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Fenilcetonuria

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Se caracteriza por el déficit o ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (FAH) (codificada en el gen 12q22-q24.1), o de la tirosina hidroxilasa (DHPR) (localizada en el cromosoma 4) quienes catalizan la reacción de fenilalanina a tirosina.
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Fenilcetonuria

  • 2.
  • 3.
  • 4.  
  • 5.
  • 6. Se caracteriza por el déficit o ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (FAH) (codificada en el gen 12q22-q24.1), o de la tirosina hidroxilasa (DHPR) (localizada en el cromosoma 4) quienes catalizan la reacción de fenilalanina a tirosina.
  • 7.
  • 8.
  • 9.
  • 11.
  • 12. Prueba de Fenilcetonuria La sangre se extrae rutinariamente de un recién nacido para examinarla; obteniéndose por “punción en el talón” y se recoge en un papel secante especial.
  • 13.
  • 14.