2. DEFINICIÓN
• Una enfermedad o trastorno
genético es una condición
patológica causada por una
alteración del genoma.
• Si el gen alterado se encuentra
en los gametos (óvulos o
espermatozoides) esta será
hereditaria, transmitiéndosela a
la descendencia. Por el
contrario, si sólo afecta a las
células somáticas, no será
heredada.

3. CRITERIO TIPOS DE MUTACIONES
Células afectadas
o Somáticas (no se transmiten a la descendencia)
o Germinales ( se transmiten a la descendencia)
Causa
o Naturales o espontaneas
o Inducidas por agentes múgatenos
Efectos
o Neutras
o Beneficiosas
o Perjudiciales
- Letales (muerte aproximada del 90% de los afectados)
- Subletales (muerte de menos del 10% de afectados
- Patológicas (producen enfermedades)
Tipo de expresión genética
o Dominantes (respecto al alelo normal no mutado)
o Recesivas (respecto al alelo normal no mutado)
Alteración genética provocada
o Génicas afectan a la secuencia nucleótido de un gen.
o Cromosómicas se altera la estructura de los
cromosomas.
o Genómicas cambia el número de cromosomas.

4. ENFERMEDADES GÉNICAS O
PUNTUALES
SUSTITUCION
TRANSICION: GCATCCTA

TRANSICION:
GTCTCCTA
TRANSVERSION: GCATCCTA TRANVERSION:
GGTTCCA
DESFASAMIENTO
INSERCION:
GCATACCG 
INSERCION:
GCATCATACCG
DELECCION: CACTAGGATC DELECCION:
CACT*ATC
TRANSPOSICION AGGTACCAT  AACCGGTAT
SUSTITUCION: cambio de una base por otra distinta. Pueden ser: tranversiones
(sustitución de una base púrica por una pirimidínica o viceversa) o transiciones
(Ejemplo: base púrica sustituida por base púrica)
DESFASAMIENTO: se produce al insertarse (inserción) o eliminarse (deleccion) uno o
más nucleótidos.
TRANSPOSICIONES: variaciones de lugar de algunos segmentos de ADN.
CONSISTEN EN
CAMBIOS
QUIMICOS DEL
ADN
DEFINICION
TIPOS

5. ENFERMEDADES CROMOSOMICAS
o Alteración en la disposición lineal de los genes: no perjudican
al individuo que las padece, sino a la descendencia.
Hay dos tipos: inversiones y translocaciones.
o Alteraciones producidas por la existencia de un número
incorrecto de genes. Tienen lugar por un fallo en el
apareamiento meiótico.
Hay 3 tipos: deficiencias, delecciones y duplicaciones.
CONSISTEN EN
EL CAMBIO
DEL NÚMERO
DE GENES, O
EN SU
DISPOSICIÓN
LINEAL.
DEFINICION

6. TIPOS DE ENFERMEDADES
• “CRI-DU-CHAT” Deleccion en el brazo corto del
cromosoma 5.
SÍNTOMAS
-Llanto característico
-Oligofrenia
-Retraso psicomotor
• “BOCA DE CARPA” Deleccion en
el brazo largo del cromosoma 18.
SÍNTOMAS
-Anomalías esqueléticas y oculares
- Retraso mental
- Cráneo pequeño
-Malformaciones diversas

7. ENFERMEDADES
GENOMICAS
• Debido a la importancia de dicho suceso, las
más tolerables corresponden a aquellas
alteraciones que afectan a cromosomas
pequeños o a los sexuales.
• Se distinguen 2 tipos de mutaciones numéricas:
euploidias y euploidias
• Las aneuploidias que son aquellas en falta o
sobra algún cromosoma, son las únicas que
pueden acontecer en la especie humana.
DEFINICION
CONSISTEN EN LA
ALTERACIÓN DEL
NÚMERO DE
CROMOSOMAS DE
UNA ESPECIE.

8. ANEUPLOIDIAS
• Nulisomias (2n-2): falta una pareja de cromosomas. Es
poco probable, pues tiene efectos letales
• Monosomías (2n-1): falta un cromosoma
de una determinada pareja.
Sintrome de TURNER. Caracterizado por la falta de uno de los dos
cromosmas X en la mujer.
 Se presenta en 3 de cada 10000 nacidos.
Cuadro clínico: genitales infantiles, esterilidad y estatura baja.
TIPOS

9. ANEUPLOIDIAS
TIPOS
• Trisomías (2n + 1): un cromosoma se encuentra
triplicado.
Síndrome de DOWN . Caracterizado por la trisomía de
la pareja 21 de cromosomas.
 Se encuentra en 15 de cada 10000 nacidos.
Cuadro clínico: retraso mental, braquicefalia, rasgos faciales
mongoloides, alteraciones diversas (oculares, cardiacas, etc).
• Tetrasomias (2n+ 2): existen 4 ejemplares de un
cromosoma.

10. IMPORTANCIA DE LAS
ENFERMEDADES GENETICAS
• La mayor importancia de conocer el genoma es que toda
enfermedad tiene un componente genético. De esta forma, se
puede informar a las personas de aquello que les ocurre, generando
hábitos de vida, y tratamientos específicos a cada enfermedad, de
cara a suplir lo que esta no les permite realizar.
• También es importante conocer estas enfermedades y que es lo que
las producen a la hora de estimar el daño y riesgo por exposición a
agentes mutagénicos, los cuales actualmente se han incrementado
a valores extremos. Estos agentes mutagénicos podríamos dividirlos
en:
• Físicos: sobre todo rayos X y radiaciones ultravioleta.
• Químicos: aminas aromáticas, agentes alquilantes, colorantes
industriales, pesticidas,…
• Biológicos: retrovirus, adenovirus, transposones (segmentos móviles
de ADN)
Además gracias al conocimiento de todo ello, se realizan hoy en día
terapias génicas para tratar o curar dichos trastornos.

11. BIBLIOGRAFIA
www.23pares.com
www.reproduccionasistida.com
www.cromosoma18.org
www.mundodastribos.com
www.benitobios.blogspot.com.es
www.alfinal.com/monografias/genoma4.php
www.imegen.es
Ciencias y tecnología. Biología 2 Bachillerato.
Miguel Sanz Esteban
Susana Serrano Barrero
Begoña Torralba Redondo
Oxford. Tesela.