2. Es un grupo de trastornos hereditarios caracterizado por articulaciones extremadamente sueltas o laxas, piel hiperlaxa que presenta equimosis con gran facilidad y vasos sanguíneos que se dañan fácilmente. ¿Qué es?
3. El SED es la base de la enorme movilidad de los llamados "hombres de goma" y de los contorsionistas, y posiblemente también de la excepcional agilidad y virtuosismo del violinista Paganini. Nicolo Paganini
5. El nombre de síndrome de Ehlers-Danlos es en honor del medico danés especialista en dermatología Edward Ehlers (1863-1937) y químico Henri-Alexandre Danlos (1844-1912) experto en enfermadas de la piel, ambos presentaron estudios en Paris sobre esta enfermedad. Origen del nombre Edward Ehlers
30. Una de las formas usadas para el diagnostico del SED es el uso de la valoración Brighton, la cual se apoya en el Score de Beighton. Esta se compone de: Criterios mayores. Criterios menores. Diagnostico
32. Puntuación de Beigthon mayor de 4/9 (tanto sea en la actualidad o en el pasado) . Artralgias de más de tres meses de duración en cuatro o más articulaciones. Criterios mayores
33. Puntuacion de Beigthon de 1, 2 ó 3 (0, 1, 2 ó 3 en mayores de 50 años) Artralgias hasta en tres articulaciones o dolor de espalda (durante más de tres meses), o espondilosis, espondilolisis/listesis. Dislocación/subluxación en más de una articulación, o en una articulación en más de una ocasión. Tres o más lesiones en tejidos blandos (p. ej. epicondilitis, tenosinovitis, bursitis). Criterios menores
34. Hábito marfanoide (alto, delgado, ratio altura/envergadura mayor de 1.03, ratio segmento superior/inferior menor de 0.89, aracnodactilia "signos positivos de Steinberg/muñeca"). Piel anormal: estrías, hiperextensibilidad, piel delgada y frágil, cicatrices papiráceas. Signos oculares: párpados caídos o miopía o hendidura palpebral antimongólica. Venas varicosas o hernias o prolapso uterinos o rectales. Prolapso de la válvula mitral (diagnóstico ecocardiográfico).
35. No existe ningún tratamiento específico que modifique la evolución natural del SED. El único tratamiento posible es sintomático y será diferente dependiendo de cómo el SED afecte a la persona. Tratamiento
36. Las personas con Ehlers-Danlos generalmente tienen un período de vida normal y su nivel de inteligencia es normal. El caso poco común de la persona con el tipo vascular de Ehlers-Danlos presenta un riesgo más elevado de ruptura de un órgano o de un vaso sanguíneo principal y por lo tanto tiene un alto riesgo de muerte súbita. Pronostico
44. Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Ehlers-Danlos. Los padres afectados deben ser conocedores del tipo de síndrome de Ehlers-Danlos que tienen y su forma de transmisión hereditaria, lo cual se puede determinar por medio de exámenes y evaluación sugeridos por el médico o asesor genético Prevención
