que es el sindrome de rett? Es una enfermedad del neurodes.......

1. SÍNDROME DE
RETT
ASPECTOS DE LA PRESENTACIÓN.
1. ¿Qué es?
2. Signos/ Síntomas

2. 3. Tratamiento
4. Pruebas diagnósticas
5. Evolución/Pronóstico
¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE RETT ?
Es un trastorno grave del
neurodesarrollo de origen genético que
ocurre casi en el sexo femenino y que
conduce a una discapacidad grave, que
afecta a casi todos los aspectos de la vida
de la persona:
-capacidad para hablar
-caminar
-comer
- incluso respirar de forma normal.

3. El sello distintivo del síndrome de Rett son
los constantes movimientos repetitivos de
las manos.
SIGNOS Y SÍNTOMAS
Entre los signos y síntomas del síndrome de
Rett se incluyen los siguientes:
• Crecimiento relentizado.
•Pérdida del movimiento y la coordinación
normales.
•Pérdida de las capacidades de la
comunicación. • Movimientos anormales
de las manos.
• Discapacidades cognitivas.
• Curvatura anormal de la columna
vertebral (escoliosis).

4. • Alteraciones del sueño.
• Convulsiones
TRATAMIENTO
La necesidad de tratamiento y apoyo no termina a medida
que los niños crecen; por lo general, se requiere durante
toda la vida.
Los tratamientos que pueden ayudar son:
• Medicamentos: No pueden curar el síndrome de Rett
pero pueden ayudar a controlar algunos signos. Como
rigidez muscular, convulsiones o problemas para respirar.
•Fisioterapia: En algunos casos, la fisioterapia también
ayuda a mantener el movimiento y mejorar las
habilidades para caminar, el equilibrio y la flexibilidad.
•Terapia ocupacional: Puede mejorar el uso intencional

5. de las manos para actividades como vestirse y
alimentarse.
•Terapia del habla y el lenguaje: Enseña formas no
verbales de comunicación y con la interacción social.
TRATAMIENTO
• Apoyo nutricional: Es posible que algunos niños y
adultos deban alimentarse a través de un tubo colocado
directamente en el estómago (gastrostomía).
•Intervenciones conductuales: Practicar y desarrollar
buenos hábitos de sueño.
•Servicios de apoyo: Ayudan con la integración en la
escuela, el trabajo y las actividades sociales.
PRUEBAS DIAGNÓSTICAS
El diagnóstico del síndrome de Rett puede ser complicado,

6. porque es una enfermedad de baja prevalencia que se puede
confundir parcialmente con otras patologías más frecuentes que
afecten el desarrollo psicomotor de los niños. Los exámenes que
orienten el diagnóstico diferencial, tales como:
➡
Determinación de proteínas en sangre (proteinograma),
electrolitos,enzima hepáticas (transaminasas), ceruloplasmina
(transportador del cobre).
➡
Pruebas hormonales para valorar la glándula tiroidea.
➡
Determinación del cariotipo.
➡
Pruebas que evalúan la fisiología del cerebro (electroencefalograma),
de los músculos y nervios (electromiografía), o de la velocidad de
conducción de los impulsos nerviosos sensoriales.
➡
Estudios de líquido cefalorraquídeo.
➡
Resonancia magnética y tomografía axial computarizada.

7. EVOLUCIÓN / PRONÓSTICO
La evolución del síndrome de Rett, incluyendo la edad de
inicio y la gravedad de los síntomas, varía de niño a niño. Sin
embargo, antes de que los síntomas comiencen, el niño
parece estar creciendo y desarrollándose normalmente.
Luego, aparecen gradualmente síntomas mentales y físicos.
La expectativa de vida de una niña con síndrome de Rett
puede ser hasta los 45 años”. Agrega, además, que “la muerte
a menudo está relacionada con convulsiones, neumonía por
aspiración, desnutrición y accidentes”