Este documento trata sobre el autismo típico y los trastornos generalizados del desarrollo. Explica que los TGD son un grupo heterogéneo de procesos neurobiológicos diversos que conducen a alteraciones difusas del desarrollo. Describe la epidemiología, etiología, cuadro clínico, diagnóstico y tratamiento del autismo, incluyendo factores genéticos, ambientales y neurológicos asociados. También cubre las dificultades diagnósticas y el pronóstico a larg

1. Autismo Típico Integrantes César del Castillo José Miguel Chahuan Romina Espinoza Romina Ovalle Sebastián Quinteros

2. Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD) “grupo heterogéneo de procesos neurobiológicamente diversos que se caracterizan por la existencia de déficit de múltiples áreas funcionales, que conducen a una alteración difusa y generalizada de los procesos del desarrollo” INTRODUCCIÓN Rev. Psiquiatría y Psicología del Niño y Adolescente. 2004, 4(2): 127-144

5. CONCEPTOS

6. 4-5:10.000 (años 60), 7:10.000 (años 80), actualmente 10:10.000 TEA y 30:10.000 TGD  Gran aumento de prevalencia Estudios recientes  17:10.000 (autismo típico), 63:10.000 TGD. Aumento por: Incremento real Mayor conocimiento clínico Criterios diagnósticos menos estrictos 2 de abril: Día Mundial de la Concienciación del Autismo. Más frecuente en HOMBRES H:M = 3:1, pero según CI: Grave disfunción 2:1 CI normal 4:1 EPIDEMIOLOGÍA

7. Etiología desconocida. Causas múltiples por lo cual debe considerarse como un síndrome. Autismo primario y secundario. Factores genéticos Factores ambientales Factores histopatológicos Factores bioquímicos Hallazgos neuroimagenológicos ETIOPATOGENIA

8. AUTISMO PRIMARIO Datos actuales apuntan hacia una etiología multifactorial, en la cual la principal influencia es la genética, pero no es la única. ●Incidencia en población general : 0.5 hasta 1 por 1000. ● Incidencia en el caso de hermanos aumenta hasta 3 a 5.9% ● Gemelos monocigóticos muestran una concordancia de 33. ● Algunos gemelos monocigotos con concordancia genética para autismo no tienen manifestaciones clínicas -Factores no genéticos también juegan un papel. -Factores ambientales modifican la expresión fenotípica.

9. Sólo en un 10-30% de los casos es posible encontrar etiología. AUTISMO SECUNDARIO

10. Existen por lo menos diez genes implicados en el autismo. Algunos autores sugieren que la duplicación del brazo proximal del cromosoma15 (15qll-13) es un viable candidato. Estudios genéticos han demostrado un aumento del riesgo de recurrencia de autismo de aproximadamente 3 - 8 % en familias con un niño autista. FACTORES GENÉTICOS Interacción de múltiples genes Predisposición genética puede expresarse en características comportamentales y cognitivas menores pero cualitativamente similares al autismo. Expresión variable de los diferentes rasgos autistas.

11. Medicamentos Toxinas medioambientales Trauma menor Vacunación Disfunción inmunológica FACTORES AMBIENTALES

13. Sistema GABAérgicos.

15. Necesidad de diagnosticar antes de los 3 años Áreas más afectadas: Comunicación y Sociabilización CUADRO CLINICO

16. Observación Sistemática de las Señales de Alarmaen el Trastorno del Espectro Autista en NiñosPequeños (Wetherby et al.)

19. PREOCUPACIONES EXPRESADAS PORLOS PADRES SOBRE LAS DIFICULTADES DEL DESARROLLO DESUS HIJOS

21. EL DIAGNOSTICO ES CLINICO

22. Criterios DSM IV TR Existe un total de 6 (o más) ítems de 1, 2 y 3, con por lo menos dos de 1, y uno de 2 y de 3: 1. alteración cualitativa de la interacción social, manifestada al menos por dos de las siguientes características: (a) importante alteración del uso de múltiples comportamientos no verbales, como son contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interacción social. (b) incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros adecuadas al nivel de desarrollo. (c) ausencia de la tendencia espontánea para compartir con otras personas disfrutes, intereses y objetivos (p. ej., no mostrar, traer o señalar objetos de interés). (d) falta de reciprocidad social o emocional. 2. alteración cualitativa de la comunicación manifestada al menos por dos de las siguientes características: (a) retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral (no acompañado de intentos para compensarlo mediante modos alternativos de comunicación, tales como gestos o mímica). (b) en sujetos con un habla adecuada, alteración importante de la capacidad para iniciar o mantener una conversación con otros. (c) utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje idiosincrásico. (d) ausencia de juego realista espontáneo, variado, o de juego imitativo social propio del nivel de desarrollo. 3. patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados, manifestados por lo menos mediante una de las siguientes características: (a) preocupación absorbente por uno o más patrones estereotipados y restrictivos de interés que resulta anormal, sea en su intensidad, sea en su objetivo (b) adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionales (c) manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudir o girar las manos o dedos, o movimientos complejos de todo el cuerpo) (d) preocupación persistente por partes de objetos

23. B. Retraso o funcionamiento anormal en por lo menos una de las siguientes áreas, que aparece antes de los 3 años de edad: 1 interacción social, 2 lenguaje utilizado en la comunicación social o 3 juego simbólico o imaginativo. C. El trastorno no se explica mejor por la presencia de un trastorno de Rett o de un trastorno desintegrativoinfatil. Criterios DSM IV TR

24. The Checklist for Autism in Toddlers (CHAT) desde los 18 meses. Diagnostico precoz

25. Lista de Verificación para el Autismo en Niños Pequeños Modificada

27. Los cuadros en los limites de la nosografía (autismo de alto funcionamiento v/s sindrome de Asperger) La posibilidad de asociación de otros trastornos similares Niños menor de 3 años El grado de funcionamiento, discapacidad y la clasificación de enfermedad DIFICULTADES DIAGNOSTICAS

28. Otros TGD (síndrome de Asperger) Retraso mental Trastorno especifico del lenguaje Fobia Social Trastornos de personalidad TOC Síndromede Gilles de la Tourette DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

29. Identificar factores gatillantes o asociados Derivación oportuna Terapia Multimodal Terapia Conductual Educación Especial y en ambiente escolar Psicofármacos Educación y asesoría de los padres Seguimiento y reevaluación TRATAMIENTO

30. Derivación: ante sospecha diagnóstica Psiquiatra Infantil Neurólogo Infantil Fonoaudiólogo T.O. TRATAMIENTO

31. Psicofármacos: Neurolépticos no sedantes a bajas dosis:Haloperidol 2-10 mg/día, Risperidona, CPZ, etc. Naltrexona(posible usar) Litio y CarbamazepinaEvento agresivo y/o falla al tratamiento convencional METILFENIDATO aumenta tics y movimientos estereotipados, pero mejora las otras areas. TRATAMIENTO

32. Depende del grado de autismo Mejor resultado ante: mejor CI y adaptación Mejora gradual con alto grado de irregularidad 2-15% alcanzan nivel no retrasado de funciones cognitivas y adaptativas Síntomas tipo Obsesivos-Compulsivos persisten en edad adulta: balanceo, marcha rítmica, etc. Lenguaje expresivo y receptivo se normaliza PRONÓSTICO

34. Manual del Residente de Psiquiatría, Sociedad Española y Comité Nacional de Psiquiatría, Área de Conocimiento 10, Sección 8. Psiquiatría Clínica, Heerlein, SONEPSIN, ed. año 2000, capítulo 36. Tratado de Psiquiatría, Talbott, Ed. 2ª , año 1996 Muñoz Yunta, J. A.; Palau, M.; SalvadóSalvadó, B.; Valls Santasusana, A.: Autismo: identificación e intervención temprana. Acta Neurológica Colombiana 2006; 22(2) López Gómez, S.; Cajal Cernuda, C. J.: Curso y pronóstico del trastorno autista. Pensamiento Psicológico 2007; 3(8):19–29 Cortez Bellotti de Oliveira, M.; Contreras, M. M.: Diagnóstico precoz de los trastornos del espectro autista en edad temprana (18-36 meses). Archivos Argentinos de Pediatría 2007; 105(5):418–426 IRARRAZAVAL O., María Elisa; BROKERING A., Walter y MURILLO B., Gustavo Adolfo. Autismo: una mirada desde la psiquiatría de adultos. Rev. chil. neuro-psiquiatr. [online]. 2005, vol.43, n.1 [citado 2011-08-16], pp. 51-60 . Bibliografía