La trisomía 18 o síndrome de Edwards se caracteriza por la presencia de una copia adicional del cromosoma 18 y causa anomalías en diversos órganos. Los bebés con este síndrome generalmente presentan retraso en el crecimiento, defectos craneofaciales y cardíacos, y solo el 5% sobreviven más de un año, con una esperanza de vida promedio de dos meses. El diagnóstico se confirma mediante el análisis de cariotipo fetal.

1. TRISOMÍA 18
SÍNDROME DE
EDWARDS
FRIDA CALDERÓN LÓPEZ
FACULTAD DE MEDICINA, UNAM
DEPARTAMENTO DE EMBRIOLOGÍA Y GENÉTICA CLÍNICA

2. Introducción
• Síndrome polimalformativo, que se
caracteriza por la presencia de una copia
adicional de material genético del cromosoma
18.
• 95-96% de los casos corresponden a trisomía
completa  «No disyunción en la
meiosis materna II»
• 5% ocurre por traslocación.
• La trisomía parcial y el mosaicismo presentan
un fenotipo incompleto del síndrome.
Fenómeno único para trisomía 18
En otras trisomías (21, 13), los errores
suelen suceder en Meiosis I

4. EPIDEMIOLOGÍA
• Incidencia de 1 /5000-7000 RN vivos
• Predominio por el sexo femenino (4:1)
• Se asocia con edad materna avanzada

5. Cuadro clínico
• Retraso de crecimiento pre y
posnatal
• BPN ( 2340 gramos)
• Nacimiento postérmino.
• Panículo adiposo y masa
muscular escasa al nacer.
• Hipotonía inicial que
evoluciona a hipertonía.

7. Manifestaciones
craneofaciales
•Dolicofecalia
•Fontanelas amplias
•Occipucio prominente
•Diámetro bitemporal estrecho
•Boca pequeña
•Micrognatia
•Pabellones auriculares displásicos,
implantación baja
•Esternón corto
•Labio y paladar hendido*
•Defectos oculares (coloboma, catarata
microftalmia, hipertelorismo)*

8. Extremidades
•Mano trisómica (manos con
tendencia a puños cerrados,
dificultad para abrirlos, segundo
dedo montado sobre el tercero y
el quinto sobre el cuarto)
•MS: Tienden a la flexión.
•Uñas hipoplásicas.

9.  Pies: flexión de los primeros dedos,
talones prominentes  pies en
mecedora
 Primer dedo del pie corto
 Sindactilia del 2° y 3° dedos del pie.

10. carDiovasculares
•Cardiopatía congénita
•Displasia polivalvular
•Comunicación IV
•PCA
genital
•Criptorquidia
•Clítoris prominente

11. RENAL
•Riñón en herradura
•Trastornos ureterales
GASTROINTESTINAL
•Divertículo de Meckel
•Atresia esofágica
SISTEMA NERVIOSO
•Hipoplasia de cuerpo calloso
•Circunvoluciones centrales
anómalas

12. Tórax-abdomen
•Hernia umbilical o inguinal.
•Onfalocele
Piel
•Cutis de marmota
•Hirsutismo en espalda y frente

13. Evolución
• Los RN con trisomía 18 son
excepcionales
• El 90% de los productos se abortan
espontáneamente durante la
gestación.
• Los sobrevivientes  Promedio de vida
de 60 días.
• Rango de 40 horas a 18 meses.
• Sólo el 5% sobreviven después del
primer año.
• Muerte en lo primeros 2 años (95%)

14. • A nivel funcional:
• Grave retraso global del neurodesarrollo
• Dependerán totalmente de sus cuidadores
• La espasticidad persiste
• Crisis convulsivas
• Causas de muerte: Cardiopatía congénita,
apneas y neumonía.

15. Auxiliares de diagnóstico
• Diagnóstico prenatal
• Triple marcador sérico: parámetros bajos de α-
fetoproteína, estriol no conjugado y
Gonadotropina coriónica humana.
• Retraso del crecimiento, polihidramnios y
arteria umbilical única.
• Confirmación mediante cariotipo fetal por
métodos invasivos.

16. BIBLIOGRAFÍA DE
CONSULTA
• Del Castillo RV y cols. En: Morales SJ.
Características de las autosomopatías,
ejemplos clínicos. Genética Clínica. 1ª ed.
México, Manual Moderno, 2012. p.p: 128-
129.
• Pérez Aytés A. Trisomía 18 (Síndrome de
Edwards). Servicio de neonatología y
consulta de dismorfología. Hospital Infantil
La Fe, Valencia. Protocolo diagnóstico de
Pediatría; 2010, 1: 96-100.