El documento describe el síndrome de Marfan, un trastorno autosómico dominante del tejido conectivo causado por mutaciones en el gen de la fibrilina. Los síntomas incluyen anormalidades esqueléticas, oculares y cardiovasculares que pueden ser potencialmente mortales si no se tratan. La fibrilina es una proteína importante para el soporte del tejido conectivo en varios órganos como la aorta, los ojos y los pulmones.

1. Trastornos autosómicos dominantes Sindrome de Marfan BRENDA L. GARAY YABER 5CM5

2. Sx de marfan Enfermedad del tejido conjuntivo con manifestaciones variables Ocasionan muertes prematuras, que pueden ocurrir en la niñez o la juventud dependiendo el progreso del daño cardiovascular.

3. Sx de marfan La FIBRILINA es una proteína muy importante para el sostén del tejido conectivo, ya que forma parte de las micro fibras de la matriz extracelular de la aorta y grandes vasos, ojos, piel , articulaciones y pulmón.

4. esqueleto

5. Sx De Marfan

6. cardiovascular CRITERIOS MAYORES CRITERIOS MENORES

7. OJOS

8. PULMONES

9. Sistema nervioso Ectasia durallumbosacra Piel y fanerasCriterios menores:1.- Estrias atróficas. 2.- Hernia o eventración recurrente.

10. ÁRBOL GENÉTICO

11. Caso clínico