El documento describe el síndrome de Edwards, una afección genética rara causada por la presencia de un cromosoma adicional 18. Provoca defectos físicos y discapacidades intelectuales graves. La mayoría de los bebés fallecen en el primer año de vida. El síndrome fue descubierto por John H. Edwards en 1960 y se diagnostica mediante análisis de células fetales. No existe un tratamiento específico, solo cuidados paliativos.

1. Estudiante: Carla Moreno
Docente: Xiomara Aranda- Carla Vásquez
Módulo: NEE (Necesidades Educativas
Especiales )
Síndrome Edwards

2. La trisomía 18, conocida como síndrome de
Edwards, es una afección rara resultante de
errores genéticos en el cromosoma 18. El
trastorno ocurre en aproximadamente 1 de cada
5,000 nacimientos vivos y afecta con mucha más
frecuencia a las mujeres que a los hombres.
Este trastorno a menudo da lugar a
deformaciones físicas, defectos en órganos
internos y
graves discapacidades intelectuales y del
desarrollo.
Introducción

3. ¿Que es el Síndrome
Edwards?
• La trisomía 18 o síndrome Edwards, es una
anomalía cromosómica caracterizada por la
presencia de un cromosoma adicional en el
par 18. La mayoría de las personas tienen 23
pares de cromosomas con información
genética para un total de 46 cromosomas.
La persona con trisomía 18, tiene un total de
47 cromosomas.

4. • A través del análisis de las células del liquido
amniótico o de la placenta, o analizando el ADN
fetal en la sangre de la madre por medio de un
estudio llamado examen prenatal no invasivo.
• Es un síndrome permanente
¿Cómo se diagnostica trisomía 18?

5. Un equipo
multidisciplinario, el
genetista es quien hace el
diagnóstico.
Profesional que diagnóstica la
trisomía 18

6. Fue originalmente descrita por Jhon H. Edwards en la
universidad de Wisconsin, sus resultados fueron publicados
y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año
1960
¿Quién descubrió la enfermedad?

7. ¿Qué características
tiene el síndrome de
Edwards?
Se caracteriza por peso bajo al nacer y ciertos rasgos inusuales,
como una cabeza pequeña con una forma anormal, mandíbula y
boca pequeñas, puños apretados con dedos superpuestos, y
defectos en el corazón, los pulmones, los riñones, los intestinos y el
estomago.
Muchos bebes con síndrome de Edwards mueren antes de nacer
o en el primer mes de vida, pero algunos niños viven durante
varios años.
https://www.analesdepediatria.org/es-
supervivencia-14-anos-un-paciente-articulo-
13080415

8. En la actualidad no existe
ningún tipo de tratamiento
específico para el síndrome
de Edwards o trisomía 18 y la
forma de manejarlo
dependerá de las dificultades
que tenga el niño durante su
vida.
Terapias o tratamientos para la
trisomía 18

9. Factores de riesgo que
provocan el síndrome de
Edwards
En la medida que aumenta la edad materna, el riesgo de tener un bebé con
trisomía 18 es mayor. Por otro lado, la prueba de cromosomas (cariotipo) es
importante para determinar el riesgo de recurrencia en futuros embarazos
dependiendo de como se representó la copia extra del cromosoma 18.

10. Luz y su lucha con el
síndrome de Edwards
https://youtu.be/55Y2M0nHN9o

11. Conclusión
En conclusión, el síndrome de Edwards es una enfermedad
genética rara que afecta a un pequeño porcentaje de recién
nacidos a nivel mundial. Se debe a una trisomía del cromosoma 18,
lo que causa múltiples deficiencias en el desarrollo físico y mental
del niño. Esta enfermedad no tiene cura y la mayoría de los
pacientes no sobreviven el primer año de vida. Es importante que
los padres reciban apoyo y asesoramiento adecuado para hacer
frente a las dificultades que surgen cuando se diagnostica a su
hijo con el síndrome de Edwards. Además, deben estar informados
sobre los tratamientos paliativos y los cuidados paliativos para
asegurar que el niño reciba la mejor atención posible. La
investigación continúa en la búsqueda de nuevos tratamientos y
soluciones para el síndrome de Edwards.