La porfiria es un trastorno hereditario de la producción de hemoglobina que causa dolor abdominal, alteraciones cutáneas y neurológicas. Se caracteriza por tres síntomas principales: cólicos abdominales, sensibilidad a la luz e irregularidades neuromusculares. Los exámenes de sangre y orina miden los niveles anormales de porfirinas para diagnosticarla.

1. Echo Por: Laura Real Novoa
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2. ¿Qué es la porfiria?
 Es un transtorno de la hemoglobina (hemo)
en donde su producción es insuficiente.
Mioglobina es una
Es un trastorno proteína de algunos
hereditario músculos
La (hemo)se encuentra en
la Mioglobina
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/00120
8.htm

3. La Hemoglobina
Es una proteína globular que tiene
como función transportar oxigeno
desde lo pulmones a los tejidos
También transporta dióxido de
carbono desde los tejidos a los
pulmones y se elimina.
Bioquímica clínica y patología molecular, Volumen 2
Escrito por M J Castieiras Lacambra,X Fuentes Arderiu,J. M. Queraltó Compañó

4. Causas
La porfiria se da durante la producción de
(hemo)
Hay muchas clases de pofiria la mas común es
la PORFIRIA CUTANEA TARDIA
Las drogas la infección y el alcohol ayudan a la
producción de porfiarías
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001208.htm

5. síntomas
 Tiene 3 síntomas que lo caracterizan
Cólicos o dolor
abdominal
Alteraciones del sistema
Sensibilidad a la luz que nervioso y muscular
causa erupciones y (convulsiones y alteraciones
cicatrización de la piel mentales)
Estos síntomas no se presentan en todas las
porfirias
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001208.htm

6.  Se caracteriza por presentarse con dolor
abdominal , seguido de vomito y
estreñimiento.
 Otros síntomas
Dolor muscular
Parálisis o debilidad
muscular
Entumecimiento o hormigueo
Dolor en brazos y piernas
Dolor en la espalda
Cambios de personalidad
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001208.htm

7. Pruebas y Exámenes
 El medico realiza un examen físico detallado
teniendo en cuenta sus reflejos . Y se procede
a realizar exámenes de sangre y Oriana.
• Gasometría arterial • Creatinina en suero
•
• Bun • Potasio en suero
• depuración de la
• Análisis de orina
Creatinina
Pruebas de la Estos exámenes
función hepática miden el nivel
de porfirias
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001208.htm

8. Articulo del oct. del 2006

9.  El articulo habla de ¨súper familia de
hemoproteinas¨ que tiene una enzima
llamada:
METABOLIZA EL OXIDASA Disminuye la acción
MTO del fármaco
que es ingerido por esta familia de hemoproteinas
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez/,

10. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez/,

11.  En el polimorfismo los fenotipos ayudan a la
alta actividad enzimática excesiva.
Los fenotipos vienen
del genotipo
Es el contenido del genoma (información genética)
especifico de cada persona reunido en el denominado
ADN
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez/,

12. Este articulo hace referencia
que para poder investigar
polimorfismo en pte con
porfiria escogen personas con
niveles altos de hierro y
personas sanas.
Generalmente son
Voluntarios de
argentina
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez/,

13. Articulo 01-DEC-2008
Escrito por : Castiella A - Rev Esp Enferm Dig - 01-DEC-
2008, 100 (12): 774-8

14. Objetivos
Estudiar la frecuencia de mutaciones en el
gen HFE en un grupo de 54 pacientes con
PCT esporádica y en un grupo de perronas
sanas (donantes de sangre)
Se escogieron a
El estudio se realiza en personas con pct q
España tuvieran interacciones
con: alcohol drogas y
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19222337 demás

15. Este articulo llego a la conclusión luego de
realizar varias pruebas genotípicas que la pct no
tiene asociación con la mutación del gen C282
El alcohol las drogas el VIH no infieren en la
mutación de los dos genes según el articulo
revisado.
http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2051/das/citation/body/213599471-
11/jorg=journal&source=MI&sp=21751014&sid=1036066737/N/21751014/1.html?issn=113
0-0108

16. Artículo 2008 Los Autores • JEADV Diario compilación
Academia Europea de Dermatología y Venereología

17. ¨Un hombre de 64 años refiere ulceras
grandes y dolorosas su comportamiento
era amistoso pero desconcertado el
diagnostico clínico era artefacto
dermatitis, pyodermatitis ulcerosa,
pioderma gangrenoso, primitivo refería
picazón persistente ¨

18. Según el articulo las porfirias son hereditarias
Son deficiencia de una enzima de biosíntesis del
hemo
La porfiria cutánea tardía se debe a un
uroporfirinógeno decarboxilasa relacionado a un
aumento de una síntesis de colágeno
uroporfirina I dependiente
En la dermis se puede desarrollar has un 18 %
Según un estudio realizado las personas
expuestas al alcohol tienden a desarrollar
porfiria agudas

19. Por lo general esta enfermedad no
se manifiesta de tal manera q la
persona q la padece se pueda dar
cuenta de la adquisición de esta se
caracteriza por cambios en la
personalidad y eritema

20. radio.rpp.com.pe

21. Se caracteriza por un dolor abdominal
disminución en la función neurológica
Porfiria aguda intermitente Síntomas
Abdomen blando
Vomito
No aparece en la adolescencia
Tabicaría
Hipotermia leve
En ocasiones
Cuando se presentan los dolores retención en la orina
agudos abdominales la orina suele
ser de color roja (parecida al color del Atlas de Síndromes dolorosos poco frecuentes
vino) Escrito por Steven D. Waldman

22. Bibliografía
 316 × 400 - 21 k - jpg -
1.bp.blogspot.com/.../s400/enfermera.jpg
 http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/a
rticle/001208.htm
 Bioquímica clínica y patología molecular, Volumen
2
 http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/a
rticle/001208.htm
 http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/a
rticle/001208.htm
 http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/a
rticle/001208.htm

23.  http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish
/ency/article/001208.htm
 http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish
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 www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/
article/001208.htm
 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/192223
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