS DEL
LACTANTE.
➢EDAD DE INICIO: 2-12 M.
➢ANTECEDENTES FAMILIARES: A.
Dominante en todos los casos padre o
madre sufrieròn el mismo tipo de crisis.
➢IDENTIFICACION GENETICA:
Distintos locus: cromosoma 19
(19q.)
cromosoma 16 (16p12) asociado
con posterioridad a Coreatetosis
Paroxística.

28. C.F.BENIGNAS DEL
LACTANTE.
➢CLINICA:
-- Crisis parciales simples.
-- Crisis parciales complejas.
-- Crisis parciales complejas
secundariamente generalizadas.
-- Se pueden presentar en salvas.
-- Variante: como C. benignas no familiares
del lactante.

29. C.F. BENIGNAS DEL
LACTANTE.
➢EEG:
1.- Intercritico normal.
2.- En crisis descargas focales y ritmos
reclutantes en areas centrales y
occipitales.

30. C.F.BENIGNAS DEL
LACTANTE.
➢TRATAMIENTO:
1.– Valproato o Carbamacepina con
resultados parecidos.

31. C.F.BENIGNAS DEL
LACTANTE.
➢PRONOSTICO:
Benigno con desaparición de las crisis a
los 4-5 años.
Los ligados al cromosoma 16 pueden
desarrollar posteriormente coreatetosis
paroxística.

32. MIOCLONICA
BENIGNA DEL
LACTANTE.
➢PREVALENCIA: 1,72 % de las epilepsias
que debutan antes del año de vida.
➢EDAD DE INICIO: 4 m. a 3 años.
➢A. FAMILIARES: Son raros. Se ha
descrito un caso A. recesivo ligado al
cromosoma l6 (l6pl3.)

33. E.M.BENIGNA DEL
LACTANTE.
➢CLINICA:
-- Se presenta en niños sanos previamente
y sin antecedentes de interés.
-- Crisis Mioclónicas generalizadas y rara
vez focales.
-- Espontaneas o provocadas por ELA y
sonidos.
-- En ocasiones asociadas a crisis febriles.

34. E.M. BENIGNA DEL
LACTANTE.
➢EEG:
-- Registro intercrisis normal.
-- En crisis descargas generalizadas punta-
onda y polipunta-onda a más de 3 Hz.
Con actividad de fondo normal.
-- En algunos casos existe fotosensibilidad
de por vida.

35. E.M.BENIGNA DEL
LACTANTE.
➢TRATAMIENTO:
Ac. Valproico, que en ocasiones precisa
asociación a Etosuximida.

36. E.M.BENIGNA DEL
LACTANTE.
➢PRONOSTICO:
De forma excepcional puede aparecer
Retraso Mental o trastornos de
aprendizaje.

37. GRACIAS
