Este documento describe cuatro síndromes genéticos: el síndrome de Ehlers-Danlos, el síndrome de Marfan, el síndrome Kabuki y el síndrome Williams. Incluye información sobre las características de cada enfermedad, el diagnóstico clínico y las pruebas diagnósticas, y proporciona detalles sobre la descripción clínica como la historia natural, penetrancia y prevalencia.

1. 1. Síndrome de Ehlers-Danlos
2. Síndrome de Marfan
3. Sindrome Kabuki
4. Sindrome Williams
1 Características de la enfermedad
2 Diagnóstico
2.1 Diagnóstico clínico
3 Pruebas diagnósticas
4 Descripción clínica
4.1 Historia Natural
4.2 Penetrancia
4.3 Prevalencia