Este documento describe el síndrome de Langer-Giedion, también conocido como síndrome tricorrinofalángico tipo II. Se caracteriza por retraso mental y malformaciones como rasgos faciales distintivos, nariz bulbosa, exostosis múltiples y falanges en forma de cono. Afecta por igual a ambos sexos y causa infecciones respiratorias en los primeros años. El diagnóstico se basa en el examen clínico y radiológico, y es importante para el asesoramiento genético.

1. *SÍNDROME DE LANGER-GIEDION
O
SÍNDROME TRICORRINOFALÁNGICO TIPO
II*
RODRIGUEZ GONZALEZ MIGUEL ANGEL

2.  Caracterizado por una combinación retraso mental y una larga lista
de malformaciones incluyendo rasgos faciales característicos con
múltiples exostosis, nariz bulbosa con un septum grueso, un filtrum
prominente, labios superiores muy finos, y mandíbula pequeña.
 Durante los 5 primeros años de vida, el paciente sufre múltiples
infecciones respiratorias.
 Ambos sexos son afectados por igual.
 También es conocido como síndrome de Klingsmuller

4.  Fue descrito por primera vez en 1956 por
Klingmuller quien relató esta malformación en dos
hermanos.
 En 1966, Giedion profundizó las informaciones
sobre el síndrome y lo denominó como trico-rino-
falángico1 .
 Se trata de un síndrome genético raro, debido a
una deleción en la región cromosómica 8q24.1, que
afecta predominantemente al sexo femenino

6.  Es una enfermedad hereditaria mutisistémica, que asocia
numerosas anomalías.
 Exhiben, además, piel redundante, epífisis de las falanges
en forma de cono, hipermobilidad articular e infecciones de
repetición del tracto respiratorio superior. Se han descrito
casos con problemas de audición, microcefalia moderada y
talla corta.

10.  Las alteraciones óseas confirmaron la sospecha clínica.
 El niño generalmente nace a término, con peso y estatura
adecuados, y evoluciona con déficit pondo-estatural.
 Algunas alteraciones clínicas como los cabellos finos, ralos
y de crecimiento lento, y las características faciales son de
difícil detección, siendo necesario un examen clínico
cuidadoso para pensar en la posibilidad diagnóstica de
STRF.
 Muchas veces la búsqueda de signos en los familiares
ayuda en el reconocimiento de la enfermedad, como el
examen radiológico de los padres que detecta las
alteraciones óseas del STRF.

11.  El examen radiológico es patognomónico, las
alteraciones del mismo se observan en todas las formas
del STRF y muestra las epífisis en forma de cono,
predominantemente de las falanges medias, como
resultado de la osificación endocondral anormal. Puede
ser la única alteración presentada por los familiares del
paciente, indicando la naturaleza hereditaria del
síndrome.

13.  El diagnóstico diferencial del STRF-II se hace principalmente con las
demás variantes del síndrome y con otras que incluyan alopecia y
anormalidades estructurales de la nariz u ósteo-articulares, siendo
citados los síndromes Larsen, oro-facio-digital, Coffin-Siris y
condrodisplasia del tipo McKusick10.
 El conocimiento de los signos clínicos de este síndrome por los
dermatólogos y pediatras es importante para el consejo genético y
alerta respecto a las enfermedades asociadas que pueden tener
incidencia aumentada.