Miastenia gravis

1. GLORIA MARTÍNEZ GÓMEZ
6º MEDICINA
19/01/2022
SESIÓN CLÍNICA
MIASTENIA GRAVIS

2. CASO CLÍNICO
 Recién nacido a término (41+ 0 semanas)
 Peso: 3.700 gramos. Longitud: 53 cm.
 Parto: cesárea
 APGAR: 3 – 4 – 4
 Actitud en libro abierto: hipotonía generalizada
 Ausencia de respuesta a estímulos dolorosos/arreflexia
 Ausencia de esfuerzo respiratorio: intubación
orotraqueal a los 7 minutos

3. ANTECEDENTES MATERNOS
 Grupo sanguíneo: O +
 2 Embarazos, 1 aborto y 1 hijo (cesárea anterior)
 Embarazo por FIV bien controlado
 Ecografías prenatales normales
 Serologías negativas
 Diabetes gestacional
 Riesgo de pérdida del bienestar fetal
 Historia materna de debilidad muscular distal

4. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
 Hemocultivos: negativos
 PCR CMV en orina: negativo
 Aspirado bronquial y nasofaríngeo, frotis rectal, exudado de
la mucosa oral y cultivo de líquido cefalorraquídeo:
negativos
 Bioquímica normal
 Inmunología: negativa
 AC anti canales del calcio en suero: <5 pmol/L (Eaton-Lambert)
 AC anti receptor de acetilcolina: <0,10 nmol/L
 AC anti quinasa especifica muscular (MuSK): <0,05 nmol/L

5. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
 Ecografía abdominal: normal
 Ecografía cerebral y fondo de ojo: normal
 Radiografía de tórax-abdomen: normal
 Fibrobroncoscopia: descarta fistula traqueo esofágica
 Electroencefalograma: signos de disfunción encefálica
difusa (no valorables)
 Electromiograma: estudio compatible con afectación de
la unión neuro-muscular postsináptica

6. EVOLUCIÓN CLÍNICA: UCI NEONATAL
 Hipotonía generalizada
 Intubación orotraqueal y Sonda nasogástrica
 Extubación → CPAP
 Crisis de apnea, desaturación y bradicardia
NEOSTIGMINA
DX sospecha: Miastenia congénita, síndrome congénito tipo 6
 Crisis colinérgica → distrés respiratorio e hipersecreciones
(efecto secundario del tratamiento) → Salbutamol y CPAP

7. EVOLUCIÓN CLÍNICA: CUIDADOS
INTERMEDIOS
PIRIDOSTIGMINA 5mg/kg/día en 4 dosis (Día 18):
 Mejora la clínica neurológica: aumento del tono, del
estado de alerta, de los movimientos, aparece contacto
visual y mejora la succión
 Crisis de hipotonía: ↑Piridostigmina 7mg/Kg/día en 6
dosis y se traslada a la UCI pediátrica
 Traqueostomía
 Laparotomía exploradora por abdomen agudo

8. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
 ENFERMEDADES DE LA PLACA MOTORA:
 ENFERMEDAD DE EATON-LAMBERT
 MIASTENIA GRAVIS
 Genética:
 Atrofia muscular espinal
 Síndrome de Prader Willi
 Distrofia miotónica de Steiner
 Estudio: exoma en trío (padre/madre/paciente)
DD:
ROT, PUPILAS Y SNA

9. DIAGNÓSTICO MG
 Clínica
 EMG: fenómeno de fatigabilidad en la estimulación
repetitiva
 AC antireceptores acetilcolina
 AC anti-Musk
 Defecto genético de los receptores de la acetilcolina
 Neonatal transitoria: madre con miastenia gravis (ac
maternos)
 Timo: Rx de tórax

10. FISIOPATOLOGÍA: MG

11. TRATAMIENTO
 SOPORTE VENTILATORIO
 ANTICOLINESTERÁSICOS: Piridostigmina
 DISMINUIR LOS ANTICUERPOS:
 Plasmaféresis
 Inmunsupresores (prednisona, azatioprina,
ciclosporina)
 Timomectomía

12. GRACIAS