Niña de 6 años con cuadros recurrentes de fiebre, aftas y faringoamigdalitis periódicas. Presenta antecedentes de múltiples episodios similares desde los 10 meses de edad. Las pruebas complementarias son normales. Cumple criterios clínicos del síndrome de PFAPA (fiebre periódica, aftas, faringoamigdalitis y adenopatías), respondiendo favorablemente al tratamiento con corticoides.

1. SINDROME MARSHALL Elena Janer (MIR 2) CS.Torre Ramona 22 Febrero 2012

2. HISTORIA ACTUAL Niña 6 años Fiebre elevada, dolor abdominal, aftas. EF) BEG, NC, NH. Meníngeos negativos. ACP: normal. Abd: normal. Faringe congestiva + exudado pultáceo bilateral + aftas orales Adenopatías laterocervicales bilat Strepto-test = NEG

3. ANAMNESIS AF) - Abuelo pat Ca.colon-hipercolesterol. - Abuela mat Ca.mama. AP) - Emb-parto-NN: normal. - Lact.artificial  alimentación adecuada. - Buen desarrollo ponderoest-psicomotor. - Bien vacunada (prevenar si). - No RAMs.

4. SEGUIMIENTO AP Diversos episodios infecciosos. 10 ms: estomatitis aguda. 17 ms: herpangina. 2ª+7ms: gingivoestomatitis febril. 2ª+8ms: FAA  benoral 3ª: FAA  denvar 16-08-05 11-05-06 15-01-07 13-02-08 08-04-08 08-08-08

5. SEGUIMIENTO AP 04-03-10 20-04-10 22-10-09 4ª+2 ms: FAA  benoral. 4ª+7 ms: FAA  benoral 4ª+8 ms: FAA  benoral 4ª+10 ms: FAA  amoxi 4ª+11 ms: FAA  amoxi 5ª+1 ms: FAA - Hg-Bq-Fe-Igs: ferropenia, resto N  tto Fe durante un mes. 07-06-10 07-06-10 15-09-10

6. SEGUIMIENTO AP 5ª+2 ms: FAA  benoral + prednisona - sospecha PFAPA. 5ª+7 ms: FAA 6ª+1 ms: FAA  amoxi 6ª+2 ms: FAA  amoxi 6ª+3 ms: FAA  amoxi  augm 6ª+6 ms: FAA  prednisona , con buena respuesta: cede sintomatología en 6 horas. 01-10-10 24-03-11 26-09-11 22-10-11 14-02-12 25-11-11

7. RESUMEN Niña 6 años: CLINICA) - Fiebre recurrente - Aftas (días previos al cuadro febril) - FAA periódicas con exudado pultáceo - Adenopatías laterocervicales PC) Strepto-test negativo + analítica N TTO) Atb / Prednisona en dosis única  buena respuesta

8. SINDROME MARSHALL (PFAPA)

9. ETIOLOGIA-EPIDEMIOLOGÍA 1º: Marshall 1987. Etiología – patogenia????: - mec.inmunológicos - infecciosos - genéticos. Carácter benigno Evolución hacia curación en prepubertad Similitud con infeccs  múltiples estudios, ttos atb…  gastos + infradx

10. CLINICA: PFAPA P eriodic F eber A denopathies P haryngitis A ftas

11. P eriodic F eber: - inicio antes de los 5 años (media 2,8 años). - episodios de fiebre elevada - recurrentes - periodos asintomáticos A denopathies (80%): - adenopatías laterocervicales (>ria bilats) CLINICA: PFAPA

12. P haryngitis: - Frec 65%. A ftas: - Frec 65% - Lesiones en mucosa bucal - Pueden preceder el episodio febril 12-36 h. Otros: - dolor abd., náuseas-vómitos - cefalea - artralgias-mialgias CLINICA: PFAPA

13. Episodios recurrentes Periodo libre asintomático (media 20-25 días) - buen desarrollo ponderoestatural >ría curación en pubertad - aumento de periodos asintomáticos - disminución brotes y síntomas EVOLUCIÓN

14. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS Analítica - hemograma: leucocitosis con neutrofilia - PCR elevada - VSG elevada Inmunoglobulinas: lig elevadas Sedimento orina N Estreptolisina negativa Serologías (VEB, CMV, Toxo): N

15. CRITERIOS DX PFAPA

16. DX Y DX.DIF DX) - Clínico - PC: Ligero aumento leucos,VSG, PCR. - Cultivos negativos - Tiempo hasta dx: 3,5 años. DX.DIF) - Neutropenia cíclica - Fiebre mediterránea familiar - Sdr. Hiper IgD

18. TRATAMIENTO Prednisona/prednisolona a 1-2 mg/kg (c/24 horas). Betametasona 0,15mg/kg dosis unica Acorta duración episodio sin disminuir nº brotes. Falta de respuesta = excluye dx

19. Estomatitis aftosa = refractaria Atb-antipiréticos: ineficaces. Amigdalectomia??: Cimetidina profiláctica (25%) TRATAMIENTO - Fracaso terapeutico - Aumento periodo asint en 80% - Benignidad - Tendencia a curación - Riesgos cirugía

20. CONCLUSIONES Diagnóstico tardío Curación progresiva Gastos Tto corticoideo  acortar brote INFRADX!!

21. BIBLIOGRAFÍA B. Solís Gómez, T. Molins Castiella, E. Rupérez García, E. Gembero Esarte y J. Molina Garicano. Síndrome PFAPA, un reto para el pediatra. An Pediatr (Barc). 2007;66(6): 625-34. Marshall GS, Edward KM, Butter J, Lawton AR. Syndrome of periodic fever. Pharyngitis, and aphtous stomatitis. J Pediatr. 1987;110:43-6. R. Rocco. Fiebre periódica, estomatitis aftosa, faringitis y adenitis: síndrome PFAPA en Argentina. An Pediatr (Barc). 2011;74(3):161—167. P. Anton-Martin et al. Sindrome PFAPA: Estudio de 10 casos. Med Clin (Barc). 2012;138(2):64–68. Anton-Martın P, Ortiz Movilla R, Guillen Martın S, Allende LM, Cuesta Rubio T, Lopez Gonzalez F, et al. PFAPA syndrome in siblings. Is there a genetic background? Eur J Pediatr. 2011 May 3. Feder and Salazar. A clinical review of 105 patients with PFAPA (a periodic fever syndrome). Acta Pediatrica 2010 99, pp. 178–184.

22. Guerrero-Fernández J. Síndrome de PFAPA. Wed PEDiatrica. 2007. E. Ciriza Barea, N.N. Gonzalo Herrera, M.S. Galardi Andonegui, P. Leoz Oses. Faringoamigdalitis de repetición sin causa infecciosa: síndrome PFAPA. A propósito de un caso. Acta Pediatr Esp. 2011; 69(3): 140-142 C. Villanueva Rodrígueza, J. Caballero Soler. El síndrome de Marshall o PFAPA debe ser sospechado en la consulta de Atención Primaria. Rev Pediatr Aten Primaria v.11 n.44 Madrid oct.-dic. 2009 Tasher D, Somekh E, Dalal I. PFAPA syndrome: new clinical aspects disclosed. Arch Dis Child. 2006;91:981—4. Licameli G, Jeffrey J, Luz J, Jones D, Kenna M. Effect of adenotonsillectomy in PFAPA syndrome. Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 2008;134:136—40. Pignataro L, Torretta S, Pietrogrande MC, Dellepiane RM, Pavesi P, Bossi A, et al. Outcome of tonsillectomy in selected patients with PFAPA syndrome. Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 2009;135:548—53. BIBLIOGRAFÍA

23. MUCHAS GRACIAS