Este documento presenta el caso clínico de un recién nacido con hipotonía generalizada y dificultad respiratoria. Las pruebas mostraron niveles bajos de anticuerpos contra los receptores de acetilcolina, lo que sugiere un diagnóstico de miastenia gravis congénita. El tratamiento con piridostigmina mejoró los síntomas, pero requirió aumentar la dosis para controlar las crisis de hipotonía. El bebé continúa recibiendo soporte ventilatorio y tratamiento inmunosupresor para la miast

1. GLORIA MARTÍNEZ GÓMEZ
6º MEDICINA
19/01/2022
SESIÓN CLÍNICA
MIASTENIA GRAVIS

2. CASO CLÍNICO
 Recién nacido a término (41+ 0 semanas)
 Peso: 3.700 gramos. Longitud: 53 cm.
 Parto: cesárea
 APGAR: 3 – 4 – 4
 Actitud en libro abierto: hipotonía generalizada
 Ausencia de respuesta a estímulos dolorosos/arreflexia
 Ausencia de esfuerzo respiratorio: intubación
orotraqueal a los 7 minutos

3. ANTECEDENTES MATERNOS
 Grupo sanguíneo: O +
 2 Embarazos, 1 aborto y 1 hijo (cesárea anterior)
 Embarazo por FIV bien controlado
 Ecografías prenatales normales
 Serologías negativas
 Diabetes gestacional
 Riesgo de pérdida del bienestar fetal
 Historia materna de debilidad muscular distal

4. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
 Hemocultivos: negativos
 PCR CMV en orina: negativo
 Aspirado bronquial y nasofaríngeo, frotis rectal, exudado de
la mucosa oral y cultivo de líquido cefalorraquídeo:
negativos
 Bioquímica normal
 Inmunología: negativa
 AC anti canales del calcio en suero: <5 pmol/L (Eaton-Lambert)
 AC anti receptor de acetilcolina: <0,10 nmol/L
 AC anti quinasa especifica muscular (MuSK): <0,05 nmol/L

5. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
 Ecografía abdominal: normal
 Ecografía cerebral y fondo de ojo: normal
 Radiografía de tórax-abdomen: normal
 Fibrobroncoscopia: descarta fistula traqueo esofágica
 Electroencefalograma: signos de disfunción encefálica
difusa (no valorables)
 Electromiograma: estudio compatible con afectación de
la unión neuro-muscular postsináptica

6. EVOLUCIÓN CLÍNICA: UCI NEONATAL
 Hipotonía generalizada
 Intubación orotraqueal y Sonda nasogástrica
 Extubación → CPAP
 Crisis de apnea, desaturación y bradicardia
NEOSTIGMINA
DX sospecha: Miastenia congénita, síndrome congénito tipo 6
 Crisis colinérgica → distrés respiratorio e hipersecreciones
(efecto secundario del tratamiento) → Salbutamol y CPAP

7. EVOLUCIÓN CLÍNICA: CUIDADOS
INTERMEDIOS
PIRIDOSTIGMINA 5mg/kg/día en 4 dosis (Día 18):
 Mejora la clínica neurológica: aumento del tono, del
estado de alerta, de los movimientos, aparece contacto
visual y mejora la succión
 Crisis de hipotonía: ↑Piridostigmina 7mg/Kg/día en 6
dosis y se traslada a la UCI pediátrica
 Traqueostomía
 Laparotomía exploradora por abdomen agudo

8. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
 ENFERMEDADES DE LA PLACA MOTORA:
 ENFERMEDAD DE EATON-LAMBERT
 MIASTENIA GRAVIS
 Genética:
 Atrofia muscular espinal
 Síndrome de Prader Willi
 Distrofia miotónica de Steiner
 Estudio: exoma en trío (padre/madre/paciente)
DD:
ROT, PUPILAS Y SNA

9. DIAGNÓSTICO MG
 Clínica
 EMG: fenómeno de fatigabilidad en la estimulación
repetitiva
 AC antireceptores acetilcolina
 AC anti-Musk
 Defecto genético de los receptores de la acetilcolina
 Neonatal transitoria: madre con miastenia gravis (ac
maternos)
 Timo: Rx de tórax

10. FISIOPATOLOGÍA: MG

11. TRATAMIENTO
 SOPORTE VENTILATORIO
 ANTICOLINESTERÁSICOS: Piridostigmina
 DISMINUIR LOS ANTICUERPOS:
 Plasmaféresis
 Inmunsupresores (prednisona, azatioprina,
ciclosporina)
 Timomectomía

12. GRACIAS