Síndrome de edwardss
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El síndrome de Edwards se caracteriza por la trisomía del cromosoma 18 y se presenta con retraso de crecimiento, microcefalia, orejas bajas y anormalidades en las manos y los pies. Los bebés con síndrome de Edwards también suelen presentar defectos cardíacos y otros órganos, y el diagnóstico se confirma mediante cariotipo. El pronóstico es muy grave y la mayoría de los bebés no sobreviven más de un año.
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Trisomía 13 síndrome de patau
El síndrome de Patau, también conocido como trisomía 13, es causado por la presencia de un cromosoma 13 extra y se caracteriza por retraso mental, defectos cardiacos, anormalidades en las manos y los pies, y un pronóstico muy malo con la mayoría de los niños que fallecen en el primer año de vida. La trisomía 13 ocurre cuando hay ADN extra del cromosoma 13 en todas o algunas de las células y puede diagnosticarse antes del nacimiento mediante amniocentesis.
Trisomia 13
La trisomía 13 ocurre cuando hay tres copias del cromosoma 13 en lugar de dos, lo que causa anomalías en el desarrollo. Los síntomas incluyen anomalías faciales, defectos del corazón y otros órganos, y discapacidad intelectual severa. La mayoría de los bebés con trisomía 13 mueren en el primer año de vida debido a las graves malformaciones, aunque una pequeña proporción ha sobrevivido hasta la adolescencia.
Síndrome de Patau
El documento describe el síndrome de Patau o trisomía 13. Es una anormalidad cromosómica causada por la presencia de un tercer cromosoma 13. Provoca retraso mental severo y anomalías en varios órganos. La mayoría de los bebés fallecen en el primer año debido a problemas cardíacos y otros defectos graves. El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas prenatales o posteriores al nacimiento. No existe cura, solo tratamiento de soporte.
Síndrome de Patau
Síndrome de Patau
PRESENTACIÓN ORIGINAL.
ESPERO QUE LES SIRVAN DE AYUDA.
TODOS LOS DERECHOS AUTORALES: KRISNNY MELO
DIREITOS AUTORAIS: KRISNNY MELO
COPYRIGHTS: KRISNNY MELO
PLAGIADORES SERÃO DENUNCIADOS.
SAY NO TO PLAGIARISM.
EL PLAGIO ES UN CRIMEN.
Síndrome de Turner
El documento describe el Síndrome de Turner, una condición genética causada por la ausencia parcial o total de un cromosoma X. Las características incluyen estatura baja, rasgos faciales distintivos, problemas cardíacos y órganos sexuales subdesarrollados. El diagnóstico se realiza mediante cariotipo, que muestra la pérdida del cromosoma X. No hay cura, pero el tratamiento incluye hormonas de crecimiento y estrógeno para mejorar el crecimiento y desarrollo.
Trisomía 13 (sindrome patau)
La trisomía 13, también conocida como síndrome de Patau, es un trastorno cromosómico congénito grave causado por la presencia de tres copias del cromosoma 13. Los bebés con este síndrome generalmente presentan malformaciones en el cerebro, la cara, el corazón y otros órganos y su esperanza de vida rara vez supera el primer año de vida. La mayoría de los casos se deben a errores durante la meiosis que conducen a la no disyunción del cromosoma 13, principalmente en el óv
Síndrome de turner
Incluye: causas (teoria mitotica, meiotica), diagnostico, caracteristicas clínicas, tratamiento de síntomas. Datos extraídos de: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0187533715000370
Sindrome de turner
El síndrome de Turner es una condición genética rara que afecta a mujeres y se caracteriza por la pérdida parcial o total de un cromosoma X. Esto puede causar baja estatura, problemas de desarrollo y fertilidad, así como otros posibles síntomas físicos. El síndrome de Turner se diagnostica mediante un análisis de cariotipo y su tratamiento incluye hormonas de crecimiento y reemplazo para mejorar los síntomas y la calidad de vida.
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El síndrome de Patau, también conocido como trisomía 13, es causado por la presencia de un cromosoma 13 extra y se caracteriza por retraso mental, defectos cardiacos, anormalidades en las manos y los pies, y un pronóstico muy malo con la mayoría de los niños que fallecen en el primer año de vida. La trisomía 13 ocurre cuando hay ADN extra del cromosoma 13 en todas o algunas de las células y puede diagnosticarse antes del nacimiento mediante amniocentesis.
Trisomia 13
La trisomía 13 ocurre cuando hay tres copias del cromosoma 13 en lugar de dos, lo que causa anomalías en el desarrollo. Los síntomas incluyen anomalías faciales, defectos del corazón y otros órganos, y discapacidad intelectual severa. La mayoría de los bebés con trisomía 13 mueren en el primer año de vida debido a las graves malformaciones, aunque una pequeña proporción ha sobrevivido hasta la adolescencia.
Síndrome de Patau
El documento describe el síndrome de Patau o trisomía 13. Es una anormalidad cromosómica causada por la presencia de un tercer cromosoma 13. Provoca retraso mental severo y anomalías en varios órganos. La mayoría de los bebés fallecen en el primer año debido a problemas cardíacos y otros defectos graves. El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas prenatales o posteriores al nacimiento. No existe cura, solo tratamiento de soporte.
Síndrome de Patau
Síndrome de Patau
PRESENTACIÓN ORIGINAL.
ESPERO QUE LES SIRVAN DE AYUDA.
TODOS LOS DERECHOS AUTORALES: KRISNNY MELO
DIREITOS AUTORAIS: KRISNNY MELO
COPYRIGHTS: KRISNNY MELO
PLAGIADORES SERÃO DENUNCIADOS.
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Síndrome de Turner
El documento describe el Síndrome de Turner, una condición genética causada por la ausencia parcial o total de un cromosoma X. Las características incluyen estatura baja, rasgos faciales distintivos, problemas cardíacos y órganos sexuales subdesarrollados. El diagnóstico se realiza mediante cariotipo, que muestra la pérdida del cromosoma X. No hay cura, pero el tratamiento incluye hormonas de crecimiento y estrógeno para mejorar el crecimiento y desarrollo.
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Sindrome de turner
El síndrome de Turner es una condición genética rara que afecta a mujeres y se caracteriza por la pérdida parcial o total de un cromosoma X. Esto puede causar baja estatura, problemas de desarrollo y fertilidad, así como otros posibles síntomas físicos. El síndrome de Turner se diagnostica mediante un análisis de cariotipo y su tratamiento incluye hormonas de crecimiento y reemplazo para mejorar los síntomas y la calidad de vida.
Sindrome turner
El síndrome de Turner es una afección genética que ocurre en mujeres y se caracteriza por la ausencia parcial o total de un cromosoma X. Esto causa baja estatura, problemas de desarrollo sexual y la infertilidad. El síndrome puede diagnosticarse desde el nacimiento hasta la edad adulta mediante exámenes físicos y de laboratorio como un cariotipo. Aunque no causa discapacidad intelectual, se requiere tratamiento con hormonas para estimular el desarrollo y las mujeres con este síndrome pueden lle
Síndrome de Edwards
La trisomía 18 o síndrome de Edwards se caracteriza por la presencia de una copia adicional del cromosoma 18 y causa anomalías en diversos órganos. Los bebés con este síndrome generalmente presentan retraso en el crecimiento, defectos craneofaciales y cardíacos, y solo el 5% sobreviven más de un año, con una esperanza de vida promedio de dos meses. El diagnóstico se confirma mediante el análisis de cariotipo fetal.
Trisomía 18 (síndrome de edwards)
La trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards, es un síndrome cromosómico causado por la presencia de un cromosoma 18 extra. Se caracteriza por retraso en el crecimiento, anomalías faciales como micrognatia y orejas bajas, y defectos en las extremidades como manos en forma de puño. Además, la mayoría de los pacientes presentan cardiopatía congénita y otros defectos. La mortalidad es alta, con un 60% muriendo en la primera semana y un 94-95% antes de los dos años. A
Trisomía 18
El documento describe el síndrome de Edwards, una condición cromosómica causada por la presencia de un cromosoma 18 extra. Los rasgos incluyen microcefalia, problemas de crecimiento y malformaciones cardíacas graves. El diagnóstico se realiza mediante pruebas prenatales como la amniocentesis. No existe un tratamiento para este síndrome.
Trisomía 18
La trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards, es un desorden cromosómico raro causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 18. Los síntomas incluyen retraso en el crecimiento, defectos faciales y de otros órganos, y discapacidad intelectual grave. La mayoría de los bebés con trisomía 18 fallecen en el primer año de vida debido a problemas médicos como defectos cardíacos, dificultades respiratorias e infecciones. El diagnóstico
Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Genética
Definición, Herencia, prevalencia, manifestaciones clínicas, clasificación, diagnostico, tratamiento y manejo genético.
Síndrome de edwards
El síndrome de Edwards es causado por la presencia de un cromosoma 18 adicional y se caracteriza por defectos faciales, del cráneo, corazón y otros órganos. Fue descrito originalmente en 1960 y afecta aproximadamente a 1 de cada 3000 nacimientos vivos. El diagnóstico prenatal permite preparar a los padres para posibles complicaciones pero actualmente no existe tratamiento.
Síndrome de edwards
El síndrome de Edwards es causado por la presencia de un cromosoma 18 adicional y se caracteriza por dismorfismos faciales y esqueléticos. La tasa de mortalidad en recién nacidos es superior al 90% y la mayoría no viven más de un año. Aquellos que sobreviven enfrentan retraso mental y discapacidades físicas. Actualmente no existe tratamiento debido a la alta tasa de mortalidad posnatal asociada con esta condición genética.
Sindrome turner
El síndrome de Turner es una enfermedad genética causada por la presencia de un solo cromosoma X. Se caracteriza por baja estatura, ausencia de desarrollo sexual y amenorrea. El diagnóstico se confirma mediante cariotipo que muestra la monosomía X. El tratamiento incluye hormona de crecimiento y terapia de reemplazo hormonal para prevenir complicaciones.
Sindrome de edwards trisomia 18
El síndrome de Edwards es una condición genética causada por la presencia de tres copias del cromosoma 18. Provoca bajo peso al nacer, malformaciones cardíacas, pulmonares y gastrointestinales. El diagnóstico se realiza mediante ultrasonido, amniocentesis u otros análisis genéticos. El tratamiento no es específico y la mortalidad es alta, aunque un pequeño porcentaje de personas sobreviven.
Síndrome de turner
El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta a las niñas y se caracteriza por la presencia de un solo cromosoma X. Esto causa baja estatura, problemas de desarrollo sexual y otros síntomas físicos. El diagnóstico se realiza mediante un análisis de cariotipo que muestra la falta de un cromosoma X.
Síndrome de turner
El Síndrome de Turner es una enfermedad genética que afecta exclusivamente a mujeres y se produce por la pérdida parcial o total del segundo cromosoma X, resultando en un cariotipo 45XO en lugar de 45XX. Sus principales características incluyen baja estatura, infertilidad y complicaciones como defectos cardíacos o renales. No tiene cura pero puede tratarse para aliviar los síntomas.
Síndrome de Edwards - Investigación escolar
Las presentes diapositivas son producto del trabajo de estudiantes del 2º medio B del Colegio San Ignacio AO (Santiago, Chile)
Trisomía 18
La trisomía 18 o síndrome de Edwards es una aneuploidía causada por la presencia de un cromosoma 18 adicional. Se caracteriza por defectos en el crecimiento y malformaciones en múltiples órganos. El diagnóstico prenatal incluye análisis de marcadores séricos y hallazgos ecográficos característicos. La supervivencia media es baja, entre 3 a 14,5 días, aunque algunos pacientes pueden vivir más de un año.
AcondroplasiA
La acondroplasia es una forma de enanismo autosómico dominante que ocurre en 1 de cada 30,000 personas, causada por mutaciones en el gen FGFR3 que codifica el receptor de factor de crecimiento fibroblástico 3. Los acondroplásicos tienen huesos largos no desarrollados adecuadamente y alcanzan una altura predecible de entre 122-144 cm para varones y 117-137 cm para mujeres. No existe tratamiento para aumentar la estatura, solo cirugía de alargamiento de huesos.
Sindrome de patau
El síndrome de Patau es causado por la presencia de un cromosoma 13 extra y se caracteriza por defectos físicos que incluyen labio leporino, ojos muy juntos, dedos adicionales y retraso mental severo. El diagnóstico suele ser prenatal mediante técnicas como amniocentesis y no existe tratamiento, solo cuidados paliativos para complicaciones.
Sindrome de patau
Este documento describe el síndrome de Patau, una trisomía rara caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Las características incluyen malformaciones del sistema nervioso central, cardíaco y urogenital, retraso en el desarrollo y anomalías físicas como ciclopía e hipertelorismo ocular. El pronóstico de vida suele ser corto. No obstante, el documento presenta el caso de una niña con síndrome de Patau que logró sobrevivir más de dos años, posib
SINDROME DE DOWN / TRISOMIA 21
El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Se caracteriza por discapacidad cognitiva, rasgos físicos distintivos como cabeza plana y ojos inclinados hacia arriba, e incremento del riesgo de otras enfermedades. El diagnóstico prenatal se realiza mediante amniocentesis y no existe un tratamiento específico, aunque los programas de atención temprana pueden mejorar el desarrollo.
Sindrome de patau
El síndrome de Patau es una enfermedad genética rara causada por la trisomía del cromosoma 13 que afecta múltiples órganos y sistemas del cuerpo. Presenta características como polidactilia, holoprosencefalia, defectos craneofaciales y cardíacos. No tiene cura y la esperanza de vida suele ser corta, aunque algunos casos pueden llegar a la adolescencia con cuidados médicos.
Síndrome de Edwards - Investigación escolar
El síndrome de Edwards se produce por una trisomía completa o parcial del cromosoma 18 y ocurre en 1 de cada 6,000 nacimientos. Las características incluyen puños cerrados, piernas cruzadas, pies pequeños, bajo peso al nacer, orejas de implantación baja y retraso mental. No existe un tratamiento efectivo y el diagnóstico se realiza mediante ultrasonido entre la semana 12 y 20 del embarazo.
Sindrome de patau
Este caso clínico describe una neonata femenina diagnosticada con síndrome de Patau o trisomía 13. La niña presentaba varias anomalías físicas como paladar ojival, coloboma en el iris y polidactilia. Los exámenes complementarios mostraron hallazgos compatibles con trisomía 13. La niña requirió manejo ventilatorio y presentó crisis convulsivas, falleciendo a los 23 días de vida. El síndrome de Patau es una enfermedad rara causada por la presencia de un cromosoma
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Síndrome de down características
Causa mas frecuente de retraso mental identificable de origen genético.
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Las enfermedades raras se definen como aquellas que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas. Se han identificado más de 7.000 enfermedades raras diferentes, con aproximadamente 6-8% de la población mundial afectada. En España, se estima que entre 3 y 4 millones de personas padecen alguna enfermedad rara. El diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras es complejo debido a su baja frecuencia y variabilidad de síntomas.
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Salud mental: Apoya el bienestar mental y reduce el estrés.
Claridad mental: Aumenta tu enfoque y claridad.
Energía: Proporciona energía sostenida sin picos y caídas.
Creatividad y motivación: Estimula tu creatividad y te mantiene motivado.
Concentración: Mejora tu capacidad de concentración.
Alerta: Mantente alerta y despierto durante todo el día.
Ánimo: Mejora tu estado de ánimo y bienestar general.
Respuesta antiinflamatoria: Reduce la inflamación y promueve una salud óptima.
viene en un delicioso sabor a limonada de mango, haciendo de esta bebida no solo un potente estimulante cerebral, sino también un manjar saludable y delicioso para tu cuerpo y mente.
¡Siéntete mejor ya y experimenta por ti mismo! Esta limonada de mango te volará la mente. 🤯
Está diseñada para atraer a personas que buscan mejorar su concentración, claridad mental y energía de manera rápida y efectiva, utilizando una mezcla de ingredientes naturales y nootrópicos.
Medicina tradicional Ñomndaa en la Costa Chica de Guerrero
La medicina tradicional
Ñn´anncue Ñomndaa es el saber-conocimiento de mayor trascendencia en la vida de
quienes integran las comunidades amuzgas, vinculadas por cómo la
población se relaciona con el mundo donde vive .Es un elemento integrador de conductas,
saberes y prácticas sociales, simbólicas y
psicológicas en la que se puede apreciar su interrelación para resolver y afrontar los
problemas emocionales, espirituales y de
salud (equilibrio del cuerpo, la mente y el
espíritu).
Desde esta perspectiva de salud/enfermedad
SABEDORAS y SABEDORES
atienden diferentes enfermedades (malestares que están dentro y
fuera del cuerpo), entre ellas: el espanto, el empacho, el antojo o motolin, y el
coraje. La incidencia en la curación de acuerdo a los Ñonmdaa
depende de algunos elementos centrales: A la experiencia del Sabedor y al carácter
territorial.
Impacto de los azúcares en el cuerpo humano
En estas diapositivas, podremos ver como los azúcares libres son los que tienen un impacto negativo en nuestra salud, también veremos su composición.
PRESENTACION DE LA TECNICA SBAR-SAER - ENFERMERIA
Una comunicación inadecuada es reconocida como la causa más común de errores
graves desde el punto de vista clínico y organizativo. Existen algunos obstáculos
fundamentales a la comunicación entre diferentes disciplinas y niveles profesionales.
Ejemplos de ello son la jerarquía, el género, el origen étnico y las diferencias de estilos
de comunicación entre las disciplinas y las personas. En la mayoría de los casos, las
enfermeras y los médicos comunican de maneras muy diferentes, a las enfermeras se
les enseña a informar de manera narrativa, proporcionando todos los detalles
conocidos sobre el paciente, a los médicos se les enseña a comunicarse usando breves
"viñetas" que proporcionan información clave para el oyente.
La transferencia de pacientes entre profesionales sanitarios en urgencias es entendida
como un proceso puramente informativo y dinámico de la situación clínica del
paciente, mediante el cual se traspasa la responsabilidad del cuidado del enfermo a
otro profesional sanitario, dando continuidad a los cuidados recibidos hasta el
momento.
La importancia del traspaso de información del cliente en la recepción y entrega de
turno tiene un impacto directo en la continuidad de la atención, permite orientar el
cuidado de enfermería considerando el estado general del cliente, optimizando los
tiempos y recursos disponibles en relación a las necesidades del cliente.
Seminario N3 practica medica II .....pdf
Colelitiasis
Colecistitis
Cáncer de vesícula
Pancreatitis aguda
Cáncer de páncreas
Sindrome diarreico
Quinolonas (2024)
Historia
Definición
Clasificación
Mecanismo de acción
Farmacinética
Farmacodinamia
Reacciones Adversas
Indicaciones
Contraindicaciones
Interaccciones
SEMIOLOGIA MEDICA - Escuela deMedicina Dr Witremundo Torrealba 2024
Escuela de Medicina Dr Witremundo Torrealba
.
Primer Lapso de Semiología
.
Conceptos de Semiología Médica, Signos, Síntomas, Síndromes, Diagnóstico, Pronóstico
EL CÁNCER, ¿QUÉ ES?, TIPOS, ESTADÍSTICAS, CONCLUSIONES
El cáncer es una enfermedad caracterizada por el crecimiento descontrolado de células anormales en el cuerpo. Puede afectar a cualquier parte del organismo y su tratamiento varía según el tipo y la etapa de la enfermedad. Los factores de riesgo incluyen la genética, el estilo de vida y la exposición a ciertos agentes carcinógenos. Aunque el cáncer sigue siendo una de las principales causas de morbilidad y mortalidad en el mundo, los avances en la detección temprana y el tratamiento han mejorado las tasas de supervivencia. La investigación continúa en busca de nuevas terapias y métodos de prevención. La concienciación sobre el cáncer es fundamental para promover estilos de vida saludables y fomentar la detección precoz.
Enfermedad de wilson - trabajo de informática 2024-I
La enfermedad de Wilson es un trastorno genético autosómico recesivo que impide la eliminación adecuada del cobre del cuerpo, causando su acumulación en órganos como el hígado y el cerebro. Esto provoca síntomas hepáticos (hepatitis, cirrosis), neurológicos (temblores, rigidez muscular) y psiquiátricos (depresión, cambios de comportamiento). Se diagnostica mediante análisis de sangre, orina, biopsia hepática y pruebas genéticas, y se trata con medicamentos quelantes de cobre, zinc, una dieta baja en cobre y, en casos graves, trasplante de hígado.
ABORDAJE TERAPEUTICO DE CICATRIZ QUELOIDE.pdf
CICATRIZ QUELOIDE
REVISION DE TRATAMIENTO ACTUAL, ABORDAJE DESDE EL PUNTO DE VISTA DERMATOLÓGICO
Terapia cinematográfica (6) Películas para entender los trastornos del neurod...
Terapia cinematográfica (6) Películas para entender los trastornos del neurod...JavierGonzalezdeDios
Los trastornos del neurodesarrollo comprenden un grupo heterogéneo de trastornos crónicos que se manifiestan en períodos tempranos de la niñez y que, en conjunto, comparten una alteración en la adquisición de habilidades cognitivas, motoras, del lenguaje y/o sociales que impactan significativamente en el funcionamiento personal, social y académico. Tienen su origen en la primera infancia o durante el proceso de desarrollo y comprende a heterogéneos procesos englobados bajo esta etiqueta.
El Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales en su quinta edición (DSM-V) incluye dentro los trastornos del neurodesarrollo los siguientes siete grupos: Discapacidad intelectual, Trastornos de la comunicación, Trastorno del espectro del autismo (TEA), Trastorno de atención con hiperactividad (TDAH), Trastornos específico del aprendizaje, Trastornos motores y Trastornos de tics. Es importante tener en cuenta que en una misma persona puede manifestarse más de un trastorno del neurodesarrollo. Y, dentro de todos los trastornos del neurodesarrollo, el autismo adquiere una especial importancia, por lo que será considerado en el próximo capítulo de la serie “Terapia cinematográfica” de forma particular.
Y esta gran diversidad también la ha reflejado en la gran pantalla y en las historias “de cine” que el séptimo arte nos ha regalado. Y hoy proponemos un recordatorio de la amplia variedad y complejidad de los trastornos del neurodesarrollo en la infancia a través de 7 películas argumentales. Estas películas son, por orden cronológico de estreno:
- El milagro de Ana Sullivan (The Miracle Worker, Arthur Penn, 1962) 6, para valorar el milagro de la palabra, el milagro del lenguaje y de los sentidos.
- Forrest Gump (Robert Zemeckis, 1994) 7, para comprender el valor de la lucha por encontrar cuál es la meta de cada uno, una mezcla de destino y sueños propios.
- Estrellas en la Tierra (Taare Zameen Par, Aamir Khan, 2007) 8, para confirmar que cada niño y niña es especial, incluso con sus potenciales deficiencias psíquicas, físicas y/o sensoriales.
- El primero de la clase (Front of the Class, Peter Werner, 2008) 9, para demostrar el valor de la superación y como, a pesar de nuestras dificultades, somos merecedores de oportunidades.
- Cromosoma 5 (María Ripoll, 2013) 10, para entender la soledad del corredor de fondo ante los trastornos del neurodesarrollo.
- Gabrielle (Louise Archambault, 2013) 11, para intentar normalizar las relaciones afectivas y amorosas entre dos personas con enfermedades mentales y discapacidad.
- Línea de meta (Paola García Costas, 2014) 12, para interiorizar que la carrera de la vida es especialmente difícil para algunos.
Siete películas argumentales que el séptimo arte nos presenta con protagonistas afectos con diferentes trastornos del neurodesarrollo durante su infancia, adolescencia y juventud y que nos ayudan a comprender que cada persona es especial, diversa y con capacidades diferenciales que hay que respetar y potenciar.
Último (20)
Medicina tradicional Ñomndaa en la Costa Chica de Guerrero
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Mensuraciones y ponderaciones en la atención primaria
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EL CÁNCER, ¿QUÉ ES?, TIPOS, ESTADÍSTICAS, CONCLUSIONES
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Tipos de Intoxicaciones que puede tener el servicio humano
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Síndrome de edwardss
- 1. Síndrome de Edwards Cynthia Rojas y Castillo.
- 2. Síndrome de Edwards Introducción. • Síndrome de Edwards 2a trisomía más común. • Incidencia 1:8000 nacidos vivos. • Trisomía en el cromosoma 18 • Prevalencia 1:4 mujeres. American Journal of Medical Genetics Part A (Trisomies 13 and 18: Population Prevalences) 146A:820–826 (2008)
- 3. Síndrome de Edwards Fenotipo • Retraso de crecimiento pre y postnatal ( PM: 2340 gr) • Nacimiento postérmino. • Panículo adiposo y masa muscular escasa al nacer. • Hipotonía hipertonía • Microcefalia, fontanelas amplias y occipucio prominente • Opacidad corneal, catarata, microftalmía, coloboma de iris. Asociación Española de Pediatría (Síndrome de Edwards)
- 4. Síndrome de Edwards Fenotipo • Orejas displásicas de implantación baja • Micrognatia • Labio/paladar hendido • Mano trisómica * • Uñas de manos y pies hipoplásicas. Asociación Española de Pediatría (Síndrome de Edwards)
- 5. Síndrome de Edwards Fenotipo • Talón prominente con primer dedo del pie corto y en dorsiflexión. • Hipoplasia/aplasia radial • Sindactilia 2° y 3° ortejo • Hernia umbilical y/ó inguinal • Testículos no descendidos. • Malformaciones uterinas, hipospadias, escroto bífido Asociación Española de Pediatría (Síndrome de Edwards)
- 6. Síndrome de Edwards Fenotipo • Riñon en herradura o poliquístico • Cardiopatía congénita 90% comunicación IV con afectación valvular múltiple, conducto arterioso persistente • Estenosis pulmonar • Coartación de aorta • Tetralogía de fallot Asociación Española de Pediatría (Síndrome de Edwards)
- 7. Síndrome de Edwards Fenotipo • Divertículo de Meckel • Páncreas ectópico • Atresia anal • Hipoplasia/ Aplasia del cuerpo calloso • Circunvoluciones cerebrales anómalas • Hidrocefalia Asociación Española de Pediatría (Síndrome de Edwards)
- 8. Síndrome de Edwards Fenotipo • Espina bífida hirsutismo en espalda • Piel marmoleada • Esternón corto y cadera luxada. Asociación Española de Pediatría (Síndrome de Edwards)
- 11. Síndrome de Edwards Etiología. No disyuncion materna Mosaicismo Translocación90% 9% 1% American Journal of Medical Genetics Part A (Trisomies 13 and 18: Population Prevalences) 146A:820–826 (2008)
- 12. Mecanismo Molecular American Journal of Medical Genetics Part A (Trisomies 13 and 18: Population Prevalences) 146A:820–826 (2008
- 13. Síndrome de Edwards Criterios diagnósticos • Nacimiento postérmino • Hipotonía hipertonía • Microcefalia • Occipucio prominente • Orejas displásicas e implantación baja • Micrognatia Asociación Española de Pediatría (Síndrome de Edwards)
- 14. • Mano trisómica • Uñas de manos y pies hipoplásicas • Riñon en herradura • Cardiopatía congénita • Divertículo de Meckel y Páncreas ectópico • Esternón corto . Asociación Española de Pediatría (Síndrome de Edwards)
- 15. Síndrome de Edwards Estudios diagnósticos 47 XY, 18+
- 16. Síndrome de Edwards Estudios diagnósticos • Alfetoprotenia en suero materno • Amniocentesis • Ecografía fetal • Cariotipo banda GTG Confirmatorio Asociación Española de Pediatría (Síndrome de Edwards)
- 17. Síndrome de Edwards Diagnóstico diferencial • Trisomía 13 Asociación Española de Pediatría (Síndrome de Edwards)
- 18. Síndrome de Edwards Diagnóstico diferencial • Secuencia de acinesia fetal (Síndrome de Pena-Shokeir I ó S. de Moessinger). Asociación Española de Pediatría (Síndrome de Edwards)
- 19. Síndrome de Edwards Tratamiento • Dificultades en la alimentación sonda o gastrostomía • Escoliosis almohadas o respaldos de madera • Estreñimiento Enemas • Infecciones drenaje de secreciones y fisioteraía resp Asociación Española de Pediatría (Síndrome de Edwards)