Este documento presenta el caso clínico de un lactante menor diagnosticado con Trisomía 9. El paciente nació a las 39 semanas por parto vaginal y presentó dificultad respiratoria desde sus primeros minutos de vida. Tras ser trasladado a cuidados intensivos neonatales, requirió ventilación mecánica y apoyo inotrópico. El examen físico reveló varias malformaciones congénitas y el estudio genético confirmó Trisomía 9. A los 4 días de vida, el paciente falleció debido a

1. Universidad Central del Ecuador
Facultad de Ciencias Médicas - Carrera de Medicina
Asignatura de Genética Clínica
Reporte de caso clínico de Trisomia 9

2. Identificación del paciente
Datos de filiación
Edad 4 dias
Sexo Masculino
Lugar de nacimiento Quito
Residencia Actual Quito
Procedencia del caso: Hospital Pablo Arturo Suárez, 7 de Junio del 2022, HCL 874356.
Historia patológica personal
Prenatales: 4 controles prenatales (normales), 2
ecografías normales. Recibe sulfato ferroso desde el
segundo mes de gestación, madre le aplicaron dos dosis
de las vacunas de difteria y tétanos y dos dosis de vacuna
para COVID19 (Sinovac).
Natales: Producto de la quinta gesta, nace a las 39
semanas por parto vaginal, presentación cefálica, Líquido
amniótico claro con grumos. Presenta llanto débil y se
traslada a cuna de calor radiante donde se realiza
estimulación. Posteriormente presentó llanto vigoroso,
frecuencia cardiaca mayor a 100 latidos por minuto, Apgar
7-8.

3. Historia patológica personal
● A los 5 minutos de vida presenta dificultad respiratoria con puntaje de Downes
de 3 dado por quejido audible a distancia, taquipnea y múltiples
malformaciones por lo que es trasladado con oxígeno a 8 litros, a la unidad de
cuidados intensivos neonatales, posterior a ello aumenta su dificultad
respiratoria presentando puntaje de Downes de 6 por lo que amerita
intubación endotraqueal.
● El paciente permanece en ventilación mecánica invasiva, amerita apoyo de
inotrópico (dopamina) para mantener frecuencias cardiacas y tensiones
arteriales dentro de parámetros para edad. Presenta tiempos de coagulación
alterados por lo que se administra plasma fresco congelado, plaquetopenia
con sangrado activo por lo que se trasfundió plaquetas. Presenta anuria y
anasarca a pesar de bomba de furosemida sin respuesta favorable

4. ● Alergias: Ninguna
● Historia patológica familiar (APF): No refiere
● Motivo de consulta: Dificultad respiratoria

5. Lactante menor transferido del área de neonatología de nuestra
institución, quien es producto de parto cefalovaginal a las 39 semanas
de edad gestacional, que desde sus primeros minutos de vida requirió
soporte de oxígeno suplementario, además con evidencia de varias
malformaciones congénitas (presentó fontanela anterior amplia,
puente nasal amplio, orejas de implantación baja, fisura esfeno palatina
derecha) por lo que fue catalogado como trisomía 9 presuntivo.
Enfermedad Actual

6. Examen físico
Antropometría
Peso: 2200 gr
Talla: 43 cm
Perímetro cefálico: 28 cm
Exploración general:
Al examen físico presenta fontanela anterior amplia, puente nasal amplio,
orejas puente nasal amplio, orejas de implantación baja, fisura esfeno
palatina derecha (Labio 3/3, encía 3/3, paladar 2/3, izquierda labio 3/3, encía
3/3, paladar 3/3). Hipertelorismo ocular, tórax en tonel, hipertelorismo
mamario. A nivel cardiaco se ausculta soplo en foco aórtico grado II/III.
En las extremidades superiores presenta hipoplasia de falanges, agenesia
ungueal bilateral de primer dedo. En extremidades inferiores se evidencian
caderas laxas, luxación de rodilla derecha, hiperlaxitud articular y pies en
mecedora. En el área genital se evidencia trastorno de la diferenciación
sexual
Signos Vitales
Frecuencia Cardiaca: 102 lpm
Frecuencia respiratoria: 22 rpm
Temperatura: 36.3 ° C (axilar)
Exploración específica:
Estudio genético: Se realiza un estudio genético que reporta cariotipo
masculino 47,XY,+9 en todas las metafases analizadas, en el que se observa
una Trisomía del cromosoma 9.

7. Hallazgos positivos
● Fontanela anterior amplia
● puente nasal amplio
● puente nasal amplio
● orejas de implantación baja
● fisura esfeno palatina derecha
● Hipertelorismo ocular
● Tórax en tonel
● Hipertelorismo mamario
● A nivel cardiaco se ausculta soplo en foco aórtico grado II/III.
● En las extremidades superiores presenta hipoplasia de falanges, agenesia ungueal bilateral de
primer dedo.
● En extremidades inferiores se evidencian caderas laxas, luxación de rodilla derecha,
hiperlaxitud articular y pies en mecedora. En el área genital se evidencia trastorno de la
diferenciación sexual
(Todo la clínica descrita)

8. Árbol genealógico (Pedigrí)
Patrón de herencia: (Mutación de
Novo).
Diagnóstico: Trisomia 9
Codigo de la patología: CIE-10: Q92.2
OMIM: -
Probando

9. Diagnóstico
El diagnóstico de este desorden se basa en el estudio cromosómico de células obtenidas a
partir de una muestra de sangre periférica mediante técnicas de Giemsa, bandas GTG, e
hibridación in situ fluorescente (FISH), complementadas por la hibridación genómica
comparada (CGH), que permite determinar la región del cromosoma 9 implicada y su
tamaño.
Diagnóstico de Trisomia 9
Signos: 80%-90%
• Anomalías craneofaciales
• Comisura bucal en V invertida
• Nariz globulosa
• Orejas displásicas o de implantación baja
• Estrabismo
• Filtrum corto
• Hipertelorismo
• Microcefalia
• Braquicefalia
• Enoftalmos
• Paladar ojival
• Oblicuidad palpebral hacia abajo
• Anomalías esqueléticas
Talla baja
• Maduración ósea retrasada
• Clinodactilia
• Braquimesodactilia
• Hipoplasia de falanges
• Hipoplasia ungueal
• Lordosis
• Escoliosis

10. Diagnóstico Diferencial
Patología Diferencia clínica y por laboratorio
Síndrome de
Smith Magenis
● Ritmo circadiano de melatonina invertido
● Síndrome de genes contiguos, con deleciones
parciales, totales o duplicaciones de la zona crítica
17p.11.2
Trisomía 11 ● Anomalías del desarrollo neurológico (insensibilidad al
dolor, trastorno del lenguaje expresivo) y trastornos
neuropsiquiátricos (rasgos autistas, alucinaciones
auditivas, autohabla).
● Trombocitopenia inducida por sepsis
Síndrome de
Turner
● Proporción anormal de segmento superior/inferior
● Osteoporosis

11. Tratamiento realizado
Evolución clínica
Ingreso 07/06/2022 Seguimiento 09/06/2022 Muerte 11/06/2022
Dificultad respiratoria con puntaje de
Downes de 3 dado por quejido
audible a distancia, taquipnea y
múltiples malformaciones
Paciente presenta afección renal con
urea de 57.1 mg/d, BUN de 26.7
mg/dl, creatinina de 1.75 mg/dl y
afectación hepática con incremento de
enzimas: TGO 210.20 U/L, TGP 101.80
U/L
El paciente falleció a los 4 días de vida
debido a shock cardiogénico,
coagulación intravascular diseminada,
acidosis metabólica y compromiso
multiorgánico.
No farmacológico
Paciente permanece en ventilaciónmecánica invasiva, amerita apoyo inotrópico (dopamina) para mantener frecuencias
cardiacas y tensiones arteriales dentro de parámetros paraedad

12. Pronóstico
Tasa de supervivencia:
Se hace poca referencia a la supervivencia. La muerte de los niños con trisomía 9 pura tiene
lugar antes de los 4 meses en el 92 % de los casos, mientras que ocurre en el 48 % de los
mosaicismos.
Calidad de vida (QL):
a) Función física: El paciente no será capaz de realizar sus actividades diarias,
b) Sensación de bienestar: Alto riesgo de padecer ansiedad o trastornos mixtos de la
conducta.
c) Función social: En el caso del paciente si tiene buen funcionamiento social. d) Síntomas:
Las múltiples complicaciones que causa trisomía 9 harán que el paciente tenga que
sobrellevar muchas afecciones en el futuro.
d) Función intelectual: Las habilidades intelectuales en las personas con progeria se ve
afectado.
e) Evaluación del propio estado de salud: Se recomienda manejo multidisciplinario para
control de las futura complicaciones.

13. Asesoría genética
− Diagnóstico: Buenos días, señora ****, soy la doctora ******, médico general del hospital de Hospital Pablo
Arturo Suárez y hoy me reúno con usted para conversar sobre la enfermedad de su hijo. Su hijo ha sido
diagnosticado con Trisomía 9. Se ha llegado a este diagnóstico por el cuadro clínico característico de la
enfermedad que presenta su hijo, los cuales son presentar retraso del crecimiento, psicomotor y mental,
microbraquicefalia, fontanela anterior amplia, hendiduras palpebrales hundidas, hacia abajo y afuera,
hipertelorismo, raíz nasal prominente, punta nasal bulbosa, comisuras labiales hacia abajo, micrognatia,
pabellones auriculares de implantación baja,protuberantes y malformados. El cuello puede ser corto y ancho, se
puede evidenciar cifoescoliosis, lordosis, talla baja, de inicio pre- o posnatal, con frecuencia, asociado al retraso en
la edad ósea, anomalías en las extremidades caracterizada por dedos cortos, clinodactilia del quinto dedo, uñas de
los dedos de los pies hipoplásicas. En menor frecuencia, pueden ocurrir anomalías en el sistema nervioso central,
cardiopatías congénitas alteraciones renales. Algunos estudios mostraron una asociación con
hepatoblastoma,carcinoma hepatocelular, convulsiones, comportamiento autolesivo, disfagia, lupus eritematoso y
presencia de queloides.
Se realizó un estudio de cariotipo con técnicas de bandeo G del paciente. En las metafases analizadas se observó
un total de 46 cromosomas incluyendo el par de cromosomas sexuales (XX). En lugar del par de cromosomas 9
normales se observó un cromosoma 9 normal y un cromosoma derivado resultado de la translocación entre un
cromosoma del par 9 y un cromosoma del par 21. Asimismo, se observó la presencia de un isocromosoma del
brazo corto (p) del 9 [i(9)]. El i(9) es un cromosoma anormal compuesto por dos brazos idénticos (p y q) al brazo
corto del cromosoma 9 (un brazo duplicado), con ausencia del brazo largo. La paciente presenta una trisomía para

14. Asesoría genética
- Riesgo: La trisomía 9 es considerada una patología relativamente infrecuente, la mayor parte de estudios sobre esta
enfermedad, reporta casos de diagnósticos prenatales pero su supervivencia no sobrepasa los cuatro meses de vida
- Prevalencia: 1 / 1 000 000
- Herencia:-
- Edad de inicio o aparición: Neonatal, Lactancia
-Opciones: No se puede lograr mucho por su hijo, lo mejor es que acepte el futuro de esta condición con la terapia, el hecho
de acudir a esta hará que en un futuro los síntomas como la ansiedad. Además, debe tomar en cuenta que el manejo para
todo lo que esto conlleva es multidisciplinario, quiero decir que usted debe hacer revisar a su hijo tanto por un pediatra, como
un nefrólogo y cardiólogo los cuales controlarán futuras complicaciones en el riñón o corazón, propios del síndrome.
-Apoyo: Usted no está sola en esto y tampoco su hijo, nosotros como médicos estamos dispuestos hacer todo lo que esté a
nuestro alcance para ayudarlos. Tome en cuenta que es muy importante el apoyo de todos sus familiares y el entender de la
enfermedad, esta no es contagiosa. Recuerde que estamos preparados para cualquier evento a futuro posible en relación con
la enfermedad así que no dude acudir a nuestro hospital para solventar cualquier duda o inquietud que tenga.

15. Fundamentación teórica
Definición: La trisomía 9, o síndrome de Rethoré, es una anomalía cromosómica que se define por la duplicación parcial o
completa del brazo corto del cromosoma 9.
La trisomía 9 es una aneuploidía de muy baja frecuencia y una escasa supervivencia por los múltiples defectos que presenta.
Epidemiología: Descrita por primera vez en cuatro pacientes por Rethoré et ál. en 1970, y, luego, delineada por Centerwall y
Beatty-DeSana en 1975, es una entidad clínicamente reconocible y, hasta la fecha, más de 200 casos han sido informados en
la literatura.
Etiología: La trisomía del cromosoma 9 ocurre, en la mayoría de los casos, como resultado de la translocación recíproca
parental entre el cromosoma 9 y otro autosoma. Por lo tanto, la heterogeneidad fenotípica se correlaciona con el tamaño
variable del segmento duplicado (que produce la trisomía 9) y la monosomía del otro segmento cromosómico. En menor
proporción, se debe a una alteración genética espontánea (de novo), que ocurre por razones desconocidas en el desarrollo
embrionario temprano, es decir, no transmitida por ninguno de sus progenitores.
Modelo de herencia: No mendeliana, mutación de Novo

16. Forma clínica usual de la patología
Se identifica por presentar dismorfias craneofaciales, anomalías congénitas, peso bajo al
nacer, retraso en el desarrollo psicomotor y discapacidad intelectual asociadas a
convulsiones e hipotonía.

17. Clasificación
Trisomía 9 completa:La trisomía 9 puede afectar a todas las células del organismo, en cuyo caso se denomina
trisomía 9 pura, o ser un mosaicismo en el que algunas células presentan la dotación cromosómica normal y
otras no.
Trisomía parcial: Se incluye en este apartado un grupo de trastornos heterogéneos en los que únicamente un
fragmento del cromosoma 9 está triplicado, por lo que las malformaciones son de menor gravedad y el
individuo puede alcanzar la edad adulta. Una de las variantes es s la trisomia 9p, en la que está triplicada una
sección del brazo corto del cromosoma 9.

18. Diagnóstico
Su cuadro clínico fue descrito por Centerwaly Beatty en 1975 con un patrón particular de malformaciones, identificando:
anomalías craneofaciales en el 95 % de los casos, pabellón auricular de implantación baja entre el 70 al 80 % de los
afectados, hipertelorismo ocular en el 70 al 80 % de los pacientes, paladar ojival en el 60 al 70 %, cuello corto en el 60 al 70
%, y filtrum corto en el 70 al 80% de los casos. Las alteraciones del sistema nervioso central se presentan en el 30 % de los
casos, la criptorquidia en el 50 %, las anomalías esqueléticas como la hipoplasia de falanges en un 70 al 75 %, y la hipoplasia
ungueal en el 70 al 75%. La gran mayoría de estas anomalías están descritas en el paciente aquí reportado.
Diagnóstico fisiopatológico
Se ha responsabilizado al segmento terminal del cromosoma 9 del fenotipo de estos individuos. Se ha asociado a la trisomía
9 parcial con estenosis pilórica en un caso de un recién nacido femenino que presentaba una duplicación de cromosoma 9
materno. Recientemente, se ha relacionado el síndrome de trisomía 9 con anormalidades funcionales del sistema nervioso
central, como la epilepsia, caso descrito en un paciente de 35 años masculino con severo retardo mental, sin diagnóstico de
trisomía previa. También se han descrito otras anormalidades como gliosis moderada, anormalidades del hipo campo, atrofia
del cuerpo calloso, ventriculomegalia, hipoplasia del vermis cerebeloso, siringomielia y mielomeningocele.

19. Diagnóstico
Diagnóstico genético cromosómico
Se realiza estudio genético que reporta que el análisis citogenético mostró
un cariotipo bandeo G, 47,XY,+9
Diagnóstico genético molecular
El diagnóstico de este desorden se basa en el estudio cromosómico de
células obtenidas a partir de una muestra de sangre periférica mediante
técnicas de Giemsa, bandas GTG, e hibridación in situ fluorescente (FISH),
complementadas por la hibridación genómica comparada (CGH), que
permite determinar la región del cromosoma 9 implicada y su tamaño, así
como otras técnicas más novedosas como el micro array.

20. Tratamiento sintomático o paliativo, de elección
Es fundamental en su tratamiento la intervención sobre el retraso psicomotor a través de la
estimulación precoz, que debe iniciarse lo más temprano posible. Por su parte, la implicación
de los padres en ella resulta determinante para obtener los mejores resultados. Así mismo,
debe realizarse la evaluación por Oftalmología, Cardiología, Endocrinología, Nefrología,
Ortopedia y Traumatología y Radiología para evidenciar la presencia de la hipoplasia de
falanges, entre otros, así como los seguimientos por los servicios de Oncología, Genética
Médica y Pediatría. El pronóstico es muy variable de acuerdo con el grado de retraso
psicomotor, la aparición de convulsiones o la existencia de cardiopatía, que constituyen los
factores más determinantes

21. Importancia de la patología para el médico general en
la Atención primaria en Salud
Preventivo:
Conocimiento de los criterios mayores y menores de la enfermedad para
detectarla a tiempo y así evitar la aparición o progreso de futuras complicaciones.
Curativo:
No existe tratamiento curativo, sin embargo, el médico debe conocer los
procedimientos a tomar en caso de presentarse cualquier complicación propia de
la enfermedad.
Apoyo:
Consejería y educación constante sobre la enfermedad al paciente y familiares

22. Comentario general sobre el caso
Este caso en particular sorprende, ya sea por la patología como o por el
lugar en el que llega a ocurrir. Si bien es raro la Trisomía 9, es aún más raro
que se de en Ecuador, como bien lo dice su incidencia es un caso en 1 millón
de nacimientos. Impresionante el ver este tipo de casos en la vida real. Muy
bien estructurado y llevado a cabo los exámenes diagnósticos el
acompañamiento multidisciplinario que la misma patología lo requiere.

23. Referencias bibliográficas:
1. Pazmiño-Miranda AM, Carvajal-García MF, Velastegui-Ayala EM, Molina-Cárdenas AC, Reinoso-Recalde
DI, Ghía-Coronado CA. Trisomía 9: primer caso clínico neonatal reportado en el Ecuador. Pediatr.
2023;56(1): e429.
2. Rethoré MO, Larget-Piet L, Abonyi D, Boeswillwald M, Berger R, Carpentier S, et al. Sur quatre cas de
trisomie pour le bras court du chromosome 9. Individualisation d’une nouvelle entité morbide. Ann Genet.
2021-32.Available from:https://repositorio.cinvestav.mx/bitstream/handle/cinvestav/40SSIT00190
47.pdf?sequence=1
3. Schwartz S, Ashai S, Meijboom ES, Schwartz MF, Suns CCJ, Cohen MM. Prenatal detection of trisomy 9
mosaicism. Prenat Diag. 1989;9:549-54
4. Teebi AS, Gibson L, McGrath J, Meyn MS, Breg WR, Yang-Feng TL. Molecular and cytogenetic
characterization of 9p abnormalities. Am J Med Genet 2023; 46(3):