Power point

1. Síndrome de Rett
Fernanda Magaña
Pedagogía en educación diferencial

2. Índice
• ¿Qué es el síndrome de Rett?
• Causas
• Características clínicas
• Etapas del síndrome de Rett
Etapa I: Periodo de inicio prematuro
Etapa II: Periodo de destrucción acelerada
Etapa III: Periodo pseudo-estacionario
Etapa IV: Periodo de deterioro motor tardío
• ¿Hay tratamiento?
• ¿Quien descubrió el síndrome de Rett?

3. ¿Qué es el Síndrome de Rett?
 Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a
problemas en el desarrollo de los niños,
especialmente en las áreas del lenguaje y el uso de
las manos.

4. ¿Quién descubrió el Síndrome de
Rett?

5. Causas
 Los varones nacidos con este gen defectuoso no tienen un segundo
cromosoma X para compensar el problema. Por lo tanto, el defecto
generalmente ocasiona aborto espontáneo, mortinato o muerte muy
prematura.

6.  La proteína MeCP2 controla la activación y la inactivación de
otros genes
 La proteína MeCP2 es esencial para el desarrollo del cerebro y su
expresión se manifiesta después del nacimiento lo que puede
explicar la aparición tardía de los síntomas.

7. Características clínicas

8. Etapas del Síndrome
 Etapa I: Periodo de inicio prematuro
• Inicia entre los 6 y 18 meses de edad
• Cambio repentino en el comportamiento
interactivo del bebé.
• Desapercibida por padres y médicos
• Menos contacto visual y menor interés en los
juguetes.

9.  Etapa II: Periodo de destrucción acelerada
• 1 y 4 años y puede durar semanas o meses
• Regresión de las habilidades adquiridas (uso controlado
de las manos y la capacidad de hablar).
• Menor interés en la gente y los objetos
• Las palabras, el balbuceo y la motricidad (se pierden)

10.  Etapa III: Periodo pseudo-estacionario
• Se inicia entre los dos y 10 años o mas.
• Movimientos estereotipados de manos se vuelven más
destacados y constituyen el sello distintivo de la enfermedad
• Apraxia, problemas motores y convulsiones
• Comunicación y nivel de atención puede mejorar
• Muchas pacientes permanecen en esta etapa casi el resto de
su vida y aún son capaces de aprender sobre nuevas cosas,
situaciones y personas.

11.  Etapa IV: Periodo de deterioro motor tardío
• Movilidad reducida, debilidad muscular y escoliosis.
• Dependencia a una silla de ruedas
• Las habilidades cognitivas, de comunicación o manuales, por lo
general, no disminuyen
• Los movimientos de manos repetitivos pueden disminuir y la mirada
puede mejorar
• la media de vida de las pacientes con RTT es de más de 50 años.

12. ¿Hay tratamiento?

13. Iniciar juego Instrucciones

14. Debes seleccionar la respuesta
que creas correcta
Volver al Menú

15. Volver a jugar

16. SIGUIENTEPREGUNTA

17. Ultima
Pregunta!!

19. A) Un trastorno
biológico
B) Un trastorno
psicológico
C) Un trastorno
Neurológico
D) Ninguna de las
anteriores

20. A) Tres B) Cuatro
C)Seis

21. A) Alteración en el
gen MECP2
B) Anemia
aplasica
C) trisomía 21
D) Se desconoce
la razón

22. Bibliografía
• https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/0
01536.htm
• http://www.webconsultas.com/categoria/salud-al-
dia/sindrome-de-rett
• http://medicina.udd.cl/centro-genetica-
genomica/noticias/2014/09/03/primer-encuentro-familiar-
de-ninas-con-sindrome-de-rett/