1. DISOMÍA
UNIPARENTAL
• Danilo Osorio Flórez
• Juan Diego
Arango Kalantarhchouk
• Luisa Fernanda Cifuentes
• Laura María Castaño Cardona
Aberraciones cromosómicas

2. Introducción
La Disomía Uniparental hace referencia
situación en la que ambas copias de un
cromosoma provienen de un mismo parental.

3. Tipos de Disomía Uniparental
 Heterodisomía: Sucede cuando están
presentes los dos cromosomas homólogos de
un mismo progenitor.
 Isodisomía: Sucede cuando uno de los
cromosomas homólogos de un progenitor se
encuentra duplicado.

4. Ejemplo de Disomía Herencia cromosómica
Uniparental normal

5. Isodisomía - Heterodisomía

6. MECANISMOS DE
DESARROLLO
¿Cómo se da esta mutación?

7. Rescate Trisómico
Consiste en la pérdida de un cromosoma de uno
de los parentales cuando se da un cigoto
trisómico.
Este es el mecanismo más común que lleva a
una Disomía Uniparental.
Este mecanismo lleva a la Heterodisomía.

8. Rescate Monosómico
Consiste en la duplicación de un cromosoma de
uno de los parentales para suplir la pérdida de
su cromosoma homólogo.
Este mecanismo lleva a la Isodisomía.

9. CONSECUENCIAS DE
LA DISOMÍA
UNIPARENTAL
¿Cómo se ve afectado el individuo?

10. La impronta genética como
factor
La Disomía Uniparental afecta a los individuos
debido a los distintos patrones de metilación de
los cromosomas paternos y maternos.
Algunos genes se encuentran silenciados en los
cromosomas maternos y otros en los
cromosomas paternos.
El poseer un gen silenciado en ambos alelos
generados por la Disomía Uniparental causa
problemas de salud y desarrollo.

12. SÍNDROMES
Síndrome de Prader-Willi.

13. Síndrome de Prader-Willi
 Causado por la falla en la expresión de los
genes paternos en la región PWS del
cromosoma 15.
 La regulación dada por estos genes causa el
desarrollo de este síndrome.
 Es una enfermedad multisistémica.
 Afecta a 1 de cada 15 000 individuos nacidos
vivos.
 Su número OMIM es 176270

14. Síndrome de Prader-Willi
Cambio en el genotipo Expresión en el fenotipo.

15. Características Clínicas
 Obesidad.
 Hiperfagia.
 Retraso en el desarrollo cognitivo.
 Hipotonía.
 Trastornos del sueño.
 Trastornos emocionales y de comportamiento.
 Hipogonadismo.

16. SÍNDROMES
Sindrome de Angelman.

17. Síndrome de Angelman
 Causado por una falla en la expresión de los
genes localizados en 15q11-q13 (Mismos que
causan el síndrome de Prader-Willi)
 Este síndrome se da debido a la pérdida o
mutación del cromosoma 15 materno.
 Se presenta en 1 de cada 15 000 individuos.
 Solo el 4% de los casos se deben a una
Disomía Uniparental, siendo las grandes
deleciones las responsables del 70%-75% de
los casos.
 Su número OMIM es 105830.

18. Características Clínicas
 Retraso en el desarrollo cognitivo.
 Problemas lingüísticos o ausencia del habla.
 Baja receptividad comunicativa.
 Problemas en la coordinación motriz.
 Aparente estado de alegría permanente.

19. Individuos afectados