Este documento describe la teratogénesis o causas de malformaciones congénitas humanas. Explica que alrededor del 3% de los recién nacidos presentan malformaciones mayores y que las causas pueden ser genéticas o ambientales. Las causas genéticas, como anomalías cromosómicas numéricas como la monosomía X (síndrome de Turner), son responsables de alrededor del 30% de las malformaciones mayores. El documento también describe los principales efectos de la monosomía X, que afecta a uno de cada

1. TERATOGENESIS
(Teratos: monstruo)
 MALFORMACIONES CONGENITAS
HUMANAS
Las malformaciones humanas congénitas
(defecto de nacimiento), son defectos
anatómicos o estructurales que se presentan
en el nacimiento (del latin congenitus, nacido
con).
Alrededor del 3% de todos los nacidos vivos,
tiene una malformación obvia mayor.

4. PRINCIPIOS DE LA TERATOLOGÌA
Genotipo del producto Etapa de desarrollo en el
de la concepcion momento de la exposicion
Dosis y tiempo de la
exposicion a un teratogeno Muerte, malformaciones,
retardo de crecimiento y
transtornos funcionales.
.Mecanismo .Patogenia

5. CAUSAS DE MALFORMACIONES
CONGENITAS HUMANAS
 El conocimiento de los motivos de
malformaciones congénitas es de
importancia clínica porque cerca del 20 %
de las muertes en el período perinatal se
atribuye a anomalías mayores en el
desarrollo

6. CAUSAS GENÉTICAS DE
MALFORMACIONES CONGÉNITAS.
 Se estima que los factores genéticos están incluidos en cerca
de un 30% de todas las malformaciones congénitas mayores,
y producen cerca del 85% de aquellas de causas
desconocidas.
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS:
 Cuando en el cigoto se presentan aberraciones
cromosómicas, casi siempre se desarrollan malformaciones
en el embrión. Por lo general son graves y a menudo
provocan la muerte y aborto espontáneo del embrión al
inicio del embarazo.
 Las aberraciones numéricas o anomalías de los cromosomas
producen cerca del 6% de las malformaciones que se
observan en infantes nacidos vivos

10. MONOSOMIAS SEXUALES
 Síndrome de Turner (45, X o monosomía X) .- Las mujeres a las que les
falta un cromosoma X, exhiben las siguientes características: corta
estatura ( de 125 a 150 cm), cuello ruguroso (piel redundante en el
cuello), amplio busto con pezones muy espaciados , y cúbito valgo
(reducción del ángulo en el codo).
 La incidencia de monosomía X es uno por cada 2500 recién nacidos, pero
la frecuencia en embriones mayor . sin embargo, cerca del 97% de elllos
se abortan de manera espontánea. Los genitales externos son de
apariencia juvenil y sus órganos sexuales internos son femeninos, pero
los ovarios, a menudo son sólo bandas de tejido conectivo. El vello
púbico y axilar por lo general es escaso.
 La Monosomía X, proviene de una falta de disyunción durante la
gametogénesis en cada padre . Cerca del 40% de las mujeres con el
síndrome de Turner presentan mosaicismo ( es decir , 45, X/46, XX). El
estigma de este síndrome es menor que los casos usuales y su
inteligencia es normal o poco reducida.