La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es un grupo de trastornos neuromusculares que afectan los nervios periféricos y existen dos tipos principales: desmielinizante (CMT1) que afecta la mielina y axonal (CMT2) que afecta el axón, además de variaciones como CMTX y DI-CMT. Conocer el tipo a través de pruebas genéticas puede ayudar a predecir síntomas, evitar pruebas innecesarias y conocer probabilidades de her

1. Sindrome charcot marie
tooth: Tipos y variaciones
que existen

2. Dr. Fernando Noriega
@drfnoriega
http://www.doctorfernandonoriega.com/

3. La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es un grupo de
trastornos neuromusculares que afectan fundamentalmente a los
nervios periféricos, que conectan la médula espinal y el cerebro con
los músculos y los órganos sensoriales.
Hay dos tipos principales de CMT:
1. Desmielinizante (CMT1): Esta forma de CMT afecta a la capa de
mielina que aísla el axón central.
2. Axonal (CMT2): Esta forma de CMT afecta el axón central. Hay
otras dos variaciones de CMT1 y CMT2, conocidas como:
●
CMTX
●
DI-CMT

4. Es posible que haya oído hablar de otros tipos de CMT, incluyendo
CMT3 y CMT4. Gracias a los avances en la investigación de las causas
genéticas de la CMT, ahora sabemos que todos estos “diferentes
tipos” son, de hecho, simplemente variaciones de los dos tipos
principales, desmielinizante y axonal.
CMT Desmielinizante (CMT1)
CMT1 es la forma más común de CMT (seis de cada diez personas con
CMT sufren de CMT1A), afectando a los nervios aislantes de la vaina
de mielina. Las personas con CMT1 generalmente notan síntomas
durante el proceso de crecimiento en la infancia o en la adolescencia
(por lo general entre las edades de cinco y quince). Algunas formas de
CMT1 comienzan a actuar a una edad más temprana y estas formas se
llaman HMSN3 en la antigua clasificación. Dos de las cuales son la
Dejerine Sottas (DSD) y la congénita Hypomyelinating Neuropatía
(CHN).

5. CMT Axonal (CMT2)
CMT2 no es tan común como CMT1, pero tiene síntomas similares. En
lugar de dañar los nervios aislantes de la vaina de mielina, la CMT2 afecta
al axón. Debido a esto la CMT2 también se conoce como “axonal CMT “.
Los síntomas a menudo se notan por primera vez entre las edades de 10 y
20. CMTX CMTX es una variación de CMT1 y CMT2. Se llama “X” debido
a que el gen que causa esta forma de CMT aparece en el cromosoma X.
Por lo general afecta a los hombres más severamente que a las mujeres,
porque un hombre tiene sólo un cromosoma X mientras que las mujeres
tienen dos. Los hombres suelen desarrollar los síntomas en la infancia
tardía o la adolescencia. Las mujeres también pueden verse afectadas,
por lo general no tan severamente como los hombres, o ser simplemente
“portadoras”.

6. DI-CMT DI significa “dominante intermedia”, esta forma de CMT es rara y
por lo general tiene síntomas similares a los de las versiones comunes de
CMT1 y CMT2. La razón por la que se le domina intermedia es que tanto
la vaina de mielina como el axón son dañados por igual. Por lo tanto,
podemos observar que dentro de CMT1 y CMT2 hay varios subtipos
diferentes y se puede oír hablar, por ejemplo, de CMT1A o CMT2AR.
Siendo todas estas variaciones genéticas de los tipos principales.
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7. Conocer su tipo ¿Es importante?
No siempre es posible saber qué tipo de CMT tienes pero, por lo general,
las pruebas de conducción nerviosa son capaces de diferenciar entre
CMT1 o CMT2. Un diagnóstico preciso es posible con pruebas genéticas,
sin embargo no todos los genes que causan los diferentes tipos de CMT
han sido descubiertos. Actualmente, hay tres ventajas por tener un
diagnóstico genético preciso:
1. Se puede ayudar a tener una mayor idea sobre los síntomas del CMT
en el futuro. Hay que tener en cuenta que las personas dentro de una
misma familia pueden tener síntomas muy diferentes. Pero, ciertos genes
dan un espectro de los posibles síntomas y cómo ésta condición puede
cambiar en los últimos años. Por ejemplo, esto podría ser importante
para los adolescentes tratando de hacer una elección de carrera, ya que
se podría conseguir un mayor conocimiento de cómo la CMT les afectara
en los próximos 10 o 20 años

8. 2. Para evitar realizarse pruebas innecesarias, tales como biopsias de
nervio o punción lumbar.
3. Se puede ayudar a conocer las probabilidades de que un hijo herede
CMT.
Se puede obtener una prueba genética consultando con el médico de
cabecera, que lo remitirá a un neurólogo o una clínica de Neurogenética.

9. ¿Sufres la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth? Aprende
todo lo que necesitas saber para recibir el tratamiento
correcto
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es requiere de un tipo de
tratamiento muy especifico que debe ser llevado a cabo por un
especialista. Si sufres este tipo de enfermedad en la Guía encontrarás
todo lo que necesitas saber sobre como tratarla.