El documento describe el síndrome de Edwards, una trisomía del cromosoma 18. Presenta las características clínicas, la frecuencia (1 de cada 7500 nacidos vivos) y el pronóstico sombrío de esta patología. Se recomienda el asesoramiento genético a los padres dado el riesgo de recurrencia y la necesidad de estudiar posibles casos de mosaicismo en los progenitores.