cromosomopatias, fisiopatologia.

1. CROMOSOMOPATIAS
Facilitadora:
Dra. Albani Arias
REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA
UNIVERSIDAD NACIONAL EXPERIMENTAL
“RÓMULO GALLEGOS”
ÁREA DE CIENCIAS DE LA SALUD - MEDICINA

2. TRISOMIAS

3. TRISONOMIA 21 (SINDROME DE DOWN)
● El Síndrome de Down (SD),
también llamado trisomía 21,
es la causa mas frecuente de
retraso mental identificable
de origen genético. Se trata
de una anomalía
cromosómica que tiene una
incidencia de 1 de cada 800
nacidos, y que aumenta con
la edad materna. Es la
cromosomopatía mas
frecuente y mejor conocida.
3

4. 4
En el 95% de casos, el SD se produce por una trisomía del cromosoma 21 debido
generalmente a la no disyunción meiótica en el óvulo.
ETIOLOGIA
Como en la mayoría de los cuadros que se deben a un desequilibrio cromosómico, el síndrome de Down
afecta múltiples sistemas y causa defectos estructurales y funcionales. No todos los defectos están
presentes en cada persona.
La mayoría de las personas afectadas tienen cierto grado de alteración cognitiva, que varía de grave a
leve. Los retrasos de la motricidad gruesa y del lenguaje también son evidentes en etapas tempranas de
la vida. A menudo se observa reducción de la talla y existe mayor riesgo de obesidad.
Alrededor del 50% de los recién nacidos afectados tiene cardiopatías congénitas; los defectos más
frecuentes son comunicación interventricular y canal auriculoventricular (defecto de las almohadillas
endocárdicas).
Las mujeres afectadas tienen una probabilidad del 50% de tener un feto con síndrome de Down; sin
embargo, muchos embarazos se abortan en forma espontánea. Los hombres con síndrome de Down son
infértiles, excepto aquellos con mosaicismo.
FISIOPATOLOGIA

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SIGNOS Y SINTOMAS
Los niños con SD se caracterizan por presentar una
gran hipotonía e hiperlaxitud ligamentosa.
Fenotípicamente presentan unos rasgos muy
característicos
• ASPECTOS FISICOS
• CRECIMIENTO Y DESARROLLO
• MANIFESTACIONES CARDIACAS
• MANIFESTACIONES GASTROINTESTINALES
• Diagnóstico prenatal
• Diagnóstico después del nacimiento
DIAGNÓSTICO

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7. TRISONOMIA 18 (SINDROME DE EDWARDS)
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La trisomía 18 es un trastorno genético
relacionado con la presencia de un
cromosoma 18 adicional provocada por un
problema que ocurre cuando las células se
dividen dentro del óvulo, el espermatozoide o
el óvulo fertilizado. El cromosoma adicional
hace que el feto se desarrolle de manera
anormal con una serie de problemas físicos y
mentales.
La trisomía 18 afecta a 1/6.000 nacidos vivos,
pero los abortos espontáneos son frecuentes.
Más del 95% de los niños afectados tienen
trisomía 18 completa. El cromosoma extra casi
siempre proviene de la madre, y la edad materna
avanzada aumenta el riesgo. La relación sexo
femenino:masculino es de 3:1.

8. SIGNOS Y SINTOMAS
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A menudo, hay antecedentes prenatales de actividad fetal débil,
polihidramnios, placenta pequeña y una sola arteria umbilical. El tamaño
prenatal y al nacer es marcadamente pequeño para la edad gestacional,
con hipotonía e hipoplasia marcada del músculo esquelético y la grasa
subcutánea. El llanto es débil y se observa disminución de la respuesta al
sonido. Los rebordes orbitarios son hipoplásicos, las hendiduras
palpebrales cortas, la boca y la mandíbula pequeñas; todas estas
características confieren un aspecto triangular a la cara. Son frecuentes
la microcefalia, el occipital prominente, las orejas malformadas de
implantación baja, la pelvis estrecha y un esternón corto.
Los pliegues cutáneos redundantes, en especial en la nuca, son
frecuentes. Las uñas de los dedos de la manos son hipoplásicas, y el
dedo gordo del pie está acortado y, con frecuencia, en dorsiflexión. Los
pies zambos y en mecedora son frecuentes. También es habitual la
cardiopatía congénita grave, en especial la persistencia del conducto
arterioso y las comunicaciones interventriculares. Es frecuente observar
anomalías pulmonares, diafragmáticas, digestivas, de la pared
abdominal, renales y ureterales. Los varones pueden tener testículos no
descendidos. Las manifestaciones musculares comunes son hernias o
diastasis de los músculos rectos de la pared abdominal.

9. DIAGNOSTICO
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Biopsia de vellosidades coriónicas y/o amniocentesis
prenatal con análisis citogenético del cariotipo, FISH
(fluorescent in situ hybridization), y/o estudio
cromosómico de micromatrices
El diagnóstico de la trisomía 18 se puede sospechar
después del nacimiento por la apariencia, o
prenatalmente en la ecografía (p. ej., con anomalías de
los miembros y restricción del crecimiento fetal), o por
detección de marcadores múltiples o en la prueba de
cribado prenatal no invasiva, utilizando análisis de DNA
fetal libre de células en una muestra de sangre
materna. La sensibilidad y la especificidad de las
pruebas de cribado prenatales no invasivas para la
trisomía 18 es relativamente baja, en comparación con
su sensibilidad y su especificidad para la trisomía 21.

10. TRISONOMIA 13 (SINDROME DE PATAU)
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Síndrome congénito polimalformativo grave,
con una supervivencia que raramente supera
el año de vida, causado por la existencia de
tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo.
La trisomía 13 afecta a alrededor de 1/10.000
nacidos vivos; alrededor del 80% de los casos
corresponden a la trisomía 13 completa. La
edad materna avanzada aumenta la
probabilidad, y el cromosoma adicional suele
provenir de la madre.
https://es.slideshare.net/pochita79/trisomia-13
MAS INFORMACION:
https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/4-
patau.pdf

11. 11

12. ANEUPLODIA

13. 13
● El síndrome 47,XYY consiste en la presencia de
dos cromosomas Y y un cromosoma X en un
individuo con fenotipo masculino.
● El síndrome 47,XYY afecta a alrededor de
1/1.000 nacidos vivos de sexo masculino.
● Los varones afectados tienden a ser más altos
que el promedio y tienen una reducción del CI
de 10 a 15 puntos en comparación con los
miembros de la familia. Hay pocos problemas
físicos. Los trastornos conductuales menores,
la hiperactividad, el trastorno de déficit de
atención y los trastornos de aprendizaje son
más frecuentes.
CARIOTIOPO 47 XYY

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CLINICA
Muchos de los varones con 47, XYY no tienen ningún tipo de
problema. Las señales y síntomas que se pueden presentar
son muy variadas y pueden incluir:
● Alta estatura
● Problemas de aprendizaje
● Retraso en el habla y el lenguaje
● Retraso en las habilidades motoras (como sentarse y
caminar)
● Tono muscular débil (hipotonía)
● Temblores en las manos u otros movimientos
involuntarios (tics motores)
● Dificultades emocionales y de comportamiento
● Déficit de atención e hiperactividad
● Problemas de comportamiento
● Acné

15. También se ha reportado:
● Cabeza muy grande (macrocefalia)
● Testículos con tamaño aumentado
● Ojos con la distancia aumentada entre ellos (hipertelorismo)
● Asma
● Problemas de fertilidad
● Trastornos del espectro autista (observados en un pequeño
porcentaje de los casos)
● Anomalías en el cerebro
● Exceso de líquido en el cerebro (Hidrocefalia)
● Falta o poca producción de esperma en el semen
(azoospermia)
● Testículos que no han descendido al escroto (criptorquidia)
● Un defecto de nacimiento en los varones en el que la abertura
de la uretra (el conducto por el cual pasa la orina desde la
vejiga) no está en la punta del pene como debe ser
(hipospadias)
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https://doh.wa.gov/sites/default/files/legacy/Documents/
8330//344-NonDOH-Gen47XYY-es-L.pdf

16. CARIOTIOPO 47 XXY (SINDROME DE KLINEFELTER)
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El síndrome de Klinefelter (SK) es una
forma de hipogonadismo masculino debido
a esclerohialinosis testicular con atrofia y
azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada
de gonadotropinas. Es debido a una
anomalía de los cromosomas sexuales, de
hecho, la primera que fue descrita en
humanos, y que tiene una incidencia de 1
de cada 1000 varones nacidos.

17. CLINICA
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Fenotípicamente son individuos altos y delgados, con piernas
relativamente largas. Físicamente no hay ningún dato anómalo
hasta la pubertad, en que pueden objetivarse signos de
hipogonadismo, con tendencia a la obesidad. En las variantes de
SK que tienen mas de dos cromosomas X el fenotipo es más
anormal, el desarrollo sexual es más deficiente y el déficit
intelectual mas grave. Los hallazgos más frecuentes en los
preadolescentes con SK son los genitales externos
pequeños y las extremidades inferiores largas. En los adultos la
característica más común es la esterilidad.
• El diagnóstico prenatal a menudo se realiza cuando
se indican pruebas citogenéticas por otras razones,
como edad materna avanzada
• Detección posnatal basada en la apariencia clínica
• Pruebas citogenéticas mediante cariotipo, análisis
FISH (fluorescent in situ hybridization), y/o análisis
cromosómico con micromatrices
DIAGNOSTICO

18. CARIOTIOPO XXX 47
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El síndrome de triple X es caracterizado por
la presencia de un cromosoma X adicional
(tres copias del cromosoma X en lugar de las
dos copias) en cada una de las células.
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/es/TrisomiaX_OJRD_Spanish.pdf
MAS INFORMACION:
Descripta originalmente como la “supermujer”
en 1959, la trisomía X se produce en
aproximadamente 1 de cada 1.000
nacimientos femeninos; sin embargo, se
estima que sólo se diagnostica el 10%

19. Clínica
Las personas afectadas con esta condición son del
sexo femenino. En la mayoría de los casos son más
altas que lo normal pero no tienen ninguna
característica inusual y no hay ningún tipo de problema
de salud. La mayoría tienen un desenvolvimiento
sexual normal y son fértiles. Los rasgos físicos más
comunes incluyen: estatura alta, pliegues epicánticos,
hipotonía y quinto dedo de la mano corto y encorvado
(clinodactilia). En algunos casos puede haber:
- Problemas de aprendizaje
- Retraso en el lenguaje
- Atraso de desenvolvimiento y atraso motor
- Hipotonía
- Dificultades de comportamiento
- Problemas psicológicos, como déficit de atención,
trastornos del estado de ánimo (incluyendo ansiedad y
depresión) y trastornos de adaptación
- Convulsiones (10% de los casos)
- Anomalías genitourinarias (10% de los casos)
- Anomalías de riñón
- Falla ovárica prematura. 19
DIAGNOSTICO
El estudio del cariotipo en sangre periférica es la
prueba más común utilizada para realizar el
diagnóstico. La amniocentesis prenatal o el muestreo
de vellosidades coriónicas (CVS) también identifican a
un porcentaje de pacientes con trisomía X, sin
embargo, se recomiendan estudios
de confirmación después del nacimiento mediante la
técnica FISH para estudiar 50+ células para evaluar un
mosaicismo.

20. “La enseñanza que deja huella no es
la que se hace de cabeza a cabeza,
sino de corazón a corazón”
Howard George Hendricks