Este documento resume varios síndromes epilépticos infantiles. Describe el Síndrome de West, caracterizado por espasmos infantiles, hipsarritmia y retraso en el desarrollo. También describe el Síndrome de Lennox-Gastaut, el Síndrome de Dravet, el Síndrome de Landau-Kleffner y las ausencias. Explica sus características clínicas, fisiopatológicas, manifestaciones en EEG e implicaciones en el tratamiento.

1. Epilepsia
R2P Galván

2. SÍNDROME DE WEST
• Encefalopatía epiléptica caracterizada por: Espasmos Infantiles, Hipsarritmia, retraso
desarrollo (66% previo a espasmos).
• Inicio 3-12 meses( 5meses) en 90 % de los casos; predominancia varones (60-70%).
• Raro ligado a Xp21
• 60% otro tipo de crisis (SLG, focales disgcognitivas): 50% discapacidad motora.

3. SÍNDROME DE WEST

4. SÍNDROME DE WEST
• ESPASMOS EPILÉPTICOS:
• 1-30/día de 20-150 espasmos,
• contracciones tónicas bilaterales de músculos axiales y de extremidades repentinas y
breves(0.2-2seg).
• Leves o violentos.
• Simétricos(70%), desviación ocular/nistagmo 60%. Lateralizados, correlación estructural.

5. SÍNDROME DE WEST
• HIPSARRITMIA:
• No ritmo reconocible.
• Progresión a patrón de POL generalizada a Lennox-Gastaur a los 2-4años.
• Primero puntas independientes multifocales, después puntas generalizadas.

6. SÍNDROME DE WEST

7. SÍNDROME DE WEST
• EEG ICTAL:
• 11 tipos:
• 72% duración de 1-5 segundos
• Onda lenta generalizada,
• Actividad rápida de baja amplitud, episódica, atenuación difusa marcada
(electrodecremento).

8. SÍNDROME DE WEST
• DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL:
• Espasmos infantiles benignos no epilépticos o síndrome de Fejerman, mioclonus del sueño
benigno neonatal, RGE
• MANEJO:
• En Encefalopatía Hipóxico Isquémica: ACTH (inhibe producción y liberación de CRH,
epileptógeno, muerte neuronal).
• Elección Esclerosis Tuberosa/malformación cerebral: VIGABATRINA
• Prueba de Piridoxina (100mg IV).

10. SÍNDROME DE LENNOX-GASTAUT
• -Encefalopatía epiléptica de la infancia caracterizada por la tríada:
1. Crisis polimórficas intratables principalmente tónicas, atónicas, ausencias atípicas.
2. Alteraciones cognitivas y conductuales
3. EEG con paroxismo de actividad rápida y POL <2.5 Hz.
• Inicio 1-7 años con pico a los 3-5 años; niños 60%.
• Cualquier tipo de crisis puede desembocar en Estado epiléptico.

11. SÍNDROME DE LENNOX-GASTAUT
• No evidencia de predisposición genética.
• FISIOPATOLOGÍA :
• Respuesta anormal severa del cerebro maduro a daño difuso.
• Excitabilidad neocortical excesiva de redes neuronales y oscilaciones peculiares del
cerebro inmaduro.
• 66% tienen IRM anormal.

12. SÍNDROME DE LENNOX-GASTAUT
• CLINICO
• CRISIS TÓNICAS : 80-100% , Simétricas, breves(2-10s). 3 tipos:
1. Axial: (cara, cuello, músculos respiración),
2. Axorizomiélicas: (parte proximal de extremidades)
3. Globales: (parte proximal-distal). Ocurren durante la vigilia y fase NREM.
• AUSENCIAS ATÍPICAS(66%): Obnubilación
• CRISIS ATÓNICAS(50%): Pérdida severa del tono postural y/o cervical.
• MIOCLÓNIAS (11-28%):Contracciones musculares breves, bilaterales y simétricas.

13. SÍNDROME DE LENNOX-GASTAUT
• EEG:
• INTERICTAL: Ritmo de fondo anormal. Alfa fragmentado y lento. Exceso ondas lentas
difusas y desorganización. Paroxismos de ritmos rápidos
• INTERSINDROME: Focos múltiples(puntas).
• ICTAL:
• Ausencias Atípicas: POLG menor de 2.5 HZ.
• Tónicas: Actividad rápida paroxística bilateral, predominio en regiones anteriores y vértex.
• Atónicas: Polipunta generalizada, POLG lenta y paroxismos rápidos acelerantes.
• Mioclónicas: Polipunta generalizada.
• POSTICTAL: Enlentecimiento difuso o POLG en lugar de aplanamiento.

14. SÍNDROME DE LENNOX-GASTAUT

15. EPILEPSIA MIOCLÓNICA SEVERA DE
LA INFANCIA(SÍNDROME DE
DRAVET)
• ETIOLOGÍA: Mutación en canal de SODIO mediado por voltaje(35-100%).
• Inicio SIEMPRE en el primer año de vida, media a los 5 meses, en niños previamente
sanos; 2:1 H-M
• - TÉTRADA DE CRISIS :
1. Crisis clónicas febriles infantiles tempranas
2. Sacudida mioclónica (80%): 1-2 años posterior al inicio, cara, extremidades, axiales con flexo-extensión.
3. Ausencia atípica ( 40-93%) Acompañada de sacudida mioclónica
4. Crisis Focal discognitiva (50%): Acompañada de fenómeno autonómico (palidez, cianosis), automatismos.
• NO TÓNICAS.

16. EPILEPSIA MIOCLÓNICA SEVERA DE
LA INFANCIA(SÍNDROME DE
DRAVET)
• EEG
• Interictal: Inicialmente normal(20% respuesta fotoparoxística), patrón theta-pointu
alternante.
• Ictal: POL generalizada de manera inconstante(mioclonias, ausencias atípicas), crisis a.
• MANEJO
• Crisis intratables; temporalmente beneficos AVP, BZD, fenobarbital, etosuximida.
•
• NO CARBAMAZEPINA/FENITOINA/LAMOTRIGINA. -Dieta Cetogénica

17. EPILEPSIA MIOCLÓNICA SEVERA DE
LA INFANCIA(SÍNDROME DE
DRAVET)

18. SÍNDROME DE LANDAU-
KLEFFNER(AFASIA EPILÉPTICA
ADQUIRIDA)
• - Encefalopatía epiléptica parcialmente reversible manifestada por
1. AGNOSIA AUDITIVA VERBAL ADQUIRIDA : Incapacidad para atribuir significado a
señales acústicas, sordera para las palabras y agnosia a sonidos no lingüísticos.
Deficit linguistico(75%).
2. Anormalidades cognitivas/neuropsicológicas/conductuales.
• CRISIS EPILÉPTICAS(75%) 2:1 H:M
• Inicio entre 4-6 años; sólo 20% tiene crisis después de los 10 años.
• Nocturnas, TCG(una sola, status) o focales motoras

19. SÍNDROME DE LANDAU-
KLEFFNER(AFASIA EPILÉPTICA
ADQUIRIDA)
• FISIOPATOLOGÍA :
• Resultado de lesión funcional epileptogénica en la corteza del lenguaje en periodo
crítico de desarrollo.
• Lóbulo TEMPORAL de hemisferio dominante).
• Alteración cognitiva y de funciones ejecutivas.

20. SÍNDROME DE LANDAU-
KLEFFNER(AFASIA EPILÉPTICA
ADQUIRIDA)
• EEG
• Complejos de POL temporal posteriores, usualmente multifocales y bisincrónicas,
facilitadas por NREM.
• MANEJO
• Valproato mas clobazam
• -Evitar fenitoina, fenobarbital y carbamazepina
• Falla : ACTH/Prednisolona o hidrocortisona: Esteroides orales por 3 meses.
• 40% de recaída.Tratamiento QX : Transección subpial múltiple intracortical.

21. AUSENCIA
• DEFINICIÓN : Crisis epilépticas breves, generalizadas con inicio y terminación abrupta.
• Dos componentes:
1. CLÍNICO: manifestado por alteración de la conciencia (ausencia)
2. EEG : Descarga generalizada tipo punta-onda lenta de 3-4 Hz (> 2.5 Hz)
• Primera década de la vida ; niñas. Promedio de inicio : 3.8 años
• CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS:
• FACILITACIÓN : Precipitadas por la hiperventilación. Fotoestimulación.

22. AUSENCIA
• FISIOPATOLOGÍA :
• Estructuras profundas. Circuito tálamocortical y generación de ritmo oscilatorio anormal
en esta red neuronal.
• FÁRMACOS
• Ácido Valproico, Etosuximida, Trimetadiona.
• Clonazepam (Activa GABA-A en núcleo reticular talámico).
• Vigabatrina: Empeora crisis de ausencia.

23. AUSENCIA
• CLASIFICACION
• 1.Ausencia con alteración de la conciencia: fijación de la mirada y cese de la actividad
• 2.Ausencia con componente clónico/mioclónico.
• Clónico: sacudida clónica de párpados, cejas o globo ocular; apertura y cierre ocular.
• Mioclónico: sacudida bucal o mandibular, cabeza, tronco, extremidades.
• 3.Ausencia con automatismos.
• Simple (de novo): frotarse la cara o manos, chuparse los labios, masticación, gesticulación, rascado (de
novo)
• Complejo: manejar un juguete, mover una pieza de ajedrez, jugar cartas (perseverativos)

24. AUSENCIA
• AUSENCIAS DE LA INFANCIA (PICNOLEPSIA)
• Entre los 3 años y la pubertad; más frecuente en niñas.
• EEG : descarga punta-onda lenta 2.5-3Hz bilateral, sincronica y simétrica,
• Remite durante la adolescencia; posterior puede presentar CCTCG.
• AUSENCIAS JUVENILES
• Inicio en la pubertad; H:M 1:1. CCTCG más frecuentes.
• EEG : DPOL > 3Hz.

25. AUSENCIA
• DIAGNOSTICO
• Interrogatorio/ Exploración Neurológica.
• Hiperventilación (90%).
• EEG : Descarga POL típica.
• Si presentan retraso en el desarrollo; exploración anormal, ausencia atípica, eeg pol lenta
< 2.5 hz, ritmo de fondo lento, descarga epileptiforme focal: complementar estudio.

26. AUSENCIA

27. AUSENCIA
• TRATAMIENTO
• ETOSUXIMIDA : Medicamento de primera elección (menos efectos en atención).
• ÁCIDO VALPROICO ( + CCTCG)
• LAMOTRIGINA ( menor efectividad que los previos).
• CLONAZEPAM (casos refractarios).
• Evitar: carbamazepina, vigabatrina y tiagabina (exacerbación ).
• Prueba de Hiperventilación.

28. AUSENCIA
• PRONÓSTICO
• Buen Pronóstico:
• Sin antecedente familiar de epilepsia, actividad de fondo EEG normal, inteligencia normal;
remisión 90%.
• Ausencia Juvenil : persiste en la adultez.
• Peor pronóstico si hay CCTCG previo a la aparición de ausencias.
• Exploración Neurológica NORMAL; inteligencia normal.

29. EPILEPSIA CON SOLO CRISIS
TÓNICO - CLÓNICAS
• Este síndrome es una epilepsia generalizada genético común.
• Recuentes crisis convulsivas generalizadas a partir de la segunda década de la vida.
• Provocada por la falta de sueño.
• EEG patrón epileptiformes generalizadas, como la actividad onda punta generalizada.
• Entre las edades de 5 a 40 años. Pico 11-23 años.

30. EPILEPSIA CON SOLO CRISIS TÓNICO -
CLÓNICAS
• La falta de sueño, la fatiga y el alcohol DESENCADENAN las convulsiones.
• La exploración de la cabeza es normal. El desarrollo y la cognición es típicamente
normales.
• Crisis convulsivas generalizadas son obligatorios en este síndrome epiléptico,
predominantemente/exclusivamente ocurren al despertar ( en 1-2 horas, aunque
también se observa despierto o estados de sueño).

31. EPILEPSIA CON SOLO CRISIS
TÓNICO - CLÓNICAS
Fondo . El fondo EEG es normal.
Interictal: Generalizado-punta-onda o-onda polipunta se ve en el EEG. La mitad de los
pacientes presentan estas anomalías sólo en el sueño.
Activación: Puede verse una respuesta fotoparoxismal intermitente a la estimulación
con luz. La anomalía del EEG se ve reforzada por la privación del sueño y en el sueño.
Ictal: Con las crisis convulsivas generalizadas.

32. • GRACIAS