Este documento resume las principales causas de malformaciones congénitas, incluyendo factores genéticos (cromosómicos y mutaciones genéticas), ambientales (teratógenos como infecciones, fármacos y radiaciones) y multifactoriales (una combinación de factores genéticos y ambientales). Describe en detalle diferentes anomalías cromosómicas numéricas y estructurales, así como genes mutantes que pueden causar malformaciones. También explica los periodos críticos de desarrollo y la importancia de la dosis

1. REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA
MINISTERIO DE EDUCACIÓN SUPERIOR
UNIVERIDAD YACAMBÚ
ESTADO LARA
Malformaciones Genéticas
NOMBRE: SANDRA A JUSTO
C.I. 18891602

2. Anomalías anatómicas congénitas,
defectos de nacimiento y anomalías
congénitas son términos utilizados
para describir los trastornos del
desarrollo presentes al nacer.
Una malformación son alteraciones morfológicas de un órgano o
parte de un órgano o una región más extensa del cuerpo,
debidas a trastornos en su desarrollo durante la gestación,
pudiendo provocar además alteración del funcionamiento del
órgano afectado.
MALFORMACIONES CONGENITAS

3. Cuales son sus causas?
Estos factores actúan en el embrión durante su crecimiento en el
vientre materno o incluso antes de la concepción del mismo. El
término congénito quiere decir que la malformación se manifiesta
desde el nacimiento, independientemente de si la lesión se produjo
durante el desarrollo del embrión, el parto, o por un defecto genético
Nutricional Toxica
AmbientalGenética

4. Teratología: Estudio del desarrollo
patológico
Es la rama de la ciencia que estudia causas, mecanismos y patrones de
desarrollo anormal.
Son la causa mas importante de anomalías congénitas. En las
dotaciones cromosómicas pueden producirse dos tipos de
cambios: Numérico y Estructural
Anomalías causadas por Factores
Genéticos
Causas:
Factores
Genéticos
Factores
Ambientales

5. Anomalías Cromosómicas Numéricas
Las aberraciones numéricas se deben por lo general a la falta de
disyunción, que puede suceder durante la gametogenia materna o
paterna.
 Sindrome de Turner: Monosomia
 XSindrome de Down: Trisomia
 21Sindrome de Edwards: Trisomia
 18Sindrome de Patau: Trisomia
 13Trisomia de cromosomas sexuales

6. Anomalías cromosómicas estructurales
La mayoría se deben a rotura cromosómica seguida de reconstrucción en
una combinación anormal
Cuando un cromosoma se rompe puede perderse del mismo. Una
delecion terminal del brazo corto del cromosoma 5 produce el Síndrome
de Cri du chat (síndrome del maullido de gato). Un cromosoma anular es
un tipo de delecion en la que se elminan ambos extremos, y los extremos
rotos vuelven a unirse para formar un cromosoma en forme de anillo.
Es la transferencia de un cromosoma a un cromosoma no homologo.
Translocacion:
Delecion:

7. Anomalías causadas por genes mutantes
Entre el 7% y el 8% de las anomalías congénitas están causadas por
defectos en los genes.Mutación: implica una perdida o cambio en la
función de un gen, y es cualquier cambio permanente heredable en la
secuencia de ADN genomico.
ALgunas de ellas son:
 Acondroplasia
 Sindrome del X fragil
Participa en el desarrollo embrionario inicial, en la identidad especifica y
ordenacion espacial de los segmentos corporales.
Los genes homeosecuencia:

8. Vías de señalización en la fase de desarrollo
La embriogenia normal esta relacionada por varias cascadas de
señalización complejas. Las mutaciones o alteraciones en cualquiera de
estas vías de señalización pueden provocar defectos de nacimiento.
Anomalías causadas por Factores Ambientales
- Aunque el embrión humano esta bien protegido en el útero,
elementos ambientales (teratogenos) pueden alterar el desarrollo
tras la exposición materna a los mismos.Un teratògeno es
cualquier elemento que puede producir una anomalía congénita o
aumentar la incidencia de una anomalía en la población.
- Factores ambientales pueden ser:
- Infecciones
- Farmacos

9. TERATOGENOS HUMANOS
Al evaluar la probable teratogenia de una sustancia como un medicamento
o un compuesto químico hay que tener en cuenta tres principios
importantes:
- Periodos críticos del desarrollo
- - Dosis del fármaco o sustancia química
- - Genotipo (constitución genética) del embrión
Fármacos como teratogenos:
- Fumar cigarrillos
- Cafeina
- Alcohol
Andrógenos y Progestagenos:
 Antibioticos
Anticoagulantes
 Antiepilepticos
 Antiemeticos
 Antineoplasicos
 Corticoesteroides
 Insulina y antibiabeticos orales
 Acido retinoico (vitamina A)
 Salicilatos- Farmacos tiroideos
 Tranqilizantes
 Psicofarmacos
 Drogas ilegales

10. Microorganismos como teratogenos
- Rubeola (saramion aleman o de los 3 dias)
- VIH
- Citomegalovirus
- Toxoplasmosis
- Virus del Herpes simple
- Sifilis congenita
- Varicela
- Radiaciones como Teratogeno
- Campos electromagneticos
- Ondas ultrasonicas
Factores maternos como teratogenos
El 4% aproximadamente de las mujeres embarazadas tiene diabetes.

11. Factores mecanicos como teratogenos
Una reducción significativa de volumen del liquido amniótico
(oligohidramnios) puede provocar deformación de origen mecánico en las
extremidades.
Anomalias causadas por herencia multifactorial
La herencia multifactorial puede representarse como un modelo en el que
la predisposición a un trastorno es una variable continua determinada por
una combinación de factores genéticos y ambientales, con un umbral de
desarrollo que separa las personas con la anomalía de las que no la
tienen.