2. HISTORIA
1934 – Med. Ivar Asbjörn Fölling
1947 – Doc. George A. Jervis.
1983 – Doc. Li Chen y Savio Woo.
1984 Programa de pesquisa neonatal de Chile.
(MINSAL-INTA) detección PKU en Santiago centro.
1989 Programa diagnostico neonatal para PKU e HC.
20%pobl. Incidencia 1:14.640
1992 Programa de pesquisa neonatal para PKU e HC.
1998 Cobertura total.
Hasta el momento (2012) hay 184 niños con PKU.
Programa de Screening Neonatal. Sociedad Chilena de Pediatría.
3. Fenilalanina
Aminoácido esencial.
Precursor de tirosina
sintetizada en el hígado.
Tirosina
Aminoácido no esencial.
Precursor de:
Adrenalina
Dopamina
Endorfinas
Tiroxina
7. Incidencia
Se ha estimado una incidencia global de 1:10.000
recién nacidos vivos (RNV)
En Irlanda o Escocia es de 1:6 000
En Turquía es de 1:6.000 RNV
En Japón es de 1:110.000 RNV
En China no se ha reportado ningún caso.
En Chile se ha logrado determinar la incidencia
que fluctúa entre 1:10.000 a 1:25.000 RNV.
Becerra, C. (2008). Hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria en el niño.
Cornejo, V. Raimann, E. (2004).Diagnóstico, clínica y tratamiento de la fenilquetonuria (PKU).
15. Referencias Electrónicas
Barrera, L. Rodríguez, F. Fenilcetonuria.
http://www.javeriana.edu.co/ieim/cartillas/fenilcetonuria_2.htm
Becerra, C. s.f. Programa de Screening Neonatal. Sociedad Chilena de Pediatría. Extraído desde:
http://www.sochipe.cl/aporta.php/el-estetoscopio/ver-articulo/programas-de-screeningneonatal/programas-de-screening-neonatal/
Cornejo, V. Raimann, 2003. E. Diagnóstico, Clínica y tratamiento de la fenilcetonuria (PKU). Revista
chilena de nutrición. Vol 31. n°1, pp 25-30 http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S071775182004000100003&script=sci_arttext
Cornejo, V. y cols.2012. Modelo chileno de seguimiento a largo plazo para fenilcetonuria (PKU). Acta
Pediátrica México. Vol. 33, n°6. pp. 301-307. http://www.medigraphic.com/pdfs/actpedmex/apm2012/apm126h.pdf
Crossley, L. Anderson, P. 2010. Función neuropsicológica en la fenilcetonuria tratada precozmente:
Una revisión. Annales Nestlé. Vol. 68. pp 79-89. http://www.nestlenutritioninstitute.org/intl/es/resources/library/Free/annales/a68_2/Documents/06%20Funci%C3%B3n%20neu
ropsicol%C3%B3gica%20en%20la%20fenilcetonuria%20tratada%20precozmente%20Una%20revisi
%C3%B3n.pdf
Ruiz, M. Tratamiento nutricional de los errores innatos del metabolismo. p 111-140
http://eimaep.com/pdfs/libros/tn_eim_2007.pdf
Solórzano, H. Funciones de la fenilalanina. http://hector.solorzano.com.mx/articulos/fenilanina.html
Vásquez-Contrerass, E. 2003. Algunas enfermedades relacionadas con el metabolismo de los
aminoácidos. http://laguna.fmedic.unam.mx/~evazquez/0403/enfermedades%20aminoacidos.html
16. Referencias Electrónicas.
Abordaje nutricional del paciente fenilcetonúrico o con hiperfenilalaninemia desde
el período de lactancia hasta la alimentación completa.
http://www.ub.edu.ar/centros_de_estudio/ceegmd/documentos/Tesina_Luisina.pdf
Algunas enfermedades relacionadas con el metabolismo de los aa: El catabolismo
de la fenilalanina puede ser defectuoso genéticamente.
http://laguna.fmedic.unam.mx/~evazquez/0403/enfermedades%20aminoacidos.ht
ml
Fenilcetonuria (PKU), Asociación Chilena al Fenilcetonúrico, PKU Argentina.
http://ub.edu.ar/centros_de_estudio/ceegmd/documentos/pku.pdf
Genética de la fenilcetonuria e hiperfenilalaninemia. Guía metabólica.
http://www.guiametabolica.org/informacion/genetica-de-la-fenilcetonuria-ehiperfenilalaninemia-0?enfermedad=460
Prueban en argentina el primer medicamento contra la fenilcetonuria. 2011.
http://www.infanciahoy.com/despachos.asp?cod_des=9648&ID_Seccion=168
http://www.fenilcetonuria.es/definicion
http://www.rdnattural.es/plantas-y-nutrientes-para-elorganismo/aminoacidos/tirosina/
17. Medicamentos.
En Argentina, se probó el primer fármaco, de origen
europeo, para combatir esta patología.
La nueva droga, denominada dihidrocloruro de sapropterina.
Ya se ha utilizado en Europa, en donde fue aprobada por la
EMA (European Medicines Agency).
“Por ser una prueba corta sólo pudo evaluarse el efecto en la
tolerancia alimentaria a la fenilalanina, que mejoró
significativamente”, Dra. Spécola, (Programa de Diagnóstico
y Tratamiento de Enfermedades Congénitas de la provincia
de Buenos Aires),