El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno genético raro causado por una alteración en el cromosoma 15 que causa malformaciones físicas, retraso intelectual, problemas de comportamiento y obesidad. Algunos de los síntomas comunes incluyen apetito insaciable, falta de control al comer, rabietas y poca tolerancia a la frustración. No todos los pacientes presentan todos los síntomas de la misma manera.

5. Alteración Mutación Cromosoma Cariotipo
Síndrome de Angelman DCP 15
Enfermedad de Canavan
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Daltonismo P X
Síndrome de Down C 21
Síndrome de Edwards C 18
Espina bífida P 1
Fenilcetonuria P
Fibrosis quística P 7
Hemofilia P X
Síndrome de Ehlers-Danlos y Síndrome de
Hiperlaxitud articular
P 15
Síndrome de Joubert
Síndrome de Klinefelter C X 47 XXY
Neurofibromatosis
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
Síndrome de Patau C 13
Síndrome de Prader-Willi DC 15
Enfermedad de Tay-Sachs P 15
Síndrome de Turner C X
•P - Mutación puntual, o cualquier inserción / deleción de un gen o parte
de un gen
•D - Ausencia de un gen o genes
•C - Un cromosoma entero extra, falta o ambos

7. El síndrome de Prader Willi (SPW) es un trastorno congénito causado por
una alteración genética del cromosoma 15. La incidencia aproximada es
de 1 por 15.000 nacimientos, por lo que está considerada como una
enfermedad rara. Las principales características incluyen
malformaciones físicas, retraso intelectual, trastornos del
comportamiento y obesidad
Síntomas
La presencia de malformaciones físicas, el retraso intelectual y los
trastornos del comportamiento, son característicos de la enfermedad, pero
se presentan de forma variable en cada enfermo. De recién nacidos es
habitual que muestren poca fuerza al succionar, dificultades al expectorar
secreciones, fatiga y un excesivo letargo. Más tarde, se aprecian retrasos al
andar o al hablar, actividades que comienzan entre los 3 y los 5 años.
Muchos de los afectados también presentan trastornos respiratorios o
apnea del sueño. El principal problema es el apetito insaciable y la
ausencia de control a la hora de comer, característica que aparece entre
los 2 y 4 años. Desde el punto de vista de los trastornos del
comportamiento, los afectados por el SPW muestran rabietas, actitudes
obsesivas y poca tolerancia a la frustración. La depresión también es
habitual

8. Es una alteración genética en la cual el paciente posee tres
cromosomas homólogos en lugar de dos; generalmente se da
que uno de los padres presenta disnomía uniparental de un
cromosoma, lo que quiere decir que posee dos cromosomas
homólogos que provienen del mismo progenitor y eso de
lugar a que en su hijo se de la trisomía o mosaicismo en
algunas células.
Esta trisomía es incompatible con la vida por lo que
constituye una causa de aborto, aproximadamente en el 30%
de los abortos espontáneos. La trisomía en mosaico es muy
rara, la persona afectada tiene retardo del crecimiento
intrauterino, defectos cardiacos, hipoplasia pulmonar y
doliocefalia
Debido a que esta trisomía es incompatible con la
vida, no poseemos gran cantidad de información. Sin
embargo, encontramos un caso clínico de una niña
en la revista Mejicana de Pediatría Vol. 72, num 5
Sept-Oct 2005, la cual sobrevivió a las primeras
semanas de gestación:

9. REPORTE DEL CASO
Lactante femenina producto de tercera gestación pre término, padres sanos no consanguíneos, padre 41
años psicólogo, madre 36 años psicóloga; cuarta gestación (dos abortos), cesárea: uno, abortos: uno; dos
hermanos clínicamente sanos. Embarazo de curso anormal con sangrado en el cuarto mes; cesárea a las 33
semanas de gestación por sufrimiento fetal, peso al nacer 1,600 g, talla 45 cm, Apgar 4,7. Al nacimiento
se detectó retraso del crecimiento intrauterino, ambigüedad genital, micrognatia, retrognatia y paladar
ojival, además cardiopatía congénita con persistencia de conducto arterioso; tuvo incapacidad para la
alimentación y dificultad respiratoria severa. Permaneció hospitalizada durante un mes, alimentándose por
gastroclisis; al lograrse la estabilización de su problema respiratorio se realizó cirugía para cerrar el
conducto arterioso. A los dos meses de edad mostraba severo retraso del crecimiento y dolicocefalia,
requirió hospitalización por neumonía y derrame pericárdico, corroborándose por ecocardiograma
comunicación interauricular tipo ostium secundum, comunicación atrioventricular y foramen oval
permeable. A los 4 meses de edad requirió nueva hospitalización por neumonía bacteriana, encontrándose
paciente diminuta con marcada hipotonía, facies inusual, macrocefalia relativa con cráneo dolicocéfalo,
orejas en posición baja, hipertelorismo, telecanto, hendiduras palpebrales pequeñas; puente nasal
deprimido, nariz pequeña con narinas antevertidas, filtrum largo; boca con labios delgados, glosoptosis y
paladar ojival; micrognatia y retrognatia, cuello corto y alado, datos de déficit visual e hipoacusia marcada
Manos cortas con braquidactilia, campodactilia, clinodactilia del quinto dedo y uñas hipoplásicas. Tórax
aplanado, soplo sistólico de comunicación interauricular; abdomen con hernia umbilical leve, genitales
ambiguos con clítoris prominente y labios mayores escrotalizados. El TAC craneal mostró hipoplasia del
cuerpo calloso y zona focal de paquigiria temporal derecha, apoyando el diagnóstico clínico de síndrome
deToriello-Carey.7
La evolución posterior fue insidiosa con múltiples hospitalizaciones por complicaciones respiratorias,
digestivas y cardiacas llevándose un control multidisciplinario, actualmente ha logrado 15 meses de edad,
persiste con severo retraso del crecimiento, talla de 47cm y peso de 3,150 g, tiene marcada dolicocefalia y
persiste con dismorfia craneofacial (Figura 2). El cultivo de linfocitos estimulados con fitohemaglutinina
por 72 horas, con tinción cromosómica con bandas GTG y análisis de 16 metafases reveló cariotipo 46,XX
der(18)t(16;18) (q23.2;p11.3)mat, concluyendo trisomía 16 y monosomía 18. El estudio genético familiar
mostró traslocación del cromosoma 16 en la madre y en ambos hermanos. La paciente falleció a los 19
meses de edad con falla multisistémica.

10. La trisomía 9 también es causado por la duplicación
del brazo corto del cromosoma 9, descrito hace más
de 30 años. Se encuentra con frecuencia en abortos
espontáneos. La trisomia y tetrasomia 9 están
asociadas con síndromes bien establecidos: Se ha
determinado que la duplicidad/delección del
cromosoma 9 materno como resultado trisomia
completa o parcial.

11. El cuadro clínico se caracteriza por microcefalia, enoftalmo,
hipertelorismo, puente ancho nasal, fisura palpebral entre otros;
retardo mental; alteraciones cerebrales, restricción del
crecimiento; hipoplasia ungueal; hipotonía; y otras
manifestaciones que comprometen esqueleto, corazón, riñón y
genitales
Se ha responsabilizado al segmento terminal del cromosoma 9 del
fenotipo de estos individuos. Recientemente se ha relacionado el
síndrome de Trisomía 9 con anormalidades funcionales del
sistema nervioso central, como es la epilepsia.
La trisomía 9 es una alteración cromosómica (aneuploidia)
infrecuente y muy difícil de sospechar. Con escasa supervivencia
de los que la padecen debido a los numerosos defectos que
presenta. Hoy en día gracias al diagnostico ultrasonografico y la
confirmación con el estudio citogenético prenatal podemos tomar
conductas más adecuadas contra esta patología.

13. El síndrome de Down (DS),
también se conoce como
Trisomía 21, la condición
donde un material
genético adicional
ocasiona retrasos en la
forma en la que un niño(a)
se desarrolla mentalmente
y físicamente. Esta
condición afecta a 1 de
cada 800 bebés.
Los signos físicos comunes abarcan:
 Disminución del tono muscular al
nacer
 Exceso de piel en la nuca
 Nariz achatada
 Uniones separadas entre los huesos
del cráneo (suturas)
 Pliegue único en la palma de la mano
 Orejas pequeñas
 Boca pequeña
 Ojos inclinados hacia arriba
 Manos cortas y anchas con dedos
cortos
 Manchas blancas en la parte coloreada
del ojo (manchas de Brushfield)
Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo
mental y social. Los problemas comunes pueden abarcar:
Comportamiento impulsivo
Deficiencia en la capacidad de discernimiento
Período de atención corto
Aprendizaje lento

14. Muchas afecciones diferentes se observan en los bebés nacidos con
síndrome de Down, incluyendo:
 Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la
comunicación interauricular o la comunicación interventricular
 Se puede observar demencia
 Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con
síndrome de Down necesitan gafas)
 Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo
gastrointestinal, como atresia esofágica y atresia duodenal
 Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones
regulares del oído
 Problemas de la cadera y riesgo de dislocación
 Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento
 Apnea del sueño (debido a que la boca, la garganta y las vías
respiratorias son estrechas en los niños con síndrome de Down)
 Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que
puede causar problemas con la masticación
 Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)

16. "síndrome de
Edwards" Trisomía 18
Trastorno genético que presenta
una combinación de defectos
congénitos en el cual la persona
tiene una tercera copia del
material genético del cromosoma
18;. con una prevalencia
aproximada de 1/6000 nacidos
vivos.. Esporádicamente, puede
ocurrir una trisomía 18 en
mosaico cuando el error en la
división celular ocurre después
de la fecundación; estas
personas poseen algunas células
con un cromosoma 18 adicional
y otras con la cantidad normal
Síntomas
 Retraso en el crecimiento intrauterino:
bajo peso para la edad gestacional.
 Microcefalia con la parte posterior de la
cabeza prominente.
 Anomalía distintiva en las manos que
suele permitir al clínico hacer un
diagnostico inicial.
 Orejas pequeñas con hélix simple. Boca
pequeña que a menudo es difícil de abrir.
 Esternón corto. Primer dedo del pie
bastante corto.
 Aprietan los puños de una manera
característica y les resulta dificultoso
extender los dedos por completo.
 Suelen presentar contracturas en las
articulaciones - donde los brazos y las
piernas se encuentran flexionados en
lugar de extendidos.
 Disminución en la respuesta al sonido y
suelen existir antecedentes de actividad
fetal poco frecuente durante la gestación.

18. El síndrome suele ser diagnosticado en torno a los 3-7 años de edad, cuando
aparecen en el niño conductas y rasgos que evidencian la enfermedad. No es
necesario que un individuo presente todos los rasgos típicos de esta enfermedad
para que le sea diagnosticada. En todos los individuos afectados por la
enfermedad se dan los siguientes síntomas:
Retraso importante en el desarrollo.
Capacidad lingüística reducida o nula.
Escasa receptividad comunicativa, basándose la poca que hay principalmente en
gestos y señales. Escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y
movimiento. Suele aparecer ataxia. Estado aparente permanente de alegría, con
risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables. Hipermotricidad
Discapacidad Intelectual Tamaño inferior del perímetro cefálico respecto al de los
no afectados, que suele derivar en microcefalia en torno a los 2 años de edad.
Crisis convulsivas normalmente en torno a los 3 años de edad.
Electroencefalograma anormal
El síndrome de Angelman
Es una enfermedad neuro-genética caracterizada por un retraso en el desarrollo,
una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa,
escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia,
estado aparente permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento,
siendo fácilmente excitables, hipermotricidad, déficit de atención. Tiene una
incidencia estimada de una entre 15.000 y 30.000 nacimientos

20. No todas estas manifestaciones se dan en un
mismo individuo:
Talla elevada.
Mayor acumulación de grasa subcutánea.
Dismorfia facial discreta Alteraciones dentarias.
En ocasiones presenta criptorquidia (testículo
oculto) micropene, escroto hipoplásico o
malformaciones en los genitales.
Esterilidad por azoospermia porque no tiene un
nivel mensurable de espermatozoides en su
semen.
Ginecomastia uni o bilateral que es el
agrandamiento patológico de una o ambas
glándulas mamarias. Vello pubiano disminuido.
Gonadotrofinas elevadas en la pubertad
(hormonas secretadas por la hipófisis (glándula
pituitaria). Disminución de la libido o "deseo
sexual".
Retraso en el área del lenguaje, lectura y
comprensión. Lentitud, apatía (indiferencia).
Trastornos emocionales, ansiedad, depresión,
etc. Falta de autoestima.
El síndrome de
Klinefelter o
disgenesia
Es una anomalía
cromosómica que
afecta solamente a
los hombres y
ocasiona
hipogonadismo que
es trastorno en que
los testículos no
son funcionales,
inmaduros y no
bien formados. Se
presenta con una
incidencia de 1 en
500 en los recién
nacidos vivos
varones.

21. Es la aneuploidía más frecuente de los
cromosomas sexuales. Se sospecha ante
una mujer de baja estatura, con disgenesia
gonadal, pterygium colli (cuello corto con
pliegues laterales desde la oreja al
acromion) y linfedema, aunque no hay
características patognomónicas. Debe
considerarse ST en cualquier niña con
estatura baja o retraso puberal. El síndrome
puede producir alteraciones linfáticas,
esqueléticas, gonadales, cardiovasculares,
renales y en el desarrollo cognitivo, y con
frecuencia se asocia con otras
malformaciones sistémicas

22. Es una enfermedad congénita
infrecuente, con alteración
cromosómica producida por
un tipo de delección
estructural de parte o de todo
el brazo del cromosoma 5,
caracterizado por el llanto que
se asemeja al maullido de un
gato y que se va modificando
con el tiempo.
También se puede nombrar como:
Síndrome de 5p menos.

23.  Llanto de tono alto similar al de un gato (a esto se debe el nombre del síndrome)
 La cara suele ser redondeada, llena y, con frecuencia, mofletuda (“cara de luna”).
La boca suele presentar un mohín característico, con el paladar elevado y
escarpado.
 Peso bajo al nacer y crecimiento lento.
 Cabeza pequeña (microcefalia) y Ojos separados (hipertelorismo).
 Inclinación de los ojos hacia abajo (fisuras palpebrales).
 Miopía y atrofia óptica.
 Quijada pequeña (micrognatia).
 Orejas de implantación baja (pueden estar malformadas). Excrecencia cutánea
justo delante de la oreja.
 La raíz de la nariz está hundida.
 Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue simiesco) y los dermatoglifos
están alterados.
 Pulgar aducido hacia el interior.
 Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras y Retraso mental.
 Desarrollo anormal de la glotis y laringe, esto tiene como consecuencia que el
llanto de los bebés se parezca al maullido de un gato, de ahí viene su nombre. .
 Pie zambo y Pies planos.
 Luxación congénita de caderas.
 Palas ilíacas pequeñas.
 Metacarpianos y metatarsianos pequeños.
 Laxitud ligamentosa.

24.  Retraso en la osificación.
 Bajo tono muscular.
 Pliegues del epicanto (un pliegue extra de piel sobre el ángulo interior del ojo).
 Oídos externos con pliegues anormales o incompletos.
 Un cariotipo (análisis cromosómico) debe mostrar que falta una porción del
brazo corto del cromosoma 5, de lo contrario, un tipo más detallado de prueba
genética (análisis FISH) puede revelar la falta de una pequeña porción del este
cromosoma.
 Cardiopatía congénita ocasional: atrio ventricular común, transposición de
grandes vasos, ductus arterioso persistente y estenosis pulmonar.
 Cuello corto y ordinario.
 Labio y paladar hendidos y Mala oclusión dental.
 Hernia inguinal.
 Hipogenitalismo y criptorquidia.
 Diástasis rectal (músculos abdominales separados).
 Ausencia de bazo y riñón.
 Una radiografía lateral del cráneo puede mostrar un ángulo anormal en su
base.
 Escoliosis y Malformaciones gastrointestinales.
 Encanecimiento prematuro.
 Atrofia cerebral.
 Hidrocefalia.(1-17)

25. Síntomas de la Trisomía 13
Existen un gran número de
atributos físicos que
caracterizan a aquellos bebés
afectados por la Trisomía 13, y
que frecuentemente
contribuyen a lograr un buen
diagnóstico de esta
enfermedad.
La mayoría de los bebés afectados
con el síndrome de Patau no logran
sobrevivir más que unos pocos días.
La mayor parte de los embarazos en
los cuales los bebés padecen este
tipo de anormalidad cromosómica
dan como resultado abortos
espontáneos. La probabilidades de
dar a luz con vida a un bebé con
síndrome de Patau es de 1 de cada
12.000 nacimientos.

26. Entre estas características distintivas se pueden incluir a las
siguientes:
- Cabeza de tamaño muy pequeño
- Anormalidades en los ojos -usualmente son pequeños-; pero en
los peores casos el bebé nace sin un ojo o las retinas de los mismos
se desarrollan deficientemente.
- Aproximadamente el 60% de los bebés afectados por el Síndrome
de Patau poseen labio leporino y/o paladar leporino.
Otras posibles deformidades que puede presentar un bebé que
padece Trisomía 13 podrían ser: alteración en la forma y el tamaño
de su orejas, dedos extra en las manos y en los pies, y alteraciones
en las palmas de sus manos. Por otra parte, el 80% de los pacientes
que padecen Síndrome de Patau nacen con defectos cardíacos.

27. El síndrome de triple xxx se caracteriza por
una trisomía x, es decir, un cromosoma x
extra que se obtuvo durante la formación del
espermatozoide o del óvulo que más tarde se
unieron para formar el feto; este cromosoma
nunca se puede remover. Se detecta 1 de cada
1,500 niñas nacidas.
Las mujeres afectas del síndrome de Triple X
no presentan casi ninguna complicación.
Generalmente son más altas y poseen una
inteligencia normal aunque tienen una
probabilidad muy alta de tener problemas en
el lenguaje y el habla que pueden causar
retrasos en las habilidades sociales y en el
aprendizaje. Normalmente son fértiles.
- Problemas de espalda
- Suelen ser fértiles
- Problemas dentales
- Epilepsia
- Problemas urinarios
- Dolor abdominal inespecífico

28. El síndrome XYY (también llamado síndrome del
superhombre es un trastorno genético una
trisomía) de los cromosomas sexuales donde el
hombre recibe un cromosoma Y extra,
produciendo el cariotipo 47,XYY. Algunos
médicos genetistas cuestionan si el uso del
término «síndrome» es apropiado para ésta
anomalía, porque el fenotipo es normal, (no
padecen trastornos de gran envergadura) ya que
la gran mayoría (estimando que un 97% en el
Reino Unido) de hombres con 47,XYY no
conocen su cariotipo