fuente bibliografica: Bioquímica Ilustrada - Harper (29ª Edición)

2. En estudios nutricionales en los que se
usaron aminoácidos marcados con
isótopos, se estableció la
interconvertibilidad de los átomos
de carbono de grasa, carbohidrato y
proteína.
Estos estudios también revelaron que
todo el esqueleto de carbono de cada
amino ácido, o una porción del
mismo, es convertible en
carbohidrato (13 aminoácidos), grasa
(un aminoácido), o tanto grasa como
carbohidrato (cinco aminoácidos).
La eliminación de un nitrógeno a-
amino por transaminación, una
reacción catalizada por una
aminotransferasa o
transaminasa, es la primera
reacción catabólica de todos
los aminoácidos comunes
excepto la prolina,
hidroxiprolina, treonina o lisina.
 GLUCOGÉNICOS
Alanina, Arginina,
Aspartato, Cisteina,
Glutamina, Glicina,
Glutamato, Histidina,
Hidroxiprolina,
Metionina, Prolina,
Serina, Valina
 CETOGÉNICOS
Leucina
 GLUCOGÉNICO Y
CETOGÉNICO
Isoleucina
Fenilalanina
Triptofano
Tirosina
Treonina

3. LA ASPARAGINA Y EL ASPARTATO FORMAN OXALOCETATO
LA GLUTAMINA Y EL GLUTAMATO FORMAN α-CETOGLUTARATO

4. PROLINA
El bloqueo metabólico en la
hiperprolinemia tipo I está en la
prolina deshidrogenasa. No hay
deterioro relacionado del
catabolismo de la hidroxiprolina.
El bloqueo metabólico en la
hiperprolinemia tipo II está en la
glutamato-γ-semialdehído
deshidrogenasa, una enzima de la
matriz mitocondrial que también
participa en el catabolismo de la
arginina, ornitina e hidroxiprolina
Se oxida

5. ARGININA Y ORNITINA
Al no generarse la ornitina
aminotransferasa se va a elevar
la cantidad de ornitina en el
plasma y orina lo que va a
ocasionar atrofia giratoria de la
retina.
Tratamiento: restringir ingesta
arginina (ajos, cebollas,
espárragos.)

6. HISTIDINA
En la deficiencia de acido fólico,
la transferencia del grupo
formimino esta alterada, y se
excreta Figlu.
Los trastornos benignos del
catabolismo de la histidina son la
histidinemia y la aciduria
urocánica relacionadas con
histidasa alterada.

7. GLICINA
Glicina
deshidrogenasa
(descarboxilante)
Aminometiltransferasa
formadora de amoniaco
Dihidrolipoamida
Deshidrogenasa. (H4
folato, tetrahidrofolato)
El complejo de división de glicina de las
mitocondrias hepáticas divide la glicina en
CO2 y NH4 +, y forma N 5,N10-
metilenotetrahidrofolato.
El defecto en la
hiperoxaluria primaria es
el fracaso para
catabolizar el glioxilato
que se forma por la
desaminación de la glicina.
La oxidación subsiguiente
de glioxilato hacia oxalato
Causa urolitiasis,
nefrocalcinosis, y
Mortalidad temprana por
insuficiencia renal o
hipertensión.
La glicinuria depende de
un defecto de la resorción
en los túbulos renales.

8. SERINA
ALANINA

9. CISTINA Y
CISTEÍNA
SULFOTRANSFERASA
LACTATO
DESHIGROGENSA
(cistinuria), un defecto de la resorción
renal de cistina. Salvo por la formación de
cálculos de cistina, la cistinuria es
benigna.
El transporte mediado por acarreador defectuoso de cistina,
da por resultado cistinosis (enfermedad por depósito de
cistina) con depósito de cristales de cistina en los tejidos, y
muerte temprana por insuficiencia renal aguda.

10. TREONINA

11. 4-HIDROXIPROLINA

12. TIROSINA

13.  El defecto metabólico la tirosinemia tipo I (tirosinosis)
está en la fumarilacetoacetato hidrolasa. En la terapia se
emplea una dieta baja en tirosina y fenilalanina. La
tirosinosis aguda y crónica no tratada conduce a muerte por
insuficiencia hepática.
 Tirosinemia tipo II (síndrome de Richner-Hanhart), un
defecto de la tirosina aminotransferasa En la terapia se
emplea una dieta con bajo contenido de proteína.
 El defecto metabólico en la alcaptonuria es un defecto en la
homogentisato oxidasa
 La orina se oscurece cuando queda expuesta al aire, debido a
oxidación del homogentisato excretado. En etapas tardías
de la enfermedad hay artritis y pigmentación del tejido
conjuntivo (ocronosis) debido a oxidación de
homogentisato hacia acetato de benzoquinona, que se
polimeriza y se une al tejido conjuntivo.

14. FENILALANINA
Las hiperfenilalaninemias surgen por defectos de la fenil alanina hidroxilasa
(fenilcetonuria o PKU clásica, tipo I, frecuencia de 1 por cada 10 000 nacimientos), de
la dihidrobiopterina reductasa (tipos II y III), o de la biosíntesis de la dihidrobiopterina
(tipos IV y V)
Una dieta con poca fenilalanina puede evitar el retraso mental propio de la PKU.

15. LISINA
La hiperlisinemia puede depender
de un defecto de la actividad 1 o 2 de
la enzima bifuncional aminoadipato
semialdehído sintasa.
La hiperlisinemia sólo se acompaña
de concentraciones altas de
sacaropina en la sangre si el defecto
afecta la actividad 2.
Un defecto metabólico en la reacción
6 suscita una enfermedad metabólica
hereditaria que muestra vínculo con
degeneración del cuerpo estriado, y
cortical, y que se caracteriza por
cifras altas de glutarato y sus
metabolitos, glutaconato y 3-
hidroxiglutarato. El desafío en el
manejo de estos defectos metabólicos
es restringir la ingestión de l-lisina en
la dieta sin producir malnutrición.
Base de Schiff= α-cetoglutarato y el grupo ε-amino
Aminoadipato
semialdehído
sintasa
crotonil-CoA luego se degrada hacia acetil-CoA y
CO por medio de las reacciones del catabolismo
de ácidos grasos.

16. TRIPTÓFANO

17.  La enfermedad de Hartnup refleja alteración del
transporte intestinal y renal de triptófano y de otros
aminoácidos neutros. Los derivados indol del triptófano
no absorbido formados por las bacterias intestinales se
excretan.
 El defecto limita la disponibilidad de triptófano para la
biosíntesis de niacina, y explica los signos y síntomas
parecidos a pelagra.

18. METIONINA

20. Leucina
Valina
Isoleucina
Transaminación
Descarboxilacion
oxidativa
complejo de α-cetoácido
deshidrogenasa de cadena
ramificada mitocondrial

21. LEUCINA

22. ISOLEUCINA

23. VALINA

24.  Como su nombre lo indica, el olor de la orina en la
enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
(cetonuria de cadena ramificada,o MSUD) sugiere
jarabe de arce, o azúcar quemada.
 El defecto bioquímico en la MSUD involucra el complejo
de la a-cetoácido descarboxilasa Las concentraciones
plasmática y urinaria de leucina, isoleucina, valina y sus a-
cetoácidos y a-hidroxiácidos (a-cetoácidos reducidos) están
altas, pero los cetoácidos urinarios se derivan
principalmente de la leucina.
 Los signos y síntomas de la MSUD son cetoacidosis a
menudo mortal, alteraciones neurológicas, retraso mental,
y orina con olor a jarabe de arce. Se desconoce el
mecanismo de toxicidad.