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UNIVERSIDAD YACAMBÚ
Facultad de Humanidades
Departamento de Estudios Generales
CROMOSOMAS
Tarea 3
Genética y Conducta
Prof. Xiomara Rodríguez.
Minerva F. Pereira R
HPS-131-00186V@micorreo.uny.edu.ve
Valencia, Junio 2013
Es el estudio de los cromosomas y de las
enfermedades relacionadas, causadas
por un número o una estructura
anómalos de los cromosomas.
Son estructuras complejas ubicadas en el núcleo
de las células, compuestos por DNA, histonas y
otras proteínas, RNA y polisacáridos.
Son básicamente los
"paquetes" que
contienen el DNA.
Cromátidas
Brazo Largo
Centrómero
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Telómetro
El centrómero esta
en la mitad del cromosoma
y los dos brazos tienen
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METACÉNTRICO
La longitud de un brazo
es mayor que la del otro.
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El centrómero esta muy cerca
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TELOCÉNTRICO
El centrómero se sitúa en el
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Centrómero
Los cromosomas sexuales se han denominado
X e Y . En los mamíferos, las células de los
individuos machos contienen un par XY y
las células de las hembras por un par
XX.
En la especie humana, cuya
dotación cromosómica es de 46 cromosomas,
cada célula somática
contiene 22 pares de autosomas más un par
XX si se trata de una mujer y 22 pares de
autosomas y un
par XY si se trata de un varón.
CARI OTI PO HUMANO
La determinación sexual queda marcada
en el momento de la fecundación y
viene fijada por el tipo de gametos que
se unen
Al ser la fecundación producto del azar,
un óvulo puede unirse a cualquiera
de los tipos de espermatozoides que se
han producido, por lo que en la mitad
de los casos se formarán hembras y en
otro 50% se formarán machos.
HETEROCIGOTO:
individuo (o célula)
que tiene dos alelos distintos
(del mismo gen) en los
cromosomas homólogos
(en las especies diploides).
HOMOCIGOTO:
individuo que presenta
dos alelos iguales en las
dos copias de los
cromosomas homólogos.
El aspecto de los descendientes de la 1era generación
depende del sexo de los individuos cruzados.
En el hombre, se conocen diversas enfermedades que en su
transmisión se comportan como caracteres ligados al sexo,
como la hemofilia y el daltonismo.
La mayoría de las alteraciones del cromosoma X, ya que
éste
Contiene muchos más genes que el cromosoma Y.
1. Incidencia mayor en que en
2. afectados transmiten el gen mutado a todas sus hijas.,
portadoras no afectas.
3. La hija de un afecto tiene 50% probabilidad que sus hijos
sean afectos.
4. El gen nunca se transmite del una padre afecto a un hijo .
5. El gen puede transmitirse a través de una serie de
portadoras.
6. Las heterocigotas en general no están afectas, sin embargo ,
algunas pueden expresar la alteración con gravedad variable. Ya
que inactivan el cromosoma X con el gen normal.
1. Si el gen del cromosoma Y muta o se pierde del cromosoma Y por
Translocación, el individuo resultante poseerá un Fenotipo a pesar
de que su sexo cromosómico es el de .
2. Translocación del Gen SRY al cromosoma X, el individuo resultante con
el cromosoma X que contiene el SRY, poseerá un sexo cromosómico de
pero un fenotipo de .
3. El Brazo largo del cromosoma Y esta relacionado con la diferenciación
espermatogénica, cuando se pierden por mutación se origina la
Azoospermia o una Oligospermia Severa. Esterilidad en . Se
transmiten solamente en caso de Reproducción asistida, afecta solo a
descendientes.
Es una representación grafica de los cromosomas de las células
somáticas en una especie dada, lo que permite observar su forma
tamaño, numero y otras características .
Cariotipo humano
normal femenino
Cariotipo humano
normal masculino
Cariotipo humano
es el ordenamiento de los cromosomas de una
Célula metafásica de acuerdo a su tamaño y
morfología.
El cariotipo es característico de cada especie y,
el ser humano tiene 46 cromosomas o 23
pares de cromosomas, organizados en 22 pares
Autosómicos y un par sexual. (Hombre XY) (Mujer XX).
Se originan sobre todo a través de un proceso de no disyunción (distribución desigual
de un par de cromosomas homólogos entre las células hijas). Todas las especies
presentan un número de cromosomas característico. En la especie humana el número
diploide (en las células somáticas) es de 46=2n y el número haploide (en los gametos)
es de 23=n. Dentro de las autosomopatías más frecuentes se encuentran:
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Las alteraciones de estructura pueden conducir durante la gametogénesis
a pérdida o ganancia de material genético produciendo
distintos síndromes. Pueden afectar a cualquiera de los
23 pares de cromosomas y la rotura puede ser a
diferentes niveles en brazos cortos y largos, r
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para el par de que se trate. Las principales
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Algunos Términos - Genética y Conducta

  • 1. UNIVERSIDAD YACAMBÚ Facultad de Humanidades Departamento de Estudios Generales CROMOSOMAS Tarea 3 Genética y Conducta Prof. Xiomara Rodríguez. Minerva F. Pereira R HPS-131-00186V@micorreo.uny.edu.ve Valencia, Junio 2013
  • 2. Es el estudio de los cromosomas y de las enfermedades relacionadas, causadas por un número o una estructura anómalos de los cromosomas.
  • 3. Son estructuras complejas ubicadas en el núcleo de las células, compuestos por DNA, histonas y otras proteínas, RNA y polisacáridos. Son básicamente los "paquetes" que contienen el DNA.
  • 5. El centrómero esta en la mitad del cromosoma y los dos brazos tienen la misma longitud. METACÉNTRICO La longitud de un brazo es mayor que la del otro. En la división toman aspecto de L al ser arrastrados. SUBMETACÉNTRICO ACROCÉNTRICO El centrómero esta muy cerca del extremo por lo que la longitud de un brazo es mucho menor que la del otro TELOCÉNTRICO El centrómero se sitúa en el extremo del cromosoma, presentando éste un solo brazo. Centrómero
  • 6. Los cromosomas sexuales se han denominado X e Y . En los mamíferos, las células de los individuos machos contienen un par XY y las células de las hembras por un par XX. En la especie humana, cuya dotación cromosómica es de 46 cromosomas, cada célula somática contiene 22 pares de autosomas más un par XX si se trata de una mujer y 22 pares de autosomas y un par XY si se trata de un varón. CARI OTI PO HUMANO
  • 7. La determinación sexual queda marcada en el momento de la fecundación y viene fijada por el tipo de gametos que se unen Al ser la fecundación producto del azar, un óvulo puede unirse a cualquiera de los tipos de espermatozoides que se han producido, por lo que en la mitad de los casos se formarán hembras y en otro 50% se formarán machos.
  • 8. HETEROCIGOTO: individuo (o célula) que tiene dos alelos distintos (del mismo gen) en los cromosomas homólogos (en las especies diploides). HOMOCIGOTO: individuo que presenta dos alelos iguales en las dos copias de los cromosomas homólogos.
  • 9. El aspecto de los descendientes de la 1era generación depende del sexo de los individuos cruzados. En el hombre, se conocen diversas enfermedades que en su transmisión se comportan como caracteres ligados al sexo, como la hemofilia y el daltonismo. La mayoría de las alteraciones del cromosoma X, ya que éste Contiene muchos más genes que el cromosoma Y.
  • 10. 1. Incidencia mayor en que en 2. afectados transmiten el gen mutado a todas sus hijas., portadoras no afectas. 3. La hija de un afecto tiene 50% probabilidad que sus hijos sean afectos. 4. El gen nunca se transmite del una padre afecto a un hijo . 5. El gen puede transmitirse a través de una serie de portadoras. 6. Las heterocigotas en general no están afectas, sin embargo , algunas pueden expresar la alteración con gravedad variable. Ya que inactivan el cromosoma X con el gen normal.
  • 11. 1. Si el gen del cromosoma Y muta o se pierde del cromosoma Y por Translocación, el individuo resultante poseerá un Fenotipo a pesar de que su sexo cromosómico es el de . 2. Translocación del Gen SRY al cromosoma X, el individuo resultante con el cromosoma X que contiene el SRY, poseerá un sexo cromosómico de pero un fenotipo de . 3. El Brazo largo del cromosoma Y esta relacionado con la diferenciación espermatogénica, cuando se pierden por mutación se origina la Azoospermia o una Oligospermia Severa. Esterilidad en . Se transmiten solamente en caso de Reproducción asistida, afecta solo a descendientes.
  • 12. Es una representación grafica de los cromosomas de las células somáticas en una especie dada, lo que permite observar su forma tamaño, numero y otras características . Cariotipo humano normal femenino Cariotipo humano normal masculino Cariotipo humano es el ordenamiento de los cromosomas de una Célula metafásica de acuerdo a su tamaño y morfología. El cariotipo es característico de cada especie y, el ser humano tiene 46 cromosomas o 23 pares de cromosomas, organizados en 22 pares Autosómicos y un par sexual. (Hombre XY) (Mujer XX).
  • 13. Se originan sobre todo a través de un proceso de no disyunción (distribución desigual de un par de cromosomas homólogos entre las células hijas). Todas las especies presentan un número de cromosomas característico. En la especie humana el número diploide (en las células somáticas) es de 46=2n y el número haploide (en los gametos) es de 23=n. Dentro de las autosomopatías más frecuentes se encuentran: DOWN, TRISOMIA 21 EDWARS, TRISOMIA 18 DE KLINEFELTER PATAU, TRISOMIA 13 SINDROME DE TURNER
  • 14. Las alteraciones de estructura pueden conducir durante la gametogénesis a pérdida o ganancia de material genético produciendo distintos síndromes. Pueden afectar a cualquiera de los 23 pares de cromosomas y la rotura puede ser a diferentes niveles en brazos cortos y largos, r esultando monosornías y trisornías parciales para el par de que se trate. Las principales anomalías de estructura son:
  • 15. “ Si la espiritualidad tiene base genética, significa que tuvo algún propósito evol ut i vo” Dean Hamer