La fenilcetonuria es un trastorno hereditario causado por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que provoca la acumulación tóxica de fenilalanina en el organismo. Si no se trata, puede causar daño cerebral y retraso mental. Se detecta mediante un análisis de sangre neonatal y requiere un tratamiento de por vida basado en una dieta baja en fenilalanina y, en algunos casos, medicamentos. El pronóstico es bueno si se inicia el tratamiento temprano.

1. FENILCETONURIA

2. ¿QUÉ ES?
La fenilcetonuria es un trastorno
metabólico hereditario que se caracteriza
por la carencia o la baja presencia de una
enzima, la fenilalanina hidroxilasa o
PAH, que es necesaria para convertir la
fenilalanina en otras sustancias que el
organismo necesita.
La fenilalanina es un aminoácido, que son
los que forman las proteínas, y por tanto
está presente en la mayoría de alimentos.

3. • Los individuos afectados por esta enfermedad no son capaces de
transformar la fenilalanina en tirosina, un aminoácido esencial en el
proceso de formación de los neurotransmisores.
• La acumulación de fenilalanina es tóxica para el sistema nervioso,
por lo que si esta enfermedad no se trata a tiempo se pueden
producir daños cerebrales y retraso mental.

4. SÍNTOMAS
El tipo de fenilcetonuria más grave se conoce como
fenilcetonuria clásica.
En este caso, los niños aparentan estar sanos al nacer,
pero si no reciben el tratamiento adecuado, padecen
retrasos en el desarrollo intelectual. También pueden
padecer otros síntomas como convulsiones, problemas
de comportamiento o desórdenes psiquiátricos.
Los niños con este trastorno suelen tener la piel clara y
el pelo más claro que el resto de la familia, así como
desórdenes en la piel como eczemas. Otras formas más
leves de este trastorno tienen menos riesgo de daño
cerebral.

5. PRUEBASY EXAMENES
La fenilcetonuria se puede
detectar fácilmente con un
simple examen de sangre.
Todos los estados de los
Estados Unidos exigen una
prueba de detección de esta
enfermedad para todos los
recién nacidos, como parte del
grupo de pruebas de detección
para neonatos.

6. • Este examen generalmente se lleva
a cabo tomando unas cuantas
gotas de sangre del bebé antes de
que este salga del hospital.
• Si la prueba de detección es
positiva, se requieren exámenes
adicionales de sangre y orina para
confirmar el diagnóstico. También
se llevan a cabo pruebas genéticas

7. TRATAMIENTO
La dieta debe ser
individualizada dependiendo
de la cantidad de fenilalanina
que cada paciente pueda
tolerar, su edad, su peso y
otros factores.
Es necesario realizar análisis
de sangre de forma regular
para controlar los niveles,
modificando la dieta según
los resultados

8. • Los individuos con esta enfermedad deben seguir una dieta
restringida durante la infancia y la adolescencia, y posiblemente
durante toda la vida, aunque es posible que la dieta sea algo más
flexible con la edad.
• Actualmente existe un fármaco (con el principio activo
sapropterina) que ayuda a reducir los niveles de fenilalanina en
sangre a los pacientes que conservan una pequeña actividad de la
PAH en conjunción con la dieta.

10. EXPECTATIVAS
• Se espera que el desenlace clínico sea muy alentador si la dieta se sigue
estrictamente, comenzando poco después del nacimiento del niño. Si el
tratamiento se retrasa o el trastorno permanece sin tratamiento, se
presentará daño cerebral. El desempeño escolar se puede deteriorar
levemente.
• Si no se evitan las proteínas que contengan fenilalanina, la fenilcetonuria
puede conducir a discapacidad mental hacia el final del primer año de vida.

11. PREVENCIÓN
Un análisis enzimático o una prueba genética pueden
determinar si los padres son portadores del gen de la
fenilcetonuria (FCU).
Asimismo, se puede tomar una muestra de vellosidades
coriónicas o amniocentesis durante el embarazo para
examinar el feto en búsqueda de esta enfermedad.

12. • Es muy importante que las mujeres con fenilcetonuria sigan
estrictamente una dieta baja en fenilalanina, tanto antes de
quedar embarazadas como a través de todo el embarazo.
• La acumulación de la fenilalanina le causará daño al bebé en
desarrollo, incluso si éste no heredó el gen defectuoso.