Síndrome Mielodisplásico

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SINDROMES MIELODISPLÁSICOS
UNIVERSIDAD ANÁHUAC MÉXICO NORTE
Facultad de Ciencias de la Salud
HEMATOLOGÍA
Omar Felipe Alemán Ortiz
00038360

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CONTENIDO
1. DEFINICIÓN
2. EPIDEMIOLOGÍA
3. ETIOLOGÍA
4. CLASIFICACIÓN
5. FISIOPATOLOGÍA
1. Patogenia molecular
2. Morfología
6. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
1. Signos y Síntomas
2. Datos de laboratorio
1. Sangre
2. Médula ósea
7. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
8. TRATAMIENTO
9. PRONÓSTICO
SÍNDROMES MIELODISPLÁSICOS

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SÍNDROMES MIELODISPLÁSICOS (MDS)
 Grupo de trastornos clonales de la célula primordial
hematopoyética caracterizados por:
 Defectos en la maduración (Hematopoyesis ineficaz)
 Constelación de citopenias (Estados dismórficos)
 Médula ósea hipercelular
 Riesgo elevado de transformación en LMA
DEFINICIÓN

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EPIDEMIOLOGÍA
 Los MDS pueden ser idiopáticos (primarios)
 Pacientes ≥ 50 años (m= 68 años)
 Premoninancia en varones
 Forma más frecuente de insuficiencia de médula ósea
 35-100 casos / Millón de personas en población general
 120-500 casos/ Millón de pacientes geriátricos
 Los MDS secundarios
 Tratamiento  A cualquier edad
 15% dentro de los 10 años posteriores a tratamiento intensivo contra cáncer
Pediátricos  Leucemia monocítica

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Exposiciones ambientales
oRadiación
oBenceno
Tratamientos antineoplásicos
oAlquilantes radiomiméticos
oBusulfán
oNitrosureas
oProcarbazina
oInhibidores de la topoisomerasa del DNA
ETIOLOGÍA
(Latencia: 5-7 años)
(Latencia: 2 años)
•Anemia aplásica
•Anemia de Fanconi
MIELODISPLASIA

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CLASIFICACIÓN
Jffe ES, et al (eds): Pathology and Genetics of Tumors of Haematopoietic and Lymphoid Tissues. Lyon, IARC Press, 2001.
CLASIFICACIÓN DE LOS SÍNDROMES MIELODISPLÁSICOS OMS
Enfermedad Frecuenci
a
Signos hemáticos Signos en médula ósea Pronóstico
RA 5-10% Anemia
No hay blastos (escasos)
Displasia eritroide
< 5% blastos <15% sideroblastos
Evolución lenta
T= 6%
RARS 10-12% Anemia
No hay blastos (escasos)
Displasia eritroide
< 5% blastos ≥15% sideroblastos
Evolución larga
T= 1-2%
RCMD 24% Citopenias
No hay blastos
No hay cilindros de Auer
Displasia en ≥10% de 2 LC
< 5% blastos ≥15% sideroblastos
Evolución variable
T= 11%
RCMD-RS 15% Citopenias Displasia en ≥10% de 2 LC
RAEB-1
40%
Citopenias
<5% de blastos
< 5% blastos
≥15% sideroblastos
I.MO Progresiva
T= 25%
RAEB-2 Citopenias
5-19% de blastos
± Cilindroes de Auer
Displasia de 1 o varias LC
5-9% de blastos
± cilindros de Auer
IMO Progresiva
T= 33%
MDS-U Se
desconoce
Citopenias Displasia en línea mieloide o
plaquetas. <5% de blastos
Se desconoce
5q Se
desconoce
Anemia
< 5% de blastos
Plaquetas ±
<5% de blastos
Deleción aislada de 5q
Supervivencia larga

+
Trastorno clonal de la célula madre hematopoyética que
provocar una alteración de la proliferación y la
diferenciación celular
 Alteraciones citogenética (± 50%)
 Aneuploidía más frecuente que traslocación
FISIOPATOLOGÍA
Manifestaciones
Hematológicas
• Acumulación de lesiones genéticas
•Pérdida de genes de supresión tumoral
•Mutaciones que activan oncogenes

+
 Alteraciones citogenéticas
 Pérdida de una parte o todo el cromosoma
 Cromosomas 5,7 y 20
 Trisomía 8
 Relacionadas con la causa
 Inhibidores de la topoisomerasa II  11q23
 Leucemia mielomonocítica crónica  t(5;12)
Gen quimérico: tel-PDGFß
 Mutaciones génicas
 N-ras Oncogén
 P53 e IFR-1 Genes supresores
 Bcl-2 Gen antiapoptótico
FISIOPATOLOGÍA

+
 Síndrome mielodisplásico:
 Aumento de la apoptosis de las células la M.O.
 ¿Respuesta inmunitaria sobreañadida?
FISIOPATOLOGÍA
TRISOMIA 8 ANEMIA SIDEROBLÁSTICA
Linfocito T  Clona citogenéticamente anómala Mutaciones de genes mitocondriales
1) Eritropoyesis ineficaz
2) Alteraciones en el metabolismo del hierro

+
MORFOLOGÍA
Diferenciación displásica que afecta a las 3 líneas celulares
 Efectos en línea eritroide
 Sideroblastos anulares
 Maduración megaloblastoide
 Alteraciones en la gemación nuclear
 Efectos en línea granulocítica
 Neutrófilos con cuerpos de Döhle
 Mieloblastos aumentados (≤20%)
 Efectos en línea megacariocítica
 Megacariocitos con un solo lóbulo
FISIOPATOLOGÍA

+
SIGNOSY SÍNTOMAS
Primeras fases  Anemia
 Cansancio
 Debilidad
 Disnea
 Palidez de aparición gradual
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
50%  Asintomáticos (Dx. Incidental)
Infecciones recurrentes
Hemorragias
INSUFICIENCIA DE LA
MÉDULA ÓSEA
ANTECEDENTES SINTOMATOLOGÍA PATOLOGÍAS

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DATOS DE LABORATORIO
SANGRE
 Anemia
 Macrocitosis
 Plaquetas grandes sin granulaciones
 Neutrófilos con cuerpos de Döhle
 Mieloblastos periféricos
 Leucocitos normales o bajos

+
DATOS DE LABORATORIO
MÉDULA ÓSEA
 Celularidad normal o abundante
 Cambios diseritropoyéticos
 Sideroblastos en anillo
 Granulaciones escasas de precursores granulocíticos
 Aumento de mieloblastos y megacariocíticos
 Núcleos megaloblásticos
 Hemoglobinización deficiente

DIAGNÓSTICO

TRATAMIENTO

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DIAGNÓSTICO
DIFERENCIAL

+
PRONÓSTICO

+ PRONÓSTICO

+
BIBLIOGRAFÍA
1. Young NS. Chapter 107. Aplastic Anemia, Myelodysplasia, and
Related Bone Marrow Failure Syndromes. In: Longo DL, Fauci AS,
Kasper DL, Hauser SL, Jameson J, Loscalzo J. eds. Harrison's Principles
of Internal Medicine,18e.
1. Damon LE, Andreadis C. Chapter 13. Blood Disorders. In: Papadakis
MA, McPhee SJ, Rabow MW. eds.
1. Liesveld JL, Lichtman MA. Chapter 88. Myelodysplastic Syndromes
(Clonal Cytopenias and Oligoblastic Myelogenous Leukemia). In:
Lichtman MA, Kipps TJ, Seligsohn U, Kaushansky K, Prchal JT. eds.
Williams Hematology,8e.NewYork: McGraw-Hill; 2010.

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