Clase sobre tamizaje neonatal

1. TAMIZAJE
NEONATAL
Dr. Alcibíades Batista González, MD,
MSc
Pediatra
HMIJDDO / UNACHI

2. OBJETIVOS
 Definir Tamizaje Neonatal.
 Identificar las enfermedades a las que
puede aplicarse el tamizaje neonatal.
 Analizar las características de las pruebas
de tamizaje neonatal.
 Enumerar las pruebas incluidas en el
tamizaje neonatal en Panamá.

3. TAMIZAJE NEONATAL
¿Qué significa…
Tamizaje Neonatal…?

4. TAMIZAJE NEONATAL
 Desarrollo de la tecnología y avances en medios
de diagnóstico.
 De gran ayuda en la detección temprana de una
serie de patologías.
 El Tx. oportuno mejora el pronóstico y la
expectativa de vida.
 No es para confirmar la presencia de una
enfermedad, es para descartarlas en una
población común y de bajo riesgo.

5. TAMIZAJE NEONATAL
 Debe ser un indicador universal y de rutina.
 Debe ser accesible, económico y fácil de
interpretar.
 No es una prueba diagnóstica, es de captación.
 El propósito es determinar patologías en
neonatos aparentemente sanos, con o sin
antecedentes familiares de una enfermedad.
 Prevalencia de la enfermedad en la población.

6. TAMIZAJE NEONATAL
 Muestra de sangre en papel de filtro:
 Punción del talón.
 Mancha seca.
 3-7 días de vida.
 Muestra de orina:
 Algunas enfermedades específicas.
 Útil en enfermedades metabólicas,
hormonales y de base genética.

7. TAMIZAJE NEONATAL
LEY No. 4 de 8 de enero de 2007:
“Que crea el Programa Nacional de
Tamizaje Neonatal y dicta otras
disposiciones.”
Artículo 1. “Se crea el Programa Nacional
de Tamizaje Neonatal, cuyo regente es el
Ministerio de Salud, con el objeto de detectar
enfermedades metabólicas o
endocrinológicas en el recién nacido para
disminuir la morbimortalidad y discapacidad
infantil.”

8. TAMIZAJE NEONATAL

9. TAMIZAJE NEONATAL

10. TAMIZAJE NEONATAL
 Hipotiroidismo Congénito
 Detección temprana permite el inicio
oportuno de la terapia de reemplazo.
 Medición de TSH.
 Disminución del riesgo de afectación
severa del crecimiento y el desarrollo.
 Disponibilidad de pruebas confirmatorias y
seguimiento especializado.

11. TAMIZAJE NEONATAL
 Fenilcetonuria

12. TAMIZAJE NEONATAL
 Galactosemia:
 Déficit enzimático en el metabolismo de la
galactosa.
 Uridiltransferasa de galactosa-1-P
 Acumulación de galactosa-1-P lleva a:
 Hepatomegalia – cirrosis
 Cataratas
 Falla renal
 Daño cerebral
 Insuficiencia ovárica
 Dieta libre de lactosa y galactosa.

13. TAMIZAJE NEONATAL
 Deficiencia de Glucosa 6 fosfato
deshidrogenasa (G-6-PD).
 Trastorno genético ligado al sexo.
 Enzima eritrocitaria
 Hemólisis ante: Antipalúdicos, Ácido
acetilsalicílico, Nitrofurantoína,
Antiinflamatorios no esteroides (AINES),
Quinidina, Quinina, Sulfamidas
 Infecciones y stress.

14. TAMIZAJE NEONATAL
 Hemoglobinopatías:
 Seguimiento especializado
 Vacunas
 Penicilina profiláctica
 Detección de heterocigotos
 Mejoría notable de la sobrevida del
paciente pediátrico con
hemoglobinopatía.

15. TAMIZAJE NEONATAL
 Hiperplasia suprarrenal congénita:
 Deficiencia de 21-hidroxilasa
 Niveles elevados de 17-OH progesterona
 Genitales ambiguos en niñas
 Pubertad precoz en niños
 Formas perdedoras de sal.

16. TAMIZAJE AUDITIVO
 El objetivo del tamizaje auditivo neonatal es:
 Maximizar la competencia lingüística y desarrollo
del lenguaje en niños con deficiencias auditivas
detectables.
 Si no se realiza detección temprana:
 Retraso en comunicación, aspectos cognitivos,
lectura y desarrollo socio-emocional.

17. TAMIZAJE AUDITIVO
 Tecnologías que permitan mediciones
fisiológicas de la audición:
 Emisiones otoacústicas
 Potenciales evocados auditivos de tallo
automáticos (ABR)
 Son técnicas no invasivas y registran la
actividad fisiológica subyacente a la función
auditiva normal.

18. 1. Joint Committee on Infant Hearing: Year 2007 Position
Statement: Principles and Guidelines for Early Hearing
Detection and Intervention Programs. Pediatrics
2007;120;898-921
2. US Preventive Services Task Force: Universal Screening for
Hearing Loss in Newborns: US Preventive Services Task
Force Recommendation Statement. Pediatrics 2008;122;143-
148
3. Allen D. Buz Harlor, Jr, Charles Bower, Committee on Practice
and Ambulatory Medicine and the Section on
OtolaryngologyHead and Neck Surgery: Hearing Assessment in
Infants and Children: Recommendations Beyond Neonatal
Screening. Pediatrics 2009;124;1252-1263; originally published
online Sep 28, 2009

19. CONCLUSIONES
 Tamizaje neonatal como estrategia de salud
pública.
 Necesidad de que sea universal.
 Importancia del papel de la atención primaria en
la captación de los casos detectados.
 Establecimiento de protocolos y capacitación al
recurso humano.